एक दुर्लभ बीमारी से जूझ रहे परिवारों की कहानियां: आशा की एक यात्रा (दुर्लभ बीमारी)

कल्पना कीजिए, आपका नन्हा बच्चा मुस्कुरा रहा है, दौड़ रहा है और खेल रहा है। आप खुशी-खुशी उसके विकास के हर कदम को देख रहे हैं। ठीक उसी समय जब आपको लगता है कि सब ठीक है, अचानक उसकी चाल बदल जाती है, वह बार-बार गिरने लगता है। ऐसा देखकर कोई भी माता-पिता डर जाएगा, है ना? यह कहानी कुछ ऐसे परिवारों के बारे में है जिन्होंने इस दिल दहला देने वाले अनुभव का सामना करने के बावजूद कभी उम्मीद नहीं छोड़ी। उनकी कहानियां हमें बहुत कुछ सिखाती हैं।

विल की कहानी: वो दिन जब सब कुछ बदल गया

विल एक बहुत ही शरारती, चंचल और मिलनसार छोटा लड़का है। उसकी माँ, केसी के अनुसार, उसके विकास के सभी पड़ाव बिल्कुल सही समय पर पूरे हुए। जब ​​विल लगभग दो साल का था, तब वह अच्छी तरह से चलने और खेलने लगा था, लेकिन बिना किसी स्पष्ट कारण के, वह अक्सर गिरने लगा। एक दिन, वह अचानक गिर गया।

उस दिन से विल का स्वास्थ्य तेजी से बिगड़ने लगा। कई परीक्षणों के बाद, डॉक्टरों ने अंततः पता लगाया कि विल को एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी थी। इस बीमारी को 'ली सिंड्रोम' कहा जाता था।

सरल शब्दों में कहें तो, हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका में माइटोकॉन्ड्रिया नामक छोटे ऊर्जा संयंत्र होते हैं जो ऊर्जा प्रदान करते हैं। ली सिंड्रोम नामक इस दुर्लभ बीमारी में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण ये ऊर्जा-उत्पादक केंद्र ठीक से काम नहीं करते हैं। विल में SURF1 नामक जीन में उत्परिवर्तन था। यह स्थिति माइटोकॉन्ड्रियल रोगों नामक बीमारियों के एक बड़े समूह से संबंधित है।

केसी उस समय को बड़ी भावुकता से याद करती हैं। "वह हमारे जीवन का बहुत कठिन दौर था। मेरा एक बच्चा चल नहीं पाता था, जबकि दूसरा चलना सीख रहा था।" ज़रा सोचिए उस माँ को कैसा महसूस हुआ होगा।

माता-पिता होने से परे एक लड़ाई

जब उनके बच्चे के साथ ऐसा हुआ, तो केसी और उनके पति डग चुपचाप बैठे नहीं रहे। उन्होंने इस बीमारी के बारे में हर संभव जानकारी जुटाना शुरू कर दिया। केसी कहती हैं, "जब आप इस तरह की किसी दुर्लभ बीमारी के बारे में सुनते हैं, तो ऐसा लगता है जैसे आपकी पूरी जिंदगी आपके सामने बिखर रही हो... और फिर आपको अपने बच्चे की बीमारी के बारे में हर संभव जानकारी हासिल करनी पड़ती है। यह बिल्कुल मेडिकल स्कूल में दाखिला लेने और एक नया कोर्स करने जैसा है।"

जब उन्हें इस बीमारी के बारे में सीमित जानकारी और संसाधनों का एहसास हुआ, तो उन्होंने इसी तरह की स्थिति वाले बच्चों के अन्य परिवारों के साथ मिलकर "क्योर मिटो फाउंडेशन" की शुरुआत की। इस फाउंडेशन का लक्ष्य ली सिंड्रोम का इलाज या उपचार खोजने में मदद करना था।

इन जैसे माता-पिता को जिन चुनौतियों का सामना करना पड़ता है और वे जो महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, उस पर गौर करें।

"सोफिया" जिसने दर्द को ताकत में बदल दिया

सोफिया सिल्बर नाम की एक मां की कहानी भी इससे जुड़ी है। वह 'क्योर मिटो' फाउंडेशन के निदेशक मंडल में भी हैं। छह साल पहले, उनकी नन्ही बेटी मिरियम का जन्म के कुछ हफ्तों बाद ही 'ली सिंड्रोम' से देहांत हो गया। उस अचानक और अप्रत्याशित मृत्यु का सदमा इतना गहरा था कि सोफिया कहती हैं कि उस घटना ने उनके जीवन को दो हिस्सों में बांट दिया: 'पहले' और 'बाद'। वह कहती हैं, "उस समय का हर शब्द, हर पल हमेशा के लिए हमारे दिलों में बसा हुआ है।"

लेकिन वह यहीं नहीं रुकीं। उन्होंने अपने पेशेवर ज्ञान (नैदानिक ​​परीक्षण डेटा विश्लेषण) का उपयोग करते हुए एक रोगी रजिस्ट्री बनाई, जो दुनिया भर में इस बीमारी से पीड़ित रोगियों के बारे में जानकारी एकत्र करेगी। उन्होंने इसके लिए हजारों घंटे स्वेच्छा से दिए हैं।

इस तरह का रोगी रजिस्टर क्यों महत्वपूर्ण है?

सोचिए, क्योंकि ये बीमारियाँ इतनी दुर्लभ हैं, कि किसी भी डॉक्टर को इस तरह के बहुत सारे मरीज़ देखने को नहीं मिलते। इसलिए, बीमारी कैसे विकसित होती है, उसका क्रम क्या होता है और लक्षणों में कैसे बदलाव आते हैं, इसकी सबसे अच्छी जानकारी मरीज़ों और उनके परिवारों के पास ही होती है। जब यह जानकारी एक जगह इकट्ठा हो जाती है, तो यह नई दवाएँ खोजने वाले शोधकर्ताओं के लिए एक अमूल्य संसाधन बन जाती है। यह नए उपचारों का मार्ग प्रशस्त करती है।

आशा की विरासत

चलिए विल की कहानी पर वापस आते हैं। आज विल 11 साल का है। हालांकि वह चल नहीं सकता, बोल नहीं सकता और मुंह से खा भी नहीं सकता, लेकिन उसकी हालत स्थिर है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उसकी मानसिक क्षमताएं अभी भी बहुत अच्छी हैं। उसकी मां का कहना है कि उसे विज्ञान में सबसे ज्यादा रुचि है। हाल ही में एक वीडियो कॉल के दौरान, उसने मुस्कुराते हुए और अंगूठा ऊपर करके इसकी पुष्टि की।

विल के माता-पिता द्वारा शुरू किया गया क्योर मिटो फाउंडेशन अब जीन थेरेपी और ड्रग रिपरपोज़िंग अनुसंधान को वित्त पोषित कर रहा है ताकि यह देखा जा सके कि क्या अन्य मौजूदा दवाओं का उपयोग इस बीमारी के इलाज के लिए किया जा सकता है।

इसका मतलब यह है कि विल के नाम पर हम जो कुछ भी करेंगे, उससे भविष्य में इस बीमारी से पीड़ित किसी और बच्चे की जान बच सकती है। यही वो विरासत है जो वो पीछे छोड़ गया है। ये कहानियां हमें बताती हैं कि हालात कितने भी मुश्किल क्यों न हों, अगर हम सब मिलकर उम्मीद के साथ काम करें, तो हम बड़ा बदलाव ला सकते हैं। अपने बच्चे के लिए ये माता-पिता जो लड़ाई लड़ रहे हैं, उससे हजारों अन्य बच्चों के लिए एक बेहतर भविष्य बन रहा है।