क्या आपका बच्चा हर समय थका हुआ लगता है? क्या वह दूसरे बच्चों की तरह दौड़-भाग और खेलता नहीं है? क्या उसे खाने में बहुत अरुचि रहती है? क्या उसका चेहरा कभी पीला पड़ा है? ऐसी चीजें देखकर किसी भी माता-पिता का घबरा जाना स्वाभाविक है। हालांकि ये लक्षण अक्सर सामान्य परिस्थितियों के कारण होते हैं, लेकिन कभी-कभी इसके पीछे कोई चिकित्सीय कारण भी हो सकता है, जैसे कि थैलेसीमिया। तो आज हम बात करेंगे थैलेसीमिया क्या है, यह हमारे शरीर को कैसे प्रभावित करता है और इसके उपचार क्या हैं।
थैलेसीमिया वास्तव में क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, थैलेसीमिया एक आनुवंशिक स्थिति है जो हमारे रक्त को प्रभावित करती है । यह संक्रामक नहीं है। इसका मतलब है कि यह सर्दी-जुकाम की तरह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में नहीं फैलता। यह हमें अपने माता-पिता से जीन के माध्यम से विरासत में मिलता है।
इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, आइए पहले हमारे रक्त में मौजूद लाल रक्त कोशिकाओं के बारे में थोड़ी बात करते हैं। इन लाल रक्त कोशिकाओं को एक ऐसी सेवा के रूप में समझें जो हमारे पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाती है। इस सेवा का वाहन, यानी ऑक्सीजन ले जाने वाली गाड़ी, हीमोग्लोबिन कहलाता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर पाया जाने वाला एक विशेष प्रोटीन है। यही हमारे फेफड़ों से ऑक्सीजन ले जाकर शरीर की हर कोशिका तक पहुंचाता है।
थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्ति में हीमोग्लोबिन नामक प्रोटीन पर्याप्त मात्रा में नहीं बन पाता। ठीक वैसे ही जैसे कार बनाते समय, यदि पर्याप्त पुर्जे न हों या घटिया पुर्जे इस्तेमाल किए जाएं, तो कार ठीक से काम नहीं करती। इससे शरीर में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। लाल रक्त कोशिकाओं की इस कमी को एनीमिया कहते हैं।
जब शरीर की कोशिकाओं को पर्याप्त मात्रा में ऑक्सीजन नहीं मिलती, तो वे आवश्यक ऊर्जा का उत्पादन नहीं कर पातीं। यही कारण है कि थैलेसीमिया के रोगियों में विभिन्न लक्षण दिखाई देते हैं।
इस बीमारी के होने का सबसे अधिक खतरा किसे है?
ऐसा माना जाता है कि इस बीमारी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन मनुष्यों में मलेरिया से बचाव के रूप में विकसित हुए थे। इसलिए, अफ्रीका, दक्षिणी यूरोप और पश्चिम, दक्षिण और पूर्वी एशिया के देशों जैसे मलेरिया-प्रवण क्षेत्रों से आनुवंशिक रूप से जुड़े लोगों को थैलेसीमिया होने का खतरा अधिक होता है। चूंकि श्रीलंका भी दक्षिण एशियाई देश है, इसलिए हमारी आबादी में थैलेसीमिया के वाहक और रोगी मौजूद हैं।
महत्वपूर्ण बात यह है कि यह एक ऐसी चीज है जो पीढ़ियों से चली आ रही है, न कि आपकी जीवनशैली या आहार में किसी गलती के कारण होती है।
थैलेसीमिया किस कारण होता है? आइए इस पर विस्तार से चर्चा करें।
मैंने पहले जिस "ऑक्सीजन की गाड़ी" यानी हीमोग्लोबिन का जिक्र किया था, वह चार प्रोटीन श्रृंखलाओं से बनी होती है। इनमें से दो को अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाएं और बाकी दो को बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाएं कहा जाता है।
हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिले जीनों से इन श्रृंखलाओं को बनाने के लिए "निर्देश" या "कोड" प्राप्त होते हैं। इन जीनों को किसी व्यंजन को बनाने की विधि के रूप में समझें। यदि विधि में कोई कमी या त्रुटि हो, तो व्यंजन ठीक से तैयार नहीं हो सकता। इसी प्रकार, यदि इन जीनों में कोई कमी या त्रुटि हो, तो अल्फा या बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाएं ठीक से नहीं बनेंगी। तब थैलेसीमिया नामक स्थिति उत्पन्न होती है।
- अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाएं: इन्हें बनाने के लिए 4 जीन की आवश्यकता होती है। दो जीन माता से और दो जीन पिता से मिलते हैं।
- बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाएं: इन्हें बनाने के लिए दो जीन की आवश्यकता होती है। एक मां से और एक पिता से।
आपको थैलेसीमिया किस प्रकार का होगा, यह इस बात पर निर्भर करता है कि अल्फा या बीटा श्रृंखला में से किसमें जीन दोष है। रोग की गंभीरता दोषपूर्ण जीनों की संख्या से निर्धारित होती है।
थैलेसीमिया के मुख्य प्रकार क्या हैं?
थैलेसीमिया को रोग की गंभीरता के आधार पर कई मुख्य स्तरों में विभाजित किया गया है। ये हैं, थैलेसीमिया ट्रेट, थैलेसीमिया माइनर, थैलेसीमिया इंटरमीडिया और थैलेसीमिया मेजर । वाहक अवस्था में, आपको कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। या आपको केवल बहुत हल्का एनीमिया हो सकता है। थैलेसीमिया मेजर सबसे गंभीर स्थिति है जिसके लिए उपचार आवश्यक है।
आनुवंशिक दोष अल्फा श्रृंखलाओं में है या बीटा श्रृंखलाओं में, इसके आधार पर दो मुख्य प्रकार होते हैं।
1. अल्फा थैलेसीमिया
यह स्थिति तब उत्पन्न होती है जब अल्फा ग्लोबिन श्रृंखला बनाने वाले चार जीनों में से एक या अधिक में दोष होता है। लक्षणों की गंभीरता दोषपूर्ण जीनों की संख्या पर निर्भर करती है। आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।
| दोषपूर्ण/अनुपस्थित अल्फा जीनों की संख्या | स्थिति का नाम | लक्षण कैसे हैं? |
|---|---|---|
| एक जीन (1) | अल्फा थैलेसीमिया मिनिमा / वाहक स्थिति | आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते। बिल्कुल एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह। |
| दो जीन (2) | अल्फा थैलेसीमिया माइनर | यदि लक्षण हैं भी तो वे बहुत हल्के हैं। (हल्का एनीमिया) |
| तीन जीन (3) | हीमोग्लोबिन एच रोग | लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। |
| सभी चार जीन (4) | हाइड्रोप्स फेटलिस (हीमोग्लोबिन बार्ट्स के साथ हाइड्रोप्स फेटलिस) | यह एक बहुत ही गंभीर स्थिति है। अक्सर शिशु गर्भ में ही या जन्म के तुरंत बाद मर जाता है। |
2. बीटा थैलेसीमिया
यह स्थिति तब उत्पन्न होती है जब बीटा ग्लोबिन श्रृंखला बनाने वाले दो जीनों में से एक या दोनों में दोष होता है (एक जीन माता से और एक पिता से प्राप्त होता है)।
- एक दोषपूर्ण जीन: इस स्थिति को बीटा थैलेसीमिया माइनर या वाहक अवस्था कहा जाता है। इसके लक्षण बहुत हल्के होते हैं।
- दो दोषपूर्ण जीन: लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं।
- इस मध्यवर्ती स्थिति को थैलेसीमिया इंटरमीडिया कहा जाता है।
- इसका सबसे गंभीर रूप बीटा थैलेसीमिया मेजर या कूली एनीमिया कहलाता है। इन लोगों को लगातार चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।
थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?
आपको जो लक्षण महसूस होते हैं, वे पूरी तरह से इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपको किस प्रकार का थैलेसीमिया है और उसकी गंभीरता कितनी है।
कोई लक्षण नहीं या बहुत हल्के लक्षण
यदि आपके शरीर में चार अल्फा जीनों में से केवल एक जीन की कमी है, तो संभवतः आपको कोई लक्षण नहीं होंगे। यदि दो अल्फा जीन या एक बीटा जीन दोषपूर्ण हैं, तो भी आपको कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। या फिर आपको केवल हल्के एनीमिया के लक्षण हो सकते हैं, जैसे कि हर समय थकान महसूस होना।
मध्यवर्ती लक्षण (थैलेसीमिया इंटरमीडिया)
इन लोगों को मामूली एनीमिया के अलावा अन्य लक्षण भी अनुभव हो सकते हैं।
- विकास में कमी: बच्चे की लंबाई और वजन उसकी उम्र के अनुपात में नहीं बढ़ते हैं।
- यौवनारंभ में देरी।
- हड्डियों की असामान्यताएं:ऑस्टियोपोरोसिस जैसी स्थितियां।
- तिल्ली का बढ़ना: तिल्ली हमारे पेट के बाईं ओर स्थित एक अंग है जो संक्रमणों से लड़ने में मदद करता है।
गंभीर लक्षण (थैलेसीमिया मेजर)
तीन अल्फा जीन दोष (हीमोग्लोबिन एच रोग) और बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली एनीमिया) जैसी स्थितियों में गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं। ये लक्षण आमतौर पर बच्चे के दो साल का होने से पहले ही दिखने लगते हैं।
उपरोक्त लक्षणों के अलावा, आपको निम्नलिखित लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं:
- खाना बेस्वाद है।
- पीली या पीली त्वचा (पीलिया)।
- गहरे रंग का मूत्र (चाय के रंग का)।
- चेहरे की हड्डियों में असामान्यताएं (खोपड़ी की हड्डियों की अत्यधिक वृद्धि के कारण)।
इस बीमारी का निदान कैसे करें?
मध्यम और गंभीर थैलेसीमिया का निदान अक्सर बचपन में ही हो जाता है, क्योंकि इसके लक्षण बच्चे के जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर ही दिखाई देने लगते हैं। निदान की पुष्टि के लिए आपका डॉक्टर विभिन्न रक्त परीक्षण करवा सकता है।
- संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी): यह रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और उनके आकार को मापता है। थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की मात्रा कम होती है। लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से छोटी भी हो सकती हैं।
- रेटिकुलोसाइट काउंट: यह नवगठित लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को मापता है। इससे आपको यह अंदाजा लग सकता है कि आपका अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर रहा है या नहीं।
- आयरन संबंधी परीक्षण: यह परीक्षण यह सटीक रूप से पहचानने में मदद करता है कि आपका एनीमिया आयरन की कमी या थैलेसीमिया के कारण है या नहीं।
- हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: यह बीटा थैलेसीमिया के निदान के लिए एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण परीक्षण है।
- आनुवंशिक परीक्षण: इस परीक्षण का उपयोग अल्फा थैलेसीमिया के निदान के लिए किया जाता है।
थैलेसीमिया के उपचार क्या-क्या हैं?
थैलेसीमिया मेजर जैसी गंभीर स्थितियों के लिए मानक उपचार रक्त आधान और आयरन-निष्कासन चिकित्सा हैं।
- रक्त आधान: सरल शब्दों में कहें तो, यह एक बाहरी रक्त आधान है। स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं से युक्त रक्त शिरा के माध्यम से शरीर में चढ़ाया जाता है। इससे स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन का स्तर बहाल हो जाता है। थैलेसीमिया की गंभीर स्थितियों (जैसे बीटा थैलेसीमिया मेजर) में, नियमित रूप से, जैसे कि हर 2-4 सप्ताह में , रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है।
- आयरन केलेशन थेरेपी:बार-बार रक्तदान करने का एक सबसे बड़ा दुष्प्रभाव शरीर में आयरन की मात्रा का अनावश्यक रूप से बढ़ जाना है। इसे आयरन ओवरलोड कहते हैं। यह अतिरिक्त आयरन हृदय और यकृत जैसे महत्वपूर्ण अंगों में जमा होकर उन्हें नुकसान पहुंचा सकता है। इसलिए, बार-बार रक्तदान करने वाले लोगों को ऐसी दवा (गोलियां या इंजेक्शन) दी जाती है जो शरीर से इस अतिरिक्त आयरन को निकाल देती है।
- फोलिक एसिड सप्लीमेंट्स: शरीर को स्वस्थ रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करने के लिए फोलिक एसिड दिया जाता है।
- अस्थि मज्जा और स्टेम सेल प्रत्यारोपण: वर्तमान में थैलेसीमिया को पूरी तरह से ठीक करने का यही एकमात्र उपचार है। हालांकि, इसके लिए रोगी को एक पूरी तरह से अनुकूल स्वस्थ दाता की आवश्यकता होती है। अक्सर, यह भाई या बहन होते हैं। यह एक बहुत ही जोखिम भरा और जटिल उपचार है।
- लस्पेटर्सेप्ट: यह एक टीका है जो हर तीन सप्ताह में दिया जाता है। यह शरीर को अधिक लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में मदद करके काम करता है।
इस बीमारी के साथ जीवन कैसा होता है? क्या इससे बचाव संभव है?
यदि आपको थैलेसीमिया माइनर है, तो आप सामान्य जीवन प्रत्याशा की उम्मीद कर सकते हैं। चाहे आपकी स्थिति मध्यम हो या गंभीर, यदि आप निर्धारित उपचार योजना (रक्त आधान और आयरन निष्कासन चिकित्सा) का ठीक से पालन करते हैं, तो आपके लंबे जीवन जीने की अच्छी संभावना है।
ध्यान रहे, थैलेसीमिया के मरीजों में मृत्यु का प्रमुख कारण आयरन की अधिकता से होने वाली हृदय रोग है। इसलिए, आयरन हटाने की चिकित्सा (कीलेशन थेरेपी) को कभी भी नज़रअंदाज़ न करें।
यह बीमारी आनुवंशिक है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण से यह पता लगाया जा सकता है कि आपमें या आपके साथी में थैलेसीमिया जीन है या नहीं। संतानोत्पत्ति की योजना बना रहे दंपतियों के लिए यह जानकारी बहुत महत्वपूर्ण है। इस बारे में अधिक सलाह के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।
कुल मिलाकर, थैलेसीमिया एक प्रबंधनीय बीमारी है। आपको किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता है और कितनी बार इसकी आवश्यकता होगी, यह आपकी स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करेगा। अपनी स्थिति और दीर्घकालिक देखभाल योजना के बारे में अपने डॉक्टर से खुलकर चर्चा करना महत्वपूर्ण है।
मुख्य संदेश
- थैलेसीमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो पीढ़ियों से चली आ रही है और एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में नहीं फैलती है।
- इस बीमारी की गंभीरता हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकती है। कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं दिखते, जबकि अन्य को लगातार इलाज की आवश्यकता होती है।
- थैलेसीमिया मेजर के मुख्य उपचार समय पर रक्त आधान और आयरन कीलेशन थेरेपी हैं।
- निर्धारित उपचार योजना का ठीक से पालन करके आप लंबा और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।
- यदि आपको संदेह है कि आप या आपका साथी थैलेसीमिया के वाहक हैं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले चिकित्सकीय सलाह और आनुवंशिक परामर्श लेना बहुत महत्वपूर्ण है।
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