क्या आपको लगता है कि आपकी बेटी अन्य बच्चों से छोटी है? क्या आप चिंतित हैं कि उसका शरीर उसकी उम्र के अन्य बच्चों की तरह विकसित नहीं हो रहा है, यानी कि उसमें यौवनारंभ देर से शुरू हो रहा है? कभी-कभी इन समस्याओं का कारण कोई ऐसी स्थिति हो सकती है जिसके बारे में हम ज्यादा नहीं सुनते, लेकिन जिसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। आज हम ऐसी ही एक स्थिति, टर्नर सिंड्रोम के बारे में बात कर रहे हैं। इसके बारे में जानकारी होने से आपको अपने बच्चे की बेहतर देखभाल करने में मदद मिलेगी।
टर्नर सिंड्रोम क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, हमारा शरीर छोटी-छोटी कोशिकाओं से बना है। इनमें से प्रत्येक कोशिका का एक खाका होता है जो हमारे आकार, कद और त्वचा के रंग जैसी हर चीज को निर्धारित करता है। हम इस खाके को गुणसूत्र कहते हैं।
सामान्यतः, एक लड़की की कोशिका में इन गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। लिंग निर्धारण करने वाला 23वां गुणसूत्र जोड़ा 'X' और 'X' (XX) होता है। इसका अर्थ है कि एक लड़की में दो X गुणसूत्र होते हैं। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लड़की में इन दो X गुणसूत्रों में से एक या तो पूरा नहीं होता या आंशिक रूप से अनुपस्थित होता है ।
यह एक जन्मजात स्थिति है जो केवल लड़कियों को प्रभावित करती है। इस स्थिति से पीड़ित सभी बच्चे एक जैसे नहीं होते। हालांकि, दो मुख्य लक्षण हैं जो आमतौर पर देखे जाते हैं:
1. कम कद
2. अंडाशय ठीक से काम नहीं कर रहे हैं
यह स्थिति आमतौर पर 2,000 या 2,500 बच्चियों में से एक में होती है।
इस स्थिति का कारण क्या है?
सबसे पहले तो यह स्पष्ट है कि इसमें माता या पिता की कोई गलती नहीं होती । यह पूरी तरह से संयोगवश होता है। यानी, जब बच्चा गर्भ में आता है, तो हो सकता है कि माता के अंडे या पिता के शुक्राणु में कोई अंतर हो, या गर्भ में बच्चे के विकास के शुरुआती चरणों में एक्स क्रोमोसोम में कोई बदलाव हो जाए। शोधकर्ताओं को अभी तक इसका सटीक कारण पता नहीं चल पाया है।
इस स्थिति के दो मुख्य प्रकार हैं।
- मोनोसोमी एक्स: इसमें एक एक्स गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित होता है। यह अधिक गंभीर और अधिक लक्षण वाला प्रकार है।
- मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम: इस स्थिति में, शरीर की कुछ कोशिकाओं में दोनों एक्स गुणसूत्र होते हैं, जबकि अन्य कोशिकाओं में केवल एक ही होता है। इससे कुछ हल्के लक्षण हो सकते हैं। कभी-कभी, इस स्थिति का पता नहीं चल पाता है।
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के लक्षण क्या हैं?
कुछ बच्चों में लक्षण कम उम्र में ही दिखने लगते हैं, जबकि कुछ अन्य बच्चों को बड़े होने पर ही इनका एहसास होता है। कभी-कभी लक्षण बहुत हल्के होते हैं। इसलिए, कई बार वयस्क होने के बाद ही इस स्थिति का पता चलता है। आइए इन लक्षणों को कई श्रेणियों में बाँटते हैं।
क्या बच्चे के जन्म से पहले यह जानना संभव है?
हां, कभी-कभी गर्भावस्था के दौरान किए गए परीक्षण इस बारे में सुराग दे सकते हैं।
- अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान डॉक्टर को किसी चीज का संदेह हो सकता है: बच्चे के दिल में कोई समस्या, गुर्दे की समस्या, या गर्दन के पीछे तरल पदार्थ का जमाव।
- आनुवंशिक परीक्षण: गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले कुछ आनुवंशिक परीक्षणों के माध्यम से इस स्थिति का पता लगाया जा सकता है।
जन्म के समय या बचपन के दौरान दिखाई देने वाले लक्षण
ये लक्षण हर किसी में एक जैसे नहीं दिखते, लेकिन आप इनमें से कुछ लक्षणों को देख सकते हैं।
| विशेषता | यह सिर्फ एक विवरण है। |
|---|---|
| कानों में परिवर्तन | जैसे कि कान सामान्य से नीचे स्थित होना, कान की लोब का मोटा होना आदि। |
| गर्दन के पिछले हिस्से के बाल | औसत से नीचे शुरुआत। |
| गर्दन का आकार | इसकी गर्दन छोटी और चौड़ी होती है। कभी-कभी इसकी गर्दन जालीदार भी हो सकती है। |
| ठुड्डी और छाती | निचला जबड़ा छोटा और अंदर की ओर धंसा हुआ दिखाई देता है। छाती चौड़ी हो जाती है और निपल्स के बीच का अंतर बढ़ जाता है। |
| हाथ और पैर | कोहनी से थोड़ा मुड़ी हुई भुजाएँ, एक उंगली या पैर का अंगूठा दूसरे से छोटा होना, सपाट पैर। |
| नाखून | हाथों और पैरों के नाखूनों का संकरा होना। |
बचपन, किशोरावस्था और वयस्कता में दिखने वाले लक्षण
ये वे विशेषताएं हैं जिन पर माता-पिता को सबसे अधिक ध्यान देना चाहिए।
- विकास में कमी: उम्र के हिसाब से लंबाई में वृद्धि न होना। यह आमतौर पर 5 वर्ष की आयु के आसपास स्पष्ट हो जाता है।
- विकास में अचानक वृद्धि का अभाव: आमतौर पर, बच्चों के विकास के दौरान उनकी लंबाई में अचानक वृद्धि होती है। इन बच्चों में ऐसा नहीं होता है।
- यौवनारंभ में देरी या यौवनारंभ का न होना: यह मुख्य लक्षणों में से एक है। स्तनों का विकास और मासिक धर्म जैसी चीजें हो सकती हैं।
- हार्मोन का निम्न स्तर: एस्ट्रोजन जैसे यौन हार्मोन का निम्न स्तर।
- प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता: अंडाशय बहुत छोटे होते हैं। वे कुछ वर्षों के बाद काम करना बंद कर सकते हैं, या जन्म से ही निष्क्रिय हो सकते हैं।
- बांझपन: अंडाशय के ठीक से काम न करने के कारण स्वाभाविक रूप से संतान उत्पन्न करना संभव नहीं है।
ध्यान रखें, हर बच्चे में ये सभी लक्षण नहीं होंगे। कुछ बच्चों में कई लक्षण हो सकते हैं, जबकि दूसरों में बहुत कम। इसलिए, यदि आपको अपने बच्चे के बारे में कोई चिंता है, तो डॉक्टर से बात करना सबसे अच्छा है ।
इस स्थिति के साथ और कौन-कौन सी स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं?
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में कुछ अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए नियमित चिकित्सा जांच कराना और इस बारे में सतर्क रहना बहुत महत्वपूर्ण है।
| समस्याग्रस्त प्रणाली | संभावित चिकित्सीय स्थितियाँ |
|---|---|
| हृदय और रक्त वाहिकाएँ | जन्मजात हृदय रोग हो सकता है, विशेषकर शरीर में रक्त पहुंचाने वाली मुख्य रक्त वाहिका (महाधमनी) में समस्याएँ हो सकती हैं। |
| कंकाल प्रणाली | ऑस्टियोपोरोसिस, हड्डियों का आसानी से टूटना और स्कोलियोसिस जैसी स्थितियां। |
| प्रतिरक्षा तंत्र | ऑटोइम्यून बीमारियाँ तब हो सकती हैं जब शरीर की अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली खुद पर ही हमला करती है। उदाहरण: सीलिएक रोग, हाशिमोटो रोग (थायरॉइड ग्रंथि की समस्या)। |
| कान और आँखें | सुनने की क्षमता में कमी, बार-बार कान के मध्य भाग में संक्रमण, धुंधली दृष्टि और तिरछी आंखें। |
| गुर्दे | किडनी से संबंधित कुछ समस्याएं हो सकती हैं, जिसके कारण बार-बार मूत्र मार्ग में संक्रमण (UTIs) हो सकता है। |
| सीखने की क्षमता | हालांकि बुद्धि आमतौर पर अच्छी होती है, फिर भी सीखने में कुछ कठिनाइयाँ आ सकती हैं। विशेष रूप से, स्मृति और स्थानिक संबंधों को समझने (जैसे कि वाहन चलाना) जैसी चीजें मुश्किल हो सकती हैं। |
| मानसिक स्वास्थ्य | इस स्थिति के साथ जीने से आत्मसम्मान की कमी, चिंता और अवसाद जैसी मनोवैज्ञानिक समस्याएं हो सकती हैं। |
डॉक्टर को इसका पता कैसे चलता है?
टर्नर सिंड्रोम का निदान जन्म से पहले या बाद में किया जा सकता है।
- जन्म से पहले:
- एनआईपीटी (नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग): एक ऐसा परीक्षण जो गर्भावस्था के दौरान मां के रक्त की जांच करके बच्चे में आनुवंशिक समस्याओं का पता लगाता है।
- स्कैन: जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, स्कैन में दिखाई देने वाली विशेषताओं के आधार पर संदेह उत्पन्न हो सकता है।
- एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस: ये पुष्टिकरण परीक्षण हैं। इनमें एमनियोटिक द्रव का नमूना या प्लेसेंटा का एक टुकड़ा लेकर आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। ये परीक्षण 100% सटीक होते हैं।
- जन्म के बाद:
- कैरिओटाइपिंग परीक्षण: यह सबसे महत्वपूर्ण परीक्षण है। यह एक आनुवंशिक परीक्षण है जिसमें रक्त की थोड़ी मात्रा ली जाती है। इससे सटीक रूप से यह निर्धारित किया जा सकता है कि कोई एक्स गुणसूत्र अनुपस्थित है या नहीं।
इसका उपचार क्या है?
टर्नर सिंड्रोम पूरी तरह से ठीक होने वाली बीमारी नहीं है। हालाँकि,ऐसे कई अच्छे उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं और बच्चे को सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।
उपचार मुख्य रूप से हार्मोनल होता है।
- मानव विकास हार्मोन थेरेपी: इसमें प्रतिदिन इंजेक्शन लगाए जाते हैं। यह बच्चे की लंबाई बढ़ाने में काफी मददगार साबित हो सकती है। यदि कम उम्र में ही इसका उपचार शुरू कर दिया जाए, तो बच्चे की अंतिम लंबाई में कुछ इंच की वृद्धि हो सकती है।
- एस्ट्रोजन थेरेपी: टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चों के लिए यौवनारंभ तक पहुंचने के लिए यह आवश्यक है। यह स्तन विकास और मासिक धर्म चक्र में सहायक होती है। साथ ही, यह हड्डियों को मजबूत बनाने और हृदय स्वास्थ्य में सुधार करने में भी मदद करती है। यह उपचार आमतौर पर रजोनिवृत्ति तक जारी रहता है।
- प्रोजेस्टिन थेरेपी: यह एस्ट्रोजन शुरू होने के कुछ साल बाद शुरू की जाती है। यह प्राकृतिक मासिक धर्म चक्र को बनाए रखने में मदद करती है।
इन उपचारों के अलावा, यदि आपको ऊपर बताई गई स्वास्थ्य समस्याओं (हृदय, गुर्दे) में से कोई भी समस्या है, तो आपको किसी विशेषज्ञ से भी उपचार करवाना चाहिए।
मुझे अपने बच्चे की देखभाल कैसे करनी चाहिए?
सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि बीमारी का जल्द से जल्द निदान किया जाए और उपचार शुरू किया जाए।
अपनी बेटी के विकास और विकास के पड़ावों पर नज़र रखें। अगर आपको लगता है कि उसका विकास आपकी इच्छानुसार नहीं हो रहा है, या अगर उसमें कोई असामान्य शारीरिक लक्षण दिखाई दे रहे हैं, तो तुरंत अपने पारिवारिक डॉक्टर से बात करें ।
हार्मोन थेरेपी जैसी चीजें जितनी जल्दी शुरू की जाएं, परिणाम उतने ही बेहतर होते हैं। साथ ही, इन बच्चों को नियमित रूप से स्वास्थ्य जांच करानी चाहिए।
इसके अलावा, डॉक्टर निम्नलिखित की सलाह देते हैं:
- अधिगम संबंधी अक्षमताओं की जांच: जब इनकी पहचान कम उम्र में हो जाती है, तो शिक्षकों से परामर्श किया जा सकता है और शिक्षण विधियों को बच्चे की आवश्यकताओं के अनुरूप बनाया जा सकता है।
- मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से सहायता लेना: बाल मनोवैज्ञानिक जैसे किसी व्यक्ति से सहायता लेना बहुत महत्वपूर्ण है। इससे सामाजिक समस्याओं, कम आत्मसम्मान, चिंता और अवसाद जैसी समस्याओं से निपटने में काफी मदद मिल सकती है।
इस स्थिति से ग्रस्त बच्चे की जीवन प्रत्याशा औसत व्यक्ति की तुलना में थोड़ी कम हो सकती है। हालांकि, उचित चिकित्सा उपचार और जांच से कई बच्चे सामान्य और पूर्ण जीवन जी सकते हैं ।
मुख्य संदेश
- टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो केवल लड़कियों में होती है।
- इसमें किसी की गलती नहीं है, यह एक आकस्मिक आनुवंशिक परिवर्तन है।
- इसके मुख्य लक्षणों में कद में कमी और अंडाशय की विफलता शामिल हैं, जिससे यौवनारंभ में देरी हो सकती है।
- हालांकि इसका पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है, लेकिन हार्मोन थेरेपी और अन्य उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और सामान्य, स्वस्थ जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।
- यदि आपको अपने बच्चे के विकास या अन्य लक्षणों के बारे में कोई चिंता है, तो बिना देरी किए अपने डॉक्टर से परामर्श लें । सफल उपचार के लिए शीघ्र निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है।
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