क्या आपने कभी गौर किया है कि आपके बच्चे की सुनने की क्षमता थोड़ी कमज़ोर है? शायद उन्होंने दूसरे बच्चों की तुलना में थोड़ा देर से चलना शुरू किया हो? फिर, जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, क्या आप देखते हैं कि उन्हें रात में कम रोशनी में देखने में परेशानी होती है? यदि इनमें से एक से अधिक समस्याएं हैं, तो इसका कारण आपके अनुमान से अलग हो सकता है। आज हम एक दुर्लभ स्थिति के बारे में बात कर रहे हैं जो इन तीनों को एक साथ प्रभावित करती है: सुनने की क्षमता, देखने की क्षमता और कभी-कभी संतुलन, लेकिन समाज में इसके बारे में ज़्यादा चर्चा नहीं होती है। इसे अशर सिंड्रोम कहा जाता है।
अशर सिंड्रोम आखिर है क्या?
सरल शब्दों में कहें तो, अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है। यह मुख्य रूप से कुछ लोगों में सुनने की क्षमता में कमी, दृष्टि में कमी और संतुलन संबंधी समस्याओं का कारण बनती है। इसे हमारे शरीर के विकास के खाके के रूप में समझें। यह स्थिति जीन में एक बहुत छोटे से बदलाव के कारण होती है, जिसे उत्परिवर्तन कहते हैं। इस आनुवंशिक परिवर्तन के कारण, गर्भ में पल रहे शिशु के सुनने और देखने से संबंधित अंग ठीक से विकसित नहीं हो पाते हैं।
इस स्थिति के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होते हैं (जन्मजात) या बचपन में दिखने लगते हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, लक्षण वयस्कता में भी दिखाई दे सकते हैं। फिलहाल इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है। लेकिन चिंता न करें। इन लक्षणों को नियंत्रित करने और आपके बच्चे को एक बेहतर जीवन जीने में मदद करने के कई तरीके हैं।
क्या इसके अलग-अलग प्रकार होते हैं?
जी हां, लगभग 10 ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं जो इसे उत्पन्न करते हैं। जीन संरचना के आधार पर अशर सिंड्रोम को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है। इन सभी प्रकारों से सुनने, देखने और संतुलन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। लेकिन इनमें मुख्य अंतर लक्षणों की शुरुआत का समय और उनकी गंभीरता है।
इसे और आसानी से समझने के लिए, आइए इसे एक तालिका में देखें।
| प्रकार | सुनने में समस्याएं | संतुलन संबंधी समस्याएं | नज़रों की समस्या |
|---|---|---|---|
| प्रकार 1 | जन्म से ही गंभीर रूप से सुनने में अक्षम या पूरी तरह से बहरे। | यह जन्म से ही मौजूद होता है। इसके कारण चलने की शुरुआत में देरी होती है। | यह बचपन में शुरू होता है। पहले तो रात में देखने की क्षमता कम हो जाती है, लेकिन समय के साथ यह और भी खराब होती जाती है। |
| प्रकार 2 | जन्म के समय मध्यम या गंभीर श्रवण हानि। | नहीं। उनका संतुलन सामान्य है। | यह आमतौर पर किशोरावस्था में शुरू होता है। समय के साथ दृष्टि कमजोर होती जाती है। |
| प्रकार 3 | जन्म के समय सुनने की क्षमता सामान्य होती है। सुनने की क्षमता धीरे-धीरे बचपन के उत्तरार्ध में कम होने लगती है। | इस प्रकार के लोगों में से लगभग आधे लोगों को संतुलन संबंधी समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है। | जन्म के समय दृष्टि सामान्य होती है। किशोरावस्था के शुरुआती या मध्य वर्षों में दृष्टि कमजोर होने लगती है। |
श्रीलंका में यह स्थिति बहुत आम नहीं है। विश्व स्तर पर यह प्रति एक लाख लोगों में 3 से 6 लोगों को प्रभावित करती है।
इस स्थिति के मुख्य लक्षण क्या हैं?
आइए अब इन लक्षणों के बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करते हैं।
- श्रवण हानि: कुछ बच्चे जन्म से ही बहरे होते हैं या उनकी सुनने की क्षमता बहुत कमजोर होती है। अन्य बच्चों की सुनने की क्षमता उम्र बढ़ने के साथ धीरे-धीरे कम होने लगती है।
- दृष्टि हानि: यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) नामक स्थिति के कारण होती है। सरल शब्दों में कहें तो, यह हमारी आंखों के रेटिना में प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं (रॉड और कोन) का धीरे-धीरे नष्ट होना है।
- पहला लक्षण: रतौंधी। रात में, कम रोशनी वाले क्षेत्रों में चीजों को स्पष्ट रूप से देखने में असमर्थता।
- अगला चरण: दृष्टि का संकुचित होना (टनल विजन)। यह किसी सुरंग से देखने जैसा होता है, जिसमें केवल सीधी दृष्टि होती है और परिधीय दृष्टि बिल्कुल नहीं होती। समय के साथ, यह स्थिति गंभीर हो सकती है और पूर्ण अंधत्व का कारण बन सकती है।
- संतुलन संबंधी समस्याएं: यह समस्या विशेष रूप से टाइप 1 मधुमेह से पीड़ित बच्चों को प्रभावित करती है। हमारे आंतरिक कान के वे हिस्से जो संतुलन बनाए रखने में मदद करते हैं, क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। इस स्थिति के कारण ये हिस्से क्षतिग्रस्त हो सकते हैं। यही कारण है कि इन बच्चों को चलना सीखने में समय लगता है। उन्हें ऐसा महसूस हो सकता है कि वे लगातार गिर रहे हैं।
ऐसा क्यों हो रहा है? इसका कारण क्या है?
जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, यह पूरी तरह से आनुवंशिक स्थिति है। वंशानुक्रम के इस पैटर्न को ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहा जाता है। इसका अर्थ है कि किसी बच्चे में यह स्थिति विकसित होने के लिए, बच्चे को माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना आवश्यक है।
कल्पना कीजिए, यदि बच्चा केवल माता से दोषपूर्ण जीन और पिता से स्वस्थ जीन प्राप्त करता है, तो बच्चे को यह बीमारी नहीं होगी। लेकिन बच्चा दोषपूर्ण जीन का वाहक बन जाएगा। भले ही उसमें लक्षण न दिखें, वह जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकता है।
सरल शब्दों में कहें तो, यदि माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था में उनके बच्चे को यह स्थिति होने की संभावना 4 में से 1 (25%) होती है। बच्चे के वाहक होने की संभावना 4 में से 2 (50%) होती है। बच्चे के स्वस्थ और बिना किसी जन्मजात दोष के पैदा होने की संभावना 4 में से 1 (25%) होती है।
मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे यह समस्या है या नहीं?
निदान विधि बच्चे के लक्षणों और प्रकार के आधार पर भिन्न होती है।
कल्पना कीजिए, अगर जन्म के तुरंत बाद अस्पताल में होने वाली नवजात शिशु की श्रवण जांच के दौरान आपके बच्चे में सुनने की समस्या का पता चलता है, तो डॉक्टर इस समस्या की जांच के लिए आगे के परीक्षण करेंगे। फिर, अगर उन्हें अशर सिंड्रोम का संदेह होता है, तो वे आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं।
यदि आपके बच्चे को बड़े होने पर सुनने या देखने में समस्या होने लगती है, तो आपका पारिवारिक चिकित्सक (बाल रोग विशेषज्ञ) आपको विशेषज्ञों के पास भेजेगा।
- श्रवण परीक्षण: एक कान, नाक और गले के विशेषज्ञ और एक श्रवण विशेषज्ञ मिलकर बच्चे की सुनने की क्षमता का पता लगाने के लिए विभिन्न परीक्षण करते हैं।
- दृष्टि परीक्षण: एक नेत्र विशेषज्ञ बच्चे की आँखों की जाँच करेंगे, विशेष रूप से रेटिना को हुई क्षति, जैसे कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, की जाँच करने के लिए। वे परिधीय दृष्टि मापने के लिए भी परीक्षण करेंगे।
इसका उपचार क्या है?
हालांकि इस स्थिति का पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए कई उपाय किए जा सकते हैं। डॉक्टर बच्चे की स्थिति, उम्र और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर उपचार योजना बनाते हैं।
- कोक्लियर इम्प्लांट: जन्म से ही गंभीर श्रवण हानि से पीड़ित बच्चों को इस उपकरण की मदद से ध्वनियां सुनने में सहायता मिल सकती है, जिसे शल्य चिकित्सा द्वारा आंतरिक कान में प्रत्यारोपित किया जाता है।
- श्रवण यंत्र: ये मध्यम स्तर की श्रवण हानि वाले बच्चों के लिए बहुत उपयोगी होते हैं।
- दृष्टि सहायक उपकरण: प्रकाश को छानने वाले विशेष लेंस वाले चश्मे और आवर्धक उपकरण का उपयोग किया जा सकता है।
- प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाएं: यह बहुत महत्वपूर्ण है। कम उम्र में ही वाक् चिकित्सा, फिजियोथेरेपी और सांकेतिक भाषा का प्रशिक्षण शुरू करने से बच्चे के विकास में काफी मदद मिल सकती है।
अपने डॉक्टर से पूछने योग्य महत्वपूर्ण प्रश्न
जब आपको किसी दुर्लभ बीमारी के बारे में पता चलता है, तो मन में कई सवाल आना स्वाभाविक है। अपने डॉक्टर से इस बारे में खुलकर बात करें। आप उनसे ये सवाल पूछ सकते हैं:
- मेरे बच्चे में अशर सिंड्रोम के कितने प्रकार हैं?
- आप कौन से उपचार सुझाते हैं?
- क्या ऐसा संभव है कि समय के साथ मेरे बच्चे की दृष्टि पूरी तरह से चली जाए?
- क्या मेरी जांच की जा सकती है जिससे पता चल सके कि मुझमें या मेरे जीवनसाथी में इस बीमारी का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं या नहीं?
हमारी दृष्टि, श्रवण शक्ति और संतुलन, ये तीन मुख्य इंद्रियां हैं जिनका उपयोग हम दुनिया से संपर्क करने के लिए करते हैं। इसलिए, एक अभिभावक के रूप में, यह स्वाभाविक है कि जब आपको पता चलता है कि आपका बच्चा इन क्षमताओं को खो रहा है, तो आप चिंतित, दुखी और भयभीत महसूस करें। लेकिन याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। कई चिकित्सा उपचार, सहायता सेवाएं और कार्यक्रम उपलब्ध हैं जो आपके बच्चे की मदद कर सकते हैं। आपके डॉक्टर और आपकी चिकित्सा टीम आपकी भावनाओं को समझेंगे और आपको आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान करेंगे।
मुख्य संदेश
- अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो सुनने, देखने और कभी-कभी संतुलन को प्रभावित करती है।
- इसके तीन मुख्य प्रकार हैं, और लक्षणों की शुरुआत का समय और गंभीरता तदनुसार भिन्न होती है।
- हालांकि इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन कॉक्लियर इम्प्लांट, श्रवण यंत्र और विभिन्न सहायक सेवाएं लक्षणों को नियंत्रित करने और एक अच्छा जीवन जीने में मदद कर सकती हैं।
- बीमारी की शुरुआती अवस्था में पहचान करना और आवश्यक प्रशिक्षण और उपचार शुरू करना बच्चे के भविष्य के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
- यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को यह समस्या है, तो तुरंत अपने पारिवारिक चिकित्सक से मिलें और किसी विशेषज्ञ से परामर्श लें। अपने डॉक्टर से बेझिझक अपने सभी प्रश्न पूछें।
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