वीवर सिंड्रोम क्या है? अपने बच्चे के प्रति सजग रहें!

क्या आपने कभी गौर किया है कि कुछ बच्चे अपनी उम्र के दूसरे बच्चों की तुलना में बहुत तेज़ी से बढ़ते हैं, या उनके रूप-रंग में कुछ अंतर होते हैं? माता-पिता के तौर पर, कभी-कभी ऐसी चीज़ें देखकर हम थोड़ा चिंतित हो जाते हैं, है ना? ऐसे समय में यह बात हैरान करने वाली हो सकती है, लेकिन एक बहुत ही दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति होती है जिसे वीवर सिंड्रोम कहते हैं। आज हम इसके बारे में सरल भाषा में बात करेंगे ताकि आप समझ सकें।

वीवर सिंड्रोम वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, वीवर सिंड्रोम, जिसे कभी-कभी वीवर-स्मिथ सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है। इसमें मुख्य बात यह है कि शरीर की हड्डियाँ सामान्य से अधिक तेज़ी से बढ़ती हैं। इससे बच्चा अपनी उम्र से कहीं अधिक लंबा हो सकता है। साथ ही, इस स्थिति के कारण बच्चे के चेहरे की बनावट और सिर के आकार में भी बदलाव आ सकता है। कभी-कभी यह मांसपेशियों और शरीर के अन्य हिस्सों को भी प्रभावित कर सकता है।

ध्यान रखें, हर किसी पर इसका असर एक जैसा नहीं होता। हालांकि, कई लोगों में दिखने वाला मुख्य लक्षण असामान्य रूप से अधिक लंबाई है। यदि आपको या आपके बच्चे को वीवर सिंड्रोम है, तो आपको मांसपेशियों में कमजोरी, चलने और चीजें पकड़ने में कठिनाई, और मुड़े हुए या विकृत हाथ-पैर जैसी समस्याएं हो सकती हैं। कुछ बच्चों में बौद्धिक अक्षमता भी विकसित हो सकती है। यह हल्की से लेकर गंभीर तक हो सकती है।

यह स्थिति कितनी आम है?

यह वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। डॉक्टरों ने दुनिया भर में केवल कुछ ही लोगों की पहचान की है, लगभग 50, इसलिए आप इसकी दुर्लभता का अंदाजा लगा सकते हैं।

वीवर सिंड्रोम स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करता है?

इस स्थिति के कारण बच्चों में न्यूरोब्लास्टोमा नामक कैंसर होने का खतरा थोड़ा बढ़ सकता है। न्यूरोब्लास्टोमा एक प्रकार का कैंसर है जो आमतौर पर 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है। कुछ बच्चों में जन्मजात हृदय रोग भी हो सकता है, जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता पड़ सकती है। हालांकि, उचित चिकित्सा देखभाल और निगरानी से , वीवर सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चे स्वस्थ जीवन जी सकते हैं और वयस्क हो सकते हैं।

इसका कारण क्या है? ऐसा क्यों हो रहा है?

वीवर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है। आनुवंशिक विकार वह स्थिति है जो हमारे जीन में परिवर्तन (जिसे हम उत्परिवर्तन कहते हैं) होने पर उत्पन्न होती है। वीवर सिंड्रोम EZH2 नामक जीन से संबंधित है। EZH2 जीन में इस उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों का क्षय होता है।यह तेजी से बढ़ता है। साथ ही, इससे एक ऐसी श्रृंखला प्रतिक्रिया शुरू हो जाती है जो शरीर के कई अन्य जीनों को प्रभावित करती है। यही कारण है कि वीवर सिंड्रोम विभिन्न मांसपेशियों, हड्डियों और अंगों को प्रभावित कर सकता है।

हालांकि, डॉक्टर अभी तक पूरी तरह से यह नहीं समझ पाए हैं कि यह `(EZH2)` जीन उत्परिवर्तन वीवर सिंड्रोम का कारण कैसे बनता है। वीवर सिंड्रोम से पीड़ित लगभग आधे लोगों को यह जीन उत्परिवर्तन अपने माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिलता है। यदि माता या पिता में से किसी एक को यह `(EZH2)` जीन उत्परिवर्तन है, तो लगभग 50% संभावना है कि उनके बच्चे को भी यह जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलेगा।

हालांकि, वीवर सिंड्रोम हमेशा माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। कुछ लोगों में यह जीन उत्परिवर्तन (EZH2) विकसित हो सकता है, भले ही उनके माता-पिता में यह न हो।

वीवर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

वीवर सिंड्रोम के लक्षण कभी-कभी गर्भ में पल रहे बच्चे में ही दिखाई देने लगते हैं। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन में डॉक्टर को बच्चे की हड्डियां सामान्य से अधिक लंबी दिखाई दे सकती हैं। ऐसा होने पर डॉक्टर कह सकते हैं कि बच्चे को मैक्रोसोमिया नामक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि बच्चा सामान्य से बड़ा है।

यदि आपके नवजात शिशु को वीवर सिंड्रोम है, तो जन्म के समय उसकी लंबाई अधिक हो सकती है या उसका जन्म के समय वजन अधिक हो सकता है । वीवर सिंड्रोम वाले शिशु आमतौर पर कर्कश, धीमी और रोने जैसी आवाज में रोते हैं।

कुछ मामलों में, शिशु में कई महीनों तक कोई स्पष्ट लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।

आपके डॉक्टर कह सकते हैं कि आपके शिशु की हड्डियाँ सामान्य से अधिक तेज़ी से विकसित हो रही हैं। इसका मतलब है कि उसकी हड्डियाँ सामान्य से अधिक तेज़ी से परिपक्व हो रही हैं। शिशु की वृद्धि इतनी तीव्र हो सकती है कि वह सामान्य वृद्धि चार्ट से भी आगे निकल जाए।

वीवर सिंड्रोम के कारण सिर या चेहरे की बनावट में निम्नलिखित परिवर्तन हो सकते हैं:

• चौड़ा माथा
• आंखों के भीतरी कोने पर अतिरिक्त त्वचा (एपिकैंथल फोल्ड्स)
• नीचे की ओर झुकी हुई पलक की दरारें
• ऑर्बिटल हाइपरटेलोरिज्म ( आंखों का एक दूसरे से बहुत दूर होना )
• बड़ा सिर होना (मैक्रोसेफली)
• बड़े या नीचे की ओर स्थित कान
• ऊपरी होंठ और नाक के बीच के फिलट्रम की लंबाई में वृद्धि
• छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोग्नाथिया)

वीवर सिंड्रोम शरीर के अन्य हिस्सों और प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है। यदि आप या आपका बच्चा इस स्थिति से ग्रसित हैं, तो आपको निम्नलिखित लक्षण भी हो सकते हैं:

• जन्मजात हृदय रोग
• क्लबफुट या मेटाटार्सस एडक्टस
• कोहनी या घुटने जो पूरी तरह से सीधे नहीं हो सकते
• उंगलियों को पूरी तरह से फैलाने में असमर्थता (कैम्पटोडैक्टाइली) और पैर के अंगूठे का चौड़ा होना
• पैर की उंगलियों के जोड़ों की विकृतियाँ
• बौद्धिक अक्षमताएँ
• पेट की मांसपेशियों में ढीलापन हर्निया (आंतों का बाहर निकलना) का कारण बन सकता है।
• पार्श्वकुब्जता
• हाथों और पैरों की मांसपेशियों में अकड़न महसूस होना
• शिशुओं और छोटे बच्चों में विकासात्मक पड़ावों तक पहुँचने में कठिनाई (उदाहरण के लिए, सिर उठाने में देरी, करवट बदलने में देरी, बैठने में देरी और चलने में देरी)

आप इसकी सटीक पहचान कैसे करते हैं?

यदि आपके डॉक्टर को वीवर सिंड्रोम का संदेह है, तो वे EZH2 जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं। इसमें आमतौर पर रक्त का नमूना लेकर उसे आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

कभी-कभी, आपका डॉक्टर अन्य आनुवंशिक स्थितियों को खारिज करने के लिए कई जीन उत्परिवर्तनों की जांच कर सकता है। इसे आनुवंशिक परीक्षण पैनल कहा जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि सोतोस ​​सिंड्रोम जैसी कुछ अन्य आनुवंशिक स्थितियां हैं जिनके लक्षण वीवर सिंड्रोम के समान होते हैं। इसलिए, इस तरह का परीक्षण पैनल आपको यह पता लगाने में मदद कर सकता है कि आपमें या आपके बच्चे में वास्तव में कौन सा जीन उत्परिवर्तन है।

वीवर सिंड्रोम के उपचार क्या हैं?

वीवर सिंड्रोम का फिलहाल कोई इलाज नहीं है। हालांकि, आपका डॉक्टर एक देखभाल योजना बनाकर आपकी या आपके बच्चे की इस स्थिति को संभालने में मदद कर सकता है। उदाहरण के लिए, इस देखभाल योजना में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• यदि बौद्धिक अक्षमताएं हैं, तो व्यवहार संबंधी स्वास्थ्य देखभाल (जैसे विशेष शिक्षा, व्यवहार चिकित्सा) उपलब्ध है।
• यदि जन्मजात हृदय संबंधी समस्याएं हैं, तो हृदय रोग संबंधी देखभाल के माध्यम से उनका उपचार और प्रबंधन करें।
• स्कूल के काम और पढ़ाई के लिए अतिरिक्त सहायता (जैसे, विशेष ट्यूशन, शैक्षिक परामर्शदाता)।
• यदि आपको जोड़ों, बाहों या पैरों में कोई समस्या है, तो आपको ऑर्थोपेडिक सर्जरी या अन्य चिकित्सा प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है।
• मांसपेशियों की ताकत और शरीर के समन्वय को विकसित करने के लिए फिजियोथेरेपी ।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि चूंकि यह सब हर बच्चे में अलग-अलग होता है, इसलिए डॉक्टरों की एक टीम मिलकर एक ऐसी देखभाल योजना बनाती है जो बच्चे के लिए उपयुक्त हो।

क्या वीवर सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका है?

दुर्भाग्यवश, फिलहाल वीवर सिंड्रोम को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।बच्चे इसे अपने माता-पिता से विरासत में पा सकते हैं, लेकिन यह परिवार में किसी को भी न होने पर भी स्वतः विकसित हो सकता है। यह संभव है कि माता-पिता में से कोई एक इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वाहक हो, लेकिन उन्हें इसका पता न हो।

मुझे कैसे पता चलेगा कि मैं जोखिम में हूं?

यदि आपके परिवार में किसी को वंशानुगत बीमारी या ज्ञात जीन उत्परिवर्तन है , तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछना अच्छा विचार है। ये परीक्षण कुछ ऐसे जीन उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकते हैं जो स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकते हैं। ये परीक्षण आपको उन आनुवंशिक स्थितियों के बारे में जानने में मदद कर सकते हैं जो आप अपने बच्चों को दे सकते हैं।

वीवर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के लिए भविष्य कैसा है?

हालांकि वीवर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उचित प्रबंधन से इस स्थिति से पीड़ित लोग स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि अपने लक्षणों को नियंत्रित करने और आवश्यक देखभाल प्राप्त करने के लिए नियमित रूप से अपने डॉक्टर से मिलें। वीवर सिंड्रोम से पीड़ित कुछ बच्चों को न्यूरोब्लास्टोमा नामक कैंसर होने का खतरा होता है, लेकिन अधिकांश बच्चों को यह बीमारी नहीं होती है। हालांकि, आपके डॉक्टर न्यूरोब्लास्टोमा के लक्षणों के बारे में आपसे बात कर सकते हैं और जरूरत पड़ने पर आपके बच्चे के लिए अतिरिक्त परीक्षण भी कर सकते हैं।

आपको चिकित्सकीय सलाह कब लेनी चाहिए? आपको किन लक्षणों के बारे में चिंतित होना चाहिए?

नियमित रूप से स्वास्थ्य जांच करवाना और अपनी किसी भी शारीरिक या मानसिक स्वास्थ्य समस्या के बारे में डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है। डॉक्टर द्वारा दिए गए देखभाल योजना का पालन करें। यदि आपके बच्चे को वीवर सिंड्रोम है, तो आपको भी ऐसा ही करना चाहिए।

विशेष रूप से, यदि आपके बच्चे में न्यूरोब्लास्टोमा के निम्नलिखित लक्षणों में से कोई भी लक्षण दिखाई देता है , तो तुरंत अपने बच्चे के डॉक्टर को सूचित करें:

• उभरी हुई आंखें या आंखों के नीचे काले घेरे।
• गर्दन या धड़ (पेट, छाती) पर एक नई गांठ या ट्यूमर का दिखना।
• दस्त, पेट खराब होना, भूख न लगना।
• बुखार या खांसी के साथ अत्यधिक थकान महसूस होना।
• त्वचा के नीचे नीले या बैंगनी रंग के उभारों का दिखना।
• पीली त्वचा।
• पेट फूलना।
• सांस लेने में दिक्क्त।
• पैरों और पंजों में कमजोरी या लकवा (जैसे चलने में असमर्थता)।

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

यह समझना महत्वपूर्ण है कि वीवर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है और हर किसी को अलग-अलग तरह से प्रभावित करती है। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उचित चिकित्सा उपचार और देखभाल योजना के साथ, आप या आपका बच्चा लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं और यथासंभव स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। नियमित चिकित्सा देखभाल प्राप्त करना और अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है। यदि आपको या आपके परिवार में किसी को भी इस बारे में कोई प्रश्न है, तो डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें। वे आपकी सहायता कर सकेंगे।

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