क्या आपके बच्चे में ये लक्षण हैं? आइए विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं।

क्या आपका बच्चा अक्सर बीमार रहता है? क्या उसे कभी-कभी एक्जिमा जैसी त्वचा संबंधी समस्याएं होती हैं, क्या उसे मामूली चोट लगने पर भी बहुत खून बहता है, या क्या उसके शरीर पर हर जगह चोट के निशान पड़ जाते हैं? हालांकि ये लक्षण सामान्य लग सकते हैं, लेकिन कभी-कभी इसके पीछे कोई दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकती है जिसके बारे में हमने ज्यादा नहीं सुना है। ऐसी ही एक स्थिति है विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम। आइए आज इसके बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करते हैं।

यह विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह मुख्य रूप से आपके बच्चे की प्रतिरक्षा प्रणाली और रक्त में कुछ कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करती है। इससे एक साथ कई लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इनमें शामिल हैं:

• एक्जिमा: एक ऐसी त्वचा की स्थिति जिसमें त्वचा पर सूखे, खुजलीदार धब्बे पड़ जाते हैं।
• प्रतिरक्षाहीनता: शरीर में रोगों से लड़ने वाली श्वेत रक्त कोशिकाएं ठीक से काम नहीं करती हैं।
• रक्तस्राव और चोट लगना: हल्का सा स्पर्श भी रक्तस्राव का कारण बन सकता है, और रक्त के थक्के जमने में कठिनाई के कारण कुछ स्थानों पर चोट के निशान पड़ सकते हैं।

यह स्थिति कभी-कभी जानलेवा जटिलताओं का कारण बन सकती है। इससे जीवनकाल भी कम हो सकता है। हालांकि, वर्तमान उपचारों से इन जोखिमों को काफी हद तक कम किया जा सकता है ।

यह स्थिति कितनी आम है?

यह वास्तव में बहुत दुर्लभ है। आंकड़ों के अनुसार, अनुमान है कि विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम से पीड़ित लड़कों की संख्या दस लाख में से केवल तीन होती है। अमेरिका जैसे देश में भी इस स्थिति से पीड़ित लोगों की संख्या 5,000 से कम है। यह ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करता है , और लड़कियों में इसका होना बहुत ही दुर्लभ है।

WAS से संबंधित विकार क्या है?

आपके डॉक्टर विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम को WAS-संबंधित विकार भी कह सकते हैं। इसका तात्पर्य उन स्थितियों से है जो WAS जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करती हैं। उदाहरण के लिए, एक्स-लिंक्ड थ्रोम्बोसाइटोपेनिया भी एक WAS-संबंधित विकार है।

हालांकि, जन्मजात न्यूट्रोपेनिया नामक स्थिति एक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसका "डब्ल्यूएस" जीन से कोई संबंध नहीं है। डॉक्टर इस स्थिति को तभी पहचान पाते हैं जब बच्चे को गंभीर जीवाणु संक्रमण हो जाता है।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

हम पहले ही बता चुके हैं कि इस स्थिति के तीन मुख्य लक्षण हैं। आइए इन पर थोड़ा और विस्तार से चर्चा करें।

• एक्जिमा: इससे त्वचा बहुत शुष्क और खुजलीदार हो जाती है।कभी-कभी यह लाल और पपड़ीदार हो सकता है। यह कुछ छोटे बच्चों को होने वाले एक्जिमा जैसा होता है, लेकिन यह थोड़ा अधिक गंभीर हो सकता है।

• प्रतिरक्षाहीनता: यह स्थिति तब उत्पन्न होती है जब हमारे शरीर को स्वस्थ रखने में सहायक श्वेत रक्त कोशिकाएं ठीक से कार्य नहीं करतीं। इससे शरीर की रोग प्रतिरोधक क्षमता कम हो जाती है । कभी-कभी प्रतिरक्षा प्रणाली स्वयं अपने ही शरीर पर आक्रमण करने लगती है। इसके परिणामस्वरूप बार-बार संक्रमण हो सकते हैं और रुमेटॉइड आर्थराइटिस, वैस्कुलिटिस (रक्त वाहिकाओं की सूजन), एनीमिया (रक्त की कमी), ल्यूकेमिया (एक प्रकार का रक्त कैंसर) या लिंफोमा (लिम्फ ग्रंथियों का एक प्रकार का कैंसर) जैसी स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।

• रक्तस्राव संबंधी समस्याएं (माइक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया): यह तब होता है जब रक्त के थक्के जमने में सहायक प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है या बहुत छोटी हो जाती है । वास्तव में, ये वे कोशिकाएं हैं जो रक्तस्राव को रोकने में मदद करती हैं। इसलिए, जब इनकी संख्या कम होती है, तो एक छोटा सा कट भी लगातार रक्तस्राव का कारण बन सकता है। इससे नील पड़ना , नाक से खून आना, कभी-कभी खूनी दस्त, त्वचा के नीचे रक्तस्राव (पर्पुरा) और त्वचा पर छोटे लाल धब्बे (पेटेकिया) हो सकते हैं।

सिर्फ एक या दो लक्षण दिखने पर इस बीमारी से डरें नहीं। लेकिन अगर ये लक्षण बने रहें, तो डॉक्टर से सलाह लेना सबसे अच्छा रहेगा।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (कार्यक्षमता में कमी) के सबसे गंभीर रूप से पीड़ित शिशुओं में निम्नलिखित लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं:

• खुजली
• प्रतिरक्षा कमी
• गंभीर थ्रश
• न्यूमोनिया

कभी-कभी, गेन-ऑफ-फंक्शन WAS जीन के कारण होने वाले जन्मजात न्यूट्रोपेनिया के मामलों में, गंभीर जीवाणु संक्रमण या मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (अस्थि मज्जा रोग) हो सकता है।

इसका कारण क्या है?

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का मुख्य कारण WAS जीन में आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन है। यह WAS जीन हमारे X गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। यह जीन विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन का उत्पादन करता है। यह प्रोटीन हमारे सभी रक्त कोशिकाओं में मौजूद होता है।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का यह प्रोटीन "आसंजन" के माध्यम से हमारी कोशिकाओं को अन्य कोशिकाओं और ऊतकों से चिपकने में मदद करता है। यह आसंजन बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली को शरीर में प्रवेश करने वाले बैक्टीरिया और वायरस जैसे शत्रुओं को हराने में मदद करता है।

इसलिए, यदि आपके 'WAS' जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, तो आपकी रक्त कोशिकाएं अन्य कोशिकाओं और ऊतकों से ठीक से चिपक नहीं पाएंगी। इससे प्रतिरक्षा प्रणाली अपना काम ठीक से नहीं कर पाएगी। यही विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षणों का कारण बनता है।

जन्मजात न्यूट्रोपेनिया में, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन दो प्रकार की कोशिकाओं, न्यूट्रोफिल और मोनोसाइट की गति को रोक देता है, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण से लड़ने के लिए इन कोशिकाओं को छोड़ने में असमर्थ हो जाती है।

क्या यह पीढ़ियों से चली आ रही कोई चीज है?

जी हां, यह एक आनुवंशिक स्थिति है। यह "एक्स-लिंक्ड रिसेसिव" पैटर्न में वंशानुगत होती है। इसका मतलब है कि बच्चे को यह आनुवंशिक परिवर्तन दोनों माता-पिता से प्राप्त करना होगा।

हमें अपने माता-पिता से लिंग गुणसूत्र विरासत में मिलते हैं। पुरुषों में एक 'X' गुणसूत्र और एक 'Y' गुणसूत्र होता है। महिलाओं में दो 'X' गुणसूत्र होते हैं। यह रोग लड़कों को अधिक प्रभावित करता है, क्योंकि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन उनके एकमात्र 'X' गुणसूत्र के कार्य को प्रभावित करता है।

हालांकि इस बीमारी में पारिवारिक पैटर्न होता है, लेकिन 30% से अधिक रोगियों में यह "डी नोवो" रूप से विकसित होती है , जिसका अर्थ है कि यह गर्भाधान के समय होने वाले एक नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है।

आप इसे कैसे पहचानते हैं?

डॉक्टर आमतौर पर शिशु अवस्था या बचपन में ही विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का निदान करते हैं । बच्चे की जांच की जाती है और आवश्यक परीक्षण किए जाते हैं। इस स्थिति के पहले लक्षण मल में खून आना, असामान्य रक्तस्राव या चोट के निशान हो सकते हैं। डॉक्टर इस स्थिति की पुष्टि के लिए निम्नलिखित परीक्षण कर सकते हैं:

• संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• आनुवंशिक रक्त परीक्षण
• परिधीय रक्त स्मीयर

यदि शैशवावस्था में इसकी पहचान नहीं की जाती है, तो बचपन में इसके लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं।

यदि आपके बच्चे में कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे कि बार-बार संक्रमण होना, तो बचपन में अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि बच्चे का शरीर बैक्टीरिया और वायरस से ठीक से लड़ने में सक्षम नहीं हो सकता है, और कुछ टीकों के प्रति उसकी प्रतिक्रिया भी अच्छी नहीं हो सकती है।

डॉक्टर आपके बच्चे के शरीर में टीकाकरण के बाद एंटीबॉडी बन रही हैं या नहीं, यह जांचने के लिए रक्त परीक्षण कर सकते हैं। ये एंटीबॉडी ही प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करती हैं और गंभीर बीमारियों से बचाव करती हैं। इसके अलावा, आपके बच्चे की श्वेत रक्त कोशिकाओं, विशेष रूप से टी-कोशिकाओं और इम्युनोग्लोबुलिन (जो एंटीबॉडी बनाने में भी सहायक होते हैं) की जांच के लिए एक और रक्त परीक्षण किया जाएगा।

इसका उपचार क्या है?

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का इलाज निम्नलिखित तरीकों से किया जा सकता है:

• संक्रमणों का इलाज करेंएंटीबायोटिक्स या एंटीवायरल दवाएं।
• शरीर में कम हो चुकी एंटीबॉडीज को बहाल करने के लिए एंटीबॉडी (इम्यूनोग्लोबुलिन) इन्फ्यूजन दिए जाते हैं ।
• रक्तस्राव संबंधी जटिलताओं के लिए रक्त-प्लेटलेट आधान ।
• एक्जिमा का इलाज बाहरी दवाओं और बिना डॉक्टरी सलाह के मिलने वाले मॉइस्चराइजर से किया जा सकता है।

यदि आपके बच्चे को कोई बीमारी या संक्रमण हो जाता है, तो यह गंभीर और जानलेवा भी हो सकता है । अपने बच्चे के जीवन की रक्षा के लिए, आप निम्नलिखित उपचार भी आजमा सकते हैं:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : यह वर्तमान में उपलब्ध सर्वोत्तम समाधान हो सकता है।
• जीन थेरेपी (यह अभी भी अनुसंधान चरण में है)।

आपके बच्चे के डॉक्टर आपसे इन उपचार विकल्पों पर चर्चा करेंगे और आपके बच्चे के लिए सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपचार की योजना बनाएंगे।

अगर मेरे बच्चे को यह समस्या है, तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

यदि आपके बच्चे को विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम है, तो आपका डॉक्टर एक उपचार योजना तैयार करेगा जिससे जीवन-घातक जटिलताओं को रोका जा सके जो उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली के ठीक से काम न करने के कारण हो सकती हैं। निदान के बाद, आपको आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जा सकता है। इससे आपको और आपके परिवार को इस स्थिति और उपलब्ध उपचार विकल्पों के बारे में अधिक जानने में मदद मिल सकती है।

बच्चों में होने वाली आम बीमारियाँ, जैसे कि चिकनपॉक्स, भी आपके बच्चे के लिए गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकती हैं। चूंकि उसकी रोग प्रतिरोधक क्षमता उसकी उम्र के अन्य बच्चों जितनी मजबूत नहीं होती, इसलिए उसे तुरंत डॉक्टर को दिखाने की आवश्यकता हो सकती है। बीमारियों और संक्रमणों का जल्दी इलाज कराने से बेहतर परिणाम मिल सकते हैं।

आपके डॉक्टर आपको अपने बच्चे को जीवित वायरस के टीके (जैसे फ्लू का टीका) न लगवाने की सलाह दे सकते हैं, क्योंकि वायरस का जीवित स्ट्रेन आपके बच्चे को बीमार कर सकता है। कुछ टीके लगवाने के बाद भी, हो सकता है कि वे उतने प्रभावी न हों। यदि आपका बच्चा किसी वायरस से बीमार हो जाता है, तो एंटीवायरल दवाओं से शुरुआती इलाज आमतौर पर कारगर होता है। लेकिन सामान्य बीमारियाँ भी जटिलताएँ पैदा कर सकती हैं।

आपके बच्चे को जीवन भर नियमित रूप से कैंसर की जांच कराने की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि उन्हें कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से ल्यूकेमिया या लिंफोमा होने का खतरा अधिक होता है ।

क्या इसका कोई पूर्ण इलाज है?

जी हां, स्टेम सेल प्रत्यारोपण (जिसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी कहा जाता है) विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम को ठीक कर सकता है।इस प्रकार के प्रत्यारोपण में शरीर की रक्त निर्माण करने वाली स्टेम कोशिकाओं को निकालकर उनकी जगह स्वस्थ स्टेम कोशिकाएं लगाई जाती हैं। विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के कारण असामान्य रक्त कोशिकाएं बनती हैं, इसलिए स्टेम सेल प्रत्यारोपण द्वारा उन कोशिकाओं को स्वस्थ, कार्यशील कोशिकाओं से बदला जा सकता है।

क्या विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम जानलेवा है?

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम जानलेवा हो सकता है । पहले यह बताया गया है कि स्टेम सेल प्रत्यारोपण के बिना बच्चों की जीवन प्रत्याशा लगभग 15 वर्ष होती है। संक्रमण, मस्तिष्क में रक्तस्राव, गंभीर संक्रमण या कैंसर के कारण होने वाले लक्षण जानलेवा हो सकते हैं और मृत्यु शीघ्र ही हो सकती है।

हालांकि, चिकित्सा विज्ञान में प्रगति के साथ, वर्तमान उपचार विकल्पों ने बच्चे की समग्र जीवन प्रत्याशा में सुधार करना संभव बना दिया है।

क्या इसे रोका जा सकता है?

यह एक आनुवंशिक स्थिति है और इसे रोका नहीं जा सकता । यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं और यह जानना चाहते हैं कि आपके बच्चे को आनुवंशिक स्थिति होने का कितना जोखिम है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करें।

मुझे अपने बच्चे के डॉक्टर से किस समय मिलना चाहिए?

यदि आपका बच्चा बीमार है और उसे विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम का निदान हुआ है, तो तुरंत उसके डॉक्टर से संपर्क करें । क्योंकि उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक से काम नहीं कर रही है, इसलिए उसे बार-बार संक्रमण हो सकते हैं। आपका डॉक्टर बीमारी या संक्रमण का इलाज कर सकता है या जानलेवा जटिलताओं को रोक सकता है।

यदि आपके बच्चे में निम्नलिखित में से कोई भी लक्षण दिखाई दे तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें:

• मल में खून आना (खूनी दस्त)
• बार-बार नाक से खून आना
• बड़े-बड़े क्षेत्रों में चोट के निशान
• उनकी त्वचा में परिवर्तन
• बार-बार होने वाले संक्रमण (जैसे गंभीर चिकनपॉक्स या थ्रश, जीवाणु संक्रमण)

मुझे डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

आप डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे की जीवन प्रत्याशा कितनी है?
• मैं अपने बच्चे के एक्जिमा के इलाज के लिए कौन से उत्पाद इस्तेमाल कर सकती हूँ?
• आपके द्वारा सुझाए गए उपचारों के क्या कोई दुष्प्रभाव हैं?
• क्या मेरा बच्चा स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए उपयुक्त है?

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम और एटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया में क्या अंतर है?

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम और एटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया दोनों ही आनुवंशिक स्थितियां हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज को प्रभावित करती हैं।हालांकि, एटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया एटीएम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह आपकी गति और समन्वय को प्रभावित करता है। इसके अलावा, यह आपकी त्वचा पर रक्त वाहिकाओं को टेढ़ा-मेढ़ा दिखाता है।

आपको याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें

यह जानकर कि आपके बच्चे को एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो जीवन भर उसे प्रभावित करेगी, आप बहुत परेशान हो सकते हैं। यह एक बड़ा झटका हो सकता है। लेकिन चिंता न करें। आपके बच्चे के डॉक्टर आपको इस बीमारी के बारे में और घर पर आप अपने बच्चे की मदद कैसे कर सकते हैं, इसके बारे में विस्तार से बताएंगे। आपके बच्चे की रोग प्रतिरोधक क्षमता ठीक से काम नहीं कर रही होगी, इसलिए वह बार-बार बीमार पड़ सकता है।

अपने बच्चे की देखभाल करते समय खुद का ख्याल रखना भी उतना ही जरूरी है। कई माता-पिता और परिवार मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करके काफी राहत और सहारा पाते हैं।

वर्तमान उपचारों में हुई प्रगति के कारण, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे अब पूर्ण और सुखी जीवन जी सकते हैं। इसलिए हिम्मत बनाए रखें।

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