Koj lub plawv puas zoo li nws nyuaj zuj zus? Cia peb tham txog Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)

Koj puas muaj tej lub sij hawm koj kiv taub hau txawm tias koj taug kev luv luv xwb los? Koj puas ua tsis taus pa thaum koj mus pw? Koj ob txhais ceg thiab pob luj taws puas o? Koj lub plawv puas dhia txawv txawv lossis ceev? Txawm hais tias peb feem ntau xav tias tej yam no yog tej yam ib txwm muaj thaum peb laus zuj zus, qee zaum tom qab cov tsos mob no tej zaum yuav muaj ib qho mob uas peb tsis tau hnov ​​​​​​dua thiab qhov ntawd tuaj yeem loj heev yog tias tsis kuaj pom zoo. Ib qho kab mob zoo li no yog Transthyretin Amyloidosis, lossis luv luv ATTR-CM.

Hais yooj yim xwb, Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) yog dab tsi?

Lub npe no nyuaj me ntsis, yog li cia peb piav qhia txhua lo lus. Ces koj yuav nkag siab yooj yim heev.

• Transthyretin (TTR): Qhov no yog ib hom protein hauv peb lub cev. Nws yog tsim los ntawm peb lub siab. Nws lub luag haujlwm tseem ceeb yog nqa vitamin A thiab cov tshuaj thyroid thyroxine los ntawm peb cov ntshav mus rau qhov chaw tsim nyog hauv lub cev. Nws zoo li tus neeg xa khoom nqa pob khoom.

• Amyloidosis: Qhov no yog thaum ib hom protein, raws li tau hais los saum toj no , quav tsis raug, sib sau ua ke, thiab tsim cov fibrils, uas zoo li cov pob me me ntawm xov, thiab raug tso rau hauv peb cov kabmob. Thaum tso rau hauv txoj kev no, kev ua haujlwm ib txwm ntawm cov kabmob ntawd raug cuam tshuam.

• Cardiomyopathy (CM): Qhov no yog hais txog kab mob ntawm cov leeg nqaij plawv .

Tam sim no, los muab tag nrho cov no ua ke, Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) yog ib yam kab mob uas cov protein TTR, uas yog tsim los ntawm peb lub siab, sib sau ua ke tsis raug thiab sib sau ua ke, tshwj xeeb tshaj yog hauv peb cov leeg nqaij plawv, ua rau cov leeg nqaij plawv tuab thiab tawv, ua rau nws tsis tuaj yeem nqus ntshav tau zoo.

Muaj ob hom kab mob no tseem ceeb.

Kab mob ATTR-CM muaj ob hom loj.

1. Tsev neeg lossis caj ces ATTR-CM:

Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces. Qhov no txhais tau tias peb yuav tau txais cov noob caj noob ces rau tus kab mob no los ntawm peb niam, txiv, lossis ib tus neeg hauv peb tsev neeg. Hauv hom no, cov protein clumps tuaj yeem tso rau hauv lub plawv xwb, tab sis kuj nyob rau hauv qhov chaw xws li lub paj hlwb thiab lub raum.

2.Hom qus ATTR-CM:

Tseem tsis tau pom qhov ua rau muaj hom mob no. Nws tsis yog los ntawm noob caj ces. Hom mob no feem ntau pom muaj rau cov txiv neej hnub nyoog tshaj 65 xyoos. Nws feem ntau cuam tshuam rau lub plawv thiab lub paj hlwb.

Cov tsos mob yog dab tsi? Peb yuav paub qhov no li cas?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qee zaum, cov neeg uas muaj hom 'wild-type' yuav tsis pom muaj tsos mob dab tsi li thaum pib. Txawm tias cov tsos mob tshwm sim los xij, lawv zoo ib yam li cov mob plawv tsis ua haujlwm, yog li qee zaum nws yuav nyuaj rau kuaj mob no.

Cov no yog cov tsos mob uas pom ntau zaus.

Lwm yam teeb meem uas yuav tshwm sim vim yog tus kab mob no

Cov protein no tsis yog tsuas yog tso rau hauv lub plawv xwb. Nws kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj teeb meem lwm yam los ntawm kev tso rau hauv lub paj hlwb thiab lwm cov nqaij.

• Kab Mob Carpal Tunnel Syndrome: Qhov no yog ib qho mob uas cov hlab ntsha uas khiav hla lub dab teg raug nias. Cov neeg uas muaj tus mob no tuaj yeem muaj tus mob no rau ob txhais tes . Cov tsos mob suav nrog loog thiab mob rau cov ntiv tes.
• Kab mob Peripheral Neuropathy: Qhov no yog thaum cov hlab ntsha hauv ceg raug puas tsuaj. Qhov no tuaj yeem ua rau loog, tingling, thiab mob hauv ceg.
• Kab Mob Qog Ntsws: Kev nqaim ntawm txoj hlab ntsha hauv qab. Qhov no tuaj yeem ua rau mob nraub qaum thiab mob ceg.
• Kev tawg ntawm cov leeg ntawm caj npab lossis ceg: Kev tawg ntawm cov leeg ntawm caj npab lossis ceg.

Tus kws kho mob kuaj mob li cas tiag?

Vim tias cov tsos mob ntawm tus kab mob no zoo ib yam li cov kab mob plawv uas feem ntau tshwm sim, yuav tsum tau kuaj ntau yam tshwj xeeb kom paub tseeb tias yog.

• Electrocardiogram (ECG): Kev ntsuam xyuas kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub plawv.
• Echocardiogram: Qhov no yog kev luam theej ntawm lub plawv. Nws tuaj yeem saib xyuas ze rau tej yam xws li qhov tuab thiab kev ua haujlwm ntawm cov leeg plawv.
• MRI ntawm lub plawv: Qhov no yog lwm qhov kev luam theej tob ntawm lub plawv.
• Kev Tshawb Xyuas Pob Txha (Bone Scintigraphy): Qhov no yog ib qho kev kuaj tshwj xeeb heev. Qhov kev tshawb xyuas no, uas feem ntau yog ua los kuaj xyuas cov pob txha, tuaj yeem ntes tau seb cov protein amyloid puas tau tso rau hauv lub plawv.
• Kev kuaj ntshav: Kev kuaj noob caj ces tuaj yeem ua tau los saib seb puas muaj kev hloov pauv hauv TTR gene.
• Kev Kuaj Lub Plawv: Qee zaum, yuav tsum tau coj ib daim nqaij plawv me me mus kuaj xyuas kom paub meej tias muaj tus kab mob.

Puas muaj kev kho mob? Qhov no puas kho tau tag nrho?

Tam sim no, tsis muaj tshuaj kho tau ATTR-CM, thiab tsis muaj txoj hauv kev los tshem tawm cov protein clumps uas twb tau tsim nyob rau hauv lub plawv.

Tiamsis tsis txhob txhawj. Tam sim no muaj cov tshuaj zoo heev uas tuaj yeem tswj tau tus kab mob no, uas yog, nres lossis qeeb qhov kev tsim thiab kev sib sau ua ke ntawm cov protein tshiab. Cov tshuaj no tuaj yeem tiv thaiv tus kab mob kom tsis txhob hnyav zuj zus.

• Cov Tshuaj TTR Stabilizers: Cov tshuaj zoo li Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) khi rau cov protein TTR thiab tiv thaiv nws kom tsis txhob quav tsis raug.
• TTR Silencers: Cov tshuaj xws li Patisiran (Onpattro®) thiab Inotersen (Tegsedi®) txo qhov kev tsim cov protein tsis zoo no los ntawm lub siab.

Ntxiv rau cov tshuaj no, koj kuj tseem yuav tau txais kev kho mob los tswj koj cov tsos mob. Piv txwv li:

• Cov tshuaj siv los tswj kab mob plawv.
• Cov tshuaj kho mob plawv dhia tsis zoo.
• Cov tshuaj rau kev khaws cov kua dej.

Tsis tshua muaj, thaum muaj mob hnyav heev, tej zaum yuav tsum tau hloov siab, hloov raum, lossis hloov plawv.