Koj puas tau pom muaj kev hloov pauv lossis kev txhawj xeeb txog qhov tsos ntawm koj tus ntxhais yug tshiab lub noob qes? Los yog koj tus tub me me puas pib qhia cov cim ntawm kev laus ua ntej nws hnub yug? Tej zaum koj tus menyuam ntuav, o, lossis tsuas yog qaug zog xwb? Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tuaj yeem ua rau muaj cov no. Peb hu qhov no ua Congenital Adrenal Hyperplasia, lossis CAH luv luv. Tsis txhob txhawj, lub npe yuav zoo li nyuaj me ntsis, tab sis cia peb ua kom yooj yim.
CAH txhais li cas xwb?
Zoo, cia peb xub saib seb CAH yog dab tsi. Peb txhua tus muaj ob lub qog, zoo li lub kaus mom me me, saum peb lub raum. Cov no yog yam peb hu ua cov qog adrenal. Ob lub qog me me no tsim ntau cov tshuaj hormones tseem ceeb heev uas tseem ceeb rau kev ua haujlwm ntawm peb lub cev.
- Cortisol: Qhov no yog cov tshuaj hormones tseem ceeb hauv peb lub cev uas ua rau peb ntxhov siab. Nws npaj lub cev kom daws tau qhov teeb meem ntawm kev mob nkeeg, kev phom sij, thiab kev ntxhov siab. Nws kuj pab tswj cov ntshav siab, cov zog, thiab cov ntshav qab zib.
- Aldosterone: Cov tshuaj hormone no pab tswj kom muaj qhov sib npaug ntawm ntsev (sodium) thiab dej hauv peb lub cev, yog li tswj cov ntshav siab thiab cov ntshav ntim.
- Androgens: Cov no yog cov tshuaj hormones txiv neej. Testosterone yog ib qho ntawm cov tshuaj hormones no. Cov tshuaj hormones no tseem ceeb heev rau qhov pib ntawm kev laus, kev loj hlob thiab kev txhim kho ib txwm muaj.
Tam sim no, qhov uas tshwm sim rau ib tus neeg uas muaj CAH yog tias ib qho enzyme tshwj xeeb uas xav tau los tsim cov tshuaj hormones no ploj lawm lossis txo qis hauv lub cev. Ib yam li yog tias cov txuj lom ploj ntawm ib lub tais, qhov saj ntawm lub tais hloov pauv, thaum cov enzyme no ploj lawm, cov qog adrenal tsis tuaj yeem tsim cov tshuaj hormones no kom raug.
Yog li ntawd, muaj dab tsi tshwm sim?
- Tej zaum cov tshuaj hormone cortisol tsis tau tsim ntau npaum li qhov tsim nyog.
- Tej zaum cov tshuaj hormones aldosterone tsis tau tsim ntau npaum li qhov tsim nyog.
- Hloov chaw, cov tshuaj hormones txiv neej hu ua androgens pib tsim tawm ntau dhau .
Qhov tsis sib npaug ntawm cov tshuaj hormones no yog lub hauv paus ntawm txhua qhov teeb meem uas tshwm sim hauv CAH.
Puas muaj cov hom CAH tseem ceeb?
Yog, muaj ob hom kab mob CAH tseem ceeb. 95% ntawm cov neeg mob uas kuaj pom tias muaj ob hom no.
1. Kab mob CAH uas mob hnyav tshaj plaws: Qhov no yog hom kab mob CAH uas mob hnyav tshaj plaws. Feem ntau kuaj pom thaum yug los. Yog tias tsis kho kom zoo, nws tuaj yeem ua rau poob siab, tsis nco qab, thiab tuag taus. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum kuaj mob thiab kho tus mob no thaum ntxov.Muaj ob hom subtypes ntawm hom no.
- CAH uas ua rau ntsev poob: Qhov no yog hom CAH hnyav tshaj plaws. Hauv qhov no, cov tshuaj hormones aldosterone raug tsim tawm tsawg heev. Qhov no ua rau lub cev tsis tuaj yeem tswj nws cov ntsev (sodium). Yog li ntawd, cov ntsev ntau dhau raug tso tawm hauv cov zis. Tib lub sijhawm, cov tshuaj hormones cortisol kuj raug txo qis, thiab cov tshuaj hormones androgen raug tsim tawm ntau dhau.
- CAH uas yooj yim ua rau muaj menyuam (tsis muaj ntsev, hom uas pom ntau): Qhov no yog ib qho mob uas tsis hnyav heev. Ntawm no, qhov tsis txaus aldosterone hormone tsis hnyav heev. Yog li ntawd, cov tsos mob uas ua rau tuag taus tsis tshwm sim. Txawm li cas los xij, cortisol hormone tseem qis thiab androgen hormone siab. Qhov no ua rau muaj teeb meem ntsig txog kev loj hlob ntawm kev sib deev.
2. Kab mob CAH uas tsis yog kab mob ib txwm muaj: Qhov no yog hom kab mob CAH uas tsis mob heev. Feem ntau yuav kuaj pom thaum yau, thaum hluas, lossis thaum laus. Tej zaum ib txhia neeg yuav tsis muaj tsos mob dab tsi li. Ntawm no, kuj muaj tej tsos mob ntsig txog kev loj hlob ntawm kev sib deev vim muaj ntau dhau ntawm cov tshuaj hormones androgen.
Cov tsos mob ntawm CAH yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm CAH yuav txawv nyob ntawm hom thiab poj niam txiv neej. Cia peb saib lub rooj hauv qab no kom nkag siab qhov no kom meej.
| Hom CAH | Cov tsos mob uas pom tau |
|---|---|
| Classic CAH (hom mob hnyav - ntxhais) |
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| Kab mob CAH (hom mob hnyav - cov tub hluas) |
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| Cov tsos mob txaus ntshai heev rau CAH uas ua rau ntsev puas tsuaj: | |
Cov tsos mob no yuav tshwm sim rau ob peb lub lis piam tom qab tus menyuam yug los. Cov no yog cov mob uas xav tau kev kho mob ceev.
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| CAH uas tsis yog hom qub (hom me me) | Cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim thaum yau, thaum hluas, lossis tom qab ntawd.
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Vim li cas CAH thiaj tshwm sim? Dab tsi yog qhov ua rau?
Hais yooj yim xwb, CAH yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Qhov no txhais tau tias nws yog ib yam uas peb tau txais los ntawm peb niam peb txiv. Nws tsis yog ib yam kab mob sib kis tau.
Rau txhua yam cwj pwm hauv peb lub cev, muaj ob lub noob caj noob ces, ib qho los ntawm peb niam thiab ib qho los ntawm peb txiv. Yuav kom CAH tshwm sim, ib tug menyuam yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm lawv niam thiab txiv . Qhov mob no hu ua autosomal recessive disorder.
CAH feem ntau yog tshwm sim los ntawm qhov tsis txaus ntawm cov enzyme 21-hydroxylase. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov gene uas codes rau cov enzyme no.
Qhov tseem ceeb yog tias txawm tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces tsis zoo no los xij, lawv yuav tsis muaj tsos mob dab tsi. Lawv yuav noj qab nyob zoo. Tab sis ib tug menyuam uas yug los ntawm lawv muaj 25% feem pua ntawm kev mob CAH.
Yuav ua li cas koj thiaj paub tias koj muaj CAH?
Kab mob CAH qub (hom mob hnyav)
Qhov no yog xov xwm zoo tshaj plaws. Ntau lub tsev kho mob hauv Sri Lanka tam sim no suav nrog Classic CAH kev kuaj mob ntawm cov kev kuaj mob uas tau ua thaum yug los. Qhov no tau ua ob peb hnub tom qab tus menyuam yug los, siv ib tee me me ntawm cov ntshav uas tau rho tawm ntawm tus menyuam lub pob taws . Qhov kev kuaj mob no (kev kuaj mob rau menyuam mos) tuaj yeem kuaj pom sai sai seb tus menyuam puas muaj Classic CAH. Qhov no txhais tau tias kev kho mob tuaj yeem pib ua ntej cov tsos mob tshwm sim, cawm tus menyuam txoj sia.
Yog tias ib tsev neeg uas muaj ib tug menyuam uas twb muaj mob CAH lawm tab tom yuav muaj ib tug menyuam ntxiv, nws muaj peev xwm kuaj tus menyuam rau qhov mob thaum cev xeeb tub. Muaj cov kev kuaj tshwj xeeb rau qhov no, xws li kev kuaj amniocentesis. Tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
CAH uas tsis yog hom qub (hom me me)
Hom mob me me no yuav lig me ntsis rau kev paub vim tias cov tsos mob tshwm sim tom qab. Thaum koj lossis koj tus menyuam pib muaj cov tsos mob uas tau hais los saum toj no, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob. Tus kws kho mob yuav:
- Yuav kuaj lub cev.
- Cov kev kuaj ntshav thiab cov zis kuaj xyuas cov tshuaj hormones.
- Qee zaum kev kuaj noob caj ces tuaj yeem lees paub tus kab mob.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Kab mob CAH kho tsis tau tag nrho. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob kom zoo, nws tuaj yeem tswj tau zoo thiab koj tuaj yeem ua neej nyob zoo li qub . Kev kho mob nyob ntawm hom kab mob thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob.
Kev Kho Mob Rau Classic CAH
Cov neeg no yuav tsum tau noj tshuaj txhua hnub rau tas lawv lub neej . Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog kom sib npaug cov tshuaj hormones los ntawm kev muab cov tshuaj hormones uas tsis txaus rau hauv lub cev. Qhov no pab kom ntseeg tau tias kev loj hlob thiab kev sib deev zoo li qub.
- Glucocorticoids: Cov tshuaj no hloov cov tshuaj cortisol uas lub cev tsis tsim tawm. Tej zaum yuav tsum tau nce cov tshuaj no thaum tus menyuam muaj mob xws li kub taub hau, kis kab mob, lossis thaum muaj kev ntxhov siab xws li phais.
- Mineralocorticoids: Cov no yog muab los hloov cov tshuaj hormone aldosterone uas tsis tsim tawm hauv lub cev.
- Cov tshuaj ntxiv ntsev: Cov menyuam mos uas muaj tus kab mob nkim ntsev yuav tau muab sodium chloride los hloov cov ntsev uas poob ntawm lub cev.
Nco ntsoov tias, cov tsos mob yuav rov qab los thaum koj tsum tsis noj cov tshuaj no lawm. Yog li ntawd, tsis txhob tsum tsis txhob noj lossis hloov qhov ntau npaum li cas yam tsis tau kev qhia los ntawm kws kho mob.
Lwm txoj kev kho mob yog phais kom kho qhov chaw mos tsis meej ntawm cov ntxhais. Feem ntau qhov no ua tau ntawm 2 thiab 6 lub hlis tom qab tus menyuam yug los.
Kev kho mob rau cov kab mob CAH uas tsis yog classic
Cov neeg uas muaj hom mob no tsis hnyav heev yuav tsis tas yuav kho mob yog tias lawv tsis muaj tsos mob. Yog tias lawv muaj cov tsos mob me me, lawv tuaj yeem tau txais cov tshuaj glucocorticoids tsawg tsawg. Cov neeg no feem ntau tsis tas yuav kho mob mus tas li.
Hauv ib qho ntawm cov xwm txheej no, kev nrhiav kev pab tswv yim txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb los tham txog kev ntxhov siab thiab teeb meem uas tus menyuam thiab niam txiv yuav ntsib yog ib feem tseem ceeb heev ntawm kev kho mob.
Yog tsis kho ces yuav muaj teeb meem dab tsi tshwm sim?
Yog tias tsis kho, tshwj xeeb tshaj yog hom Classic CAH uas ua rau ntsev ntau dhau, nws tuaj yeem ua rau muaj kev phom sij heev. Kev poob ntsev thiab dej ntau dhau ntawm lub cev tuaj yeem ua rau muaj teeb meem uas tuaj yeem ua rau tuag taus. Yog tias tus menyuam ntuav ntau heev, qaug zog, lossis tsis nqus mis , lawv yuav tsum raug coj mus rau chav kho mob ceev (ETU) ntawm tsev kho mob tam sim ntawd.
Yog tsis kho ces yuav muaj li cas:
- Lub plawv dhia tsis xwm yeem (Arrhythmia)
- Kev nres plawv
- Txawm tias kev tuag kuj tuaj yeem tshwm sim.
CAH uas tsis yog ib txwm muaj tuaj yeem ua rau muaj teeb meem txawm tias tsis kho los xij. Piv txwv li, kev tsis muaj menyuam, kev coj khaub ncaws tsis tu ncua, thiab cov yam ntxwv ntawm txiv neej mus tas li ntawm cov poj niam.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Adrenal Hyperplasia (CAH) yog ib yam mob uas muaj keeb kwm caj ces uas cuam tshuam rau kev tsim cov tshuaj hormones hauv cov qog adrenal.
- Muaj ob hom kab mob tseem ceeb: hom kab mob classic thiab hom kab mob nonclassic. Hom kab mob Classic CAH no kuaj pom thaum yug los thiab tuaj yeem ua rau tuag taus.
- Yog tias koj tus menyuam mos muaj cov tsos mob xws li ntuav ntau dhau, qhuav dej, thiab tsaug zog tsis zoo li qub, nws yuav yog ib qho cim qhia tias CAH pov tseg ntsev thiab xav tau kev kho mob tam sim ntawd.
- Txawm hais tias Classic CAH xav tau tshuaj txhua hnub rau lub neej, nws muaj peev xwm ua neej nyob zoo li qub thiab noj qab nyob zoo.
- Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia thiab mus ntsib kws kho mob raws li tau teem tseg. Tsis txhob tsum noj tshuaj yam tsis tau sab laj nrog koj tus kws kho mob txawm yog vim li cas los xij.
- Yog tias muaj keeb kwm tsev neeg ntawm CAH lossis koj muaj ib tug menyuam uas muaj CAH, kev sab laj txog caj ces yog qhov tseem ceeb rau kev npaj rau yav tom ntej.
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