Cornelia de Lange Syndrome yog dab tsi? Cia peb tham txog nws!

Koj puas tau txhawj me ntsis lossis xav paub txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob, lossis txog qee qhov kev hloov pauv me me ntawm lawv cov tsos? Muaj qee tus menyuam mos uas loj hlob txawv me ntsis dua li lwm tus menyuam, thiab lawv lub ntsej muag thiab ceg yuav txawv me ntsis. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov no hu ua Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, qhov no yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj . "Genetic" txhais tau tias yog ib yam dab tsi uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj ces. Qhov mob no ua rau muaj kev hloov pauv ntawm tus menyuam lub cev, kev loj hlob ntawm lub hlwb (xws li kev kawm), thiab tus cwj pwm.

Qhov tseem ceeb yog tias tus mob no (CdLS) tsis cuam tshuam rau txhua tus menyuam mos ib yam. Txawm hais tias qee tus menyuam mos yuav muaj cov tsos mob me me xwb, lwm tus yuav muaj cov tsos mob hnyav heev. Yog hais kom meej, tsis muaj ob tus menyuam mos uas muaj tus mob no zoo ib yam. Txawm li cas los xij, muaj qee qhov zoo sib xws hauv lawv cov tsos thiab tus cwj pwm. Tus mob no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev ntawm tus menyuam. Cov tsos mob tseem ceeb uas feem ntau pom yog:

• Kev loj hlob qeeb ua ntej thiab tom qab yug los. Qhov no txhais tau tias tus menyuam yuav poob phaus thiab tsis loj hlob siab dua.
• Kev hloov pauv ntawm lub taub hau thiab lub ntsej muag. Cov kws kho mob hu cov kev hloov pauv no ua "craniofacial". Peb mam li tham txog qhov no tom qab.
• Muaj qee qhov tsis zoo ntawm tes thiab ntiv tes.
• Muaj plaub hau ntau dua li qub ntawm lub cev thiab lub taub hau. Qhov no hu ua "hypertrichosis" lossis "hirsutism"
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Cornelia de Lann yog ib yam mob tsis tshua muaj . Nws muaj thaum yug los. Raws li kev suav lej, nws tshwm sim li ntawm ib ntawm 10,000 tus menyuam yug los muaj sia, lossis ib ntawm 50,000 tus menyuam yug los muaj sia. Txawm li cas los xij, cov kws kho mob ntseeg tias qee tus menyuam mos uas muaj tus mob no yuav tsis raug kuaj pom. Qhov no yog vim tias yog tias cov tsos mob tsis hnyav heev, lawv yuav raug yuam kev rau lwm yam mob. Lossis, lawv yuav tsis paub tias lawv muaj feem cuam tshuam nrog (CdLS).

Cov tsos mob ntawm Cornelia de Lann syndrome yog dab tsi?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, qhov mob no tsis cuam tshuam rau txhua tus menyuam tib yam. Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus menyuam mus rau ib tus menyuam. Yog tias koj tus menyuam muaj qhov mob no, koj yuav pom ib lossis ntau qhov ntawm cov tsos mob hauv qab no.

Cov yam ntxwv tshwj xeeb pom ntawm lub ntsej muag thiab lub taub hau

Peb hu cov no tias `(Cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm lub taub hau thiab lub ntsej muag)`.

• Cov plaub muag feem ntau zoo li sib koom ua ke hauv nruab nrab thiab nkhaus rau saum toj (qhov no hu ua `(synophrys)`).
• Cov plaub muag ntev heev.
• Cov pob ntseg nyob qis dua li qub.
• Cov hniav me me thiab muaj qhov sib txawv loj ntawm lawv.
• Lub qhov ntswg me me thiab tig rau saud.
• Lub taub hau me dua li qub (cov kws kho mob hu qhov no tias "microcephaly").
• Muaj ib lub qhov ncauj tawg (qhov no tsis yog rau txhua tus neeg, tab sis qee tus neeg ua tau).

Cov yam ntxwv ntawm kev loj hlob ntawm lub paj hlwb

• Kev loj hlob qeeb. Uas yog, tej yam xws li tsis txhob nkag thaum muaj hnub nyoog nkag, tsis txhob taug kev thaum muaj hnub nyoog taug kev.
• Muaj ntau tus neeg uas muaj teeb meem kev txawj ntse nruab nrab mus rau hnyav , uas txhais tau tias lawv yuav muaj qee qhov teeb meem hauv kev kawm thiab kev nkag siab.

Cov yam ntxwv ntawm kev puas siab puas ntsws

• Lawv tej zaum yuav muaj tus cwj pwm zoo ib yam li cov ntawm "(Autism spectrum disorder)" . Piv txwv li, lawv tej zaum yuav tsis xav sib txuas lus nrog lwm tus thiab tej zaum yuav rov ua tib yam dua thiab dua.
• Cov tsos mob zoo ib yam li cov mob hu ua Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Kev ntxhov siab.

Lwm yam ntxwv uas pom tau

Ntxiv rau qhov no, Cornelia de Lann syndrome tuaj yeem ua rau muaj lwm yam teeb meem:

• Loj hlob qeeb ua ntej thiab tom qab yug los. Qhov no tuaj yeem ua rau lawv luv.
• Muaj tej yam tsis zoo hauv tes, ntiv tes, thiab pob txha ntawm tes.
• Muaj plaub hau ntau dua li qub ntawm lub cev (hirsutism).
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Teeb meem ntawm lub cev zom zaub mov. Piv txwv li, mob kua qaub ncaug rov qab los (GERD).
• Tej yam tsis zoo ntawm lub noob qes. Xws li cov noob qes tsis nqis los rau cov tub hluas (cryptorchidism).
• Kev tsis pom kev zoo. Piv txwv li, pom kev ze (myopia).
• Mob qaug dab peg (peb hu lawv ua 'mob qaug dab peg').
• Kab mob plawv. Piv txwv li, muaj ib lub qhov hauv lub plawv.

Dab tsi ua rau muaj Cornelia de Lan syndrome?

Qhov mob no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tsis zoo (pathogenic variant) hauv ib qho ntawm xya lub noob caj noob ces . Cov noob caj noob ces no yog NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, thiab ANKRD11. Ua ke, cov noob caj noob ces no pab ib yam dab tsi hu ua cohesin complex ua haujlwm kom raug.

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias qhov "cohesin complex" no yog dab tsi. Hais yooj yim xwb, qhov no yog ib pawg ntawm cov protein uas ua lub luag haujlwm tseem ceeb heev thaum tus menyuam loj hlob hauv plab.Qhov no yog qhov uas tswj cov noob caj noob ces uas xav tau los txhim kho tus menyuam txhais ceg, lub ntsej muag, thiab lwm qhov ntawm lub cev kom zoo. Yog li, yog tias muaj kev hloov pauv hauv ib qho ntawm cov noob caj noob ces uas tau hais ua ntej, kev ua haujlwm ntawm '(cohesin complex)' no yuav raug cuam tshuam. Tom qab ntawd, nws yuav cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob thaum ntxov.

Nruab nrab ntawm 60% thiab 80% ntawm cov neeg uas muaj '(CdLS)' muaj tus mob no vim muaj kev hloov pauv hauv 'NIPBL' gene. Tus mob no yuav tsis tshua muaj los ntawm kev hloov pauv hauv rau lwm cov gene. Rau lwm 5% txog 20% ​​ntawm cov neeg, tseem tsis tau txheeb xyuas qhov ua rau tus mob no.

Feem ntau, cov menyuam uas muaj tus mob no tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob no. Qhov no txhais tau tias nws feem ntau yog los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab (hu ua 'de novo mutation'). Txawm li cas los xij, yog tias ib tug niam txiv muaj cov tsos mob me me ntawm tus mob no, lawv muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev muaj menyuam uas muaj tus mob no. Ib yam li ntawd, yog tias cov niam txiv noj qab haus huv muaj ib tug menyuam uas muaj '(CdLS)', qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj lwm tus menyuam uas muaj tus mob no kwv yees li ntawm 1% thiab 1.5%.

Vim muaj tus mob no, yuav muaj teeb meem dab tsi tshwm sim?

Vim tias Cornelia de Lann syndrome cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, ntau yam teeb meem tuaj yeem tshwm sim.

Teeb meem ntawm lub plab zom mov

• Duodenal atresia: Kev thaiv hauv thawj feem ntawm tus menyuam txoj hnyuv me.
• Kab mob hernia diaphragmatic uas yug los: Lub qhov hauv tus menyuam lub diaphragm (cov leeg nqaij uas cais lub hauv siab thiab lub plab).
• `(Malrotation)`: Ib qho kev txawv txav ntawm txoj kev uas tus menyuam txoj hnyuv tsim.
• Pyloric stenosis: Qhov qhib ntawm lub plab ntawm tus menyuam mus rau txoj hnyuv me me nqaim.
• Inguinal hernia: Ib feem ntawm tus menyuam txoj hnyuv thawb los ntawm qhov qhib hauv phab ntsa plab mus rau hauv thaj chaw puab tais.
• Barrett's esophagus: Ib qho mob uas tuaj yeem tshwm sim vim yog GERD hnyav.

Cov teeb meem ntawm lub genitourinary

• Cryptorchidism: Ib qho mob uas cov noob qes ntawm tus menyuam tub tsis nqis mus rau hauv lub scrotum ua ntej yug los yog tom qab yug los.
• `(Hypospadias)`: Rau cov menyuam tub, cov zis tsis qhib rau qhov chaw raug ntawm tus qau.
• `(Renal hypoplasia)`: Ib lossis ob lub raum ntawm tus menyuam me dua li qub.

Teeb meem qhov muag

• `(Ptosis)`: Tsis muaj peev xwm qhib lub qhov muag kom zoo vim yog lub qhov muag sab saud poob qis.
• Blepharitis: o thiab kis kab mob ntawm lub qhov muag.
• Kev tsis pom kev zoo: Piv txwv li, cov mob xws li '(astigmatism)' (pom kev tsis meej vim yog qhov nkhaus ntawm txheej sab nraud ntawm lub qhov muag).

Yuav kuaj mob Cornelia de Lan li cas?

Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav kuaj tau qhov mob no tom qab yug los lossis tom qab yug me nyuam tas . Tus kws kho mob yuav kuaj koj tus menyuam lub cev, soj ntsuam cov tsos mob, thiab nug txog keeb kwm kev kho mob ntawm koj tsev neeg.

Txawm li cas los xij, cov tsos mob ntawm tus menyuamYog tias nws tsis hnyav heev, nws yuav nyuaj rau kuaj mob. Hauv cov xwm txheej zoo li no, tus kws kho mob yuav thov kom kuaj noob caj noob ces kom paub tseeb tias kuaj tau.

Tsis tshua muaj neeg paub txog tus mob no ua ntej tus menyuam yug los. Qhov no hu ua kev kuaj noob caj noob ces ua ntej yug . Nws tuaj yeem txheeb xyuas cov kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj tus mob no.

Yuav kho tus mob Cornelia de Lan li cas?

Kev kho mob rau tus mob no txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam, nyob ntawm seb txhua tus menyuam muaj cov tsos mob li cas. Vim tias tus mob no cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, ib pab kws kho mob yuav ua haujlwm ua ke los npaj kev kho mob. Kev kho mob yuav suav nrog:

Kev noj haus thiab kev pub mis

• Muab ib lub raj mis gastrostomy ntxig rau hauv kom muab cov mis mos thiab/lossis cov khoom noj uas muaj calorie ntau kom tiv thaiv kev qeeb ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam.
• Nrhiav kev qhia los ntawm tus kws noj zaub mov kom tham txog cov teeb meem noj mov.

Kev phais mob

• Cov pob txha tsis zoo.
• Teeb meem ntawm lub cev zom zaub mov.
• Kab mob plawv.
• Cleft palate.
• Cov noob qes tsis nqis los.

Tej zaum yuav tsum tau phais mob los kho cov mob zoo li no.

Cov tshuaj kho mob

• Cov tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg tswj lossis tiv thaiv kev qaug dab peg (kev qaug dab peg).
• Cov tshuaj tiv thaiv kev nyuaj siab los tswj kev ua phem rau tus kheej lossis kev coj cwj pwm nruj.
• Cov tshuaj tua kab mob kho cov kab mob ua pa.

Qee yam mob plab thiab mob plawv kuj tseem kho tau nrog tshuaj.

Kev Kho Mob

Cov kev kho mob no yuav tsum tau ua mus ntxiv thoob plaws lub neej ntawm tus menyuam. Muaj ntau txoj kev kho mob uas siv tau los daws teeb meem kev loj hlob qeeb, kev tsis taus ntawm lub hlwb, thiab teeb meem kev coj cwj pwm ntawm tus menyuam. Cov no suav nrog:

• Kev kho lub cev.
• Kev kho mob ua haujlwm.
• Kev kho mob hais lus.
• Kev kho mob hlwb.

Tsis tas li ntawd xwb, yuav tsum muaj kev soj ntsuam thiab saib xyuas qee yam kev ua ub ua no thiab kev loj hlob qeeb thoob plaws lub neej ntawm tus menyuam. Qhov no suav nrog:

• Kev ntsuam xyuas kev hnov ​​lus thiab kev pom kev.
• Kev loj hlob thiab kev loj hlob ntawm lub hlwb (ua haujlwm raws li ib tus xav).
• Kev ua haujlwm ntawm lub plawv thiab lub raum.
• Kev ua haujlwm ntawm lub cev zom zaub mov.

Cov no yuav tsum tau kuaj xyuas los ntawm cov kws kho mob tas li.

Lub neej ntev npaum li cas ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob Cornelia de Lann?

Lub neej ntev ntawm cov neeg uas muaj tus mob no feem ntau yog ib txwm muaj.Feem ntau cov menyuam yaus uas muaj tus mob no nyob tau zoo mus txog thaum lawv loj hlob. Txawm li cas los xij, yog tias tus menyuam muaj qee cov tsos mob hnyav dua ntawm tus kab mob (tshwj xeeb tshaj yog teeb meem plawv thiab caj pas), nws tuaj yeem ua rau lawv lub neej luv dua me ntsis.

Cov neeg laus uas muaj CdLS yuav xav tau kev kho mob tas mus li thoob plaws lawv lub neej. Yog tias muaj teeb meem tshwm sim, qhov kev kwv yees nyob ntawm qhov hnyav thiab kev kho mob.

Puas tiv thaiv tau qhov teeb meem no?

Vim tias nws yog ib qho mob caj ces, Cornelia de Lann syndrome no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Yog tias koj tab tom npaj yuav cev xeeb tub thiab xav paub txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob no, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev sab laj txog caj ces lossis kev kuaj caj ces .

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tsis thoob thiab tu siab thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj. Tab sis nco ntsoov, feem ntau cov menyuam uas muaj tus mob Cornelia de Lann syndrome no muaj sia nyob zoo thiab loj hlob zoo mus txog thaum laus.

Thaum kuaj pom tias koj tus menyuam muaj mob lawm, koj tus kws kho mob yuav nrog koj tham txog ntau txoj kev kho mob sib txawv. Tej zaum koj yuav tsum tau ua haujlwm nrog ib pab neeg kws tshwj xeeb. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kawm ntau li ntau tau txog koj tus menyuam tus mob thiab ua tus thawj coj hauv kev muab kev saib xyuas zoo tshaj plaws.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li cia peb sau qee cov ntsiab lus tseem ceeb uas koj yuav tsum nco ntsoov los ntawm qhov peb tau tham txog:

• Cornelia de Lan syndrome (CdLS) yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj.
• Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam lub ntsej muag, kev loj hlob, kev txawj ntse, thiab tus cwj pwm .
• Cov tsos mob sib txawv ntawm ib tug menyuam yaus mus rau ib tug menyuam yaus ; qee qhov tsis hnyav heev, qee qhov hnyav heev.
• Qhov laj thawj yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces.
• Kev kho mob nyob ntawm tus menyuam cov tsos mob. Muaj ntau txoj kev kho mob, suav nrog kev phais yog tias tsim nyog, thiab tshuaj siv tau.
• Txawm hais tias tus mob no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau los xij, kev sab laj txog caj ces tuaj yeem pab koj kawm txog koj qhov kev pheej hmoo.
• Kev txheeb xyuas thaum ntxov, kev kho mob kom zoo, thiab kev saib xyuas zoo yuav pab tau cov menyuam no ua lub neej muaj txiaj ntsig.

Yog koj muaj lus nug lossis kev txhawj xeeb ntxiv txog qhov no, nco ntsoov nrog koj tus kws kho mob hauv tsev neeg lossis kws kho menyuam yaus tham. Lawv yuav muab cov lus qhia uas koj xav tau.

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