Crouzon Syndrome yog dab tsi? Peb puas yuav tham txog nws?

Koj puas tau xav paub lossis txhawj xeeb txog koj tus menyuam lub taub hau lossis lub ntsej muag zoo li cas? Qee zaum, muaj tej yam mob uas tshwm sim thaum cov pob txha hauv lub taub hau ntawm tus menyuam mos sib xyaw ua ke sai dhau. Ib qho mob uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb uas yuav tsum paub yog Crouzon Syndrome. Cia peb tham txog qhov no hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.

Crouzon Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Crouzon syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj . Qhov tshwm sim yog tias cov pob qij txha uas txuas cov pob txha hauv koj tus menyuam lub taub hau, hu ua sutures, sib koom ua ke ua ntej lub sijhawm . Thaum cov pob txha hauv lub taub hau sib koom ua ke sai dhau, tus menyuam lub taub hau tsis muaj chaw txaus kom loj hlob zoo. Cov kws kho mob hu qhov no craniosynostosis. Qhov no tuaj yeem ua rau tus menyuam lub taub hau thiab lub ntsej muag zoo li txawv. Crouzon syndrome tsuas yog ib qho ntawm ntau yam kev mob craniofacial uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm tus menyuam lub taub hau thiab lub ntsej muag.

Leej twg thiaj muaj tau tus mob no?

Kab mob Crozon yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, yog li nws tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv ib lub noob caj noob ces, uas txhais tau tias lub noob caj noob ces tsis ua haujlwm zoo. Kab mob Crozon tuaj yeem tau txais los ntawm niam txiv, lossis nws tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv noob caj noob ces tshiab.

Yog koj tus menyuam tau txais Crouzon syndrome, nws txhais tau tias tsuas yog ib tug ntawm cov niam txiv muaj cov noob hloov pauv thiab xa mus rau tus menyuam. Qhov no hu ua "autosomal dominant" kev txais qub txeeg qub teg. Yog leej niam lossis leej txiv uas muaj Crouzon syndrome muaj 50%, lossis 50%, txoj hauv kev los xa cov mob no mus rau lawv tus menyuam. Xav txog nws zoo li txoj hauv kev los tig lub npib thiab tau taub hau.

Qee zaum, txawm tias niam txiv tsis muaj tus mob no los xij, kev hloov pauv caj ces tuaj yeem tshwm sim hauv lub qe ntawm niam lossis txiv cov noob thaum lub sijhawm loj hlob ntawm tus menyuam, ua rau muaj Crozon syndrome. Hauv qhov no, nws tsis yog ib yam dab tsi uas tau txais los ntawm niam txiv. Tshwj xeeb tshaj yog tias leej txiv muaj hnub nyoog tshaj 40-45 xyoo, muaj feem ntau dua me ntsis ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab tshwm sim hauv nws cov noob.

Kab mob Crozon feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Crozon yog ib yam mob tsis tshua muaj . Nws cuam tshuam rau kwv yees li ib tug ntawm 60,000 tus menyuam mos. Txawm li cas los xij, kab mob Crozon yog hom kab mob craniosynostosis uas pom ntau tshaj plaws. Kab mob Crozon suav txog li 4.8% ntawm txhua tus neeg mob craniosynostosis.

Cov tsos mob ntawm Crozon syndrome yog dab tsi?

Kab mob Crouzon feem ntau cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm koj tus menyuam lub taub hau thiab pob txha ntsej muag (cov pob txha craniofacial). Cov tsos mob ntawm tus mob no yuav tsis hnyav heev rau qee tus menyuam, thiab hnyav dua me ntsis rau lwm tus. Cov tsos mob no suav nrog:

• Ob lub qhov muag nyob deb dhau lawm (hypertelorism).
• Qhov muag tawm los (proptosis). Zoo li lub qhov muag loj zuj zus.
• Qhov muag hla (strabismus).
• Lub hauv pliaj tawm los.
• Lub qhov ntswg me me thiab zoo li lub qhov ncauj.
• Lub puab tsaig qis tsis loj hlob zoo.
• Qee zaum muaj daim di ncauj tawg thiab/lossis lub qhov ncauj qhib .

Qhov no ua rau muaj teeb meem dab tsi?

Nrog rau kev hloov pauv ntawm lub cev uas tshwm sim los ntawm Crouzon syndrome, koj tus menyuam yuav muaj qee yam teeb meem. Nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog cov no:

• Teeb meem pom kev: Kev pom kev tuaj yeem raug cuam tshuam los ntawm txoj kev uas lub qhov muag nyob hauv qhov chaw lossis los ntawm kev siab ntxiv hauv lub taub hau.
• Teeb Meem Hniav: Vim yog txoj kev uas lub puab tsaig loj hlob tuaj, teeb meem nrog txoj kev uas cov hniav nkag los thiab lawv nyob li cas.
• Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo: Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo tuaj yeem tshwm sim vim yog cov teebmeem ntawm cov qauv hauv pob ntseg.
• Ua pa nyuaj: Kev hloov pauv ntawm cov hlab ntsha hauv qhov ntswg thiab caj pas tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau ua pa, tshwj xeeb tshaj yog thaum pw tsaug zog.
• Hydrocephalus: Qhov no yog ib qho mob uas cov kua dej nyob ib puag ncig lub hlwb (CSF) sib sau ua ke thiab ua rau muaj kev ntxhov siab hauv lub taub hau.
• Tsis tshua muaj, kev tsis taus ntawm kev txawj ntse: Txawm hais tias kev txawj ntse feem ntau yog qhov ib txwm muaj, qee tus menyuam yaus yuav muaj kev tsis taus ntawm kev kawm.

Dab tsi ua rau muaj tus mob Crozon?

Qhov ua rau muaj tus mob Crouzon syndrome no yog vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces (gene) hu ua 'FGFR2' . Yog hais yooj yim xwb, cov noob caj noob ces 'FGFR2' no qhia kom peb lub cev tsim ib hom protein tshwj xeeb. Cov protein ntawd hu ua '(fibroblast growth factor receptor)'. Lub luag haujlwm ntawm cov protein no yog pab cov hlwb ntawm tus menyuam uas tseem tsis tau loj hlob hloov mus ua cov hlwb pob txha thaum lawv tseem nyob hauv plab.

Txawm li cas los xij, thaum lub noob caj noob ces FGFR2 muaj kev hloov pauv, cov protein FGFR2 yuav ua haujlwm ntau dhau. Tom qab ntawd, cov hlwb tsis tau loj hlob sai sai pib hloov mus ua cov hlwb pob txha . Yog li ntawd, cov pob txha taub hau ntawm tus menyuam yuav sib koom ua ke ua ntej lub sijhawm.

Yuav kuaj mob Crozon syndrome li cas?

Feem ntau yuav kuaj pom tus mob no thaum koj tus menyuam yug los, thaum cov kws kho mob kuaj tus menyuam. Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas tus menyuam lub cev tag nrho . Tus menyuam lub taub hau thiab lub ntsej muag tej zaum yuav muaj cov yam ntxwv ntawm lub taub hau thiab lub ntsej muag uas tau hais los saum toj no, uas tej zaum yuav qhia txog Crouzon syndrome. Tus kws kho mob kuj yuav nug koj seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj tus mob no.

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau tus kab mob?

Tus kws kho mob yuav ua ntau yam kev kuaj ntxiv kom paub tseeb tias muaj Crouzon syndrome. Cov kev kuaj tseem ceeb yog:

• Kev thaij duab CT (Computed Tomography - CT scan): Qhov no tuaj yeem thaij duab ntawm cov qauv hauv lub cev ntawm tus menyuam. Qhov no pab kom pom tej yam xws li txoj kev uas cov pob txha ntawm lub taub hau tau teeb tsa thiab lub hlwb zoo li cas.
• Kev thaij duab MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Qhov no kuj tseem tuaj yeem thaij cov duab txiav ntawm cov kab ke thiab cov nqaij ntawm tus menyuam. Qhov no yog qhov tseem ceeb rau kev nkag siab zoo dua txog lub hlwb thiab lwm cov nqaij mos.
• Kev kuaj noob caj noob ces molecular: Cov kev kuaj noob caj noob ces no tuaj yeem ntes tau qhov tseeb seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces FGFR2 uas tau hais ua ntej uas ua rau muaj Crouzon syndrome.

Yuav kho tus mob Crozon li cas?

Koj tus me nyuam yuav raug kho los ntawm ib pab kws kho mob thiab cov neeg ua haujlwm kho mob uas tau kawm tshwj xeeb txog kev mob taub hau thiab lub ntsej muag . Nws zoo li pab pawg neeg ua si cricket. Txhua tus neeg muaj lawv lub luag haujlwm, tab sis txhua tus neeg ua haujlwm ua ke kom tau txais qhov tshwm sim zoo tshaj plaws rau koj tus me nyuam. Pab neeg no yuav suav nrog:

• Kws kho mob menyuam yaus ntawm koj tus menyuam.
• Ib tug kws phais hlwb .
• Ib tug kws kho mob uas tshwj xeeb hauv kev phais yas (kws phais yas) .
• Ib tug kws kho hniav tshwj xeeb .
• Ib tug kws pab tswv yim txog caj ces .
• Ib tug neeg ua haujlwm pabcuam zej zog .
• Kws kho mob pob ntseg, qhov ntswg thiab caj pas (kws kho mob ENT - otolaryngologist)
• Ib tug kws kho mob hnov ​​lus .
• Ib tug kws kho qhov muag .

Kev phais (phais mob)

Txoj kev kho mob tseem ceeb rau Crouzon syndrome yog phais . Qhov kev phais no yog ua los ntawm tus kws phais hlwb. Kev phais yuav tsum yog:

• Tsim qhov chaw kom zoo rau lub hlwb uas tseem tab tom loj hlob ntawm tus menyuam .
• Txo qhov siab tsis tsim nyog hauv lub taub hau.
• Txhim kho qhov tsos thiab cov duab ntawm tus menyuam lub taub hau rau qee qhov .

Qee zaum yuav tsum tau phais ntau dua ib zaug, nyob ntawm tus menyuam tus mob.

Kev Kho Mob Lub kaus mom hlau

Txawm li cas los xij, tsis yog txhua tus menyuam yuav tsum tau phais . Yog tias koj tus menyuam muaj tus mob Crouzon syndrome me me, tus kws kho mob yuav pom zoo kom siv lub kaus mom hlau.Nws tuaj yeem pom zoo. Qhov tshwm sim hauv qhov no yog tias tus menyuam tau txais lub kaus mom kho mob tshwj xeeb. Lub kaus mom no maj mam kho qhov zoo li ntawm tus menyuam lub taub hau dhau sijhawm.

Yuav tswj cov tsos mob li cas?

Ntxiv rau kev kho mob, pab pawg kho mob ntawm koj tus menyuam yuav pom zoo ntau yam kev kho mob uas yog los txhim kho koj tus menyuam lub neej zoo.

• Kev Kho Mob Hlwb: Cov kws kho mob hlwb (feem ntau yog cov neeg ua haujlwm pabcuam) muab kev txhawb nqa rau koj, koj tus menyuam, thiab lwm tus neeg hauv tsev neeg uas lawv xav tau. Qhov kev txhawb nqa ntawd muaj nqis heev thaum ntsib teeb meem zoo li no.
• Kev sab laj txog noob caj noob ces: Cov kws sab laj txog noob caj noob ces tuaj yeem lees paub koj tus menyuam txoj kev kuaj mob, thiab qhia koj txog qhov mob, yuav muaj dab tsi tshwm sim rau yav tom ntej, thiab nws yuav cuam tshuam li cas rau lwm tus neeg hauv tsev neeg.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Cov kws kho mob lub cev pab txhawb zog cov leeg thiab cov leeg ntawm tus menyuam thiab muab kev tawm dag zog kom ua rau muaj kev ywj pheej ntau dua.
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Cov kws kho mob ua haujlwm pab txhim kho tus menyuam txoj kev txawj txav mus los (piv txwv li, tuav cov khoom me me), kev pom kev, kev xav txog kev xav, thiab kev ua haujlwm ntawm kev hnov.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Cov kws kho mob hais lus pab tib neeg kov yeej cov teeb meem nrog kev hais lus, lus, kev sib txuas lus, thiab kev noj mov thiab nqos.

Puas muaj peev xwm txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj Croson syndrome?

Vim tias Crozon syndrome yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv caj ces tsis tshua muaj, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv qhov mob no kom tsis txhob tshwm sim . Nws kuj tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom nkag siab tias qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas koj tau ua lossis tsis tau ua ua ntej lossis thaum cev xeeb tub.

Txawm li cas los xij, yog tias niam txiv uas muaj tus kab mob Croson xav tiv thaiv lawv tus menyuam kom tsis txhob tau txais tus mob no, lawv tuaj yeem siv cov thev naus laus zis in vitro fertilization (IVF) nrog kev kuaj embryo . Nyob ntawd, muaj lub sijhawm los xaiv cov embryos noj qab haus huv thiab cog rau hauv lub tsev menyuam.

Yog tias koj yuav muaj menyuam yav tom ntej, tshwj xeeb tshaj yog tias koj muaj Crouzon syndrome lossis yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no , nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj noob caj noob ces. Kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem ntsuas koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob caj noob ces.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus mob Crouzon syndrome, kuv yuav tsum tau tos li cas?

Yav tom ntej yuav zoo li cas rau ib tug me nyuam uas muaj tus mob Croson?Nws nyob ntawm seb kuaj tau sai npaum li cas thiab kho tau zoo npaum li cas. Koj tus menyuam yuav xav tau kev kho mob tam sim ntawd thiab kev saib xyuas mob tas mus li (ua raws li qhov xwm txheej).

Txawm li cas los xij, yog tias kev kho mob pib thaum ntxov, koj tus menyuam tuaj yeem ua neej nyob li qub. Txawm hais tias yuav muaj qee qhov kev ncua sijhawm hauv kev loj hlob, feem ntau cov neeg uas muaj Croson syndrome muaj IQ ib txwm muaj. Yog li nws yog ib qho tseem ceeb kom muaj kev cia siab.

Qhov txawv ntawm Crozon syndrome, Apert syndrome, thiab Pfeiffer syndrome yog dab tsi?

Nws yuav ua rau me ntsis tsis meej pem thaum hnov ​​cov npe no, tab sis nws yog qhov zoo kom paub qhov txawv me ntsis ntawm lawv.

• Apert Syndrome: Ib yam li Crouzon syndrome, Apert syndrome yog ib yam mob uas cov pob txha ntawm lub taub hau sib koom ua ke (craniosynostosis) vim muaj kev hloov pauv hauv FGFR2 gene. Txawm li cas los xij, Apert syndrome feem ntau tsis hnyav npaum li Crouzon syndrome. Ntxiv rau cov yam ntxwv ntawm lub taub hau thiab lub ntsej muag ntawm Crouzon syndrome, cov menyuam mos uas muaj Apert syndrome tej zaum yuav muaj cov ntiv tes thiab cov ntiv taw sib koom ua ke lossis sib txuas. Cov ntiv tes kuj tseem yuav luv, thiab cov ntiv taw loj thiab cov ntiv taw loj tej zaum yuav loj thiab dav. Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse kuj tseem muaj ntau dua hauv Apert syndrome dua li hauv Crouzon syndrome.

• Pfeiffer Syndrome: Qhov no kuj yog ib qho mob hu ua craniosynostosis, uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv FGFR2 (thiab tej zaum FGFR1) gene. Muaj peb hom tseem ceeb ntawm Pfeiffer syndrome, txhua tus muaj ntau qib sib txawv ntawm qhov hnyav. Cov menyuam mos uas muaj Pfeiffer syndrome kuj muaj lub taub hau thiab lub ntsej muag zoo li Crouzon syndrome. Tsis tas li ntawd, cov ntiv tes luv luv thiab dav yog ib qho tshwj xeeb. Hauv hom 2 thiab 3 ntawm Pfeiffer syndrome, lub taub hau thiab lub ntsej muag zoo li hnyav dua. Cov teeb meem ntawm lub hlwb thiab lub paj hlwb kuj tshwm sim ntau dua hauv cov hom no.

Hnov tias koj tus menyuam muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj tuaj yeem ua rau koj ntxhov siab thiab ntshai heev. Qhov ntawd yog ib qho ntuj tsim.

Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov yog tias Crouzon syndrome tsis yog ib qho mob uas ua rau tuag taus lossis ua rau tuag taus.

Ib pab kws kho mob tshwj xeeb yuav ua haujlwm nrog koj thiab koj tus menyuam kom muab qhov tshwm sim zoo tshaj plaws. Yog tias kuaj pom tus kab mob thaum ntxov thiab kho kom zoo, koj tus menyuam yeej yuav muaj peev xwm ua neej nyob zoo li qub.

Cov Lus Xaus Kawg coj mus tsev

Zoo, ntawm no yog qee qhov tseem ceeb tshaj plaws uas koj yuav tsum nco ntsoov los ntawm qhov peb tau tham txog:

• Crouzon Syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau cov pob txha ntawm tus menyuam lub taub hau sib koom ua ke sai sai.
• Qhov noNws tuaj yeem tau txais los ntawm niam txiv lossis tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces random.
• Cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag xws li ob lub qhov muag deb, ob lub qhov muag tawm, thiab lub hauv pliaj pem hauv ntej tuaj yeem pom hauv qhov no.
• Kev kuaj mob yog ua los ntawm kev kuaj lub cev, kev luam theej duab, thiab kev kuaj noob caj noob ces .
• Kev phais yog txoj kev kho mob tseem ceeb, tab sis qee zaum kev kho mob siv lub kaus mom kuj siv tau.
• Kev txhawb nqa ntawm ib pab kws kho mob tshwj xeeb thiab ntau yam kev kho mob yog qhov tseem ceeb heev rau kev txhim kho tus menyuam lub neej zoo.
• Qhov no tsis yog koj qhov txhaum, nws tsuas yog lwm yam xwb.
• Yog kuaj pom thiab kho thaum ntxov, tus menyuam yuav muaj sia nyob tau ib lub neej zoo li qub thiab feem ntau muaj lub hlwb ntse zoo li qub.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug lossis kev txhawj xeeb, tsis txhob yig nrog kws kho mob tham.

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