Puas yog koj tus menyuam cov leeg nqaij zoo li qaug zog zuj zus? Kawm txog Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Tej zaum koj yuav tau pom tias koj tus me nyuam pib muaj teeb meem taug kev thiab nce ntaiv txij li thaum lawv khiav thiab ua si. Los yog koj puas xav tias lawv pheej ntog thiab nkees heev? Tej zaum cov no zoo li tej yam me me uas peb tsis quav ntsej, tab sis lawv tuaj yeem yog cov cim qhia ntxov ntawm cov mob hnyav. Qhov ntawd yog qhov peb yuav tham txog hnub no, ib yam kab mob uas maj mam ua rau cov leeg tsis muaj zog, tshwj xeeb tshaj yog rau cov tub hluas.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Duchenne muscular dystrophy, lossis DMD luv luv, yog ib yam kab mob uas cov leeg nqaij pob txha hauv peb lub cev, cov leeg nqaij uas pab txav peb ob txhais ceg, thiab cov leeg nqaij plawv, maj mam qaug zog thiab tsis ua haujlwm raws sijhawm. Qhov no yog hom mob muscular dystrophy uas tshwm sim ntau tshaj plaws thiab hnyav tshaj plaws.

Xav txog nws li no: peb cov leeg nqaij zoo li cov roj hmab uas tsis muaj zog. Hauv tus kab mob no, lub zog ntawm cov leeg nqaij uas tsis muaj zog ntawd txo qis thiab lawv tsis ua haujlwm zoo lawm. Raws li lub sijhawm dhau mus, tus mob no tsuas yog zuj zus tuaj xwb, tsis zoo dua.

DMD feem ntau yog los ntawm noob caj noob ces, txhais tau tias nws tau kis los ntawm ib tiam mus rau ib tiam . Tshwj xeeb, nws tau kis los ua tus cwj pwm X-linked recessive . Qhov no txhais tau tias yog tias leej niam yog tus nqa tus kab mob, nws tus menyuam tuaj yeem tau txais nws los ntawm nws. Txawm li cas los xij, qee zaum, kwv yees li 30% ntawm cov neeg mob, tus mob kuj tuaj yeem tshwm sim vim muaj kev hloov pauv noob caj noob ces tshiab, txawm tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej. Qhov no txhais tau tias qee zaum nws kuj tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg.

Leej twg raug kev txom nyem tshaj plaws los ntawm tus mob DMD no?

Feem ntau cov menyuam tub uas muaj tus kab mob Duchenne muscular dystrophy yuav muaj cov tsos mob me me xwb. Txawm li cas los xij, cov ntxhais uas muaj tus kab mob no feem ntau yuav muaj cov tsos mob me me xwb. Txawm li cas los xij, qhov no tsis tshua muaj.

Cov tsos mob ntawm cov leeg tsis muaj zog feem ntau pib ntawm hnub nyoog 2 thiab 4 xyoos. Txawm li cas los xij, qee tus menyuam yuav tsis pib pom cov tsos mob no kom txog thaum lawv muaj li ntawm 6 xyoos. Yog li ntawd, yog tias koj muaj kev tsis ntseeg, nws yog qhov zoo tshaj plaws los nrhiav kev pab kho mob.

DMD feem ntau tshwm sim li cas?

Txawm hais tias qhov no yog ib qho mob hnyav heev los xij, nws tsis yog ib qho mob tsawg tsawg li ib tug neeg xav. Cov ntaub ntawv qhia tau tias kwv yees li ib tug ntawm 3,600 tus menyuam tub yug los thoob ntiaj teb raug kev txom nyem los ntawm DMD. DMD yog ib qho ntawm cov kab mob myopathies hnyav, uas tau txais los ntawm noob caj noob ces, lossis cov kab mob ntawm cov leeg nqaij pob txha.

DMD puas yog ib qho kab mob uas ua rau tuag taus?

Yog lawm, tu siab, DMD thaum kawg ua rau neeg tuag taus.Lwm yam kab mob. Muaj coob tus neeg uas muaj tus mob no tuag vim muaj teeb meem hauv lub ntsws thiab lub plawv. Tab sis tsis txhob txhawj, nrog rau kev kho mob tam sim no, muaj ntau txoj hauv kev los txuas koj lub neej thiab tswj kom muaj lub neej zoo.

Cov tsos mob ntawm DMD yog dab tsi?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, cov tsos mob ntawm DMD feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog 2 thiab 4 xyoos. Txawm li cas los xij, qee zaum lawv tuaj yeem pib thaum ntxov li thaum yau, lossis txawm tias tshwm sim tom qab thaum yau.

Vim tias DMD ua rau cov leeg nqaij muaj zog txo qis zuj zus, cov tsos mob feem ntau yog:

• Cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab qaug zog (cov leeg nqaij qaug zog) uas maj mam nce ntxiv, pib ntawm ob txhais ceg thiab lub duav. Qhov mob no cuam tshuam rau caj npab, caj dab, thiab lwm qhov ntawm lub cev me ntsis.
• Cov leeg nqaij nyuj loj zuj zus (uas txhais tau tias cov leeg nqaij nyuj loj zuj zus). Qhov no tshwm sim thaum cov leeg nqaij raug hloov los ntawm cov nqaij rog thiab cov nqaij sib txuas.
• Nyuaj siab nce ntaiv.
• Nyuaj siab taug kev dhau sijhawm.
• Ntshai ntog ntau zaus.
• Kev taug kev waddling.
• Kev taug kev ntiv taw.
• Xav tias nkees sai (qaug zog).

Xav txog seb, yog koj tus tub sawv los ntawm kev ua si hauv pem teb, nias nws txhais tes rau hauv pem teb, tom qab ntawd muab nws txhais tes tso rau ntawm nws lub hauv caug, thiab maj mam tsa nws lub cev nrog qhov nyuaj heev, qhov ntawd kuj yog ib qho tsos mob ntawm tus kab mob no (qhov no kuj hu ua Gowers' sign).

Ntxiv rau qhov no, DMD tuaj yeem ua rau muaj lwm cov tsos mob:

• Kab mob plawv (Cardiomyopathy).
• Ua pa nyuaj thiab ua pa luv luv.
• Kev puas tsuaj ntawm kev xav thiab kev kawm sib txawv.
• Kev qeeb hauv kev hais lus thiab kev loj hlob ntawm cov lus.
• Kev loj hlob qeeb.
• Kab mob Scoliosis.
• Luv luv.

Nruab nrab ntawm 2.5% thiab 20% ntawm cov ntxhais uas muaj tus gene uas ua rau muaj DMD (cov neeg nqa khoom) yuav muaj cov tsos mob me me, tab sis feem ntau lawv tsis hnyav.

Vim li cas qee yam zoo li DMD no tshwm sim?

Qhov ua rau muaj DMD yog kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces uas ua rau muaj dystrophin, ib qho protein uas tseem ceeb rau kev ua kom peb cov leeg noj qab haus huv. Cov protein no, dystrophin, yog qhov tseem ceeb rau dystrophin-glycoprotein complex (DGC), uas ua haujlwm ua ib chav tsev ntawm cov leeg.

Hauv DMD, ob qho tib si dystrophin thiab DGC proteins ploj mus, thaum kawg ua rau cov leeg nqaij tuag (necrosis).Ib tug neeg uas muaj DMD muaj tsawg dua 5% ntawm cov dystrophin uas xav tau rau cov leeg nqaij noj qab haus huv.

Thaum cov neeg uas muaj DMD laus zuj zus, lawv cov leeg tsis muaj peev xwm hloov cov hlwb tuag no nrog cov tshiab. Hloov chaw , cov ntaub so ntswg sib txuas thiab cov ntaub so ntswg adipose hloov cov leeg nqaij.

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, DMD yog ib qho mob X-linked recessive . Txawm li cas los xij, kwv yees li 30% ntawm cov neeg mob, nws kuj tuaj yeem tshwm sim random, tsis muaj keeb kwm tsev neeg.

"X-linked" txhais tau hais tias cov noob caj noob ces uas ua rau muaj DMD nyob ntawm X chromosome . Raws li koj paub, cov txiv neej muaj ib qho X chromosome thiab ib qho Y chromosome, thiab cov poj niam muaj ob lub X chromosomes.

"Recessive" txhais tau hais tias ib tug neeg tsuas yog yuav kis tau tus kab mob yog tias lawv muaj ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob. Tab sis cov txiv neej muaj ib qho X chromosome. Yog li ntawd, yog tias qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau DMD nyob rau ntawm X chromosome ntawd, lawv yuav tau txais DMD. Rau ib tug ntxhais kom tau txais DMD, nws yuav tsum muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no rau ntawm ob qho tib si ntawm nws cov X chromosomes. Qhov ntawd tsis tshua muaj. Tab sis yog tias nws muaj qhov kev hloov pauv ntawm tsuas yog ib qho X chromosome, nws yuav yog tus nqa tus kab mob.

Yuav kuaj mob DMD li cas?

Yog koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm DMD, tus kws kho mob yuav kuaj lub cev , kuaj lub paj hlwb, thiab kuaj cov leeg ua ntej. Lawv kuj tseem yuav nug txog koj tus menyuam cov tsos mob thiab keeb kwm kev kho mob.

Yog tias tus kws kho mob xav tias tus menyuam muaj DMD, cov kev kuaj mob hauv qab no yuav raug ua:

• Kev kuaj ntshav Creatine Kinase (CK): Thaum cov leeg nqaij raug puas tsuaj, ib qho enzyme hu ua creatine kinase yuav tsim nyob rau hauv cov ntshav. Yog li, yog tias qib CK siab dua, nws tuaj yeem yog ib qho cim ntawm DMD. Qib no feem ntau nce siab tshaj plaws thaum muaj hnub nyoog 2 xyoos, thiab tuaj yeem siab dua li qub 10-20 npaug.
• Kev kuaj ntshav caj ces: DMD tuaj yeem lees paub los ntawm kev kuaj caj ces uas qhia txog kev poob tag nrho lossis ib nrab ntawm cov noob dystrophin.
• Kev kuaj cov leeg nqaij: Tus kws kho mob yuav muab ib qho qauv me me ntawm cov leeg nqaij los ntawm koj tus menyuam lub duav lossis lub plab hlaub. Tus kws tshwj xeeb yuav saib cov qauv hauv qab lub tshuab microscope kom pom seb puas muaj cov cim qhia ntawm DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Vim tias DMD feem ntau cuam tshuam rau lub plawv, tus kws kho mob yuav ua EKG los kuaj xyuas cov tsos mob tshwj xeeb ntawm DMD thiab los ntsuas kev noj qab haus huv ntawm lub plawv.

Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob DMD. Yog li ntawd, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog tswj cov tsos mob thiab tswj tus menyuam lub neej kom zoo tshaj plaws.

Cov kev kho mob txhawb nqa rau DMD yog cov hauv qab no:

• Corticosteroids: Cov tshuaj steroid, xws li prednisolone thiab deflazacort , pab qeeb qeeb cov leeg nqaij poob, txhim kho kev ua haujlwm ntawm lub ntsws, qeeb qeeb scoliosis, qeeb qeeb ntawm cov leeg nqaij tsis muaj zog (cardiomyopathy), thiab ntev lub neej.
• Cov tshuaj kho mob plawv (Cardiomyopathy): Kev pib noj cov tshuaj thaum ntxov xws li ACE inhibitors thiab/lossis beta-blockers tuaj yeem tswj cov leeg nqaij plawv tsis muaj zog thiab tiv thaiv kev mob plawv.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob lub cev yog tiv thaiv kev sib cog lus , uas yog kev nruj ntawm cov leeg, cov leeg nqaij, thiab daim tawv nqaij mus tas li. Qhov no feem ntau yuav tsum muaj kev tawm dag zog tshwj xeeb.
• Kev phais rau qhov mob pob txha caj qaum thiab cov leeg nqaij nruj: Hauv cov xwm txheej hnyav, yuav tsum tau phais kom txo qhov mob pob txha. Kev phais kom kho qhov mob pob txha caj qaum tuaj yeem txhim kho kev ua haujlwm ntawm lub ntsws thiab kev ua pa.
• Kev Ua Si: Koj tus menyuam tus kws kho mob feem ntau yuav pom zoo kom ua si maj mam kom tiv thaiv cov leeg nqaij tsis loj hlob ntxiv yog tias tsis siv. Qhov no feem ntau ua ua ke nrog kev ua si hauv pas dej thiab kev ua si lom zem.

Lwm cov kev kho mob txhawb nqa suav nrog:

• Cov khoom siv pab txhawb kev txav mus los: cov hlau txhawb nqa, cov pas nrig, thiab lub rooj zaum muaj log.
• Kev pab ua pa thiab kev pab ua pa rau cov teeb meem ua pa.

Tau ob peb xyoos dhau los no, lub neej ntev ntawm cov neeg uas muaj DMD tau nce ntxiv ntau heev nrog kev nce qib hauv kev pabcuam txhawb nqa.

Muaj ntau yam tshuaj tshiab tam sim no nyob rau hauv kev sim tshuaj uas yuav muab kev cia siab rau kev kho mob DMD. Muaj ntau yam kev kho mob tshiab, xws li "exon skipping" (ib txoj kev uas "splices" ib feem uas ploj lawm lossis hloov pauv ntawm cov noob dystrophin), tau txais kev pom zoo los ntawm FDA (Food and Drug Administration) . Txawm li cas los xij, cov kev kho mob no tsuas yog siv tau rau cov neeg tsawg tsawg uas muaj kev hloov pauv tshwj xeeb heev. Txawm hais tias cov kev kho mob no ua rau cov protein dystrophin ntau ntxiv hauv cov leeg nqaij, lawv tseem tsis tau pom tias muaj kev txhim kho tseem ceeb hauv lub zog thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev.

Puas tiv thaiv tau tus mob DMD no?

Vim DMD yog ib yam mob uas los ntawm noob caj ces los, koj ua tsis tau dab tsi los tiv thaiv nws . Kwv yees li ib feem peb ntawm cov neeg mob no tshwm sim yam tsis muaj kev npaj ua ntej, tsis muaj keeb kwm tsev neeg.

Yog tias koj txhawj xeeb txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus kab mob DMD lossis lwm yam mob caj ces rau koj cov menyuam ua ntej sim muaj menyuam, xav txog kev sab laj txog caj ces.Tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no. Qee zaum, kev kuaj mob ua ntej yug menyuam thaum ntxov ntawm cev xeeb tub yuav tuaj yeem kuaj pom DMD.

Yuav muaj xwm txheej zoo li cas yav tom ntej (Kev kwv yees)?

Cov neeg uas muaj DMD feem ntau muaj kev kwv yees tsis zoo . Qhov no ua rau muaj kev tsis taus zuj zus, thiab ntau tus menyuam uas muaj DMD raug zaum hauv lub rooj zaum muaj log thaum muaj hnub nyoog 12 xyoos. DMD kuj tseem tuaj yeem ua rau tuag ntxov.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj DMD yog dab tsi?

Cov neeg uas muaj DMD feem ntau tuag los ntawm tus mob no thaum muaj hnub nyoog 25 xyoos. Txawm li cas los xij, nrog kev nce qib hauv kev saib xyuas kev txhawb nqa, ntau tus neeg tam sim no muaj sia nyob ntev dua.

Kev tuag feem ntau yog vim muaj teeb meem ua pa (ua pa tsis taus) lossis mob plawv. Mob ntsws, kev nqus cov khoom txawv teb chaws xws li zaub mov, lossis kev thaiv txoj hlab pa kuj tuaj yeem ua rau tuag tau.

Koj saib xyuas ib tus neeg uas muaj DMD li cas?

Yog tias koj tab tom saib xyuas ib tus neeg uas muaj DMD, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tawm tswv yim rau lawv, pab lawv kom tau txais kev kho mob thiab kev kho mob zoo tshaj plaws , yog li lawv thiaj li muaj lub neej zoo tshaj plaws.

Tej zaum nws yuav yog ib lub tswv yim zoo rau koj thiab koj tsev neeg koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa kom tau ntsib lwm tus neeg uas muaj kev paub zoo sib xws. Nws kuj tseem yuav yog ib qho kev txhawb siab zoo heev uas paub tias koj tsis nyob ib leeg.

Thaum twg kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob txog DMD?

Yog tias koj tus menyuam tau kuaj pom tias muaj DMD, lawv yuav tsum tau mus ntsib lawv pab neeg kho mob tsis tu ncua kom tau txais kev kho mob thiab saib xyuas cov tsos mob.

Kev nkag siab txog koj tus menyuam tus mob DMD yuav nyuaj rau koj. Tab sis koj pab neeg kho mob yuav muab ib txoj kev npaj tswj hwm uas tsim los rau koj tus menyuam cov tsos mob. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum saib xyuas koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv thiab xyuas kom meej tias lawv tau txais kev txhawb nqa uas lawv xav tau. Nco ntsoov, koj pab neeg kho mob yeej ib txwm nyob ntawd los pab koj, koj tsev neeg, thiab koj tus menyuam.

Thaum kawg, nco ntsoov qhov no (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Duchenne muscular dystrophy (DMD) yog ib yam mob loj heev uas yuav kho tau mus ib txhis. Txawm li cas los xij, kev paub txog, kev kuaj pom thaum ntxov, thiab kev qhia kho mob kom zoo thiab kev saib xyuas zoo yuav pab kom tus menyuam lub neej zoo li qub tau.

Nco ntsoov: Koj tsis nyob ib leeg xwb. Cov kws kho mob, cov kws kho lub cev, cov kws pab tswv yim, thiab lwm pab pawg txhawb nqa yeej nyob ntawd los pab koj thiab koj tus menyuam. Kev tshawb nrhiav txog kev kho mob tshiab yeej ib txwm tshwm sim. Yog li ntawd, tsis txhob tso tseg kev cia siab. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev hlub, kev saib xyuas, thiab kev txhawb zog rau koj tus menyuam.

Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam cov leeg nqaij lossis kev nyuaj siab ntawm kev taug kev, tsis txhob tsis quav ntsej nws li yog ib yam me me.Mus ntsib kws kho mob uas tsim nyog tam sim ntawd kom tau txais kev qhia. Yog tias kuaj pom tus kab mob sai npaum li cas, ces yuav yooj yim dua rau kev tswj hwm.

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