Koj puas muaj teeb meem nrog koj txhais tes thiab lub plawv? Tej zaum nws yog Holt-Oram Syndrome!

Qee zaum peb muaj tej yam kab mob uas peb xav tsis thoob li, puas yog? Hnub no peb yuav tham txog ib yam mob uas tsis tshua muaj, tab sis nws tsim nyog paub txog. Yog tias koj muaj teeb meem nrog koj lub plawv nrog rau qhov tsis zoo ntawm koj txhais tes, dab teg lossis caj npab, ces qhov ua rau muaj 'Holt-Oram Syndrome'. Tsis txhob txhawj, cia peb tham txog qhov no kom meej.

Holt-Oram Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Holt-Oram syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua muaj thiab muaj txij thaum yug los . Nws feem ntau cuam tshuam rau cov pob txha ntawm koj txhais tes, dab teg, thiab caj npab, nrog rau koj lub siab. Xav txog seb, qee tus neeg yuav muaj qee yam tsis zoo ntawm cov pob txha ntawm ib sab tes. Nws yuav nyob rau ib sab xwb, lossis nws yuav nyob rau ob sab. Qee tus neeg yuav ploj ib tug ntiv tes, lossis lawv tus ntiv tes xoo yuav ntev npaum li lwm tus ntiv tes. Tsis yog li ntawd xwb, nws kuj tseem yuav muaj teeb meem plawv. Cov kab mob plawv no yuav yog qhov tsis zoo hauv cov qauv ntawm lub plawv, lossis tej zaum yuav muaj qee qhov tsis zoo ntawm cov hluav taws xob uas tswj lub plawv dhia. Cov mob no kuj hu ua ntau lub npe, piv txwv li `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, lossis `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Tab sis lub npe siv feem ntau yog Holt-Oram Syndrome.

Cov tsos mob ntawm tus mob no yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm Holt-Oram Syndrome yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Rau qee tus neeg, cov tsos mob no yuav tsis pom tseeb txaus kom pom. Hauv cov xwm txheej zoo li no, cov kws kho mob tsuas yog tuaj yeem txheeb xyuas lawv nrog cov kev kuaj tshwj xeeb xws li '(X-ray)' kev kuaj, '(CT scan)' (CT scan) lossis '(MRI)' (MRI).

Teeb meem ntsig txog pob txha (tes, caj npab)

Yog koj muaj Holt-Oram syndrome, tsawg kawg yog ib qho ntawm koj cov pob txha dab teg yuav tsis tau loj hlob zoo . Tsis tas li ntawd, koj kuj tseem yuav muaj lwm yam teeb meem pob txha, xws li:

• Cov kev tsis zoo ntawm cov pob txha caj dab lossis cov hniav xub pwg.
• Tes sib cais. Tej zaum cov ntiv tes kuj zoo li sib koom ua ke.
• Tsis muaj peev xwm ncab lossis tig sab caj npab uas raug mob tag nrho.
• Kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum, xws li kev khoov (kyphosis) lossis kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum sab (scoliosis).
• Qhov tsis muaj tus ntiv taw loj, lossis tus ntiv taw loj ntev dua li lwm tus ntiv taw thiab nyob txawv qhov chaw.
• Tsuas muaj qee cov pob txha nyob rau hauv caj npab lossis tsis muaj pob txha.
• Cov pob txha caj npab sab saud tsis loj hlob zoo.

Xav txog seb, thaum ib tug me nyuam yaus yug los, nws tsis muaj tus ntiv tes xoo ntawm ib sab tes, lossis nws txawv ntawm lwm tus ntiv tes. Los yog nws nyuaj rau khoov tes kom zoo. Cov no yog qee qhov teeb meem pob txha uas peb tab tom tham txog.

Teeb meem plawv

Nrog Holt-Oram SyndromeMuaj ntau tus neeg muaj qee yam kev txawv txav ntawm lub plawv. Qhov feem ntau ntawm cov no yog lub qhov hauv phab ntsa uas cais sab laug thiab sab xis ntawm lub plawv, hu ua septum. Muaj ob hom qhov:

• Qhov tsis zoo ntawm lub plawv sab saud (atria): Qhov no nyob nruab nrab ntawm ob lub chav sab saud ntawm lub plawv.
• Qhov tsis zoo ntawm lub plawv sab hauv qab: Qhov no nyob nruab nrab ntawm ob lub qhov (ventricles) hauv qab ntawm lub plawv.

Hais yooj yim xwb, lub plawv muaj plaub chav. Ob chav nyob rau sab saud thiab ob chav nyob rau hauv qab. Qhov tshwm sim ntawm no yog tias cov qhov tsim nyob rau hauv phab ntsa ntawm cov chav no. Cov tsos mob sib txawv nyob ntawm qhov loj ntawm cov qhov no.

Tej tus neeg kuj yuav muaj tus kab mob plawv dhia tsis xwm yeem. Qhov no cuam tshuam rau cov hluav taws xob uas tswj lub plawv dhia. Qhov no tuaj yeem ua rau lub plawv dhia qeeb tsis zoo (bradycardia) lossis lub plawv dhia ceev, tsis xwm yeem (atrial fibrillation). Tus mob no tuaj yeem muaj thaum yug los lossis loj hlob raws sijhawm. Yog li nws yog ib qho tseem ceeb rau koj pab neeg kho mob los saib xyuas qhov no thoob plaws hauv koj lub neej.

Kab mob plawv uas cuam tshuam nrog Holt-Oram syndrome kuj tseem yuav ua rau muaj cov tsos mob xws li:

• Kev ua tsis tau zoo.
• Kev nkees heev, kev qaug zog.
• Ntshav siab hauv lub ntsws (pulmonary hypertension).
• Ua tsis taus pa.
• Ua tsis taus pa.

Vim li cas ho muaj Holt-Oram Syndrome?

Feem ntau, qhov ua rau muaj Holt-Oram syndrome yog kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv ib lub noob hu ua 'TBX5' . Lub noob 'TBX5' no tsim cov protein uas tsim nyog rau kev loj hlob ntawm cov ceg sab saud (tes, caj npab) thaum lub sijhawm loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Tsis tas li ntawd, cov protein no tseem ceeb rau cov txheej txheem ntawm kev faib lub plawv ua plaub chav. Yog xav kom meej, txhua yam hauv peb lub cev yog tswj hwm los ntawm cov noob. Yog li, cov teeb meem no tshwm sim thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob tshwj xeeb no.

Qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces 'TBX5' no tuaj yeem kis tau los ntawm ib tiam mus rau ib tiam (txhais tau los ntawm noob caj noob ces) . Qhov no txhais tau tias yog tias leej niam lossis leej txiv muaj tus mob no, muaj feem yuav ua rau tus menyuam kuj yuav muaj tus mob no thiab. Txawm li cas los xij, feem ntau, tus mob no tshwm sim thaum muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces tshiab tshwm sim yam tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej . Qhov no txhais tau tias nws tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj keeb kwm tsev neeg.

Txawm li cas los xij, qee zaum cov neeg uas muaj tus kab mob Holt-Oram tsis tuaj yeem pom qhov kev hloov pauv hauv TBX5 gene. Cov kws tshawb fawb tseem tsis tau nkag siab tag nrho tias cov neeg no tsim tus kab mob li cas. Lawv xav tias nws yuav yog vim muaj kev hloov pauv hauv lwm cov protein uas ua haujlwm nrog TBX5.

Yuav kuaj mob no li cas thiaj paub tseeb? (Kev kuaj mob)

Tus kws kho mob yuav xav tias muaj tus mob Holt-Oram tom qab kuaj lub cev thiab keeb kwm tsev neeg. Tom qab ntawd, lawv yuav ua ntau yam kev kuaj mob los xyuas kom meej tias muaj tus mob, xws li:

• Kev thaij duab kho mob: Tej yam xws li X-rays ntawm koj txhais tes, dab teg, thiab caj npab.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Qhov no thaij duab ntawm lub plawv kom pom seb puas muaj teeb meem nrog nws cov qauv lossis kev ua haujlwm ntawm lub plawv. Nws zoo li kev ntsuas ultrasound ntawm lub plawv.
• Kev kuaj hluav taws xob ntawm lub plawv (ECG lossis EKG): Qhov no ntsuas qhov ua haujlwm hluav taws xob ntawm koj lub plawv. Qhov no txhais tau tias xyuas lub suab thiab qhov ceev ntawm koj lub plawv dhia.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov kev kuaj no yog ua los xyuas kom meej tias puas muaj kev hloov pauv noob caj noob ces. Feem ntau qhov no yog ua los ntawm kev coj cov ntshav mus kuaj.

Muaj ib txhia neeg raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Holt-Oram thaum lawv tseem yog menyuam yaus . Lwm tus raug kuaj pom tias muaj tus kab mob no tom qab lawv lub neej . Qhov no yuav tshwm sim thaum lawv muaj cov tsos mob ntawm lub plawv lossis thaum pom muaj qhov tsis zoo ntawm pob txha thaum lub sijhawm kuaj mob. Piv txwv li, ib tug neeg yuav mus ntsib kws kho mob nrog kev ua pa luv luv thiab tam sim ntawd pom ib lub qhov hauv lawv lub plawv lossis qhov tsis zoo ntawm pob txha hauv lawv txhais tes.

Puas muaj kev kho mob rau qhov no? (Kev Kho Mob)

Yog hais qhov tseeb, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau Holt-Oram Syndrome. Txawm li cas los xij, kev kho mob nyob ntawm seb koj muaj cov tsos mob dab tsi thiab lawv hnyav npaum li cas. Tsis txhob txhawj, muaj ntau yam koj ua tau los tswj koj cov tsos mob thiab ua rau koj lub neej yooj yim dua.

Muaj ib txhia neeg muaj cov tsos mob me me xwb thiab tsis tas yuav kho mob tshwj xeeb. Tiam sis lwm tus xav tau kev kho mob thiab kev kho mob ntau heev . Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog kom rov qab siv tes thiab caj npab tau ntau li ntau tau thiab tiv thaiv cov teeb meem uas yuav tshwm sim hauv lub plawv.

Kev kho mob yuav muaj xws li cov hauv qab no:

• Cov tshuaj tiv thaiv kev mob plawv dhia ceev yog cov tshuaj uas tswj lub plawv dhia thiab lub suab nrov.
• Kev cog ib yam khoom siv kho mob, xws li lub tshuab pacemaker, los tswj lub plawv dhia thiab lub suab nrov.
• Phais mob kom kho lub qhov hauv lub plawv.
• Kho cov pob txha tsis zoo los ntawm kev hnav cov hlau txuas lossis phais.
• Kev teeb tsa cov khoom cuav (prosthetics) los hloov cov khoom ntawm tes lossis caj npab uas ploj lawm.

Ib tug neeg uas muaj tus mob no yuav xav tau kev pab los ntawm ntau tus kws tshwj xeeb. Qhov no txhais tau tias kev kho mob yog muab los ntawm ib pab neeg, tsis yog ib tus kws kho mob xwb. Pab neeg no yuav suav nrog:

• Cov kws kho mob plawv thiab cov kws phais plawv: Cov kws tshwj xeeb hauv cov kab mob plawv.
• Cov kws phais pob txha: Cov kws tshwj xeeb hauv cov kab mob pob txha .
• Kws Kho Mob Me Nyuam Yaus: Cov kws kho mob uas kho cov kab mob rau cov menyuam yaus.
• Cov kws kho mob ua haujlwm: Cov neeg uas pab tib neeg ua haujlwm txhua hnub xws li noj mov thiab sau ntawv yooj yim dua.
• Cov kws kho lub cev: Cov neeg uas pab txhawb zog cov qhov chaw ntawm lub cev uas muaj qhov tsis zoo thiab txhim kho lawv txoj haujlwm.

Tam sim no saib, nrog kev pab los ntawm txhua tus neeg no, tus neeg mob tau txais kev txhawb nqa uas lawv xav tau los ua lub neej zoo tshaj plaws.

Lub neej yuav zoo li cas nrog qhov xwm txheej no? (Kev kwv yees / Kev kwv yees)

Qhov kev kwv yees rau cov neeg uas muaj Holt-Oram Syndrome yog qhov sib txawv heev . Qhov ntawd yog, tsis yog txhua tus neeg zoo ib yam. Ib txhia neeg tsuas muaj qhov tsis zoo me me ntawm lawv lub dab teg thiab muaj peev xwm ua haujlwm tau zoo li qub yam tsis muaj kev txwv ntawm lub cev. Tab sis lwm tus yuav muaj teeb meem loj rau pob txha .

Txawm li cas los xij, kwv yees li 75% ntawm cov neeg uas muaj tus mob no muaj qhov tsis zoo ntawm lub plawv txij thaum yug los . Ib txhia neeg tsis muaj tsos mob thiab tsuas yog yuav tsum mus ntsib kws kho mob plawv tsis tu ncua kom saib xyuas. Txawm li cas los xij, qee qhov teeb meem ntawm lub plawv tuaj yeem ua rau tuag taus thiab yuav tsum tau phais. Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb heev uas yuav tsum ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia kom meej.

Qhov no puas tiv thaiv tau?

Feem ntau tus kab mob Holt-Oram Syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces, yog li ntawd nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau tag nrho . Yog tias koj muaj tus mob no thiab cev xeeb tub, koj tus menyuam muaj li ntawm 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev kis tus kab mob no . Qhov no txhais tau tias kwv yees li ib ntawm ob tus menyuam yuav muaj tus mob no. Txawm li cas los xij, kev kuaj caj ces ua ntej yug menyuam tuaj yeem ntes tau tus kab mob no. Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom muaj kev sab laj txog caj ces rau koj tsev neeg ze. Qhov no yuav pab qhia lwm tus tswv cuab hauv tsev neeg txog tus mob no thiab coj lawv mus kuaj yog tias tsim nyog.

Peb ua ib tsev neeg yuav ua li cas thiaj hloov tau qhov teeb meem no?

Thaum muaj kev hloov pauv ntawm lub cev, tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yaus, lawv tuaj yeem txaj muag thiab tsis muaj kev ntseeg tus kheej . Nws kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lawv txoj kev sib raug zoo hauv zej zog. Nov yog qee yam uas koj tuaj yeem ua tau los pab thaum lub sijhawm zoo li no:

• Mus ntsib kws kho mob hlwb : Koj tus menyuam tuaj yeem tau txais kev pab nkag siab thiab tswj hwm lawv txoj kev xav.
• Tham nrog koj tus menyuam txog qhov teeb meem no: Piav qhia rau lawv siv cov lus yooj yim, uas lawv nkag siab tau. Hais tej yam xws li, "Koj muaj qhov txawv me ntsis hauv koj txhais tes, nws yog ib yam dab tsi uas koj yug los nrog, thiab nws tsis yog koj qhov txhaum."
• Qhia rau cov neeg uas tus menyuam nyob ib puag ncig: Qhia rau cov xib fwb, cov phooj ywg, thiab cov txheeb ze txog qhov mob kom lawv thiaj li pab tau tus menyuam.
• Koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa lossis lub koom haum tawm tswv yim hauv tebchaws: Qhov no yuav pab koj ntsib lwm tsev neeg uas tab tom dhau los ntawm tib yam li koj thiab qhia koj cov kev paub dhau los.
• Xyuas kom tseeb tias koj tus menyuam muaj ib txoj kev npaj hauv tsev kawm ntawv los txhawb nqa lawv kom kawm thiab sib raug zoo, tsis muaj kev tsim txom: Tham nrog cov xib fwb thiab xyuas kom meej qhov no.
• Xyaum teb cov lus nug thaum ib tug neeg nug koj txog qhov no: Piv txwv li, koj tuaj yeem xyaum teb ib lo lus nug yooj yim xws li, "Kuv yug los nrog pob txha dab teg txawv ntawm lwm tus."

Holt-Oram syndrome yog ib yam mob uas ua rau muaj kev tsis zoo ntawm pob txha hauv tes, dab teg, thiab caj npab, nrog rau kab mob plawv. Yog tias koj tus menyuam muaj tus mob no, cov kws kho mob tuaj yeem qhia cov hau kev los txhim kho nws txoj haujlwm ntawm tes thiab caj npab . Lawv kuj tseem tuaj yeem tshuaj xyuas lwm tus tswv cuab hauv tsev neeg kom pab tiv thaiv cov teeb meem los ntawm cov teeb meem plawv.

Thaum kawg, yuav tsum nco ntsoov li cas (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Holt-Oram yog ib yam mob nyuaj thiab tsis tshua muaj. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog nws, tshwj xeeb tshaj yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj teeb meem tes lossis lub plawv uas tsis paub meej . Nco ntsoov, thaum koj paub qhov mob no ntxov, nws yuav yooj yim dua los tau txais kev kho mob thiab kev txhawb nqa uas koj xav tau los daws nws.

Tsis txhob xav tias koj nyob ib leeg xwb. Nrog kev pab los ntawm cov kws kho mob, cov kws kho mob hlwb, thiab cov pab pawg txhawb nqa, koj tuaj yeem daws tau qhov teeb meem no. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog ua raws li cov lus qhia kho mob kom raug thiab ua kom muaj lub siab zoo.

Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob yig nrog koj tus kws kho mob tham. Lawv yuav muab tag nrho cov ntaub ntawv uas koj xav tau rau koj.

Holt -Oram Syndrome, tes tsis zoo, kab mob plawv, kev hloov pauv caj ces, cov teeb meem yug los tsis zoo, teeb meem pob txha