Koj lub cev puas zoo li nws tsis muaj zog lawm? Puas yog nws yog Kab Mob Machado-Joseph?

Koj puas tau xav tias koj tsis muaj zog lawm, koj txhais tes tsis muaj zog, lossis koj cov lus tsis meej thaum koj hais lus? Txawm hais tias tej yam no zoo li yog tej yam ib txwm muaj, qee zaum lawv yog cov cim qhia txog kev mob nkeeg. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas nyuaj me ntsis, tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog Kab Mob Machado-Joseph (MJD) .

Kab mob Machado-Joseph (MJD) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, tus kab mob Machado-Joseph (MJD) yog ib yam mob uas tau txais los ntawm noob caj ces uas cuam tshuam rau peb lub paj hlwb . Nws poob rau hauv ib pawg hu ua ataxia . "Ataxia" tej zaum yuav yog lo lus tshiab rau koj. Nws txhais tau tias peb lub cev lub peev xwm los tswj cov leeg nqaij maj mam txo qis. Xav txog nws zoo li poob kev sib koom tes. Qhov no tuaj yeem ua rau peb poob qhov sib npaug thiab poob kev tswj hwm ntawm peb ob txhais ceg.

Hauv MJD, tshwj xeeb tshaj yog, peb cov caj npab thiab ob txhais ceg maj mam poob qhov kev sib koom tes. Qhov no ua rau cov neeg mob taug kev sib txawv, sib dhos . Ib txhia neeg kuj tseem yuav muaj teeb meem nqos thiab hais lus.

Tus kab mob MJD no muaj lwm lub npe, uas yog Spinocerebellar Ataxia hom 3. Qhov tseeb, tus kab mob MJD no yog hom kab mob uas feem ntau tshwm sim hauv pawg kab mob no hu ua spinocerebellar ataxia.

Puas muaj ntau hom kab mob Machado-Joseph (MJD) sib txawv?

Yog, tus kab mob Machado-Joseph muaj peb hom loj. Cov kev faib tawm no yog raws li hnub nyoog pib thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob.

• Hom I (MJD-I): Hom no feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog 10 thiab 30 xyoo. Cov tsos mob yuav hnyav heev thiab nce qib sai heev .
• Hom II (MJD-II): Feem ntau qhov no pib thaum muaj hnub nyoog 20 thiab 50 xyoo. Cov tsos mob maj mam zuj zus tuaj.
• Hom III (MJD-III): Hom no pib thaum muaj hnub nyoog 40 thiab 70 xyoo. Cov tsos mob maj mam zuj zus tuaj .

Tam sim no tej zaum koj yuav nkag siab tias qhov pib ntawm cov tsos mob thiab lawv qhov xwm txheej txawv rau txhua hom peb hom no.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Machado-Joseph (MJD) yog dab tsi?

Cov tsos mob uas koj muaj nyob ntawm seb koj muaj hom MJD twg.

Cov tsos mob ntawm hom I (MJD-I)

Cov tsos mob ntawm hom no yog hnyav thiab tshwm sim sai. Lawv yuav suav nrog:

• Cov leeg nqaij tsis tuaj yeem tswj tau hauv caj npab thiab ceg (dystonia) .
• Cov leeg nqaij tawv (rigidity) .
• Muaj cov leeg nqaij ntau dhau (hypertonia) .
• Kev txav mus los ntawm lub cev tsis zoo li qub, tsis tswj tau (ataxia) .
• Kev taug kev tsis ruaj khov, kev taug kev qeeb.
• Lus hais tsis meej, lus hais tsis meej.
• Nyuaj nqos zaub mov (dysphagia) .
• Qhov muag tawm (proptosis) .

Cov tsos mob ntawm hom II (MJD-II)

Cov tsos mob ntawm hom no maj mam zuj zus tuaj. Tej zaum yuav muaj xws li:

• Cov leeg nqaij tsis tuaj yeem tswj tau, txuas ntxiv mus (spasticity) .
• Nyuaj taug kev vim yog cov leeg nqaij ntswj (spastic gait).
• Kev qaug zog ntawm cov reflexes.
• Nyuaj siab tswj kev txav ntawm caj npab thiab ceg (ataxia) .

Cov tsos mob ntawm hom III (MJD-III)

Cov tsos mob ntawm hom no kuj feem ntau zuj zus tuaj raws sijhawm. Tej zaum yuav muaj xws li:

• Cov leeg nqaij co.
• Mob loog, tingling, mob, thiab loog hauv tes, taw, ceg, thiab taw (neuropathy) .
• Cov leeg nqaij qaug zog (kev poob ntawm cov leeg nqaij - atrophy ).
• Kev taug kev tsis ruaj khov.

Lwm cov tsos mob uas pom ntau

Ntxiv rau cov hom mob no, cov neeg mob MJD yuav muaj ntau yam tsos mob ntxiv:

• Pom ob sab (diplopia) .
• Tsis muaj peev xwm tswj tau qhov muag txav (nystagmus) .
• Tes tshee hnyo.
• Teeb meem nrog kev sib npaug thiab kev sib koom tes.
• Ntiv tes lossis lub ntsej muag co.
• Kev pw tsaug zog tsis zoo.
• Mob nraub qaum qis mus tas li.

Tseem Ceeb: Thaum cov tsos mob no tshwm sim ua ke, koj yuav xav tsis thoob tias lawv puas yog cov cim ntawm lwm yam mob hlwb, xws li ntau yam sclerosis lossis Parkinson's kab mob . Yog li ntawd, yog tias koj muaj cov tsos mob tshiab lossis yog tias cov tsos mob uas twb muaj lawm zuj zus tuaj, tshwj xeeb tshaj yog tias lawv cuam tshuam rau koj txoj kev txav mus los thiab kev siv koj lub cev, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.

Dab tsi ua rau muaj tus kab mob Machado-Joseph (MJD)?

Qhov ua rau muaj tus kab mob no yog kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces . Nws zoo li qhov yuam kev me me hauv cov lej hauv computer uas tuaj yeem ua rau tag nrho cov kev pab cuam puas tsuaj.

Tshwj xeeb, qhov kev hloov pauv no tshwm sim hauv ib lub noob hu ua ATXN3 ntawm peb lub chromosome 14. Hauv ib ntu ntawm DNA hauv lub noob no, muaj cov trinucleotide rov ua dua hu ua "CAG".Ib yam dab tsi uas lawv hais tias rov ua dua ntau zaus hauv txoj kev txawv txawv. CAG sawv cev rau peb lub tshuaj lom neeg Cytosine-Adenine-Guanine.

Hauv DNA ntawm ib tug neeg uas tsis muaj MJD, qhov CAG rov ua dua no rov ua dua ntawm 12 thiab 43 zaug. Txawm li cas los xij, hauv DNA ntawm ib tug neeg uas muaj MJD, qhov CAG rov ua dua no rov ua dua ntawm 56 thiab 86 zaug. Lub hnub nyoog uas koj pib muaj cov tsos mob thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob yog ncaj qha cuam tshuam nrog tus naj npawb ntawm CAG rov ua dua.

Tus mob no yog tau txais los ntawm noob caj noob ces (autosomal dominant) los ntawm noob caj noob ces . Qhov no txhais tau tias ib tug me nyuam tsuas xav tau ib tug niam txiv xwb thiaj li muaj tau cov noob caj noob ces (gene) kom tus kab mob no loj hlob tuaj. Yog tias koj muaj MJD, koj tus me nyuam muaj 50% feem pua ​​uas yuav tau txais tus kab mob no.

Leej twg muaj feem yuav mob Machado-Joseph (MJD) ntau dua?

MJD feem ntau tshwm sim rau cov neeg Azorean lossis Portuguese . Ntawm cov kob Flores hauv Azores, muaj kev tshaj tawm tias ib tus ntawm txhua 140 tus neeg muaj tus kab mob no. Txawm li cas los xij, qhov no tsis tau txhais hais tias lwm haiv neeg tsis raug cuam tshuam. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau cov neeg ntawm txhua haiv neeg.

Yuav kuaj mob li cas yog tias muaj tus kab mob Machado-Joseph (MJD)?

Thaum koj mus ntsib kws kho mob, nws yuav nug txog koj cov tsos mob thiab kuaj lub cev. Vim tias tus mob no kis tau rau hauv tsev neeg, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham txog koj keeb kwm tsev neeg. Yog tias muaj lwm tus neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no, nws tseem ceeb heev uas yuav tsum nug txog thaum twg lawv cov tsos mob pib thiab lawv tau nce mus sai npaum li cas.

Yuav kom paub tseeb tias koj tus mob yog dab tsi, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj noob caj noob ces rau tus kab mob Machado-Joseph . Qhov kev kuaj noob caj noob ces no tuaj yeem nrhiav tau tus naj npawb ntawm cov CAG triplet rov ua dua uas txawv ntawm koj lub chromosome 14.

Yuav kho tus kab mob Machado-Joseph (MJD) li cas?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob Machado-Joseph. Kev kho mob rau MJD yog tsom rau kev tswj cov tsos mob uas koj muaj. Cov tshuaj yuav muaj xws li:

• Cov tshuaj xws li Baclofen (Lioresal®) lossis Botulinum toxin (Botox®) pab txo cov dystonia thiab cov leeg nqaij ntswj uas tau hais los saum toj no.
• Kev kho mob Levodopa pab txo qhov qeeb thiab tawv ntawm kev txav mus los ntawm lub cev.

Ntxiv rau, kev kho lub cev thiab cov khoom siv pab txhawb nqa tuaj yeem pab cov neeg mob ua cov haujlwm txhua hnub thiab txav mus los. Rau cov teeb meem pom kev, cov tsom iav prism tuaj yeem pab txo qhov pom kev ob npaug lossis pom kev tsis meej.

Nug koj tus kws kho mob txog kev sim tshuaj rau tus kab mob no.

Tus neeg uas muaj tus kab mob Machado-Joseph (MJD) yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas?

Lub neej ntev ntawm ib tug neeg uas muaj MJD nyob ntawm seb lawv muaj hom kab mob twg. Cov neeg uas muaj hom I yuav muaj lub neej luv dua, tej zaum thaum lawv muaj hnub nyoog 30 xyoo. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj hom II lossis hom III feem ntau muaj lub neej ntev li qub.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Machado-Joseph (MJD)?

Vim MJD yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj ces, nws tsis yog ib yam uas yuav tiv thaiv tau. Yog tias koj txhawj xeeb tias koj cov menyuam yuav tau tus kab mob no los ntawm noob caj ces, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrog ib tus kws pab tswv yim txog noob caj ces tham ua ntej npaj cev xeeb tub. Tej zaum yuav muaj ntau txoj hauv kev los tiv thaiv MJD kom tsis txhob kis mus rau koj cov menyuam los ntawm kev kuaj noob caj ces nrog kev siv In Vitro Fertilization (IVF) .

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog koj muaj tej tsos mob ntawm tus kab mob Machado-Joseph, mus ntsib kws kho mob. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob MJD, tej zaum koj yuav xav nug koj tus kws kho mob cov lus nug xws li:

• Kuv muaj hom kab mob dab tsi?
• Kuv cov tsos mob puas yuav hnyav zuj zus tuaj raws sijhawm?
• Koj pom zoo kom siv hom kev kho mob twg?
• Puas yog kuv cov menyuam yuav tau txais MJD los ntawm kuv?

Nws yog ib qho ib txwm muaj ntau cov lus nug thiab kev xav thaum koj tau txais kev kuaj mob zoo li tus kab mob Machado-Joseph (MJD). Thov kev txhawb nqa los ntawm cov neeg ze tshaj plaws rau koj. Tsis tas li ntawd, koom nrog koj txoj kev kho mob - ua raws li koj lub sijhawm teem tseg, ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia, thiab nug cov lus nug. Koj tuaj yeem tham nrog tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kom paub yuav ua li cas thiaj daws tau qhov teeb meem no. Tsis txhob tswj koj txoj kev xav. Tham nrog cov phooj ywg, tus kws pab tswv yim, lossis pab pawg txhawb nqa. Nco ntsoov tias, koj tsis nyob ib leeg.

Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev

Kab mob Machado-Joseph (MJD) yog ib yam kab mob uas tau txais los ntawm noob caj ces uas cuam tshuam rau peb lub paj hlwb. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau tej yam xws li kev sib npaug thiab kev tswj cov leeg nqaij. Cov tsos mob sib txawv nyob ntawm hom kab mob.

Txawm hais tias tseem tsis tau muaj kev kho rau qhov no, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob. Tej yam xws li kev kho lub cev thiab cov khoom siv pab tuaj yeem ua rau lub neej yooj yim dua. Yog tias koj muaj cov tsos mob no, lossis yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, nws yog qhov zoo tshaj plaws los nrhiav kev pab kho mob sai li sai tau. Nco ntsoov, nrog cov ntaub ntawv thiab kev txhawb nqa zoo, koj tuaj yeem daws qhov mob no.

Kab mob Machado-Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, cov kab mob ntawm lub paj hlwb, cov kab mob caj ces, cov kab mob uas tau los ntawm noob caj ces