Koj puas txhawj txog koj tus me nyuam qhov muag tsis pom kev? Cia peb kawm txog Norrie Kab Mob.

Peb muaj kev xyiv fab heev thaum peb saib lub qhov muag ntawm tus menyuam mos, puas yog? Tab sis qee zaum, peb yuav muaj kev tsis ntseeg me ntsis tias muaj qee yam tsis raug nrog cov qhov muag ntawd. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj hu ua 'Norrie Disease', uas tuaj yeem cuam tshuam tsis yog rau tus menyuam txoj kev pom kev xwb, tab sis kuj tseem muaj ntau yam ntxiv. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov ​​​​​​qhov no, cia peb nkag siab yooj yim.

Kab mob Norrie yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

Kab mob Norris yog ib yam kab mob qhov muag uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Hauv qhov no, qhov ntawm lub qhov muag ntawm tus menyuam hu ua retina, thiab cov hlab ntsha uas txuas rau nws, tsis loj hlob zoo. Koj puas paub tias retina yog ib txheej nyias nyias nyob tom qab peb lub qhov muag uas ua haujlwm zoo li zaj duab xis hauv lub koob yees duab. Qhov no yog qhov ntes tau lub teeb thiab xim thiab xa cov lus mus rau lub hlwb, uas yog thaum peb pom.

Hauv ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Norris, lub retina tsis loj hlob zoo, yog li nws tuaj yeem tawm ntawm lub qhov muag. Qhov no tuaj yeem ua rau los ntshav hauv lub qhov muag. Qhov no ua rau lub retina ua fibrous thiab tsis tuaj yeem ua haujlwm zoo. Hauv ntau qhov xwm txheej, qhov mob no tuaj yeem ua rau tus me nyuam dig muag tag nrho thaum yug los lossis hauv ob peb lub hlis thawj zaug ntawm lub neej. Txawm hais tias qee tus me nyuam tuaj yeem pom qee lub teeb thaum yug los, feem ntau poob qhov muag pom kev hauv ib lossis ob lub qhov muag thaum yug los.

Qhov tseem ceeb yog tias qhov kev hloov pauv caj ces no uas cuam tshuam rau qhov muag pom kev kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lwm yam kev loj hlob ntawm lub cev hauv tus menyuam. Yog li ntawd, tus kab mob Norrie tsis yog txwv rau kev poob qhov muag pom kev xwb.

Muaj lwm yam tsos mob dab tsi ntxiv uas pom tau hauv tus kab mob Norrie?

Qhov muag tsis pom kev yog qhov tsos mob tseem ceeb. Txawm li cas los xij, cov menyuam mos uas muaj tus kab mob Norrie kuj tseem yuav muaj cov hauv qab no:

• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo: Kab mob Norris kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm pob ntseg sab hauv. Yog li ntawd, kev hnov ​​​​lus tsis zoo me ntsis yuav pib thaum yau thiab maj mam nce ntxiv. Koj kuj tseem yuav muaj lub suab nrov hauv pob ntseg (tinnitus). Ib txhia neeg yuav hnov ​​​​lus tsis zoo thaum muaj hnub nyoog 35 xyoos.
• Kev hloov tus cwj pwm: Tus mob no kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam tus cwj pwm. Piv txwv li, ib qho mob hu ua "Pseudobulbar affect" (nyuaj rau kev tswj hwm kev luag thiab kev quaj) pom muaj li ib ntawm plaub tus neeg uas muaj Norris syndrome.
• Kev loj hlob qeeb: Qee tus menyuam mos thiab menyuam yaus yuav siv sijhawm ntev dua los ua tiav cov theem tseem ceeb xws li zaum thiab taug kev.
• Kev puas siab puas ntsws Autism: Kwv yees li ib ntawm plaub tus neeg uas muaj Norris syndrome yuav muaj cov tsos mob ntawm autism.
• Kab mob qaug dab peg: Txawm hais tias tsis tshua muaj ntau npaum li lwm yam mob, kwv yees li ib ntawm kaum tus neeg yuav muaj kab mob qaug dab peg.
• Kab mob ntawm cov hlab ntsha sab nraud:Ib txhia neeg yuav muaj teeb meem kev ncig ntshav, xws li cov kab mob venous ulcers.

Tseem Ceeb: Tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj tag nrho cov tsos mob no. Txawm tias cov menyuam hauv tib tsev neeg kuj muaj cov tsos mob sib txawv. Yog li ntawd, txhua tus menyuam xav tau kev saib xyuas tus kheej.

Tus kab mob Norovirus no muaj ntau npaum li cas? Leej twg thiaj kis tau tus kab mob no?

Kab mob Norris yog ib yam kab mob tsawg heev. Nws cuam tshuam rau kwv yees li ib ntawm ib lab tus tib neeg.

Qhov no feem ntau cuam tshuam rau cov tub hluas. Cov ntxhais tsis tshua muaj tus kab mob no. Txawm tias lawv muaj los xij, cov tsos mob tsis hnyav heev. Nws tsis yog hais txog ib haiv neeg lossis pawg neeg twg.

Tus kws kho mob pom cov tsos mob dab tsi hauv tus kab mob Norrie?

Thaum lub sijhawm kuaj qhov muag, tus kws kho qhov muag yuav pom ntau yam tsos mob uas cuam tshuam nrog tus kab mob Nori. Cov no suav nrog:

• Ib lub pob daj-grey nyob tom qab ntawm lub qhov muag (Pseudoglioma). Qhov no yog tshwm sim los ntawm lub retina tsis loj hlob zoo.
• Kev tawg ntawm cov retina.
• Kev ua kom dawb ntawm lub qhov muag (Leukocoria).
• Lub nplhaib dub ntawm lub qhov muag tau loj zuj zus lawm.
• Iris hypoplasia yog qhov tsis loj hlob ntawm iris.
• Tus cataract txuas rau lub lens lossis cornea.
• Qhov muag me dua li qhov loj ib txwm (Microphthalmia).
• Nce siab hauv qhov muag. Qhov no tuaj yeem ua rau mob qhov muag.
• Kev los ntshav ntawm cov vitreous.
• Kev ua kom lub lens ntawm lub qhov muag puas (cataract).
• Qhov muag nqaim tsis pom kev (Phthisis bulbi)

Tsis yog txhua yam tsos mob no yuav tshwm sim ib zaug. Qee yam yuav pom thaum yug los, thaum lwm yam yuav tshwm sim ntau lub hlis lossis ntau xyoo tom qab.

Cov tsos mob uas tus me nyuam muaj yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Norris tuaj yeem sib txawv ntau nyob ntawm hom kab mob. Mob qhov muag yog ib qho tsos mob uas tshwm sim ntau rau qee tus menyuam yaus vim muaj kev nce siab hauv lub qhov muag, tab sis qhov no tsis tshua muaj. Qee zaum, cov calcium deposits hauv lub cornea ntawm lub qhov muag (band keratopathy) tuaj yeem ua rau mob thiab tsis xis nyob. Koj tus menyuam tus kws kho qhov muag yuav tsis tu ncua kuaj xyuas qhov siab hauv lawv lub qhov muag.

Tej zaum yuav muaj lwm yam tsos mob uas cuam tshuam nrog kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo thiab lwm yam mob cuam tshuam. Tham nrog pab pawg kho mob ntawm koj tus menyuam kom paub meej tias koj yuav tsum txhawj xeeb txog cov tsos mob twg.

Dab tsi ua rau muaj tus kab mob Norrie?

Kab mob Norris yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces . Lub noob caj ces tshwj xeeb uas cuam tshuam rau qhov no yog NDP noob caj ces. Lub noob caj ces NDP no qhia peb lub cev kom ua ib qho protein hu ua Norrin. Cov protein Norrin no tseem ceeb heev rau kev xa xov ntawm lub hlwb thiab kev tshwj xeeb ntawm lub hlwb. Tshwj xeeb, Norrin pab peb lub qhov muag kom loj hlob zoo. Nws kuj pab tsim cov hlab ntsha uas muab ntshav rau lub qhov muag thiab qee qhov ntawm pob ntseg (Angiogenesis).

Thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob 'NDP', cov protein Norrin tsis ua haujlwm zoo. Cov kev hloov pauv caj ces no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam kab mob qhov muag caj ces. Kab mob Norrin yog qhov hnyav tshaj plaws ntawm lawv.

Kab mob Norrie tau txais los ntawm leej twg?

Cov noob caj noob ces 'NDP' uas tau hloov pauv no nyob rau ntawm X chromosome . Raws li koj paub, X thiab Y yog ob lub chromosomes sib deev. Muaj ntau hom kab mob sib txawv. Kab mob Norrie yog tau txais los ntawm tus qauv X-linked recessive .

Cov mob uas tau txais los ntawm noob caj ces feem ntau cuam tshuam rau cov tub hluas. Cov ntxhais tsis tshua muaj feem cuam tshuam. Qhov no yog vim cov tub hluas tsuas muaj ib lub X chromosome xwb. Yog li ntawd, lawv tej zaum yuav tau txais ib lub noob caj ces uas hloov pauv uas ua rau muaj mob.

Yog tias leej niam yog tus nqa cov noob caj noob ces hloov pauv no (txhais tau tias nws muaj cov noob caj noob ces no ntawm ib qho ntawm nws ob lub X chromosomes, tab sis nws tsis muaj tsos mob, vim tias txhua yam ua haujlwm zoo ua tsaug rau cov noob caj noob ces noj qab haus huv ntawm lwm lub X chromosome), muaj 50% feem pua ​​​​​​uas tus menyuam tub uas nws yug los yuav tau txais tus kab mob Norrie. Tus menyuam tub tsis tau txais tus kab mob no los ntawm leej txiv.

Yuav kuaj mob Norrie li cas?

Tus kws kho qhov muag kuaj mob Norwich kab mob raws li nram no:

• Los ntawm kev kuaj qhov muag thiab kuaj lub cev tag nrho.
• Los ntawm kev paub txog keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg ntawm koj tus menyuam.
• Los ntawm kev txiav txim kom kuaj noob caj noob ces .

Cov kws kho qhov muag yuav tsum paub qhov txawv thiab kuaj mob Nori los ntawm lwm yam mob uas muaj cov tsos mob zoo sib xws, xws li:

• 'Retinoblastoma' (ib hom mob qog nqaij hlav uas loj hlob hauv lub retina)
• 'Retinopathy of prematurity' (kev loj hlob tsis zoo ntawm cov hlab ntsha uas xa ntshav mus rau retina rau cov menyuam mos yug ua ntej lub sijhawm)
• "Cov hlab ntsha hauv plab uas nyob mus ib txhis"
• Kab mob ntawm cov plaub hau

Muaj lwm yam kab mob vitreoretinopathy uas tsis hnyav dua, tsis yog X-linked ((Familial exudative vitreoretinopathies)) uas muaj feem cuam tshuam nrog Norrie's kab mob.

Qee zaum, nws tuaj yeem kuaj pom thaum cev xeeb tub los ntawm kev kuaj xws li "Amniocentesis". Qhov no yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob Norrie, lossis yog tias leej niam paub tias yog tus nqa cov noob hloov pauv "NDP".

Cov kev kho mob rau tus kab mob Norrie yog dab tsi?

Cov menyuam mos uas muaj tus kab mob Norrie xav tau kev kho mob uas haum rau lawv tus kheej cov kev xav tau. Cov kev xaiv kho mob yuav muaj xws li:

• Kev Phais Mob: Kev phais mob yog ua los rau cov mob tshwj xeeb, xws li cataracts. Cov no tuaj yeem pab tiv thaiv tus menyuam lub qhov muag kom tsis txhob nqaim thiab txo qhov mob. Txawm li cas los xij, kev pom kev tsis tuaj yeem rov qab zoo li qub. Tsis tshua muaj, cov menyuam mos yug los nrog lub retina uas tsis sib cais thiab tuaj yeem pom qee lub teeb. Hauv cov xwm txheej zoo li no, kev phais mob tuaj yeem pab tswj tau qhov peev xwm ntawd.
• Cov khoom siv pab hnov ​​lus: Cov no pab cov menyuam yaus, cov hluas, thiab cov neeg laus hnov ​​lus zoo dua. Lawv tseem ceeb heev rau ib tus neeg uas hnov ​​lus tsis tau zoo kom txuas nrog lub ntiaj teb.
• Cochlear implant: Qhov no pab koj hnov ​​​​cov lus thiab lwm lub suab kom meej.

Thaum koj tus me nyuam loj hlob tuaj, nws yuav xav tau kev saib xyuas thiab kev saib xyuas tas mus li. Qhov no yuav xav tau ib pab neeg tshwj xeeb sib txawv:

• Cov kws kho mob menyuam yaus
• Cov kws tshawb fawb txog noob caj noob ces
• kws kho qhov muag
• cov kws kho mob hnov ​​​​lus
• Cov kws kho kev hais lus

Koj tus menyuam kuj tseem yuav tau txais txiaj ntsig los ntawm cov kev pabcuam txhawb nqa kev kawm. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau nrog koj tus menyuam lub tsev kawm ntawv cov thawj coj tham kom paub seb muaj cov peev txheej twg.

Yav tom ntej rau cov neeg uas muaj tus kab mob Norrie yog dab tsi?

Feem ntau cov neeg uas muaj tus kab mob Norris yuav dig muag tag (tsis pom lub teeb li) hauv 12 lub hlis thawj zaug ntawm lub neej. Kwv yees li ib ntawm tsib tus neeg tuaj yeem pom qee lub teeb tom qab muaj hnub nyoog 3 xyoos.

Lub neej yav tom ntej ntev ntawm koj tus menyuam nyob ntawm ntau yam, suav nrog cov tsos mob ntawm tus kab mob cuam tshuam rau lawv thiab lawv hnyav npaum li cas. Pab neeg kho mob ntawm koj tus menyuam yog qhov chaw zoo tshaj plaws ntawm cov ntaub ntawv hais txog tus kab mob Norwich cuam tshuam li cas rau koj tus menyuam thiab koj tuaj yeem pab lawv kom zoo siab dua li cas.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Norovirus?

Tsis tuaj yeem tiv thaiv Norovirus. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj Norovirus lossis lwm yam kab mob qhov muag txij thaum yug los, nws yog ib lub tswv yim zoo los xav txog kev sab laj txog kev hloov pauv caj ces ua ntej cev xeeb tub. Tus kws pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem pom zoo kom kuaj caj ces kom paub seb koj puas yog tus nqa cov noob caj ces NDP hloov pauv. Qhov kev hloov pauv no tuaj yeem ua rau koj tus menyuam muaj ntau yam kab mob qhov muag caj ces, suav nrog Norovirus.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus menyuam li cas ?

Pab neeg kho mob ntawm koj tus menyuam yuav qhia koj yuav ua li cas thiaj saib xyuas koj tus menyuam zoo tshaj plaws hauv tsev. Txhua tus menyuam qhov kev xav tau sib txawv nyob ntawm lawv lub hnub nyoog thiab cov tsos mob. Hauv qab no yog qee cov lus qhia dav dav uas tuaj yeem pab koj tus menyuam ua tiav lawv lub peev xwm tag nrho.

Nco ntsoov coj koj tus menyuam mus ntsib kws kho mob.

Koj tus menyuam yuav muaj ntau lub sijhawm teem tseg nrog ntau tus kws tshwj xeeb sib txawv. Cov sijhawm teem tseg no yog qhov tseem ceeb kom ntseeg tau tias koj tus menyuam tau txais kev saib xyuas uas haum rau lawv tus kheej cov kev xav tau.

• Kev kuaj qhov muag txhua xyoo: Txawm tias koj tus menyuam tsis pom kev zoo los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho qhov muag ib xyoos ib zaug. Qhov no yuav pab koj tus menyuam pom tias puas muaj teeb meem dab tsi uas ua rau mob qhov muag thiab qhia kev kho mob yog tias tsim nyog.
• Kev kuaj pob ntseg txhua 6 txog 12 lub hlis: Los ntawm kev saib xyuas koj tus menyuam lub pob ntseg tsis tu ncua, koj tuaj yeem tau txais kev kho mob thaum xav tau. Tus kws kho mob pob ntseg tuaj yeem kuaj pom qhov hnov ​​​​​​lus tsis zoo ua ntej cov tsos mob tshwm sim.
• Kev ntsib uas pab nrog lwm qhov ntawm kev loj hlob: Tus menyuam yuav tsum tau ntsib nrog cov neeg xws li cov kws kho kev hais lus, cov neeg ua haujlwm pabcuam zej zog, thiab cov kws kho mob hlwb.
• Kev teem caij mus ntsib kws kho mob menyuam yaus: Koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob menyuam yaus tsis tu ncua kom kuaj xyuas koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv tag nrho.

Tseem Ceeb: Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas txhua tus kws kho mob ntawm koj tus menyuam yuav tsum ua haujlwm ua ke thiab sib qhia cov ntaub ntawv.

Pab tswj tus menyuam lub neej txhua hnub

Kab mob Norwich tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem rau tus menyuam lub neej txhua hnub.

• Pw tsaug zog thiab sawv ntxov raws sijhawm: Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob celiac yuav muaj teeb meem pw tsaug zog zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau lawv nkees thaum nruab hnub, chim siab, thiab muaj teeb meem tsom mus rau kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv. Yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem pw tsaug zog, tham nrog koj tus kws kho mob menyuam yaus txog cov hau kev los pab.
• Kev Sib Raug Zoo: Thaum koj tus menyuam hnov ​​​​lus tsis zoo zuj zus tuaj, nws yuav nyuaj rau ua si nrog lwm tus menyuam thiab sib tham nrog lub ntiaj teb. Qhov no pom tseeb tshwj xeeb tshaj yog thaum nws tseem hluas. Tus menyuam yuav xav tias nws nyob ib leeg thiab tej zaum yuav muaj cov cim qhia tias nws nyuaj siab. Koj tuaj yeem pab koj tus menyuam los ntawm kev npaj cov kev ua ub ua no hauv ib puag ncig ntsiag to nrog lub suab nrov tsawg kawg nkaus.
• Kev saib xyuas cov khoom siv pab hnov ​​lus: Cov no yog ib feem tseem ceeb ntawm kev kho mob. Txawm li cas los xij, cov menyuam yaus tuaj yeem poob lossis tawg lawv. Kev saib xyuas cov khoom siv kho mob tshwj xeeb tsis yooj yim rau txhua tus menyuam. Kev hnov ​​lus tsis zoo tuaj yeem ua rau qhov kev sib tw no ntxiv. Ntau li ntau tau, qhia koj tus menyuam kom saib xyuas lawv cov khoom siv pab hnov ​​lus thiab qhia rau lawv kom qhia koj tam sim ntawd yog tias muaj dab tsi tshwm sim.

Saib xyuas koj tus kheej thiab.

Koj tus menyuam xav tau koj, yog li nws tseem ceeb heev uas koj yuav tsum saib xyuas koj tus kheej. Nws yog ib qho uas cov niam txiv thiab cov neeg saib xyuas yuav xav tias ntxhov siab thiab qaug zog. Txawm hais tias tsis muaj kev daws teeb meem yooj yim rau qhov no, kev lees paub koj txoj kev xav yog thawj kauj ruam los nrhiav kev daws teeb meem.

• Tham nrog koj tus kws kho mob txog koj txoj kev xav.
• Koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa. Qhov no tuaj yeem pab koj sib txuas lus nrog cov niam txiv uas muaj teeb meem zoo ib yam li koj.
• Thov kev pab. Tsis txhob yig thov kev pab los ntawm cov txheeb ze, cov phooj ywg, thiab cov neeg zej zog.

Lwm lub npe rau tus kab mob Norwich

Lwm lub npe rau tus mob no yog:

• 'Anderson-Warburg syndrome'
• Mob Whitnall-Norman syndrome
• "Kev puas tsuaj ntawm lub qhov muag-lub-lub hlwb uas pheej loj zuj zus los ntawm kev yug los"
• Oligophrenia microphthalmos
• Kab mob pseudoglioma txij thaum yug los

Thaum kawg, yuav tsum nco ntsoov li cas

Kab mob Norris yog ib yam mob nyuaj uas cuam tshuam rau txhua tus neeg txawv me ntsis. Qhov ntawd txhais tau tias nws yuav nyuaj rau paub meej tias yuav muaj dab tsi tshwm sim thaum koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob no. Kev sib sau ua ke ib pab pawg kws kho mob los txhawb koj tus menyuam tuaj yeem pab koj mus ib kauj ruam tom ntej. Nug cov lus nug kom tau txais cov ntaub ntawv koj xav tau, thiab tsis txhob yig los qhia koj qhov kev txhawj xeeb. Koj tsis yog tib leeg xwb.

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