Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb tham txog Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)!

Koj puas tau hnov ​​txog tus kab mob Pelisseus-Merzbacher, lossis luv luv PMD? Tej zaum koj yuav tau pom tias koj tus menyuam me muaj kev loj hlob qeeb, nyuaj rau taug kev, lossis lwm yam tsos mob txawv txawv, thiab koj yuav txhawj xeeb. Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Qhov ntawd txhais tau tias nws tsis yog ib yam dab tsi uas ntau tus neeg tau txais. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog nws, tshwj xeeb tshaj yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg tau muaj cov teeb meem no.

Kab mob Pelisseus-Merzbacher (PMD) yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim!

Hais yooj yim xwb, Kab mob Pelizaeus-Merzbacher (PMD) yog ib yam mob tsis tshua muaj uas feem ntau yog los ntawm noob caj noob ces , txhais tau tias nws tuaj yeem kis tau los ntawm ib tiam mus rau ib tiam, uas cuam tshuam rau koj lub hlwb thiab tus txha caj qaum (cov hlab ntsha tseem ceeb uas khiav mus rau koj tus txha caj qaum). Nws feem ntau ua rau muaj teeb meem nrog kev txav mus los, xws li kev taug kev, kev khiav, thiab kev dhia, thiab kev ua haujlwm ntawm cov leeg nqaij.

Xav txog nws zoo li cov xov hluav taws xob hauv peb lub cev. Cov xov no yog qhov chaw uas cov lus los ntawm peb lub hlwb mus thoob plaws peb lub cev. Hauv PMD, qhov kev tiv thaiv npog ib puag ncig cov hlab ntsha hu ua myelin tsis tsim txaus. Myelin zoo li lub hnab yas ntawm cov xov hluav taws xob. Nws yog qhov uas tso cai rau cov lus ntawm cov hlab ntsha mus ncig sai thiab raug. Yog li thaum lub hnab myelin no raug txo qis, muaj teeb meem nrog kev xa cov lus ntawm cov hlab ntsha.

Ib txhia neeg uas muaj PMD kuj tseem yuav muaj kev loj hlob qeeb, uas txhais tau tias lawv yuav kawm qeeb, hais lus qeeb, lossis taug kev qeeb, raws li lawv lub hnub nyoog. PMD yog ib yam kab mob uas zuj zus tuaj . Qhov no txhais tau tias cov tsos mob yuav hnyav zuj zus tuaj.

Kab mob no cuam tshuam li cas rau peb lub cev? (Leukodystrophy yog dab tsi?)

PMD yog ib qho kev mob caj ces uas yog ib pawg kab mob hu ua leukodystrophies . Cov kab mob no cuam tshuam rau cov khoom dawb ntawm peb lub paj hlwb. Cov khoom dawb no yog qhov chaw uas cov hlab ntsha uas muaj myelin nyob. Yog li ntawd, hauv PMD, peb lub cev tsis tsim cov myelin txaus, uas ua rau cov khoom dawb no puas tsuaj. Qhov no yog vim li cas cov lus los ntawm lub hlwb mus rau lwm qhov ntawm lub cev tsis mus ncig zoo.

Xav txog seb, yog tias ib tug neeg uas nqa ib zaj lus tsis taug txoj kev yog, zaj lus ntawd yuav daig rau ntawm txoj kev, lossis mus rau qhov chaw tsis yog, puas yog? Qhov ntawd yog qhov tshwm sim rau peb lub paj hlwb thaum myelin ploj mus.

Leej twg yuav muaj feem mob PMD tshaj?

Feem ntau PMD cuam tshuam rau cov tub hluas thiab cov txiv neej . Qhov no yog vim nws yog ib qho kev mob caj ces uas txuas nrog X. Qhov no txhais tau tias qhov kev hloov pauv uas ua rau muaj tus kab mob no yog nyob rau ntawm X chromosome. Raws li koj paub, cov poj niam muaj ob lub X chromosomes, thaum cov txiv neej muaj ib lub X chromosome thiab ib lub Y chromosome.

Yog li ntawd, txawm tias ib tug poj niam muaj qhov kev hloov pauv caj ces no ntawm ib qho X chromosome, cov tsos mob yuav tsis hnyav heev vim yog lwm qhov X chromosome noj qab haus huv. Tus kab mob yuav tsis tshwm sim hlo li. Tab sis yog tias ib tug txiv neej muaj qhov kev hloov pauv no ntawm nws tus X chromosome xwb, qhov kev pheej hmoo ntawm kev tshwm sim kab mob siab dua.

Cov kab mob Pelissaeus-Merzbacher feem ntau yog dab tsi?

Muaj ob hom kab mob Pelisseus-Merzbacher tseem ceeb:

1. Kab mob Pelizaeus-Merzbacher ib txwm muaj

Qhov no yog hom mob uas feem ntau tshwm sim . Cov tsos mob feem ntau pib tshwm sim hauv thawj xyoo ntawm tus menyuam lub neej . Tus mob PMD feem ntau ua rau muaj teeb meem nrog cov leeg nqaij thiab kev txav mus los. Piv txwv li, tus menyuam yuav ceg tawv, taug kev qeeb, lossis muaj teeb meem tswj kev sib npaug.

Cov neeg uas muaj tus kab mob PMD no, uas yog, lub peev xwm kawm thiab nco qab, feem ntau lawv lub peev xwm txawj ntse yuav loj hlob zoo mus txog thaum lawv tseem hluas. Tiam sis tom qab ntawd lawv txoj kev loj hlob ntawd yuav nres. Tom qab lawv tseem hluas, lawv lub peev xwm txawj ntse yuav maj mam poob qis.

2. Kab mob Pelizaeus-Merzbacher ntawm lub cev xeeb tub

Hom no tsis tshua muaj thiab hnyav dua . Hauv hom no, cov tsos mob xws li teeb meem txav mus los hnyav, kev loj hlob qeeb, teeb meem noj mov, thiab qaug dab peg tuaj yeem tshwm sim thaum tseem yog menyuam yaus, tsis pub dhau ob peb lub hlis tom qab yug los.

Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob PMD txij thaum yug los feem ntau yeej tsis kawm taug kev . Tsis tas li ntawd, ntau tus muaj teeb meem hais lus. Txawm li cas los xij, lawv nkag siab txog yam uas lwm tus hais. Qhov no yog ib qho xwm txheej tsis zoo heev.

Kab mob no hu ua PMD ntau npaum li cas?

Raws li tau hais ua ntej lawm, tus kab mob Pelizaeus-Merzbacher yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Raws li cov kws tshaj lij hauv lub tebchaws zoo li Tebchaws Meskas, kwv yees li ib tus ntawm 200,000 tus txiv neej raug tus kab mob no. Qhov no tsawg dua ntawm cov poj niam. Txawm hais tias nws nyuaj rau nrhiav cov ntaub ntawv tseeb txog qhov no hauv Sri Lanka, nws suav hais tias yog ib yam kab mob tsis tshua muaj nyob hauv ntiaj teb.

Cov tsos mob ntawm PMD yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Pelisseus-Merzbacher yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, tab sis muaj qee cov tsos mob uas pom ntau:

• Teeb meem kev sib npaug: Tsis muaj peev xwm tswj tau qhov sib npaug thaum taug kev lossis sawv ntsug.
• Kev loj hlob qeeb: Kev qeeb hauv kev hais lus, kev taug kev, thiab kev ua si raws li hnub nyoog.
• Teeb meem noj mov: Nyuaj rau kev nqus lossis nqos zaub mov. Qhov no kuj tuaj yeem ua rau poob phaus.
• Stridor: Lub suab nrov txawv txawv thaum ua pa.
• Kev txav ntawm lub qhov muag yam tsis txhob txwm ua (nystagmus): Kev txav ntawm lub qhov muag mus los sai sai, tsis tu ncua, thiab tsis tuaj yeem tswj tau.
• Kev co lossis kev co ntawm lub cev uas tsis tuaj yeem tswj tau (dystonia): Kev sib cog lus ntawm cov leeg nqaij lossis kev co ntawm lub cev uas tsis tuaj yeem tswj tau.
• Qhov hnyav tsis nce: Tsis nce qhov hnyav kom haum rau hnub nyoog.
• Cov leeg tsis muaj zog (hypotonia): Kev xav tias tsis muaj zog, tsis muaj zog ntawm cov leeg.

Yog tias koj tus menyuam muaj ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd .

Dab tsi ua rau muaj PMD?

Kab mob Pelisseus-Merzbacher feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces PLP1 . Qhov kev hloov pauv no tuaj yeem tau txais los ntawm ib tus niam txiv lossis ob leeg niam txiv.

Txawm li cas los xij, kwv yees li 20% ntawm cov tub hluas uas muaj PMD, qhov kev hloov pauv ntawm PLP1 gene tsis tau pom. Ib txhia ntawm lawv yuav muaj kev hloov pauv hauv GJC2 gene . Lwm tus yuav tsim PMD yam tsis muaj laj thawj pom tseeb. Cov no yog qhov nyuaj ntawm kev kho mob.

Yuav kuaj mob PMD li cas?

Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav xav tias muaj PMD raws li lawv cov tsos mob. Lawv yuav xaj ntau qhov kev kuaj mob kom paub meej tias muaj:

• Kev kuaj duab: Ntawm cov no, kev kuaj MRI yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Qhov no siv tau los saib seb puas muaj qhov tsis txaus myelin hauv lub hlwb thiab tus txha caj qaum ntawm tus menyuam. Nws zoo li thaij duab.
• Kev kuaj mob caj ces: Cov kev kuaj no, uas suav nrog kev kuaj ntshav, tuaj yeem txiav txim siab seb qhov kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj PMD puas muaj. Qhov no yog tib txoj kev los paub tseeb tias muaj tus kab mob.

Cov kev kho mob rau PMD yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj kev kho rau tus kab mob Pelisseau-Merzbacher . Txawm li cas los xij, qhov ntawd tsis tau txhais hais tias peb ua tsis tau dab tsi. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los txhim kho tus neeg mob lub neej zoo thiab tswj cov tsos mob .

Muaj ntau txoj kev kho mob uas siv tau rau qhov no:

• Cov Tshuaj: Cov tshuaj tuaj yeem muab tau los txo cov leeg nqaij thiab qaug dab peg.
• Kev kho lub cev lossis kev kho mob ua haujlwm: Cov no pab txhim kho tus menyuam txoj kev sib npaug, lub zog, thiab kev tswj lub cev. Tshwj xeeb, lawv cob qhia lawv kom taug kev, ua si, thiab ua tej yam ntawm lawv tus kheej.
• Kev Kho Mob Qhov Muag: Qhov kev txav ntawm qhov muag uas tsis kam lees (nystagmus) uas tau hais ua ntej tuaj yeem kho tau nrog tsom iav lossis, qee zaum, phais.
• Kev Pab Tswv Yim: Tus Kws Pab Tswv Yim Txog Kev Noj Qab Haus Huv Lub Siab uas Muaj Ntawv Tso CaiNws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau txais kev qhia los ntawm kws kho mob. Cov lus qhia no yuav pab koj daws qhov kev ntxhov siab thiab kev ntxhov siab uas los ntawm kev muaj tus kab mob caj ces zoo li no, thiab tseem yuav pab koj ntsib nws kom noj qab nyob zoo. Qhov no tseem ceeb heev rau tus menyuam thiab niam txiv.

Kev kwv yees ntawm PMD yog dab tsi?

Qhov kev kwv yees ntawm PMD, uas yog, tus kab mob yuav cuam tshuam rau koj mus deb npaum li cas thiab koj yuav nyob ntev npaum li cas, nyob ntawm seb koj cov tsos mob hnyav npaum li cas . Cov neeg uas muaj cov tsos mob hnyav yuav muaj tus kab mob hnyav dua thiab muaj lub neej luv dua.

Txawm li cas los xij, qee tus neeg yuav tsis muaj cov tsos mob hnyav heev. Lawv yuav ua neej nyob li qub thiab tsis muaj feem cuam tshuam ntau rau lawv cov dej num txhua hnub. Koj tus kws kho mob lossis tus kws saib xyuas neeg mob tuaj yeem pab koj nkag siab tias PMD yuav cuam tshuam li cas rau koj lossis koj tus menyuam. Tsis txhob tso tseg kev cia siab.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv PMD?

Tu siab kawg li, tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tus kab mob Pelisseus-Merzbacher vim nws yog ib yam mob uas los ntawm noob caj noob ces.

Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj PMD, lossis yog tias koj xav tias koj yuav yog tus nqa tus kab mob (uas yog, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob), koj yuav xav txog kev kuaj noob caj noob ces .

Kev kuaj noob caj ces tuaj yeem txiav txim siab seb koj puas muaj kev hloov pauv noob caj ces uas ua rau muaj PMD. Koj tuaj yeem tham nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj ces kom nkag siab txog cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj thiab nrhiav seb koj muaj kev pheej hmoo dab tsi rau koj cov menyuam kom tau tus mob no. Qhov no tuaj yeem pab tau zoo heev rau kev npaj rau yav tom ntej.

Cov lus nug uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob Pelisseus-Merzbacher, lossis yog tias koj xav tias muaj, koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob cov lus nug no:

• Dab tsi yog qhov ua rau kuv/kuv tus menyuam muaj tus kab mob Pelisseus-Merzbacher tshaj plaws?
• Yuav siv cov kev kuaj twg los kuaj mob Pelisseus-Merzbacher?
• Yuav kho tus kab mob Pelissaeus-Merzbacher li cas? Yuav kho tus kab mob twg zoo tshaj plaws rau kuv/kuv tus menyuam?
• Muaj feem ntau npaum li cas uas kuv cov menyuam yuav tau txais tus kab mob Pelisseus-Merzbacher los ntawm kuv?

Ntxiv rau cov lus nug no, nrog koj tus kws kho mob tham txog txhua yam uas koj xav, txhua yam kev ntshai lossis kev ua xyem xyav uas koj muaj. Tsis txhob khaws ib yam dab tsi cia rau hauv koj lub siab.

Thaum kawg, qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tsis thoob thiab tu siab thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Peliseus-Merzbacher. Nws tshwm sim rau txhua tus. Nco ntsoov, koj tsis yog tib leeg xwb .

Kev kho mob rau PMD sib txawv nyob ntawm hom kab mob thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob. Ib txhia neeg uas muaj PMD muaj cov tsos mob me me, yog li lawv lub peev xwm lossis lub neej tsis raug cuam tshuam loj heev.

Ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob kom tsim ib txoj kev npaj kho mob uas ua haujlwm rau koj thiab koj tsev neeg.Yog koj muaj cov ntaub ntawv zoo, kev txhawb nqa, thiab kev hlub, koj yeej yuav ntsib tau qhov teeb meem no. Sim xav kom zoo tas li.

Kab mob Pelisseus-Merzbacher, PMD, cov kab mob caj ces, myelin, lub paj hlwb, menyuam yaus, kev loj hlob qeeb