Ua ib leej niam thiab ib leej txiv, peb txhua tus saib peb tus menyuam loj hlob txhua hnub. Tiam sis, xav txog... yuav ua li cas yog tias ib tug menyuam laus zuj zus sai heev, tsis yog li qub? Nws nyuaj rau xav txog tiag tiag. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov no hu ua Progeria.
Progeria yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, Progeria yog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj neeg paub uas ua rau lub cev ntawm cov menyuam yaus laus sai heev. Ib tug menyuam uas muaj tus mob no zoo li ib tug menyuam noj qab nyob zoo thaum lawv yug los. Txawm li cas los xij, hauv thawj xyoo lossis ob xyoos ntawm lub neej, lawv pib qhia cov cim qhia tias lawv laus sai sai no. Lawv txoj kev loj hlob qeeb heev, thiab lawv hnyav qeeb heev.
Tiamsis qhov tseem ceeb tshaj plaws yog, cov menyuam no tsis muaj qhov tsis muaj kev txawj ntse . Lawv ntse heev. Qhov teeb meem yog nrog kev hloov pauv ntawm lub cev uas tshwm sim vim yog qhov kev laus sai sai no hauv lub cev.
Lub npe "progeria" yog los ntawm lo lus Greek "geras" uas txhais tau tias "laus zuj zus." Hom kab mob no feem ntau hu ua Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
Qhov no yog ib qho teeb meem tu siab heev, vim tsis muaj kev kho rau Progeria. Lub neej nruab nrab ntawm cov menyuam no yog li 14.5 xyoos. Txawm li cas los xij, qee tus menyuam nyob txog thaum lawv muaj hnub nyoog 20 xyoo. Qhov ua rau cov menyuam no tuag yog mob plawv lossis mob hlwb . Qhov laj thawj rau qhov no yog tias atherosclerosis , ib yam kab mob uas ua rau phab ntsa ntawm cov hlab ntsha tuab, feem ntau tshwm sim rau cov neeg laus, thiab tshwm sim thaum tseem hluas heev rau cov menyuam no.
Leej twg thiaj kis tau tus kab mob no? Nws kis tau ntau npaum li cas?
Progeria yog ib yam mob caj ces uas tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg. Tab sis nws tsis yog los ntawm noob caj ces . Ntawd yog, nws tsis yog los ntawm niam txiv. Feem ntau nws yog los ntawm kev hloov pauv caj ces de novo. Ntawd yog, kev hloov pauv random uas tshwm sim hauv cov phev ua ntej xeeb tub.
Tus kab mob no tsis tshua muaj neeg mob heev, tsuas muaj ib tug ntawm plaub lab tus menyuam yaus uas yug los thoob ntiaj teb xwb thiaj muaj tus kab mob no. Tam sim no, muaj li ntawm 400 tus menyuam yaus thiab cov tub ntxhais hluas uas muaj tus kab mob Progeria thoob ntiaj teb.
Cov tsos mob ntawm Progeria yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm Progeria zoo ib yam li cov neeg laus ib txwm muaj, tab sis lawv tshwm sim thaum lawv tseem hluas heev. Cov tsos mob no tuaj yeem pom tau hauv ob xyoos thawj zaug ntawm lawv lub neej. Cia peb piav qhia cov tsos mob no.
| Hom cwj pwm | Tej yam yuav tau saib |
|---|---|
| Cov tsos mob uas pom ntau thaum ntxov | |
| Kev loj hlob qeeb | Tus menyuam qhov siab thiab qhov hnyav nce qis heev. |
| Kev ua rau daim tawv nqaij ntsws | Daim tawv nqaij yuav nyias thiab ntsws, zoo li ib tug neeg laus. |
| Kev poob plaub hau | Cov plaub muag, cov plaub muag, thiab cov plaub hau poob tawm, ua rau lawv plaub hau poob. |
| Kev sib koom ua ke | Cov pob qij txha ntawm ob txhais ceg tsis yooj ywm thiab nyuaj rau txav mus los. |
| Ua kom daim tawv nqaij tuab | Tawv nqaij tuab thiab tawv (zoo ib yam li scleroderma). |
| Kev txo cov rog hauv lub cev | Cov txheej rog hauv qab daim tawv nqaij ploj mus. |
| Kev hloov pauv pom tseeb hauv lub ntsej muag thiab lub taub hau | |
| Kev loj hlob ntawm lub taub hau | Lub taub hau zoo li loj dua piv rau lub ntsej muag (macrocephaly). |
| Lub ntsej muag me me | Lub ntsej muag zoo li me thiab nqaim piv rau qhov loj ntawm lub taub hau. |
| Lub qhov ntswg zoo li cas | Lub qhov ntswg nyias thiab taw tes, zoo li tus noog lub qhov ncauj. |
| Txo qhov ncauj | Txo kev loj hlob ntawm lub puab tsaig qis (micrognathia). |
| Cov hniav tawm qeeb | Kev qeeb ntawm cov hniav tawm thiab kev sib sau ua ke ntawm cov hniav. |
| Cov tsos mob uas tshwm sim thaum tus kab mob loj zuj zus | |
| Hip hop | Kev tawg ntawm lub duav. |
| Kab mob qhov muag | Kab mob qhov muag. |
| Mob pob qij txha | Mob pob qij txha. |
| Cov rog tso rau hauv cov hlab ntsha | Kab mob Atherosclerosis. |
Vim li cas ho muaj li no? Vim li cas ho muaj li no?
Qhov no yog vim muaj kev hloov me me hauv ib lub noob caj noob ces hauv peb lub cev. Lub noob caj noob ces no hu ua LMNA noob caj noob ces . Lub luag haujlwm ntawm lub noob caj noob ces no yog ua cov protein hu ua lamin A, uas nyob hauv lub nucleus ntawm txhua lub cell hauv peb lub cev thiab pab nws tswj nws cov duab.
Xav txog peb cov cell zoo li cov cib, nrog lub nucleus ua qhov chaw tswj hwm sab hauv. Cov protein lamin A zoo li lub moj khaum muaj zog nyob ib puag ncig lub nucleus ntawd.
Hauv Progeria, qhov yuam kev me me hauv LMNA gene ua rau muaj qhov tsis zoo, tsis zoo li qub ntawm cov protein lamin A uas tsim tawm. Qhov no hu uaProgerin . Cov protein progerin uas tsis zoo no ua rau lub cell nucleus poob nws lub zog thiab tsis ruaj khov. Maj mam, cov cell no puas tsuaj thiab tuag ua ntej lub sijhawm. Thaum qhov no tshwm sim rau txhua lub cell hauv lub cev, tag nrho lub cev pib laus sai sai.
Qhov no puas yog ib yam kab mob uas tau los ntawm noob caj noob ces?
Tsis yog. Feem ntau, qhov no tsis yog los ntawm noob caj noob ces. Qhov no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Qhov no yog ib qho mob autosomal dominant . Qhov no txhais tau tias txawm tias muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo los kuj txaus ua rau muaj tus kab mob no.
Tiam sis, muaj ib qho. Yog tias koj twb muaj ib tug menyuam uas muaj Progeria lawm, qhov kev pheej hmoo ntawm lwm tus menyuam yuav muaj tus mob no siab dua me ntsis, ntawm 2% thiab 3%. Qhov no yog vim muaj tus mob hu ua mosaicism . Qhov no txhais tau tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj qhov kev hloov pauv caj ces no hauv qee lub hlwb ntawm lawv lub cev (piv txwv li, hauv cov hlwb uas tsim cov phev lossis qe), tab sis lawv tsis qhia cov tsos mob. Yog li ntawd, yog tias koj tus menyuam muaj Progeria, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev kuaj caj ces thiab tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
Yuav kuaj mob thiab tswj tus kab mob li cas?
Koj tus kws kho mob yuav xav tias muaj tus mob no raws li koj tus menyuam lub cev thiab cov tsos mob. Txhawm rau kom paub tseeb tias kuaj tau, yuav muab cov ntshav ntawm tus menyuam coj mus kuaj thiab kuaj noob caj noob ces.
Qhov tseem ceeb yog tias tseem tsis tau muaj kev kho mob tseeb rau Progeria. Txawm li cas los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem tswj tau tus kab mob thiab txhim kho tus menyuam lub neej thiab lub neej zoo.
Cov kev kho mob
1. Tshuaj: Cov tshuaj Lonafarnib siv rau qhov no. Cov tshuaj no, thawj zaug tsim los rau mob qog noj ntshav, tau pom tias pab qeeb qhov kev loj hlob ntawm Progeria. Cov tshuaj no tau pom tias ua rau lub neej nruab nrab ntawm cov menyuam yaus ntev li 2.5 xyoos. Qhov no,
- Ua rau cov hlab ntsha yooj ywm dua.
- Ua kom cov pob txha muaj zog.
- Pab kom lub cev hnyav ntxiv.
- Txhim kho kev hnov lus zoo dua.
2. Kev Kho Mob Lub Cev thiab Kev Kho Mob Ua Haujlwm:
Kev kho lub cev pab tswj tus menyuam lub pob qij txha kom txav tau, sib npaug, thiab sawv ntsug. Kev kho mob ua haujlwm pab tus menyuam kawm noj mov ywj pheej, tu cev huv si, thiab ua tej haujlwm txhua hnub tau yooj yim, xws li sau ntawv.
3. Kev saib xyuas kho mob tas li:
Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Progeria xav tau kev saib xyuas kho mob tas li kom thiaj li paub thiab tswj tau cov teeb meem sai sai.
| Pawg Saib Xyuas | Tej yam ua |
|---|---|
| Kab mob plawv | Kev soj ntsuam ntshav siab tsis tu ncua, kuaj echocardiograms, thiab lwm yam kev kuaj mob. Kev muab tshuaj xws li tshuaj aspirin tsawg. |
| Lub paj hlwb | Ua cov kev tshuaj xyuas xws li MRI los xyuas seb puas muaj mob stroke. |
| Kev Pom Kev | Kev kuaj qhov muag tsis tu ncua rau cov mob xws li qhov muag tsis pom kev zoo, qhov muag qhuav, thiab lwm yam. Qhov tsis muaj plaub muag ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm cov hmoov av nkag mus rau hauv qhov muag. |
| Kev Mloog Lus | Tej zaum yuav muaj kev tsis hnov lus zoo thiab tej zaum yuav xav tau cov khoom siv pab hnov lus. |
| Kev noj qab haus huv ntawm cov hniav | Cov teeb meem xws li cov hniav tawm qeeb, cov hniav sib sau ua ke, thiab cov qhov hauv hniav yog cov teeb meem uas tshwm sim ntau. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho hniav tsis tu ncua. |
| Kev Noj Haus | Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum muab cov calories thiab dej txaus rau tus menyuam. Yog tias tsim nyog, siv tau ib lub raj mis pub mis. |
Ua ib tug niam txiv, koj yuav saib xyuas koj tus menyuam li cas?
Kev nrhiav pom tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Progeria yog ib qho nyuaj rau daws. Nws tuaj yeem ua rau koj xav tias nyuaj siab heev. Tab sis koj tsis yog tib tug hauv txoj kev no. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tsim kom muaj ib puag ncig hauv tsev uas zoo li qub thiab zoo siab rau koj tus menyuam li sai tau.
- Muab lub neej ib txwm muaj:Cia koj tus menyuam koom nrog txhua yam kev ua ub no uas lawv ua tau, thiab xyuas kom lawv tsis txhob xav tias lawv raug tso tseg ntawm lwm tus menyuam hauv tsev neeg.
- Hais qhov tseeb: Tham nrog koj tus menyuam txog lawv qhov teeb meem hauv txoj kev uas lawv nkag siab thiab haum rau hnub nyoog. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau tham ncaj ncees txog qhov no nrog txhua tus neeg hauv tsev neeg. Yog tias tsim nyog, nrhiav kev pab tswv yim los ntawm tsev neeg.
- Npaj koj tus menyuam rau lwm tus neeg txoj kev xav: Tej zaum yuav muaj ib txhia neeg ntsia koj tus menyuam nrog kev xav tsis thoob lossis hais lus ntsiag to. Qhia koj tus menyuam yuav ua li cas nrog cov xwm txheej zoo li no.
- Txuas lus nrog tsev kawm ntawv: Muaj ntau tus menyuam uas muaj tus kab mob Progeria mus kawm ntawv. Sib txuas lus tsis tu ncua nrog cov thawj coj hauv tsev kawm ntawv, cov xib fwb, thiab cov kws saib mob kom ntseeg tau tias koj tus menyuam muaj kev nyab xeeb thiab xis nyob. Npaj ib txoj kev npaj rau yam yuav ua thaum muaj xwm txheej ceev (piv txwv li, mob hauv siab, ua pa nyuaj) thiab qhia rau tsev kawm ntawv paub.
Nco ntsoov, kev tau txais kev txhawb nqa los ntawm pab pawg kho mob, cov kws kho mob, thiab lwm cov niam txiv ntawm koj tus menyuam yuav ua rau txoj kev taug kev no yooj yim dua.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Progeria yog ib yam kab mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau lub cev menyuam yaus laus sai heev.
- Qhov no feem ntau tsis yog ib qho mob uas tau los ntawm noob caj ces, tab sis yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces random.
- Tsis muaj teeb meem dab tsi nrog qib kev txawj ntse ntawm cov menyuam no. Qhov teeb meem yog nyob rau qhov ceev ntawm kev loj hlob ntawm lub cev thiab kev laus.
- Txawm hais tias tseem tsis tau muaj kev kho mob tshwj xeeb rau qhov no los xij, cov tshuaj, kev kho lub cev, thiab kev saib xyuas kev noj qab haus huv tsis tu ncua tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab txhim kho tus menyuam lub neej thiab lub neej zoo.
- Kev txhawb nqa zoo los ntawm niam txiv, tsev neeg, thiab pab pawg kho mob yog qhov tseem ceeb rau tus menyuam kom ua neej zoo siab thiab ib txwm muaj li sai tau.
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