Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb kawm txog Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)

Niaj hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj, uas txhais tau tias tsis yog txhua tus pom nws. Nws hu ua Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). Tej zaum koj yuav tsis tau hnov ​​​​​​txog lub npe no. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog cov mob zoo li no, vim tias thaum ntawd peb tuaj yeem paub sai sai txog cov tsos mob thiab nrhiav kev kho mob tsim nyog.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) yog ib yam mob caj ces uas tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau ntau qhov ntawm peb lub cev. Feem ntau nws ua rau ib tug me nyuam muaj qee yam tsos mob ntawm lub ntsej muag txawv txawv, pob txha taub hau sib koom ua ke ua ntej lub sijhawm (qhov no hu ua "Craniosynostosis"), ntau yam kev hloov pauv ntawm pob txha, teeb meem nrog lub hlwb thiab lub paj hlwb (piv txwv li, kev loj hlob qeeb ntawm kev txawj ntse), thiab qee zaum qee yam teeb meem ntawm lub plawv.

Muaj ob lub npe ntxiv uas siv rau tus mob no, "Marfanoid-craniosynostosis syndrome" thiab "Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome". Txawm hais tias cov npe yuav zoo li nyuaj me ntsis, qhov tseem ceeb yog kom nkag siab tias qhov no yog tus mob caj ces.

SGS feem ntau yog dab tsi?

Kab mob Shprintzen-Goldberg yog ib yam mob uas tsis tshua muaj. Txog tam sim no, cov ntaub ntawv kho mob tsuas yog hais txog tsawg dua 50 tus neeg mob no. Qhov ntawd txhais tau tias tsuas muaj ob peb tug neeg uas muaj tus kab mob no hauv ntiaj teb.

Ib qho ntxiv txog qhov no yog tias cov tsos mob ntawm SGS zoo ib yam li ob yam mob caj ces hu ua Marfan Syndrome thiab Loeys-Dietz Syndrome, yog li nws qee zaum nyuaj me ntsis rau cov kws kho mob kuaj mob kom raug. Yog li ntawd, nws nyuaj rau hais tias muaj pes tsawg tus neeg muaj tus mob no tiag.

Qhov txawv ntawm Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome, thiab Loeys-Dietz Syndrome yog dab tsi?

Txawm hais tias cov tsos mob ntawm peb yam mob no yuav zoo sib xws, lawv yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces sib txawv . Tshwj xeeb, cov neeg uas muaj SGS feem ntau yuav muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb. Lawv kuj muaj kev pheej hmoo tsawg dua ntawm kab mob plawv dua li cov neeg uas muaj Marfan Syndrome thiab Loeys-Dietz Syndrome. Tab sis nco ntsoov, tag nrho cov no tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.

Dab tsi yog cov ua rau muaj Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Feem ntau, qhov ua rau muaj SGS yog kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua '(SKI)' hauv peb lub cev. Lub noob SKI no tsim cov protein uas pab ntau yam txheej txheem tseem ceeb hauv peb cov hlwb, xws li kev loj hlob, kev faib, kev txav mus los, kev loj hlob, thiab kev tuag.

Xav txog seb, vim tias cov protein SKI no muaj nyob rau hauv ntau cov nqaij hauv peb lub cev, yog tias muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces no, nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev. Yog vim li ntawd peb thiaj pom ntau yam tsos mob hauv SGS.

Txawm li cas los xij, qee tus neeg mob SGS tsis muaj qhov kev hloov pauv ntawm SKI gene, yog li cov kws tshawb fawb tseem tab tom tshawb nrhiav lwm yam ua rau muaj tus mob no hauv cov xwm txheej zoo li no.

Qhov no puas yog ib yam dab tsi uas los ntawm ntau tiam neeg los?

Feem ntau, Shprintzen-Goldberg Syndrome tsis yog los ntawm noob caj noob ces.Qhov kev hloov pauv caj ces no feem ntau tshwm sim yam tsis paub ua ntej, uas yog, tom qab xeeb tub, thaum lub sijhawm tseem nyob hauv plab. Yog li ntawd, ntau tus neeg uas muaj tus mob no tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob no.

Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj mob uas yuav kis tau los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Yog tias nws kis mus rau lwm tus, nws yog tus qauv autosomal dominant. Hais yooj yim xwb, qhov no txhais tau tias txawm tias tus menyuam tau txais ib daim qauv ntawm cov noob hloov pauv los ntawm ib tus niam txiv xwb, tus menyuam tseem tuaj yeem mob tau.

Cov tsos mob ntawm Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm SGS yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg muaj cov tsos mob me me xwb, thaum lwm tus neeg yuav muaj cov tsos mob hnyav heev. Cov tsos mob no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev.

Cov tsos mob ntawm kev sib koom ua ke ntawm cov pob txha taub hau ua ntej lub sijhawm (Craniosynostosis):

Yog tias cov pob txha ntawm tus menyuam lub taub hau sib koom ua ke ua ntej lub sijhawm, txawm tias nyob hauv plab lossis thaum yug los, qhov mob hu ua "Craniosynostosis", cov tsos mob xws li:

• Ib lub taub hau nqaim thiab ntev.
• Nrug ntawm ob lub qhov muag ntau ntxiv, ob lub qhov muag tawm mus tom ntej lossis nqes mus rau hauv qab.
• Ib lub qhov ncauj siab thiab nqaim (sab saud ntawm lub qhov ncauj).
• Ib lub hauv pliaj siab thiab pom tseeb.
• Ib lub qhov me me hauv qab.
• Cov pob ntseg raug teeb tsa qis dua li qub thiab qee zaum tig rov qab.

Lwm yam kev tsis zoo ntawm lub cev:

Sib nrug ntawm qhov no, lwm yam kev hloov pauv hauv pob txha tuaj yeem pom xws li:

• Kev sib koom ua ke hypermobility.
• Ko taw pob qij txha.
• Lub hauv siab protruding rau pem hauv ntej los yog sunken nyob rau hauv (Pectus excavatum / carinatum).
• Kab mob Scoliosis.
• Cov ntiv tes khoov tas mus li (`(Camptodactyly)`).
• Ntev dua li caj npab thiab ceg ib txwm muaj.
• Cov ntiv tes ntev thiab nyias nyias (`(Arachnodactyly)`). Ib txhia hais tias lawv zoo li ob txhais ceg ntawm tus kab laug sab.

Tej tus neeg kuj yuav muaj cov tsos mob zoo li no:

• Kev ua tsis zoo ntawm lub hlwb, piv txwv li, cov kua dej ntau dhau hauv lub hlwb (hydrocephalus).
• Kev loj hlob qeeb thiab kev tsis taus ntawm lub hlwb me mus rau nruab nrab.
• Teeb meem ntawm lub plab zom mov, piv txwv li cem quav lossis tso zis qeeb (Gastroparesis).
• Mob plab los yog mob plab mog ('(Hernias)').
• Daim tawv nqaij nyias nyias, zoo li pom tau los ntawm nws, thiab yooj yim raug mob.
• Ua pa nyuaj.
• Cov leeg tsis muaj zog (`(Hypotonia)`). Qhov no txhais tau tias lub cev xav tias tsis muaj sia nyob.

Cov tsos mob ntawm lub plawv tsis tshua muaj:

Cov no tsis tshwm sim rau txhua tus, tab sis qee tus neeg yuav muaj mob plawv zoo li no:

• Aortic aneurysm (kev qaug zog ntawm phab ntsa ntawm aorta).
• Cov ntshav ntws rov qab vim tias lub qhov ntswg aortic tsis kaw zoo (Aortic regurgitation).
• Kev loj hlob ntawm cov hauv paus ntawm lub aorta (`(Aortic root dilation)`).
• Ntshav ntws los ntawm lub plawv valve ('(Mitral valve regurgitation)').
• Mitral valve prolapse (kev ua haujlwm tsis raug ntawm lub plawv mitral valve).

Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus neeg mob SGS muaj tag nrho cov tsos mob no. Qee tus neeg tsuas muaj ob peb tug xwb, thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob tuaj yeem sib txawv.

Yuav kuaj mob Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) li cas?

Kev kuaj mob SGS yuav nyuaj me ntsis. Raws li kuv tau hais ua ntej lawm, vim tias nws yog ib qho mob tsis tshua muaj thiab tuaj yeem tsis meej pem nrog Marfan Syndrome lossis Loeys-Dietz Syndrome, qee zaum kev kuaj mob tuaj yeem qeeb.

Tus kws kho mob ua qhov kev kuaj mob raws li cov tsos mob thiab cov cim qhia. Qhov no txhais tau tias yuav tsum kuaj xyuas tus menyuam lub cev zoo li cas, kev loj hlob, thiab lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv. Qee zaum kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem lees paub qhov kev hloov pauv ntawm SKI gene. Txawm li cas los xij, vim tias cov neeg uas tsis muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no kuj tuaj yeem muaj SGS, tam sim no tsis muaj lwm yam kev kuaj mob tshwj xeeb uas tuaj yeem pab nrog kev kuaj mob.

Yuav kho tus mob Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) li cas?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus mob no. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob Shprintzen-Goldberg Syndrome yog los tswj cov tsos mob thiab pab tus neeg mob kom ua neej zoo li qub tau.

Cov kev xaiv kho mob yuav txawv, nyob ntawm tus neeg mob cov tsos mob. Nov yog ob peb yam piv txwv:

• Ua kom yooj yim dua rau kev taug kev los ntawm kev hnav cov khoom txhawb nqa ceg lossis nraub qaum (`(braces)`).
• Siv lub raj pub mov, yog tias tsim nyog, los xyuas kom meej tias muaj zaub mov zoo.
• Kev muab tshuaj los kho cov mob plawv.
• Phais mob kom kho cov teeb meem plawv lossis cov teeb meem pob txha hauv lub taub hau, tus txha nqaj qaum, lossis hauv siab.
• Yog tias txoj hlab pa raug thaiv, yuav muaj kev phais qhib (tracheostomy) rau ntawm pem hauv ntej ntawm lub caj dab.

Tsis tas li ntawd xwb, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj cov no ib xyoos ib zaug lossis txhua ob xyoos ib zaug, vim lawv tuaj yeem pab koj pom seb puas muaj kev hloov pauv hauv koj tus mob:

• Kev kuaj pob txha ceev.
• Kev kuaj echocardiogram los saib xyuas lub plawv.
• Kev kuaj mob magnetic resonance angiography (MRA) lossis computed tomography angiography (CTA) los kuaj xyuas cov hlab ntsha.
• Xyuas seb puas muaj kev hloov pauv ntawm pob txha (X-rays).

Tej zaum yuav xav tau ib pab neeg kws tshwj xeeb los kho ib tus neeg uas muaj tus kab mob Shprintzen-Goldberg Syndrome. Pab neeg no yuav muaj cov kws tshwj xeeb xws li:

• Kws Kho Mob Plawv
• Kws phais mob taub hau thiab pob txha ntsej muag (kws phais mob taub hau thiab pob txha ntsej muag)
• Kws Tshawb Fawb Txog Genetics
• Kws phais mob hlwb thiab lub paj hlwb ('(Neurosurgeon)')
• Kws kho mob ua haujlwm - Ib tug neeg uas pab tib neeg ua haujlwm txhua hnub tau yooj yim dua.
• Kws kho qhov muag - rau cov teeb meem pom kev (piv txwv li myopia).
• Kws phais qhov ncauj - Rau cov teeb meem ntsig txog cov hniav thiab lub puab tsaig.
• Kws phais mob pob txha (pob txha, pob qij txha thiab pob txha qaum)
• Kws Kho Mob Me Nyuam
• Kws Kho Mob Lub Cev - Ib tus neeg uas pab txhim kho kev txav mus los thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev.
• Kws Kho Mob Hlwb
• Kws Kho Mob Xoo Hluav Taws Xob (`(Tus Kws Kho Mob Xoo Hluav Taws Xob)`) - rau kev thaij duab kho mob.
• Kws kho kev hais lus (`(Kws kho kev hais lus)`) - rau cov teeb meem hais lus.

Yog nrog kev pab los ntawm cov neeg no peb thiaj li muab tau kev kho mob thiab kev saib xyuas zoo tshaj plaws rau tus neeg mob.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Tam sim no tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau muaj Shprintzen-Goldberg Syndrome. Qhov no yog vim nws feem ntau tshwm sim yam tsis muaj laj thawj. Tsis tas li ntawd, cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias muaj lwm yam dab tsi ua rau nws tsis suav nrog SKI gene.

Lub neej ntev npaum li cas nrog Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Lub neej ntev (kev kwv yees) ntawm ib tus neeg uas muaj SGS nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas. Yog tias muaj cov tsos mob me me, lub neej ntev yuav tsis raug cuam tshuam loj heev. Txawm li cas los xij, yog tias lub hlwb, lub plawv, lossis lub plab zom mov raug cuam tshuam loj heev, lub neej ntev yuav luv dua.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob txog dab tsi ntxiv txog Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj Shprintzen-Goldberg Syndrome, tej zaum koj yuav muaj ntau lo lus nug. Thaum lub sijhawm zoo li no, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug koj pab neeg kho mob cov lus nug xws li:

• Qhov kev hloov pauv caj ces no puas yog los ntawm noob caj ces los yog nws tshwm sim los ntawm txoj hmoo?
• Qhov mob no cuam tshuam rau cov kab ke twg hauv tus menyuam lub cev?
• Kuv tus menyuam xav tau kev kho mob dab tsi?
• Cov tsos mob lossis cov cim qhia dab tsi uas yuav tsum tau kho mob thaum muaj xwm txheej ceev?
• Puas yog kuv tus menyuam yuav muaj kev loj hlob qeeb lossis muaj teeb meem kev txawj ntse?
• Qhov mob no puas yuav ua rau kuv tus menyuam lub neej luv dua?
• Peb yuav tsum mus ntsib cov kws tshwj xeeb zoo li cas? Mus ntsib ntau zaus npaum li cas?
• Puas yuav tsum kuaj xyuas kuv tus menyuam cov pob txha, lub plawv, cov hlab ntsha, thiab lub hlwb tsis tu ncua?
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa uas tuaj yeem pab peb nyob nrog qhov mob no?
• Koj puas pom zoo kom muaj kev sab laj lossis kev kuaj mob caj ces?

Txawm hais tias Shprintzen-Goldberg Syndrome yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog nws thiab nrhiav kev pab kho mob sai li sai tau. Yog tias koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, thov sab laj nrog ib tus kws tshwj xeeb kom paub tseeb tias koj muaj mob.

Thaum kawg, nco ntsoov qhov no (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas tuaj yeem ua rau muaj kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag, pob txha, lub hlwb, thiab tej zaum txawm tias lub plawv ntawm tus menyuam.Qhov no tuaj yeem tau txais los ntawm noob caj noob ces, lossis nws tuaj yeem tshwm sim random.

Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas muaj los pab tswj cov tsos mob. Nrog kev txhawb nqa los ntawm pab pawg kws tshwj xeeb, koj tus menyuam tuaj yeem nyob tau zoo li qub. Yog tias koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, tsis txhob ntshai tham nrog kws kho mob. Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob kom zoo tuaj yeem ua qhov sib txawv loj. Nco ntsoov, koj tsis nyob ib leeg. Muaj cov pab pawg txhawb nqa thiab cov peev txheej muaj los pab cov tsev neeg uas daws cov teeb meem no.

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