Koj puas tau pom tias koj tus me nyuam yaus muaj teeb meem thiab txav nws ob txhais ceg tsawg dua li lwm tus menyuam? Puas nyuaj rau nws tuav nws lub caj dab ncaj? Los yog koj tus menyuam loj dua puas zoo li muaj teeb meem taug kev, khiav, lossis dhia, thiab nws lub cev puas qaug zog zuj zus? Nws yog ib qho ib txwm muaj rau koj, ua niam lossis txiv, kom ntshai thiab ntxhov siab thaum koj pom cov no. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib yam kab mob uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob zoo li no, tab sis tsis tshua muaj neeg tham txog hauv peb lub tebchaws, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog Spinal Muscular Atrophy , uas peb cov kws kho mob hu ua (SMA) luv luv.
Hais yooj yim xwb, SMA no yog dab tsi?
Kab mob Spinal Muscular Atrophy (SMA) yog ib yam kab mob uas tau los ntawm noob caj noob ces . Yog li ntawd, nws yog ib yam dab tsi uas tau kis los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Kab mob no cuam tshuam rau peb lub cev lub paj hlwb, ua rau peb cov leeg nqaij maj mam qaug zog thiab lwj tag. Peb hu qhov no ua (atrophy) hauv kev kho mob.
Cia peb nkag siab qhov no kom yooj yim dua me ntsis. Xav txog tias cov leeg nqaij hauv peb lub cev zoo li lub teeb. Yuav kom cov teeb no ci tau, hluav taws xob yuav tsum los ntawm lub qhov hloov los ntawm ib txoj hlua hlau. Ib yam li ntawd, cov lus los ntawm peb lub hlwb (zoo li hluav taws xob) yuav tsum mus rau cov leeg nqaij (cov teeb) los ntawm ib hom hlwb tshwj xeeb (cov no zoo li cov hlau) hauv cov hlab ntsha caj qaum. Peb hu cov hlwb tshwj xeeb no ua cov hlwb qis dua .
Hauv SMA, cov hlwb hlwb (motor neurons) hauv cov hlab ntsha hauv lub hlwb maj mam tuag. Tom qab ntawd, cov lus los ntawm lub hlwb tsis mus txog cov leeg nqaij. Qhov tshwm sim? Cov leeg nqaij tsis tau txais cov lus kom ua haujlwm, yog li lawv maj mam qaug zog thiab ntsws.
Qhov tsis muaj zog no feem ntau cuam tshuam rau cov leeg nqaij uas nyob ze rau hauv nruab nrab ntawm lub cev. Piv txwv li, cov leeg nqaij ntawm lub xub pwg nyom, lub duav, thiab lub duav yuav qaug zog sai dua li cov leeg nqaij uas nyob deb dua, xws li cov ntiv tes thiab cov ntiv taw.
Cov hom SMA tseem ceeb yog dab tsi?
SMA tsis zoo ib yam txhua tus. Cov kws kho mob faib nws ua 5 hom tseem ceeb raws li hnub nyoog uas cov tsos mob pib, qhov hnyav ntawm tus kab mob, thiab lub neej ntev. Kev nkag siab txog qhov kev faib tawm no tuaj yeem pab koj nkag siab zoo dua txog tus kab mob.
| Hom SMA | Hnub nyoog pib muaj cov tsos mob | Xwm txheej thiab cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm tus kab mob |
|---|---|---|
| Hom 0 | Ua ntej yug me nyuam (nyob rau theem fetal) | Qhov no yog hom mob uas tsis tshua muaj thiab hnyav tshaj plaws. Tus menyuam txoj kev txav mus los raug txo qis thaum tseem nyob hauv niam lub plab. Cov leeg nqaij tsis muaj zog heev thiab ua pa nyuaj heev thaum yug los. Tus menyuam feem ntau tuag thaum yug los lossis hauv thawj lub hlis. |
| Hom 1 (Kab mob Werdnig-Hoffman) | 6 lub hlis dhau los | Kwv yees li 60% ntawm cov neeg mob SMA yog hom no. Lub caj dab tsis tuaj yeem ncaj tau zoo. Lub cev zoo li tsis muaj sia nyob (hypotonia). Nws nyuaj rau nqos thiab ua pa. Nws tsis yooj yim sua kom zaum tau yam tsis muaj kev pab. Yog tsis muaj kev txhawb nqa kev ua pa, feem ntau cov menyuam tuag ua ntej hnub nyoog ob xyoos. |
| Hom 2 Kab mob Dubowitz (mob qog nqaij hlav) | Nruab nrab ntawm 6 - 18 lub hlis | Cov leeg nqaij tsis muaj zog maj mam zuj zus. Nws cuam tshuam rau ob txhais ceg ntau dua li caj npab. Txawm hais tias cov menyuam no tuaj yeem zaum, lawv tsis tuaj yeem taug kev. Teeb meem ua pa yog qhov teeb meem tseem ceeb. Yog tias muaj kev kho mob zoo, lawv tuaj yeem nyob tau li 25-30 xyoo. |
| Hom 3 (Kugelbert-Welander kab mob) | Tom qab 18 lub hlis | Qhov no yog ib hom mob me me xwb. Feem ntau nws ua rau nyuaj rau kev taug kev vim yog cov leeg nqaij ceg tsis muaj zog. Feem ntau tsis muaj kev nyuaj siab ua pa. Lub neej ntev tsis cuam tshuam. |
| Hom 4 (Cov Neeg Laus) | Tom qab 21 xyoo | Qhov no yog hom mob uas tsis hnyav heev. Cov tsos mob yuav tshwm sim qeeb heev. Txawm hais tias cov leeg nqaij tsis muaj zog los, feem ntau cov neeg tseem tuaj yeem taug kev tau. Lub neej ntev tsis cuam tshuam. |
Vim li cas tus kab mob SMA no thiaj tshwm sim?
Qhov no yog kiag liIb yam kab mob caj ces . Uas yog, nws tsis yog los ntawm ib puag ncig lossis kev kis kab mob.
Ib hom protein tshwj xeeb yog qhov tseem ceeb rau kev ua kom cov neurons hauv peb lub cev noj qab haus huv. Lub noob tseem ceeb uas qhia kev tsim cov protein no yog 'SMN1' (survivor motor neuron 1) gene . Ib tug menyuam uas muaj SMA muaj qhov tsis zoo hauv lub noob 'SMN1' no. Yog li ntawd, cov protein tsim nyog tsis tau tsim tawm hauv lub cev.
Tiam sis, hmoov zoo, peb muaj lwm tus noob 'pab' hauv peb lub cev uas ua me ntsis ntawm cov protein no, lub noob 'SMN2' . Tab sis nws tsuas ua me me xwb. Qhov hnyav ntawm tus kab mob sib txawv nyob ntawm tus naj npawb ntawm cov ntawv theej ntawm 'SMN2' noob uas ib tus neeg muaj. Yog tias tus naj npawb ntawm cov ntawv theej 'SMN2' siab dua, cov tsos mob yuav tsis hnyav heev. Yog vim li cas qee tus neeg muaj mob hnyav xws li Hom 1, thaum lwm tus muaj mob me me xws li Hom 4.
Tus kab mob no tau txais los ntawm leej twg?
SMA yog tau txais los ntawm noob caj noob ces hauv tus qauv autosomal recessive . Qhov no yuav zoo li lo lus nyuaj, tab sis nws tsuas yog mus li no:
- Yuav kom ib tug me nyuam muaj tus kab mob SMA, tus me nyuam yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces 'SMN1' uas tsis zoo los ntawm leej niam thiab leej txiv.
- Feem ntau, ob leeg niam txiv tsuas yog 'tus nqa' cov noob caj noob ces tsis zoo no. Qhov no txhais tau tias lawv tsis muaj tsos mob, tab sis lawv muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo no hauv lawv lub cev.
- Txhua zaus uas ob tug niam txiv uas nqa menyuam muaj menyuam, muaj 25% feem pua uas tus menyuam yuav muaj SMA.
Yuav kuaj mob SMA li cas?
Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm SMA, thawj qhov koj yuav tsum ua yog mus ntsib kws kho mob uas tsim nyog. Tus kws kho mob yuav nug koj txog cov tsos mob ntawm koj tus menyuam thiab kuaj xyuas koj tus menyuam kom zoo.
Txoj hauv kev tseem ceeb thiab raug tshaj plaws los paub meej tias SMA yog los ntawm kev kuaj noob caj noob ces.
- Kev kuaj mob caj ces: Qhov no yog kev kuaj ntshav yooj yim uas tuaj yeem txheeb xyuas tau 95% ntawm cov neeg mob SMA los ntawm kev txheeb xyuas qhov tsis zoo hauv cov noob 'SMN1'.
- Lwm yam kev kuaj mob: Qee zaum, yog tias cov tsos mob zoo ib yam li lwm yam kab mob ntawm lub paj hlwb, tus kws kho mob yuav pom zoo kom ua lwm yam kev kuaj mob.
- Kev kuaj ntshav Creatine kinase (CK): Cov enzyme no nce siab hauv lwm yam kab mob uas ua rau cov leeg nqaij puas tsuaj. Txawm li cas los xij, hauv SMA, nws feem ntau yog qhov qub.
- Electromyogram (EMG): Ib qho kev kuaj uas ntsuas kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm cov leeg thiab cov hlab ntsha.
- Kev kuaj cov leeg nqaij: Tsis tshua muaj, yuav muab ib daim leeg me me coj mus kuaj.
Qhov no puas kuaj tau thaum cev xeeb tub?
Yog. Yog tias muaj keeb kwm ntawm SMA hauv koj tsev neeg lossis yog tias koj thiab koj tus khub paub tias yog cov neeg nqa kab mob, koj tuaj yeem kuaj koj tus menyuam hauv plab rau tus kab mob thaum cev xeeb tub.
- Kev kuaj amniocentesis:Tom qab 14 lub lim tiam ntawm cev xeeb tub, yuav muab ib rab koob me me txhaj rau hauv plab ntawm leej niam thiab muab ib qho qauv me me ntawm cov kua dej amniotic uas nyob ib puag ncig tus menyuam hauv plab coj mus kuaj.
- Kev kuaj mob Chorionic villus sampling (CVS): Ib qho txheej txheem uas cuam tshuam nrog kev rho ib daim ntaub me me los ntawm lub placenta thiab kuaj nws thaum ntxov li 10 lub lis piam ntawm kev cev xeeb tub.
Koj tuaj yeem kawm paub ntxiv txog cov kev kuaj no los ntawm kev tham nrog koj tus kws kho mob.
Cov kev kho mob rau SMA yog dab tsi?
Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob SMA no. Tiam sis tsis txhob poob siab. Niaj hnub no tej yam txawv ntau dua li 10 xyoo dhau los. Muaj ntau yam uas koj ua tau los tswj cov tsos mob, txhim kho koj tus menyuam lub neej zoo, thiab tiv thaiv cov teeb meem. Tsis tas li ntawd xwb, cov kev kho mob tshiab, zoo heev tau muaj tsis ntev los no uas tuaj yeem hloov pauv tus kab mob.
1. Kev tswj cov tsos mob thiab kev pabcuam txhawb nqa
Cov no ua rau lub neej txhua hnub yooj yim dua rau tus menyuam thiab pab lawv kom muaj zog.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Pab kom cov leeg muaj zog, tiv thaiv kom cov pob qij txha tsis khov , thiab tswj tau tus cwj pwm kom zoo.
- Kev kho mob ua haujlwm: Pab tus menyuam ua tej haujlwm txhua hnub ntawm nws tus kheej, xws li noj mov thiab hnav khaub ncaws.
- Cov khoom siv pab: Tej yam xws li cov khoom siv taug kev, lub rooj zaum muaj log, thiab cov khoom siv los pab kom koj nraub qaum ncaj.
- Kev Kho Mob Hais Lus thiab Kev Nqos: Pab cov menyuam yaus uas muaj teeb meem nqos kawm kom noj mov kom muaj kev nyab xeeb.
- Kev Pub Noj: Yog tias nqos nyuaj heev, yuav muab ib lub raj pub noj ntxig rau hauv lub qhov ntswg lossis hla lub plab ncaj qha mus rau hauv lub plab.
- Kev pab txhawb kev ua pa: Cov tshuab tshwj xeeb (kev pab ua pa) yog siv rau kev ua pa nyuaj.
2. Kev kho mob niaj hnub no
Cov no yog cov khoom uas tau hloov pauv kev kho mob SMA. Lawv hais txog qhov ua rau muaj tus kab mob, qhov tsis muaj protein txaus.
- Kev kho mob hloov kho kab mob: Cov tshuaj no ua rau muaj ib lub noob pab hu ua 'SMN2', ua rau nws tsim cov protein SMN ntau dua.
- Nusinersen (Spinraza®): Qhov no yog ib yam tshuaj uas raug txhaj rau hauv cov kua dej uas nyob ib puag ncig cov hlab ntsha caj qaum.
- Risdiplam (Evrysdi®): Qhov no yog tshuaj noj txhua hnub.
- Kev kho mob hloov noob caj noob ces:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Qhov no yog ib qho tshuaj kim tshaj plaws hauv ntiaj teb. Nws ua haujlwm los ntawm kev hloov cov noob caj noob ces SMN1 uas puas lawm nrog cov noob caj noob ces SMN1 uas noj qab nyob zoo thiab ua haujlwm tau zoo. Nws yog ib qho tshuaj txhaj rau hauv cov hlab ntsha (IV) ib zaug rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua 2 xyoos.
Cov kev kho mob tshiab no tau ua pov thawj tias muaj txiaj ntsig zoo heev, tshwj xeeb tshaj yog tias muab ua ntej lossis thaum ntxov ntawm cov tsos mob.
Cov lus nug uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob
Nws yog ib qho ib txwm muaj ntau cov lus nug hauv koj lub siab thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj SMA. Tsis txhob zais dab tsi, nug koj tus kws kho mob.
- Kuv tus menyuam muaj hom SMA twg?
- Peb yuav xav tau qhov xwm txheej zoo li cas yav tom ntej raws li hom no?
- Cov kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau kuv tus menyuam?
- Puas muaj tej yam tshwm sim tsis zoo rau cov kev kho mob no?
- Puas muaj lwm tus neeg hauv peb tsev neeg lossis peb tus menyuam tom ntej uas muaj feem yuav mob no? Peb puas yuav tsum tau kuaj noob caj noob ces?
- Tus me nyuam xav tau kev saib xyuas txuas ntxiv li cas?
- Kuv yuav tsum paub txog cov tsos mob twg ntawm cov teeb meem?
Kev daws teeb meem nrog kev kuaj mob SMA tuaj yeem nyuaj heev. Tab sis nco ntsoov, koj tsis yog tib leeg xwb. Nrog cov lus qhia kho mob, kev kho mob, thiab kev hlub thiab kev txhawb nqa ntawm tsev neeg, koj tuaj yeem muab lub neej zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Spinal Muscular Atrophy (SMA) yog ib yam kab mob uas tau los ntawm niam txiv. Nws cuam tshuam rau cov hlab ntsha hauv cov hlab ntsha hauv tus txha caj qaum, ua rau cov leeg nqaij qaug zog zuj zus.
- Muaj ntau hom nyob ntawm seb tus kab mob hnyav npaum li cas. Hom 1 yog hom mob hnyav tshaj plaws thiab Hom 4 yog hom mob tsis hnyav tshaj plaws.
- Yog koj pom cov cim qhia xws li kev txav tsis tau zoo, nyuaj tuav lub caj dab, lossis tus menyuam tsis muaj zog, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd.
- Kev kuaj noob caj ces tuaj yeem lees paub qhov mob tau zoo.
- Txawm hais tias tus kab mob no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, cov kev kho mob niaj hnub xws li Zolgensma® thiab Spinraza® yuav luag hloov pauv tus kab mob tag nrho, ua rau tus menyuam lub neej ntev thiab lub neej zoo dua qub.
- Cov kev pab txhawb nqa xws li kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm yog qhov tseem ceeb rau kev tswj hwm tus menyuam.
- Tham nrog tus kws kho mob uas kho koj tus menyuam thiab nug txhua lo lus nug.
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