Koj tus menyuam puas muaj teeb meem nrog kev loj hlob ntawm kev sib deev? Kawm txog Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis)

Koj puas tau hnov ​​​​dua txog ib tug neeg uas muaj XY chromosomes yug los ua ntxhais? Nws suab txawv txawv, puas yog? Tab sis nws yeej ua tau. Qhov mob tsis tshua muaj no hu ua Swyer Syndrome. Tej zaum koj muaj ntau lo lus nug hauv koj lub siab. Cia peb tham txog nws kom meej.

Swyer Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Swyer Syndrome yog ib qho mob uas ib tug neeg cov chromosomes yog XY, txhais tau tias lawv yog txiv neej, tab sis lawv cov noob qes sab nraud yog poj niam. Feem ntau, thaum muaj XY chromosomes, ib tug qau thiab lub noob qes loj hlob. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj Swyer Syndrome loj hlob ib lub qhov chaw mos, lub tsev menyuam, thiab cov hlab qe menyuam.

Cov neeg no tsis muaj cov qog ua poj niam txiv neej, uas yog, zes qe menyuam lossis noob qes. Hloov chaw, lawv muaj ib daim nqaij caws pliav uas tsis ua haujlwm li. Cov kws kho mob hu qhov no ua streak gonads. Vim li no, lawv tsis mus txog hnub nyoog laus tshwj tsis yog tias lawv tau txais kev kho mob hloov tshuaj hormones . Lawv kuj tsis muaj peev xwm xeeb tub tau ntuj. Txawm li cas los xij, nws muaj peev xwm muaj menyuam los ntawm cov txheej txheem xws li kev pub qe .

Lwm lub npe rau Swyer Syndrome yog XY gonadal dysgenesis. Hauv no, "gonadal" txhais tau hais tias cov gonads, thiab "dysgenesis" txhais tau hais tias "kev loj hlob tsis zoo." Tus mob no poob rau hauv pawg ntawm intersex. Cov kws kho mob hu nws ua kev tsis sib haum xeeb ntawm kev loj hlob ntawm kev sib deev, lossis kev tsis sib haum xeeb ntawm kev loj hlob ntawm kev sib deev (DSD) .

Tus mob Swyer Syndrome no muaj ntau npaum li cas?

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj . Nws cuam tshuam kwv yees li ib ntawm 80,000 tus menyuam mos uas yug los. Yog li koj tuaj yeem xav txog qhov feem pua ​​​​​​tsawg npaum li cas.

Cov tsos mob ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob Swyer Syndrome yog dab tsi?

Feem ntau kuaj pom tus mob no thaum lub hnub nyoog hluas , feem ntau yog thaum lub sijhawm laus. Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, tab sis muaj qee cov cim qhia feem ntau:

• Kev loj hlob ntawm lub mis txo qis lossis tsis muaj .
• Tsis muaj hli los yog hli tsis los (amenorrhea) .
• Loj hlob siab dua li lwm tus uas muaj hnub nyoog zoo sib xws.
• Tsis muaj lossis me ntsis plaub hau loj hlob rau ntawm qhov chaw xws li qhov tsoob thiab qhov chaw ntiag tug.

Xav txog seb, koj tus ntxhais tam sim no muaj 14 lossis 15 xyoos lawm. Tag nrho nws cov phooj ywg twb txog hnub nyoog laus lawm thiab pib muaj hli. Tab sis koj tus ntxhais tseem tsis txawv. Nws siab dua lwm tus menyuam, tab sis nws lub mis tsis qhia txog kev loj hlob. Qhov no yog thaum ob leeg niam txiv thiab tus menyuam yuav tsis ntseeg qhov no.

Dab tsi ua rau muaj tus mob Swyer Syndrome?

Qhov ua rau muaj tus mob no yeej tsis paub meej txhua lub sijhawm . Txawm li cas los xij, raws li kev tshawb fawb tam sim no, cov kws tshaj lij ntseeg tias tus mob no yog los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces uas cuam tshuam rau kev sib txawv ntawm poj niam txiv neej. Hais yooj yim xwb, txhua qhov kev hloov pauv hauv txhua tus noob caj noob ces uas pab txhawb rau kev loj hlob ntawm cov noob qes tuaj yeem ua rau muaj Swyer Syndrome.

Muaj ib txhia neeg tau txais tus mob no los ntawm lawv niam lawv txiv . Tej zaum lawv niam lawv txiv tsis paub tias lawv muaj kev hloov pauv hauv ib qho ntawm lawv cov noob caj noob ces. Rau lwm tus, nws tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg, txhais tau tias muaj kev hloov pauv noob caj noob ces tshiab tshwm sim yam tsis muaj laj thawj pom tseeb.

Kab mob Swyer yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua SRY (Cheeb Tsam Txiav Txim Siab Txog Kev Sib Deev Y), uas cuam tshuam rau 15% txog 20% ​​ntawm cov neeg. Cov kws tshawb fawb txog noob caj noob ces ntseeg tias lub noob SRY yog lub luag haujlwm los pab cov nqaij mos uas tsis sib txawv loj hlob mus ua noob qes. Yog tias lub noob SRY raug hloov pauv, cov txheej txheem no yuav tsis tshwm sim zoo, thiab noob qes yeej tsis loj hlob.

Ntxiv rau, Swyer Syndrome kuj tseem tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces hauv qab no:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Cov noob caj noob ces no yuav zoo li nyuaj me ntsis, tab sis cov no yog qee cov noob caj noob ces tseem ceeb uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm kev sib deev.

Cov teeb meem dab tsi uas yuav tshwm sim los ntawm Swyer Syndrome?

Muaj ob qho teeb meem tseem ceeb uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm tus mob no:

• Mob qog ntawm cov noob qes: Kwv yees li 30% ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Swyer Syndrome yuav muaj mob qog hauv cov noob qes, uas feem ntau yog cov nqaij caws pliav uas tsim qhov chaw uas cov zes qe menyuam nyob. Hom mob qog feem ntau yog hom mob qog hu ua gonadoblastoma . Txawm hais tias gonadoblastoma yog ib hom mob qog tsis muaj teeb meem, cov kws kho mob xav tias nws yog ib qho ua ntej ntawm cov mob qog phem. Yog li ntawd, ua ib qho kev tiv thaiv, cov kws kho mob feem ntau pom zoo kom phais tshem tawm cov kab ntawm cov noob qes. Txawm hais tias qhov no yog qhov txaus ntshai me ntsis, nws yog ib qho tseem ceeb kom tiv thaiv qhov teeb meem loj dua yav tom ntej.

• Kab mob pob txha tawg: Yog tias tsis kho, tus kab mob Swyer Syndrome tuaj yeem ua rau koj cov pob txha tsis muaj zog. Raws li lub sijhawm dhau mus, qhov no tuaj yeem ua rau mob pob txha tawg.Kev kho mob hloov tshuaj hormones tuaj yeem pab tiv thaiv kom tsis txhob muaj pob txha nyias thiab pob txha poob.

Yuav kuaj mob Swyer Syndrome li cas?

Qee zaum, cov kws kho mob tuaj yeem kuaj pom qhov mob ua ntej lossis thaum yug los. Tab sis ntau tus neeg tsis paub tias lawv muaj tus mob no txog thaum tom qab, thaum lawv tseem tsis tau txog hnub nyoog laus raws li xav tau.

Thaum koj mus ntsib kws kho mob, nws yuav xub kuaj koj lub cev thiab nug txog koj keeb kwm kev mob nkeeg. Tom qab ntawd, lawv yuav xaj ntau yam kev kuaj mob kom paub ntau ntxiv txog koj lub cev sab hauv thiab cov qauv chromosome. Qee qhov ntawm cov no suav nrog:

• Kev kuaj Karyotype: Qhov no tso cai rau koj pom tus qauv tseeb ntawm koj cov chromosomes.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no tuaj yeem ntes tau seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces.
• Kev kuaj ultrasound ntawm lub plab mog: Qhov no tuaj yeem kuaj xyuas cov mob ntawm cov kabmob sab hauv xws li lub tsev menyuam thiab zes qe menyuam (lossis cov gonads uas hloov lawv).
• MRI (Magnetic Resonance Imaging): Qhov no kuj tseem tuaj yeem muab daim duab meej dua ntawm cov kabmob sab hauv.

Txawm hais tias cov kev kuaj no yuav zoo li nyuaj me ntsis, lawv yog cov uas pab ua qhov kev kuaj mob kom raug.

Yuav kho tus mob Swyer Syndrome li cas?

Tus mob Swyer Syndrome no kho tsis tau tag nrho. Yog li ntawd, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog tswj cov tsos mob tsis xav tau, ua kom koj cov pob txha muaj zog, thiab txo koj txoj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav. Vim li no, koj tus kws kho mob yuav pom zoo cov hauv qab no:

• Kev phais kom tshem tawm cov kab mob gonadal: Raws li kuv tau hais ua ntej, qhov no yog qhov tseem ceeb los txo qhov kev pheej hmoo ntawm cov qog nqaij hlav.
• Kev kho mob hloov tshuaj hormones: Qhov no tuaj yeem pab rov qab muaj hli, pab kom lub mis loj hlob, thiab tiv thaiv kom tsis txhob muaj pob txha lwj. Feem ntau nws yuav tsum muab cov tshuaj hormones poj niam.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus mob Swyer Syndrome, kuv yuav ua li cas?

Lub sijhawm laus tsis yog lub sijhawm yooj yim rau leej twg. Rau ib tug menyuam uas muaj tus kab mob Swyer Syndrome, nws yog lub sijhawm no uas lawv pib paub tias lawv lub cev txawv ntawm lawv cov phooj ywg. Qhov no tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj heev rau tus menyuam txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb.

Tej zaum koj tus menyuam yuav muaj ntau yam kev xav txog qhov no. Tham nrog lawv yam tsis muaj kev ntshai . Tej zaum yuav yog ib lub tswv yim zoo los nrhiav kev pab los ntawm ib tug kws pab tswv yim los pab lawv daws cov kev xav nyuaj no. Nco ntsoov tias, koj txoj kev hlub, kev txhawb nqa, thiab kev nkag siab tseem ceeb heev rau koj tus menyuam lub sijhawm no.

Tseem Ceeb:Thaum piav qhia txog qhov teeb meem no rau koj tus menyuam, qhia meej tias lawv tsis yog "xiam oob qhab" kiag li. Qhov no tsis yog lawv qhov txhaum, nws tsuas yog qhov txawv ntawm txoj kev uas lawv lub cev tau loj hlob tuaj xwb.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob Swyer Syndrome yog ntev npaum li cas?

Tej zaum koj yuav zoo siab hnov ​​qhov no. Lub neej ntev ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Swyer Syndrome zoo ib yam li cov neeg uas tsis muaj tus kab mob no . Yog tias kho kom zoo, nws yuav tsis cuam tshuam rau koj lossis koj tus menyuam lub neej ntev li cas los xij.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Swyer Syndrome?

Kab mob Swyer yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Yog li ntawd, tsis muaj ib yam dab tsi uas koj ua tau los tiv thaiv nws. Nws tsis yog leej twg lub txim.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

• Yog koj yog poj niam thiab tsis tau pib muaj hli thaum muaj hnub nyoog 16 xyoo , koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob.
• Yog koj yog ib tug niam txiv thiab xav tias koj tus menyuam muaj hnub nyoog laus zuj zus qeeb , nrog koj tus menyuam tus kws kho mob menyuam tham. Lawv tuaj yeem saib xyuas koj tus menyuam txoj kev loj hlob thiab qhia rau koj paub seb puas xav tau kev kho mob.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Swyer Syndrome, tej zaum koj yuav xav nug koj tus kws kho mob cov lus nug xws li:

• Koj puas qhia tau kuv tias qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces ua rau muaj qhov mob no?
• Thaum twg kuv lossis kuv tus menyuam yuav tsum pib siv tshuaj hormone hloov kho?
• Puas yog kuv lossis kuv tus menyuam yuav tsum tau phais? Yog tias yog, yuav tsum tau phais thaum twg?
• Puas yuav tsum kuaj xyuas kuv tsev neeg cov noob caj noob ces tas?
• Koj xav kom muaj lwm cov kev pab cuam dab tsi ntxiv? (piv txwv li, cov kev pab tswv yim, cov pab pawg txhawb nqa)

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj teeb meem kev loj hlob ntawm kev sib deev (DSD), nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tsis meej thiab tsis paub tseeb. Tej zaum koj yuav pom tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Swyer Syndrome, uas yog ib qho mob intersex, thaum lawv tseem hluas, tshwj xeeb yog tias lawv cov phooj ywg tsis qhia cov yam ntxwv no thaum lawv loj hlob tuaj.

Thaum kawg, cov lus coj mus tsev

Qhov zoo tshaj plaws yog tias Swyer Syndrome tuaj yeem tswj tau los ntawm kev kho mob . Koj tus kws kho mob tuaj yeem tsim ib txoj kev npaj kho mob rau koj lossis koj tus menyuam. Lawv kuj tseem tuaj yeem taw qhia koj mus rau cov peev txheej uas tuaj yeem pab koj tus menyuam nyob tau zoo nrog tus mob no.

Tsis txhob ntshai. Koj tsis nyob ib leeg xwb.Muaj ntau tus neeg uas muaj tus mob no. Yog tias muaj cov lus qhia kho mob, kev txhawb nqa, thiab kev nkag siab zoo, txawm tias ib tus neeg uas muaj tus mob Swyer Syndrome tuaj yeem ua neej noj qab nyob zoo thiab zoo siab. Qhov tseem ceeb yog nrhiav kev kho mob sai sai thiab ua raws li kev kho mob uas tau pom zoo.

` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, kev loj hlob ntawm kev sib deev, cov tshuaj hormones, kev hloov pauv caj ces, kev laus zuj zus, intersex, DSD