Koj puas tau pom muaj kev loj hlob qeeb lossis tus cwj pwm txawv txawv hauv koj tus menyuam tsis ntev los no? Qee zaum peb xav tias cov no yog tej yam ib txwm muaj rau cov menyuam yaus thaum lawv loj hlob, tab sis lawv tuaj yeem yog cov cim qhia ntxov ntawm tus mob tsis tshua muaj hu ua Sanfilippo Syndrome. Tsis txhob ntshai los ntawm lub npe. Nws yog ib qho mob tsis tshua muaj. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb rau cov niam txiv kom paub txog nws. Yog li, cia peb tham txog nws kom meej thiab yooj yim.
Sanfilippo Syndrome yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, qhov no yog ib yam kab mob caj ces tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev zom zaub mov thiab kev loj hlob ntawm lub hlwb. Nws tseem hu ua mucopolysaccharidosis hom III.
Xav txog peb lub cev zoo li ib lub Hoobkas loj. Yuav kom lub Hoobkas no ua haujlwm tau zoo, qee yam yuav tsum tau muab rhuav tshem, rhuav tshem, ntxuav, thiab tshem tawm. Cov neeg ua haujlwm me me uas pab ua haujlwm no hu ua enzymes . Ib tug menyuam uas muaj Sanfilippo syndrome tsis muaj ib qho ntawm cov enzymes tseem ceeb no.
Yog tsis muaj cov enzyme no, ib qho molecule qab zib uas tshwm sim ntuj hu ua heparan sulfate yuav tsis raug rhuav tshem thiab tshem tawm ntawm lub cev. Hloov chaw, nws pib sib sau ua ke hauv lub cev cov hlwb. Nws zoo li cov khib nyiab hauv lub Hoobkas uas tsis tau ntxuav. Cov khoom sib sau ua ke no khaws cia rau hauv cov chaw hauv cov hlwb hu ua lysosomes . Yog vim li cas tus kab mob no kuj hu ua kab mob lysosomal cia .
Thaum cov khib nyiab no sib sau ua ke, cov cell yuav tsis ua haujlwm tau zoo. Raws li lub sijhawm dhau mus, qhov no tuaj yeem ua rau cov kabmob puas tsuaj, ua rau kev loj hlob qeeb, ua rau muaj teeb meem kev coj cwj pwm, thiab ua rau lub paj hlwb puas tsuaj loj heev.
Kab mob no tsis tshua muaj. Nws cuam tshuam txog li ib tus ntawm 70,000 tus menyuam yug los. Lub neej nruab nrab ntawm cov menyuam uas muaj kab mob no yog ntawm 10 thiab 20 xyoo. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg tau muaj kab mob no ua ntej, qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam yuav mob nws siab dua.
Puas muaj ntau hom kab mob no sib txawv?
Yog, muaj plaub hom kab mob no tseem ceeb. Muaj plaub hom enzymes uas pab rhuav tshem cov heparan sulfate uas peb tau tham txog ua ntej. Yog li, hom kab mob yog txiav txim siab los ntawm plaub hom enzymes no uas tsis txaus . Qee hom yuav tsis hnyav dua li lwm hom.
| Hom kab mob | Cov ntsiab lus tshwj xeeb | Lub neej ntev nruab nrab |
|---|---|---|
| Hom A | Hom mob uas pom ntau tshaj plaws thiab hnyav tshaj plaws. Cov tsos mob tshwm sim sai sai. Tus menyuam yuav sai sai tsis tuaj yeem taug kev thiab tham tau. | Kwv yees li 15 xyoo. |
| Hom B | Tsis hnyav npaum li hom A. Cov tsos mob tshwm sim qeeb qeeb. | Muaj li ntawm 19 xyoo. |
| Hom C | Ib hom mob uas tsis tshua muaj. Cov tsos mob yuav maj mam tshwm sim. Cov peev xwm xws li kev taug kev thiab kev hais lus yuav kav ntev. | Muaj li ntawm 23 xyoo. |
| Hom D | Hom tsis tshua muaj. Cov tsos mob tshwm sim qeeb heev. Tseem muaj cov ntaub ntawv me me txog qhov no. | Nws tsis yooj yim hais kom meej. |
Tseem Ceeb: Cov kev cia siab ntawm lub neej no tsuas yog cov nqi nruab nrab xwb. Txhua tus menyuam txawv. Yog li ntawd, lawv yuav txawv nyob ntawm tus menyuam qhov xwm txheej.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob thaum ntxov feem ntau pib tshwm sim ntawm lub sijhawm yug los thiab 2 xyoos. Txawm li cas los xij, qee zaum cov niam txiv yuav tsis paub lawv, lossis cov kws kho mob kuj yuav xav tias lawv yog lwm yam mob (piv txwv li autism).
| Hom cwj pwm | Cov tsos mob uas pom ntau zaus |
|---|---|
| Cov tsos mob thaum ntxov | |
| Kev loj hlob thiab tus cwj pwm | Kev hais lus qeeb thiab lwm yam kev loj hlob qeeb, tus cwj pwm zoo li autism, ua haujlwm ntau dhau, mob pob ntseg thiab qhov ntswg ntau zaus, teeb meem pw tsaug zog (tsis tsaug zog/sawv). |
| Cov yam ntxwv ntawm lub cev | Lub ntsej muag ntxhib me ntsis (lub hauv pliaj thiab pob muag tawm, daim di ncauj puv thiab lub qhov ntswg), cov plaub hau loj hlob ntau dhau ntawm lub cev (hirsutism), lub taub hau loj dua li qub (macrocephaly), thiab umbilical hernia. |
| Lwm yam | Mob ntsws sab saud uas tsis tu ncua, raws plab tas li. |
| Cov tsos mob lig | |
| Cov peev xwm txo qis | Txo qis kev muaj peev xwm kawm, xav, thiab ua haujlwm, thiab poob kev muaj peev xwm taug kev, tham, noj mov, thiab hnov lus dhau sijhawm. |
| Kev hloov pauv ntawm lub cev | Cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag yuav pom tseeb dua, cov pob qij txha yuav tawv , cov ntaub so ntswg hauv lub hlwb yuav me dua (lub hlwb yuav lwj), qaug dab peg, thiab lub siab lossis tus po yuav loj dua. |
| Kev coj cwj pwm | Teeb meem kev coj cwj pwm, kev ua ub ua no ntau dhau, thiab kev ua siab tsis xav ua dhau yuav phem zuj zus. |
Qhov tshwj xeeb ntawm cov pob muag
Cov niam txiv yuav pom cov menyuam yaus uas muaj tus mob no hloov pauv lawv lub ntsej muag, tshwj xeeb tshaj yog thaum lawv nrog cov kwv tij neej tsa nyob. Cov plaub muag tuab dua thiab loj dua li qub.Ib qho tshwj xeeb ntawm tus kab mob no yog qee zaum ob lub qhov muag no sib txuas ua ke, ua rau lawv zoo li ib lub qhov muag hla lub hauv pliaj. Qhov no yuav pom tseeb dua thaum tus menyuam loj hlob tuaj.
Yuav kuaj mob li cas?
Vim tias nws yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj thiab cov tsos mob thaum ntxov zoo ib yam li lwm yam kab mob, cov kws kho mob feem ntau tsis kuaj mob thaum nws tseem ntxov. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum kuaj mob sai li sai tau kom tus menyuam tau txais kev txhawb nqa thiab kev kho mob uas lawv xav tau.
Yog tias koj tus menyuam muaj kev loj hlob qeeb, yug los tsis zoo, thiab qee cov tsos mob thaum ntxov uas peb tau tham txog, koj tus kws kho mob yuav xa koj mus kuaj caj ces lossis kuaj metabolic.
- Kuaj zis: Qhov kev kuaj thawj zaug uas yuav tsum tau ua yog kuaj zis. Yog tias cov tshuaj heparan sulfate hauv cov zis ntawm tus menyuam nce siab, nws yog ib qho cim qhia tias tej zaum yuav muaj tus mob Sanfilippo syndrome.
- Kuaj ntshav: Yuav kuaj ntshav kom paub tseeb tias muaj tus kab mob. Qhov no yuav xyuas seb cov enzyme puas ua haujlwm tsawg.
Yog koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob lossis tus cwj pwm, tsis txhob ntshai thiab txiav txim siab ntawm koj tus kheej. Qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog tham nrog koj tus kws kho mob menyuam txog qhov no.
Cov kev kho mob yog dab tsi?
Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Sanfilippo syndrome, yog li ntawd lub hom phiaj tseem ceeb ntawm cov kws kho mob yog muab kev pab txhawb nqa . Uas yog, tswj cov tsos mob thiab muab lub neej zoo tshaj plaws rau tus menyuam kom ntev li ntev tau.
Ntau yam kev kho mob thiab kev kho mob siv rau qhov no:
- Kev Kho Mob Hais Lus: Kev hais lus qeeb yog ib qho tsos mob uas feem ntau tshwm sim. Tus kws kho mob hais lus pab tus menyuam sib txuas lus nrog cov lus thiab cov cim qhia (piv txwv li, daim duab).
- Kev Kho Mob Pub Noj: Thaum tus kab mob loj zuj zus tuaj, kev zom thiab nqos yuav nyuaj. Tus kws kho mob pub noj yuav tsim ib txoj hauv kev los pab tus menyuam noj mov kom muaj kev nyab xeeb.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Qhov kev kho mob no pab tus me nyuam taug kev ntev li ntev tau, nyob ruaj khov, thiab tswj kev sib npaug. Yog tias tsim nyog, nws kuj tseem tuaj yeem pab lawv tau txais cov khoom siv xws li lub rooj zaum muaj log.
- Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Kev kho mob no pab tswj cov txuj ci kev txav mus los zoo, xws li hnav khaub ncaws thiab tuav cov khoom ua si, kom ntev li ntev tau.
Tsis tas li ntawd xwb, muaj kev kho mob sim hauv ntiaj teb, xws li Enzyme Replacement Therapy (ERT) thiab Gene Therapy.
Koj, tus uas saib xyuas tus menyuam, yuav tsum xav txog koj tus kheej thiab.
Kev saib xyuas ib tug me nyuam uas muaj tus mob tsis tshua muaj no yog ib lub luag haujlwm loj heev. Thiab nws yog ib qho kev txi loj heev. Nws yog ib qho ib txwm muaj rau koj kom xav tias ntxhov siab, ntxhov siab, tu siab, thiab npau taws thaum lub sijhawm no.
Koj tsis tas yuav hla txoj kev no ib leeg xwb. Yog koj muaj kev txhawb nqa thiab kev paub zoo, koj yuav muab tau kev saib xyuas zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.
Yog li ntawd, tsis txhob hnov qab xav txog koj tus kheej thiab koj tus menyuam.
- Thov kev pab los ntawm ib tus neeg uas koj ntseeg siab.
- Nrhiav sijhawm rau koj tus kheej kom so me ntsis.
- Tham txog koj txoj kev xav nrog koj tsev neeg lossis koj tus kws kho mob. Yog tias tsim nyog, nrhiav kev pab los ntawm tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb.
Nco ntsoov tias yog koj xav muab qhov zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam, koj yuav tsum ua ntej kom koj tus menyuam noj qab nyob zoo .
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Sanfilippo Syndrome yog ib yam kab mob caj ces tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau lub cev txoj kev tshem tawm cov khib nyiab.
- Cov tsos mob thaum ntxov muaj xws li kev loj hlob qeeb, teeb meem hais lus, ua haujlwm ntau dhau, thiab cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau tus kab mob no los xij, ntau txoj kev kho mob tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab muab lub neej zoo rau tus menyuam.
- Yog koj muaj lus nug txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob, nrog koj tus kws kho mob menyuam tham tam sim ntawd kom tau txais lus qhia.
- Vim tias kev saib xyuas ib tug menyuam zoo li no yog qhov nyuaj, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas koj ua niam txiv yuav tsum saib xyuas koj tus kheej lub cev thiab lub hlwb kom noj qab haus huv.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus