Imate li mrlje na koži ili kvržice na tijelu? To bi mogla biti neurofibromatoza tipa 1 (NF1)!

Danas ćemo govoriti o stanju koje je malo komplicirano, ali može biti važno mnogim ljudima. Nazivamo ga neurofibromatoza tipa 1 ili skraćeno (NF1). Možda niste čuli za taj naziv. Ali razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je neurofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Jednostavno rečeno, (NF1) je stanje koje utječe na vašu kožu i živčani sustav (tj. vaš mozak , leđnu moždinu i sve ostale živce). Ovo je stanje koje uzrokuje malu promjenu u načinu na koji neke stanice u našem tijelu rastu. To uzrokuje stvaranje nekancerogenih (benignih) tumora. Oni se nazivaju neurofibromi . Ovi tumori nastaju na živcima u vašem mozgu, leđnoj moždini i koži. Jedan od glavnih simptoma koji se vide kod osoba s (NF1) je da imaju mnogo mrlja u obliku kave s mlijekom na koži. Ovo stanje može utjecati i na oči i kosti. Ponekad ga liječnici nazivaju i Von Recklinghausenova bolest, za koju ste možda čuli.

Koliko je česta neurofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Ovo je najčešći tip neurofibromatoze. Zapravo, 96% svih pacijenata s neurofibromatozom ima NF1. Procjenjuje se da diljem svijeta otprilike jedno od svakih 3000 djece rođene svake godine ima NF1.

Koji su simptomi NF1?

Simptomi (NF1) uglavnom su uzrokovani kompresijom živaca. Provjerite zvuče li vam ovi simptomi poznato:

• Više od šest mrlja boje kave s mlijekom: Pojavljuju se kao ravne, svijetlosmeđe do tamnosmeđe mrlje na koži, slične rodnim znakovima .
• Dva ili više neurofibroma ispod kože: Ovi tumori mogu se razviti bilo gdje na tijelu. Mogu biti mali poput zrna graška ili veći. Mogu biti mekani na dodir ili malo tvrdi. Često je koža oko ovih tumora tamnija od vaše normalne boje kože.
• Izgleda kao male mrlje (pjegice) na pazusima, preponama, a ponekad i ispod dojki.
• Stvaranje malih kvržica (Lischovih čvorića ) u šarenici ili tumora vidnog živca (optički gliom) i posljedično oštećenje vida.
• Abnormalnosti u rastu kostiju:Na primjer, mogu postojati stvari poput skolioze ili iskrivljenih kostiju nogu, glave koja je veća od normalne (makrocefalija) i niskog rasta.
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću ( ADHD ) .
• Bol u područjima gdje su se tumori formirali, otežano kretanje i otežano funkcioniranje u relevantnim organima.

Ovi simptomi mogu biti vrlo blagi za neke ljude, a za druge mogu imati prilično teške posljedice. Također, nisu svi ovi simptomi prisutni od rođenja. Pojavljuju se u različitim razdobljima tijekom života. Stoga je način na koji utječu na svaku osobu drugačiji.

Što uzrokuje neurofibromatozu tipa 1 (NF1)?

Glavni uzrok NF1 je promjena u jednom od naših gena, što se naziva mutacija. Taj se gen naziva gen neurofibromin 1. Ovaj gen neurofibromin 1 govori našem tijelu da proizvodi protein koji se zove neurofibromin. Ovaj je protein vrlo važan jer kontrolira koliko se puta stanice dijele i koliko kopija stvaraju. Točnije, to je protein koji sprječava stvaranje tumora (tumor supresor) .

Dakle, kada tijelo ne dobije prave upute za stvaranje ovog proteina neurofibromina, neke se stanice ne dijele i ne repliciraju pravilno. Umjesto toga, stvaraju više kopija nego što im je potrebno. Tada nastaju tumori. Tumor je gusta masa tkiva koju tvori veliki broj abnormalnih stanica.

Ovu gensku mutaciju možete naslijediti od jednog od svojih roditelja. To se naziva autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja . Međutim, možete imati ovu gensku mutaciju čak i ako nitko u vašoj obitelji nema to stanje. Otprilike polovica ljudi s NF1 razvija ga spontano. To znači da se genska mutacija događa slučajno i ne nasljeđuje se ni od koga.

Koje su moguće komplikacije neurofibromatoze tipa 1 (NF1)?

(NF1 može uzrokovati neke komplikacije. Evo nekih od njih:

• Možete izgubiti vid.
• Mogu se pojaviti prijelomi ili abnormalnosti u razvoju kostiju (displazija).
• Živci mogu biti oštećeni.
• Može se javiti visoki krvni tlak (hipertenzija).
• Čak i nakon liječenja i uklanjanja, tumori se mogu ponovno pojaviti.
• Samopoštovanje se može smanjiti.

Najvažnije je da su neki od tumora koji se razvijaju u NF1 kancerogeni.Postoji mogućnost da to postane problem. Stoga je vrlo važno biti oprezan u vezi s tim.

Kako se dijagnosticira NF1?

Liječnik će vas pregledati i provesti potrebne testove kako bi utvrdio imate li NF1. Prvo će obaviti fizički pregled, pitati vas o vašim simptomima i saznati kako oni utječu na vas.

Osim toga, možete napraviti i ovakve testove:

• Slikovni testovi: Na primjer, magnetska rezonancija, rendgenska snimka ili CT.
• Genetsko testiranje.
• Pregled očiju.

Većini ljudi dijagnosticira se NF1 u odrasloj dobi. To je zato što se simptomi ne pojavljuju odjednom, već se razvijaju postupno tijekom vremena. Na primjer, možete imati mrlje u obliku kave s mlijekom pri rođenju ili se mogu pojaviti u prvih nekoliko godina. Međutim, može proći 3-5 godina prije nego što se pjegice pojave u pazusima i preponama. Neurofibromi su vrsta tumora koji se najčešće javlja u odrasloj dobi. Često ljudi traže liječničku pomoć zbog promjena vida.

Kako se liječi neurofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje (NF1). Međutim, liječnik vam može pomoći u upravljanju simptomima. Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o tome kako vas simptomi utječu. Evo nekih od dostupnih tretmana:

• Operacija uklanjanja tumora.
• Kemoterapija je tretman za tumore koji su postali kancerogeni.
• Stvari poput operacije ili aparatića za zube zbog abnormalnosti rasta kostiju.
• Lijekovi za kontrolu rasta tumora: Na primjer, lijek koji se zove selumetinib.
• Lijekovi za kontrolu drugih simptoma: Na primjer, lijekovi za ADHD.

Ako imate NF1, bitno je posjetiti liječnika barem jednom godišnje radi kompletnog medicinskog pregleda. Također biste trebali obaviti oftalmološki pregled svake godine. Osim toga, vrlo je važno provjeriti krvni tlak barem jednom godišnje kako biste provjerili komplikacije.

Trebate li razmišljati i o mentalnom zdravlju?

Da, doista. Uobičajeno je da vas ovo stanje emocionalno pogodi. Mnogi ljudi pronalaze olakšanje razgovorom sa stručnjakom za mentalno zdravlje . Ili, pridruživanje grupi za podršku gdje se okupljaju ljudi sa sličnim stanjima također može biti vrlo korisno. Jer ponekad, kada se te izrasline i mrlje pojave na mjestima koja su vidljiva drugima, možete osjećati tjeskobu zbog svog izgleda. Stoga je vrlo dobro razgovarati s liječnikom ili savjetnikom za mentalno zdravlje o ovakvim stvarima.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Da, nuspojave mogu varirati ovisno o vrsti liječenja. Vaš liječnik će vam ih objasniti prije početka liječenja. Na primjer, ako imate operaciju, možete osjetiti krvarenje i infekciju. Ako primate kemoterapiju, možete osjetiti gubitak kose i umor.

Može li se spriječiti neurofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja NF1. Međutim, ako planirate osnovati obitelj, odnosno ako se nadate da ćete imati dijete, možete razgovarati s liječnikom i pitati za genetsko savjetovanje . To vam može dati bolji uvid u vjerojatnost da ćete imati dijete s genetskom bolešću poput NF1.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s NF1?

Obično, ako vaši simptomi nisu jaki, NF1 ne utječe izravno na vaš životni vijek. Većina ljudi živi normalan životni vijek. Međutim, ako se pojave komplikacije (iako su rijetke), posebno ako postoji previše tumora da bi se sigurno uklonili kirurškim zahvatom ili ako tumori postanu kancerogeni, to može utjecati na vaš životni vijek (prognozu).

Što očekivati ​​ako dobijete dijagnozu NF1?

(NF1) je stanje koje različito utječe na ljude. Neki ljudi možda nemaju simptome koji su dovoljno ozbiljni da ometaju svakodnevne aktivnosti. Drugi mogu imati problema s vidom ili bol koja otežava kretanje.

Mnogi ljudi smatraju korisnim razgovarati sa stručnjakom za mentalno zdravlje kada njihovi simptomi utječu na njihovo mentalno zdravlje i način na koji razmišljaju o svom tijelu. Budući da te izrasline, poput madeža i rodnih znakova, ponekad mogu biti vidljive drugima, možete se osjećati neugodno ili sramotno zbog svog izgleda. Liječnik vam može pomoći u upravljanju tim osjećajima i svim simptomima koji vam uzrokuju nelagodu.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate simptome NF1, posebno više od šest mrlja u obliku kave s mlijekom, neobjašnjive promjene na koži ili promjene vida, odmah se obratite liječniku. Ako se već liječite od NF1, obavijestite svog liječnika ako se simptomi, poput boli, pojačaju ili pogoršaju.

Osim toga, bitno je obaviti liječnički pregled barem jednom godišnje . To može pomoći u osiguravanju da sljedeći dijelovi vašeg tijela koji mogu biti zahvaćeni NF1 ispravno funkcioniraju:

• Oči
• Živčani sustav
• Koža
• Kardiovaskularni sustav
• Kralježnica

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada idete kod liječnika, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Što mogu očekivati ​​s dijagnozom (NF1)?
• Mogu li moja buduća djeca naslijediti ovo stanje?
• Koji tretman preporučujete? Ima li kakvih nuspojava?
• Mogu li tumori ponovno narasti nakon uklanjanja?
• Koliko često se moram vraćati na kontrolne preglede?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) najčešći je tip neurofibromatoze. Može utjecati na mnoge dijelove tijela, posebno na kožu i živčani sustav. Vaši simptomi mogu utjecati na vaš svakodnevni život i način na koji se osjećate u vezi sa svojim tijelom. Ali ne brinite. Vaš liječnički tim može vam pomoći pronaći najbolji tretman za vaše stanje. Ako vaši simptomi utječu na vaše samopoštovanje, možda će vam biti korisno razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje . Ako već znate da imate NF1 i planirate osnovati obitelj, ne zaboravite razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju.

Nisi sam/a, ima mnogo ljudi koji ti mogu pomoći na ovom putovanju.