Hoćemo li razgovarati o DNK testiranju i genetskom testiranju?

Vjerojatno ste čuli riječi poput 'DNK test' i 'genetski test', zar ne? Ponekad u filmu ili na vijestima. Što su to zapravo? Zašto se rade? Što možemo naučiti iz njih? Razgovarajmo o svemu tome detaljno, vrlo jednostavno, danas.

Što je genetsko testiranje?

Jednostavno rečeno, genetski test je test koji traži promjene u vašim genima , kromosomima ili proteinima . To se naziva i DNK testiranje . Ovaj test uključuje uzimanje uzorka vaše krvi, kože, kose, tkiva ili, ako očekujete bebu, amnionske tekućine koja okružuje vašu bebu. Ovaj test može potvrditi ili isključiti imate li genetsku bolest. Također vam može pomoći da saznate koliko je vjerojatno da ćete u budućnosti razviti genetsku bolest ili koliko je vjerojatno da ćete prenijeti genetsku bolest na svoje dijete.

Što traže genetski testovi?

U redu, što točno traže ovi genetski testovi? Uglavnom traže promjene u vašim genima, kromosomima i proteinima. Zamislite, DNK testovi vam mogu puno reći o vašem tijelu, vašem izgledu i genima koji stvaraju vašu osobnost.

• Ovo može potvrditi imate li određenu bolest ili ne.
• To vam također može reći jeste li u visokoj opasnosti od razvoja određenih bolesti.
• Ne samo to, ovi testovi također mogu provjeriti imate li mutirani gen koji biste mogli prenijeti na svoje dijete.

Koje vrste DNK testova postoje?

Pogledajmo nekoliko glavnih vrsta.

1. Testiranje gena

To uključuje analizu vaše DNK i traženje promjena u vašim genima, koje se nazivaju mutacije . Ove mutacije mogu uzrokovati ili povećati rizik od razvoja određenih genetskih poremećaja. Ovi genetski testovi mogu pregledati samo jedan gen, nekoliko gena ili cijelu vašu DNK. Promatranje cijele vaše DNK naziva se genomsko testiranje .

2. Testiranje kromosoma

Kromosomski testovi su testovi koji pregledavaju vaše kromosome, koji su dugi lanci DNK. Traže promjene u redoslijedu kojim se geni nalaze. Te promjene mogu uzrokovati genetske bolesti. Na primjer, mogu otkriti imate li dodatnu kopiju kromosoma .

3. Testiranje proteina

Testovi proteina analiziraju kemijske reakcije koje se odvijaju unutar naših stanica, poput aktivnosti enzima . Ako postoje problemi s vašim proteinima, to znači da mogu postojati promjene u vašoj DNK. Te promjene također mogu uzrokovati genetska stanja.

Genetski testovi provedeni u različito vrijeme

Sada pogledajmo u kojim su situacijama ovi genetski testovi korisni.

Prenatalno testiranje

Ako ste trudni, prenatalnim DNK testovima možete saznati ima li vaša nerođena beba mutacije u genima ili kromosomima tijekom trudnoće. No, imajte na umu da ovi testovi ne otkrivaju svako stanje. Međutim, mogu vam reći koliko je vjerojatno da će se vaša beba roditi s nekim od stanja za koja znamo da ih možemo otkriti. Na primjer, ako netko u vašoj obitelji ima genetsku anamnezu , što znači da je vaša beba izložena većem riziku od razvoja genetskog stanja, vaš liječnik može preporučiti ove prenatalne testove.

Dijagnostičko testiranje

Ovi dijagnostički testovi mogu pomoći u utvrđivanju imate li specifične genetske bolesti ili kromosomske probleme . Međutim, ne mogu testirati sve genetske bolesti. Iako se ovi dijagnostički testovi često koriste tijekom trudnoće, mogu se obaviti u bilo kojem trenutku kako bi se potvrdila dijagnoza ako imate simptome bolesti.

Testiranje nosioca

Postoje neke bolesti koje se prenose s generacije na generaciju kao „autosomno recesivne“ . To znači da osoba može imati gen za to stanje, ali ne pokazivati ​​simptome. Ona je samo nositelj tog gena. To jest, možete saznati jeste li nositelj mutiranog gena za određenu „autosomno recesivnu“ bolest testiranjem na nositelja. To se obično radi ako jedan od roditelja ima obiteljsku anamnezu „autosomno recesivne“ bolesti. Jer, da bi dijete imalo takvu bolest, i majka i otac moraju imati kopiju tog gena. Dakle, ako se zna da je jedno nositelj, ako se i drugo testira, može se saznati koliko je vjerojatno da će djeca dobiti tu bolest.

Preimplantacijsko testiranje

Ovo je malo poseban test. Izvodi se pomoću tehnika potpomognute oplodnje (ART) , na primjer , in vitro oplodnjom (IVF).Preimplantacijsko testiranje može otkriti genetske mutacije u embrijima koji se stvaraju. To uključuje uzimanje nekoliko stanica iz embrija i njihovo testiranje na specifične mutacije. Zatim se u maternicu implantiraju samo embriji koji su bez tih mutacija kako bi se pokušala postići trudnoća.

Probir novorođenčadi

Vaša će beba biti pregledana nekoliko dana nakon rođenja. Ovaj pregled novorođenčadi provjerava određena genetska, metabolička ili hormonski povezana stanja. Novorođenčad se pregledava rano jer ako postoji problem, liječenje može brzo započeti. Svaka zemlja/savezna država obično odlučuje koja se stanja pregledavaju na ovaj način. Na primjer, bolnice u Sjedinjenim Državama mogu pregledati novorođenčad na više od 35 stanja.

Prediktivno i presimptomatsko testiranje

Genske mutacije koje povećavaju rizik od razvoja genetske bolesti u budućnosti ponekad se mogu otkriti prediktivnim i predsimptomatskim testiranjem. Ovo testiranje provodi se kako bi se utvrdilo povećavaju li promjene u vašim genima rizik od razvoja određenih bolesti. Na primjer, neke vrste raka , poput raka dojke, spadaju u ovu kategoriju. Predsimptomatsko testiranje može vam reći hoćete li razviti genetsku bolest prije nego što se pojave bilo kakvi simptomi. Ali ne može biti 100% sigurno. Uvijek postoji mala vjerojatnost pogreške prilikom provođenja ovih vrsta testova. Stoga razgovarajte sa svojim liječnikom o tome prije nego što napravite bilo kakve testove.

Koje se bolesti mogu otkriti genetskim testovima?

Ovo je vrlo važno. Važno je zapamtiti da iako genetski testovi mogu otkriti neka stanja, ne mogu otkriti sve . Također, pozitivan rezultat testa ne znači nužno da ćete razviti stanje. Međutim, ovi genetski testovi mogu biti korisni u potvrđivanju ili isključivanju mnogih različitih bolesti i stanja. Evo nekoliko primjera:

• Downov sindrom (Downov sindrom)
• Huntingtonova bolest
• Cistična fibroza
• `Anemija srpastih stanica` `(Anemija srpastih stanica)`
• `Fenilketonurija` `(Fenilketonurija)`
• Rak debelog crijeva (kolorektalni rak)
• Rak dojke

Postoje mnoge druge slične bolesti.

Kako se rade ovi DNK testovi?

Vrlo je jednostavno. Vaš liječnik će uzeti uzorak od vas. To može biti vaša krv, kosa, mali komadić kože, tkiva ili, ako ste trudni , amnionska tekućina koja okružuje vašu bebu.Moguće je. Ova amnionska tekućina je tekućina koja okružuje vaš fetus tijekom trudnoće. Liječnik će zatim poslati ovaj uzorak u laboratorij. U laboratoriju će tehničari provjeriti ima li promjena u vašim genima, kromosomima ili proteinima. Na kraju će tehničari poslati rezultate testa vašem liječniku.

Koji su rizici genetskog testiranja?

Fizički rizici većine genetskih testova su vrlo niski. Međutim, kod prenatalnog testiranja postoji vrlo mali rizik od pobačaja . To je zato što test uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje vašu bebu u maternici.

Međutim, genetsko testiranje nosi veće rizike , i emocionalne i financijske.

Zamislite, ako dobijete neočekivani rezultat, mogli biste osjećati ljutnju, strah, razočaranje, tjeskobu ili krivnju . Osim toga, genetsko testiranje može koštati mnogo novca, ponekad stotine tisuća rupija. Osiguranje može pokriti taj trošak. Ali to često ovisi o vrsti testa i razlogu testa.

Nadalje, genetski testovi ne pružaju informacije o svim genetskim stanjima, a nisu svi testovi 100% točni. Također ne mogu predvidjeti koliko će simptomi biti ozbiljni ili kada će se genetsko stanje razviti.

Što kažu rezultati DNK testa?

Rezultate DNK testa nije uvijek lako razumjeti. Vaš liječnik će koristiti vrstu testa, vašu medicinsku povijest i obiteljsku povijest kako bi protumačio rezultate. Zatim će vam objasniti specifične rezultate. Rezultati se mogu kategorizirati na sljedeći način:

• Pozitivan: Ako je rezultat vašeg DNK testa pozitivan, to znači da je laboratorij uspio pronaći genetsku mutaciju za koju se zna da uzrokuje bolest. To može potvrditi dijagnozu, identificirati vas kao nositelja bolesti ili utvrditi da imate povećan rizik od razvoja bolesti.
• Negativan: Ako je rezultat vašeg DNK testa negativan, to znači da laboratorij nije uspio pronaći poznatu genetsku mutaciju u vašem DNK-u koja može uzrokovati bolest. To može isključiti dijagnozu, utvrditi da niste nositelj bolesti ili utvrditi da niste u visokom riziku od razvoja bolesti.
• Neizvjesno:Ako je rezultat vašeg DNK testa nejasan, to znači da je laboratorij možda pronašao genetsku mutaciju. Ali nemaju dovoljno informacija da bi utvrdili je li to normalna ili mutacija koja uzrokuje bolest. To je zato što svatko ima normalne, prirodne varijacije u svom DNK-u koje ne utječu na njegovo zdravlje.

Koliko su točni DNK testovi?

Postoje dva načina mjerenja točnosti genetskih testova. Jedan je analitička valjanost. Ona ispituje može li DNK test točno otkriti je li mutacija u određenom genu prisutna ili ne. Drugi je klinička valjanost. To znači je li, ako je mutacija prisutna, povezana s određenom bolešću ili stanjem. Svi laboratoriji koji provode DNK testove regulirani su prema standardima koje je priznala vlada. Ti su standardi osmišljeni kako bi se osigurala točnost genetskih testova.

Koliko je vremena potrebno da se dobiju rezultati DNK testa?

Neki rezultati testova mogu se dobiti unutar nekoliko dana. Prenatalni testovi, posebno, obično se vrlo brzo dobiju. Međutim, za druge testove može biti potrebno nekoliko tjedana da se dobiju rezultati. Vaš liječnik će vam dati konkretne informacije o tome kada ćete dobiti rezultate testa koji imate.

Koji je najbolji komplet za DNK testiranje?

Zapravo, ako želite napraviti DNK test, najbolje je sastati se s liječnikom ili genetskim savjetnikom u vašoj blizini i obaviti test. Oni će vam zatim pomoći odabrati prave testove za vas i razgovarati s vama o značenju rezultata kada ih dobijete. Međutim, ako ne možete ići preko liječnika, možete nabaviti i DNK test izravno od tvrtke za DNK testiranje. To se naziva genetsko testiranje „izravno potrošaču“ (DTC) . Najbolji DNK testni kompleti pružaju lako razumljive informacije o znanstvenoj osnovi svojih testova. Međutim, postoji rizik kod korištenja ovih kompleta jer možda nemate nekoga s kim biste osobno razgovarali o rezultatima.

Ako test pokaže pozitivan na genetsku bolest ili ako otkrijete da imate povećan rizik od razvoja bolesti, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona vas mogu uputiti genetskom savjetniku. Taj savjetnik može procijeniti vas i informacije koje ste primili te vam pomoći da odlučite što dalje.

Kada je počelo DNK testiranje?

Ovo je također zanimljiva priča. Znanstvenici su 1980-ih izumili tehniku ​​pod nazivom "(polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata - RFLP)" analiza. Ova analiza bila je prvi genetski test koji je koristio DNK. Ali 1990-ih, "(lančana reakcija polimeraze - PCR)"Uvedeno je testiranje DNK. Ova metoda PCR testiranja DNK zamijenila je prethodnu metodu RFLP testiranja. Znanost testiranja DNK je područje koje se stalno mijenja i razvija.

Što je DNK test očinstva?

Vjerojatno ste čuli za ovo. DNK test očinstva može utvrditi tko je biološki otac djeteta. DNK bris obraza ili test krvi mogu utvrditi je li netko biološki otac vaše bebe ili djeteta. To se također može saznati tijekom trudnoće prenatalnim testom očinstva.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, puno smo razgovarali o DNK testiranju ili genetskom testiranju. Ovi testovi pomažu u otkrivanju imate li genetsku bolest ili imate li veću vjerojatnost da ćete u budućnosti razviti određenu bolest. Iako vam genetsko testiranje može pružiti određeni mir , ono također dolazi s mnogim rizicima i ograničenjima .

Ako ste zainteresirani za genetsko testiranje, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona vas može uputiti genetskom savjetniku i dati vam više informacija o cijelom postupku.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne. Ako želite saznati više o nečemu sličnom, javite nam se!

Genetsko testiranje, DNK testiranje, genetske mutacije, genetske bolesti, prenatalno testiranje, genetsko savjetovanje, testiranje očinstva