Možemo li rano otkriti genetske probleme kod bebe u maternici? Razgovarajmo o (Uzorkovanju korionskih resica - CVS)!

Ako ste buduća majka, vjerojatno se jako brinete za mališana u svojoj maternici, zar ne? Normalno je pitati se je li zdrav i ima li ikakvih problema. U takvim trenucima dostupan je poseban test pod nazivom „Uzorkovanje korionskih resica“ ili „CVS“ test koji pomaže u otkrivanju nekih genetskih stanja ili kongenitalnih poremećaja kod bebe. Hoćemo li o tome detaljnije razgovarati?

Jednostavno rečeno, ovaj 'CVS' test je test koji se može obaviti vrlo rano u trudnoći, između 10. i 13. tjedna. Uključuje uzimanje vrlo malog uzorka stanica iz posteljice, nazvanih 'korionske resice', i njihovo ispitivanje. Budući da te stanice 'korionskih resica' proizvodi oplođena jajna stanica, njihova genetska informacija obično je ista kao i genetska informacija bebe. Dakle, te se stanice šalju u laboratorij i analiziraju kako bi se vidjelo ima li beba bilo kakvih genetskih bolesti. To čak može odrediti i spol bebe.

Zašto se radi ovaj CVS test? Kome se preporučuje?

Sada se možda pitate treba li svatko napraviti ovaj 'CVS' test? Ne baš. Nije obavezan dio vaše prenatalne skrbi. Liječnici preporučuju ovaj test samo osobama s određenim faktorima rizika ili ako drugi neinvazivni prenatalni probir ili ultrazvučni pregledi pokažu bilo kakve abnormalnosti. Međutim, odluka o tome hoćete li se podvrgnuti ovom testu ili ne ovisi o vama . Možete razgovarati o prednostima i nedostacima ovoga sa svojim liječnikom i donijeti odluku.

Liječnici mogu predložiti CVS test u sljedećim slučajevima:

• Ako imate prethodno dijete s genetskom bolešću.
• Ako imate 35 ili više godina kada rodite dijete.
• Ako je prethodno snimanje ili neki drugi test pokazao da beba ima povećan rizik od genetske bolesti.
• Ako vi, vaš partner ili bilo tko u vašoj obitelji ima genetski poremećaj (ili ga je imao u anamnezi).

Kada je u redu preskočiti CVS test?

Međutim, u nekim slučajevima liječnici vam mogu savjetovati da ne radite ovaj test. Da vidimo kada će to biti slučaj.

• Ako ste imali vaginalno krvarenje tijekom trudnoće.
• Ako imate infekciju, na primjer spolno prenosivu infekciju (SPI).

Koja stanja se mogu otkriti CVS-om?

Što se točno može otkriti ovim 'CVS' testom? On uglavnom pomaže u identificiranju nekih genetskih bolesti, posebno problema s kromosomima. Znate li da su kromosomi ono što sadrži 'DNK' i genetski sastav djeteta? Dakle, ovim testom se može provjeriti ima li previše, premalo ili postoje li veće promjene u strukturi kromosoma. Zbog takvih kromosomskih promjena nastaju neki kongenitalni poremećaji i drugi zdravstveni problemi.

Da navedem nekoliko primjera:

• Downov sindrom ili trisomija 21
• Cistična fibroza
• Bolest srpastih stanica
• Tay-Sachsova bolest
• Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom
• Trisomija 13 ili Patauov sindrom

Postoje li stvari koje CVS test ne može otkriti?

Da, jednu stvar treba zapamtiti. Ovaj 'CVS' test ne može otkriti sve urođene mane . Na primjer, stvari poput 'defekata neuralne cijevi (NTD)', koji su problemi u djetetovoj kralježnici ili mozgu, ne mogu se otkriti ovim testom. Jeste li čuli za '(Spina bifida)'? To su te stvari. Postoje i drugi testovi za otkrivanje takvih stanja, na primjer, '(Alfa-fetoprotein (AFP) test)' je dobar i '(Amniocenteza)' je dobra.

Također, neki strukturni defekti u tijelu bebe, poput srčanih bolesti, rascjepa usne ili rascjepa nepca, ne mogu se otkriti ovim 'CVS' testom. Obično se mogu otkriti 'ultrazvučnim' pregledom, koji se obično radi između 18. i 20. tjedna trudnoće.

Što se događa prije CVS testa?

U redu, recimo da ste se odlučili za CVS test. Što se događa prije toga? Obično ćete biti upućeni na genetsko savjetovanje s genetskim savjetnikom ili specijalistom za majčinsko-fetalnu medicinu. Ovaj savjetnik će vam objasniti rizike i koristi testa. Osim toga, bit će napravljen ultrazvuk kako bi se točno vidjelo koliko ste tjedana trudni. To će pomoći u određivanju najboljeg vremena za CVS test.

Kako se radi CVS test? Boli li?

Pitanje koje mnogi ljudi imaju je boli li CVS test. Nije baš bolno, ali možete osjetiti malu nelagodu. Liječnici provode ovaj test na dva načina:

1. Kroz vaginu (transcervikalna metoda)

U ovom se postupku u vaginu ubacuje uređaj nazvan "(spekulum)". To je tanki uređaj oblikovan poput pačjeg kljuna, možda ste ga vidjeli ako ste imali "(PAPA test)". Koristi se za malo širenje stijenki vagine, a liječnik ubacuje tanku plastičnu cijev kroz "(cerviks)". Zatim se, pod vodstvom "(ultrazvučnog)" skeniranja, cijev šalje na mjesto gdje se nalazi "(placenta)", i odatle se uzima uzorak stanica "(korionskih resica)".

2. Kroz trbuh (transabdominalna metoda)

U ovom postupku, vođen ultrazvukom, liječnik ubacuje tanku iglu kroz kožu vašeg trbuha u posteljicu i uzima uzorak stanica. U ovom transabdominalnom postupku, možete dobiti lokalnu anesteziju kako biste smanjili nelagodu.

Obje ove metode zahtijevaju manje od 30 minuta za dovršetak testa.

Što se događa nakon CVS testa?

Nakon CVS testa možete odmah ići kući. Najbolje je odmoriti se nekoliko sati nakon što odete kući. Većina ljudi može nastaviti s normalnim aktivnostima sljedeći dan. Međutim, vaš liječnik može vas zamoliti da izbjegavate seksualne aktivnosti, vježbanje ili naporne aktivnosti dva do tri dana .

Trebam li drugi put napraviti CVS test?

Ponekad može biti potreban drugi CVS test. To je vrlo rijetko. To znači da ako prvi test ne prikupi dovoljno stanica, možda ćete ga morati napraviti drugi put kako biste dobili potreban broj stanica.

Također, ako imate blizance i svaka beba ima odvojene posteljice, možda ćete morati napraviti dva CVS testa za svaku bebu.

Koji su rizici i nuspojave CVS testa?

Nakon testa možete osjetiti blagi grč u želucu. Vaginalno mrljasto krvarenje je također normalno. Ako je test proveden kroz trbuh, možete osjetiti blagi grčevi u želucu.

CVS test je općenito siguran, ali nije bez nekih rizika . Važno je razgovarati o tim rizicima sa svojim liječnikom i razumjeti ih. Pogledajmo koji su to rizici:

• Pobačaj: Rizik od pobačaja na temelju CVS testa je manji od 1 na 100, odnosno manje od 1% . To je vrlo nizak postotak.
• Infekcija: Kao i kod svakog medicinskog postupka, postoji vrlo mala vjerojatnost infekcije.
• Deformiteti udova: Vrlo rijetko, posebno ako se CVS test napravi prije 10. tjedna trudnoće, postoji mogućnost da će se beba roditi s deformitetom udova. Zato je važno to učiniti na vrijeme.
• Krvarenje: Iako je određeno krvarenje normalno, u rijetkim slučajevima nakon CVS-a može doći do obilnog vaginalnog krvarenja.
• Curenje amnionske tekućine:Ponekad može procuriti previše amnionske tekućine (tekućine koja okružuje bebu), što može uzrokovati komplikacije tijekom trudnoće.
• Rh senzibilizacija: To se događa kada je vaša krvna grupa Rh negativna, a vaša nerođena beba Rh pozitivna, te se dvije krvne grupe pomiješaju. Međutim, postoji liječenje za to.

Koje su prednosti CVS testiranja?

Najveća prednost ovog 'CVS' testa je što rezultate genetskih testova možete znati rano u trudnoći . Poznavanje ovih informacija unaprijed omogućuje vam brže donošenje zdravstvenih odluka.

Na primjer, možete se unaprijed pripremiti za bilo kakvu posebnu njegu koja bi vašoj bebi mogla biti potrebna nakon rođenja. Ili te informacije mogu biti važne prilikom odlučivanja hoćete li nastaviti trudnoću ili ne.

Još jedna važna prednost je da je ovaj `CVS` test točan oko 99% . To znači da možete vjerovati rezultatima ovog testa.

Koliko dugo traje dobivanje rezultata CVS testa?

Liječnik uzima uzorak korionskih resica i šalje ga u laboratorij. Specijalisti tamo uzgajaju stanice u posebnoj tekućini i testiraju ih tijekom nekoliko dana. Obično možete dobiti početne rezultate unutar nekoliko dana. Međutim, za neka stanja potrebno je malo više vremena za testiranje. Može proći i do 10 dana ili dva tjedna dok se ovi rezultati ne vrate. Vaš genetski savjetnik kontaktirat će vas s konačnim rezultatima i razgovarati s vama o njima. Ako je potrebno, mogu razgovarati i o daljnjim testovima koje trebate učiniti.

Koliko je točan CVS test?

Kao što sam već spomenuo, CVS test je točan oko 99% . Međutim, ovaj test ne može točno odrediti težinu genetskog stanja.

Također, ponekad rezultati testa mogu biti specifični za placentu. To jest, abnormalnost je samo u placenti i ne utječe na bebu u maternici. To se događa samo u 1% do 2% svih slučajeva.

Što učiniti ako su rezultati CVS testa pozitivni?

Ako rezultati CVS testa pokažu da vaša nerođena beba ima genetsku bolest, možete razgovarati sa svojim savjetnikom, partnerom i liječnikom kako biste odlučili što dalje. Vaš liječnik ili genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite što rezultati CVS testa zapravo znače. Tada možete donijeti najbolje odluke o daljnjem postupku.

Kada trebam posjetiti liječnika nakon CVS testa?

Ako osjetite bol u trbuhu, grčeve ili krvarenje koje ne prolazi ili se pojačava nakon CVS-a, odmah se obratite svom liječniku. Također biste trebali obavijestiti svog liječnika ako imate bilo koji od sljedećih simptoma:

• Ako osjećate da vam curi amnionska tekućina (može se osjećati kao da malo mokrite).
• Ako osjećate kao da vas hvata prehlada i groznica.
• Ako imate kontrakcije uz bolove u trbuhu.
• Ako imate temperaturu.

Koja je razlika između CVS testa i amniocenteze?

Još jedno pitanje koje mnogi ljudi postavljaju jest koja je razlika između 'CVS' testa i '(amniocenteze)' testa. Oba su testovi koji ispituju genetska stanja djeteta u maternici. Međutim, postoji nekoliko razlika između njih:

• Kada: Ova dva testa se rade u različito vrijeme tijekom trudnoće. CVS se radi rano u trudnoći (između 10. i 12. tjedna), tako da možete ranije saznati ima li vaša beba genetsku bolest. Amniocenteza se radi oko 16. tjedna trudnoće.
• Stanja koja se mogu otkriti: Amniocenteza može otkriti stanja poput defekata neuralne cijevi (NTD) i spina bifide. CVS ne može otkriti ova stanja.
• Rizik od pobačaja: Rizik od pobačaja tijekom testa „amniocenteze“ je nešto niži nego kod „CVS-a“.
• Rh inkompatibilnost: Rh inkompatibilnost se može testirati amniocentezom.
• Potvrda: Vrlo rijetko se amniocenteza može provesti kako bi se potvrdili rezultati CVS testa.

Vaš liječnik može s vama razgovarati o faktorima rizika i preporučiti vam da napravite jedan, oba ili nijedan od ovih testova.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku o CVS testu?

Ako ste trudni, vrlo je važno postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• "Trebam li napraviti prenatalni test tijekom trudnoće?"
• "Je li moja beba izložena povećanom riziku od kromosomskih problema ili nekog drugog genetskog problema?"
• "Je li za mene bolji `CVS` test ili `(amniocenteza)` test?"
• "Koliki je rizik od pobačaja ako napravim ovaj test?"
• "Na koje probleme trebam obratiti pozornost nakon `CVS` testa?"
• "Što točno mogu saznati iz rezultata `CVS` testa?"

Najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

Biopsija korionskih resica (CVS) je test kojim se provjeravaju određeni genetski problemi kod vaše bebe. Nije obavezan test . Ako se odlučite za njega, obično se radi između 10. i 13. tjedna trudnoće. Test je siguran i rezultati su točni, ali postoje neki rizici. Rezultati CVS testa mogu vam pomoći u donošenju važnih zdravstvenih odluka. Ako imate visok rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću, razgovarajte sa svojim liječnikom. On će vam pomoći da odlučite je li CVS test pravi za vas.

CVS test, testovi na trudnoću, genetske bolesti, posteljica, urođene mane, (Uzimanje uzorka korionskih resica), (Prenatalna dijagnoza)