Jeste li upoznati s Niemann-Pickovom bolešću? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za nešto što se zove Niemann-Pickova bolest? Možda vam je ovo ime novo. Zapravo je to prilično rijetka, genetska bolest koja se prenosi u obiteljima. Uzrokuje nekontrolirano nakupljanje nekih važnih stvari u našem tijelu, posebno lipida. Pa hajde da danas razgovaramo o ovoj bolesti, hoćemo li?

Što je Niemann-Pickova bolest?

Jednostavno rečeno, Niemann-Pickova bolest je stanje u kojem se lipidi, poput ulja, masnih kiselina i kolesterola, nakupljaju u našim stanicama umjesto da se pravilno razgrade i pretvore u energiju. To su nasljedni metabolički poremećaji , što znači da se mogu prenijeti s roditelja na djecu. Na taj se način štetni lipidi nakupljaju na mjestima poput mozga, slezene, jetre, pluća i koštane srži.

Koji su uobičajeni simptomi ove bolesti?

Kada se masti nakupljaju na ovaj način, mogu se pojaviti razni simptomi. Neki ljudi imaju problema povezanih sa živčanim sustavom.

• Ataksija: To je nemogućnost kontrole mišića tijekom namjernih pokreta, na primjer hodanja.
• Smanjena mišićna snaga.
• Postupno smanjenje moždane funkcije.
• Preosjetljivost na dodir.
• Spastičnost: To znači da su mišići ukočeni i da se abnormalno kreću.
• Spoticanje tijekom govora.

Osim toga, mogu se javiti poteškoće s jedenjem i gutanjem, paraliza oka, poteškoće u učenju te povećanje jetre i slezene. Ponekad se može javiti zamućenje rožnice i crveni oreol boje trešnje u središtu mrežnice.

Postoje li glavne vrste Niemann-Pickove bolesti?

Da, postoje tri glavne vrste ove bolesti: vrste A, B i C.

Tip A:

Ovo je najteži oblik bolesti. Obično pogađa male bebe, obično prije nego što napune nekoliko mjeseci . Posebno je čest u židovskim obiteljima.

• Simptomi su postupni gubitak svijesti.
• Jetra i slezena postaju uvećane.
• Limfni čvorovi su otečeni.
• Do šest mjeseci može doći do teškog oštećenja mozga .

Nažalost, ove bebe s tipom A rijetko žive dulje od 18 mjeseci u prosjeku.

Tip B:

To se obično javlja u djetinjstvu, oko desete ili dvanaeste godine .

• Ove osobe mogu također osjetiti simptome poput ataksije i periferne neuropatije.
• Ali većinu vremena, to nema puno utjecaja na mozak.
• Ove osobe također mogu imati povećanje jetre i slezene te probleme s plućima.

Razlog za obje vrste A i B:

Glavni razlog za razvoj ova dva tipa je taj što enzim sfingomijelinaza , koji pomaže u razgradnji lipida zvanog sfingomijelin, koji je prisutan u svakoj stanici našeg tijela, nije dovoljno aktivan. Kao rezultat toga, lipid zvan sfingomijelin nakuplja se u stanicama u toksičnim količinama.

Tip C:

Ovaj tip može početi rano u životu ili se može pojaviti u adolescenciji ili odrasloj dobi .

• To je uzrokovano nedostatkom dva proteina koji se nazivaju NPC1 ili NPC2 proteini .
• Ove osobe mogu imati značajno oštećenje mozga, što može uzrokovati poteškoće s gledanjem gore-dolje, poteškoće s hodanjem i gutanjem te postupni gubitak vida i sluha.
• Jetra i slezena također mogu biti umjereno povećane.
• Prije su se ljudi koji pripadaju ovom tipu C, a koji su imali zajedničko predačko podrijetlo u području zvanom Nova Scotia, nazivali i tipom D. Ali sada je to pod tipom C.

Postoji li tretman za ovo?

Zapravo, ne postoji lijek za Niemann-Pickovu bolest. Trenutno postoje samo potporni tretmani koji kontroliraju simptome i pružaju olakšanje. Često ta djeca mogu izgubiti život zbog infekcija ili postupnog slabljenja živčanog sustava.

• Trenutno ne postoji učinkovit tretman za osobe s tipom A.
• Neki ljudi s tipom B imali su transplantaciju koštane srži . Istraživači također vjeruju da bi stvari poput enzimske nadomjesne terapije i genske terapije mogle biti korisne za ljude s tipom B u budućnosti.
• Kontroliranje onoga što jedete i pijete ne može spriječiti nakupljanje ovih vrsta masti u stanicama i tkivima.

Kakva je budućnost bolesti?

Budućnost ove bolesti, odnosno koliko dugo pacijent može živjeti i kakav će mu biti život, varira ovisno o vrsti bolesti.

• Bebe s tipom A , kao što je ranije spomenuto, umiru u djetinjstvu .
• Djeca s tipom B mogu živjeti nešto dulje od ostalih, ali im može biti potreban dodatni kisik zbog učinaka na pluća.
• Životni vijek osoba s tipom C varira. Neki ljudi mogu umrijeti u djetinjstvu, ali neki ljudi s manje teškim simptomima mogu živjeti do odrasle dobi .

Koja se nova istraživanja provode na tu temu?

Istraživanja Niemann-Pickove bolesti provode se u raznim dijelovima svijeta, posebno u Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) u Sjedinjenim Državama, kao iInstitucije poput Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) preuzimaju vodeću ulogu u tome.

• Tražili su gene koji doprinose razvoju ove bolesti. Na primjer, identificirali su dva defektna gena (NPC1 i NPC2) koji uzrokuju Niemann-Pickov sindrom tipa C.
• Znanstvenici također istražuju mehanizme kojima ovo nakupljanje masti oštećuje tijelo.
• Također su u tijeku istraživanja za identifikaciju biomarkera ili znakova koji ukazuju na prisutnost bolesti, a koji mogu pomoći u ranom prepoznavanju poremećaja skladištenja lipida. Nadamo se da će to pomoći u poboljšanju dijagnoze.

Na kraju, moraš reći...

U redu, nadam se da ste dobili neku ideju iz onoga što smo razgovarali o Niemann-Pickovoj bolesti.

Zapamtite ovo: Niemann-Pickova bolest je rijetko, nasljedno genetsko stanje koje uzrokuje abnormalno nakupljanje masti u tijelu.

• Postoje tri glavne vrste ove bolesti, A, B i C , svaka s različitim simptomima i težinom.
• Tip A je najteži i pogađa male bebe. Tip B može se pojaviti u djetinjstvu, a tip C može se pojaviti u bilo kojoj dobi.
• Još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo , samo potporni tretmani koji kontroliraju simptome.
• Ali istraživanja i dalje pronalaze nove tretmane.
• Ako netko u vašoj obitelji ima ove simptome ili ako želite saznati više o ovoj bolesti, najbolje je potražiti savjet stručnjaka . Također možete potražiti grupe za podršku i organizacije koje pomažu ljudima s ovim rijetkim bolestima i njihovim obiteljima.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Niemann -Pickova bolest, genetske bolesti, masne naslage, dječje bolesti, živčani sustav, rijetke bolesti