Jeste li svjesni Aleksandrove bolesti? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za Aleksandrovu bolest? Vjerojatno niste ni čuli za nju. Razlog je taj što je to vrlo, vrlo rijetko neurološko stanje u svijetu. Ali, vrijedi imati neko znanje o ovakvim bolestima, zar ne? Pogotovo jer smo uvijek zabrinuti za zdravlje i razvoj naše djece, važno je biti svjestan ovakvih stvari.

Što je Aleksandrova bolest? Razumijemo to jednostavno!

U redu, da vidimo što je Aleksandrova bolest. Jednostavno rečeno, to je bolest koja utječe na naš živčani sustav, sustav koji prenosi poruke po cijelom tijelu . Točnije, utječe na "bijelu tvar" u našem mozgu. Ova bijela tvar je dio mozga koji se sastoji od mnogih živčanih vlakana.

Ova bolest pripada skupini bolesti koje se nazivaju leukodistrofija . Iako ova riječ može zvučati malo komplicirano, odnosi se na bolesti koje oštećuju bijelu tvar mozga.

Kod Alexanderove bolesti, glavno oštećenje je dio koji se zove mijelin . Mijelin je zaštitni omotač oko naših živčanih vlakana. Zamislite ga kao plastični omotač oko električne žice. Ovaj mijelinski omotač omogućuje živčanim porukama da glatko i brzo putuju. Dakle, kada je ovaj mijelin oštećen, proces prijenosa živčanih poruka je poremećen.

Kao rezultat toga, osoba s Alexanderovim sindromom može iskusiti razne probleme, poput razvojnih kašnjenja i napadaja . Nažalost, ova bolest je progresivno, ponekad opasno po život stanje. Trenutno ne postoji lijek za nju.

Koliko je česta ova bolest?

Aleksandrova bolest je izuzetno rijetka bolest. Procjenjuje se da se javlja kod otprilike jednog na milijun rođenih . Bolest je prvi put identificirao 1949. godine dr. W. Stewart Alexander , australski liječnik. Zato se naziva Aleksandrova bolest.

Postoje li vrste Aleksandrove bolesti?

Da, liječnici klasificiraju ovu bolest prema dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati. Postoji nekoliko glavnih vrsta:

• Neonatalni tip: Ovo je vrlo rijetko. Simptomi se pojavljuju unutar prvog mjeseca života.
• Infantilni tip: Ovaj tip čini oko 80% dijagnoza Alexanderovog sindroma. Simptomi obično počinju prije 2. godine života .
• Juvenilni tip: Simptomi se mogu pojaviti između 2. i 13. godine. Međutim, najčešći su između 4. i 10. godine. Oko 14% svih dijagnozaPripada ovoj vrsti.
• Tip za odrasle: Ovo također nije jako često. Simptomi su obično blagi. Stanje se može pojaviti u bilo kojoj dobi nakon adolescencije . Oko 6% dijagnoza spada u ovaj tip.

Koji je uzrok Aleksandrove bolesti?

U 95% slučajeva Alexanderove bolesti dolazi do mutacije u genu . Ovaj gen pomaže u stvaranju proteina zvanog Glijalni fibrilarni kiseli protein (GFAP) . Nažalost, uzrok preostalih 5% slučajeva još uvijek nije poznat.

Normalno, ovi GFAP proteini spajaju se i tvore duge lance (filamente). Ti lanci pružaju snagu i potporu stanicama našeg živčanog sustava.

Međutim, kod osoba s Alexanderovom bolešću, ovaj GFAP protein se ne proizvodi pravilno. Umjesto toga, abnormalne proteinske nakupine zvane Rosenthalova vlakna nakupljaju se na mjestima unutar stanica gdje ne bi smjele biti. Upravo ta Rosenthalova vlakna oštećuju mijelin spomenut ranije.

Tko ima veći rizik od razvoja ove bolesti?

Zapravo, svatko može razviti ovu bolest. Većinom se promjena gena događa nasumično, bez ikakvog vidljivog razloga. Vrlo je rijetko da dijete naslijedi ovu genetsku promjenu od roditelja. To znači da većina ljudi nema obiteljsku anamnezu ove bolesti.

Koji su simptomi Aleksandrove bolesti?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Također, simptomi variraju ovisno o dobi (vrsti) u kojoj bolest počinje.

Simptomi novorođenčeta:

Ovi simptomi postaju vidljivi već u prvom mjesecu života.

• Hidrocefalus: To je nakupljanje tekućine u djetetovom mozgu. To može uzrokovati povećanje glave.
• Megalencefalija: abnormalno povećanje mozga i glave.
• Napadaji/Epilepsija: Česta stanja slična napadajima.
• Spastičnost: Ukočenost mišića, smanjena fleksibilnost.
• Razvojna kašnjenja: Djetetov neuspjeh u razvoju u skladu s dobi. Na primjer, snaga vrata, prevrtanje i sjedenje mogu biti usporeni.
• Neuspjeh u pravilnom napredovanju ili dobivanju na težini.

Simptomi u dojenačkoj dobi:

Ovi simptomi obično počinju unutar prvih šest mjeseci, ali ponekad mogu početi i nakon 24 mjeseca ili oko dvije godine. Simptomi su uglavnom slični onima koji se javljaju u neonatalnom razdoblju.

Simptomi juvenilnog početka:

Ovi simptomi se obično javljaju između 4. i 10. godine života.

• Teškoće s gutanjem i govorom.
• Ataksija:To se odnosi na probleme s ravnotežom, koordinacijom i kretanjem, poput nemogućnosti hodanja ili poteškoća s hvatanjem stvari.
• Problemi s mišićima: stvari poput ukočenosti mišića (spastičnosti), bolova u mišićima, grčeva mišića.
• Često povraćanje.

Simptomi koji se javljaju u odrasloj dobi:

Ovi simptomi mogu se pojaviti u bilo kojem trenutku tijekom odrasle dobi. Često su slični onima koji se vide u djetinjstvu, ali se mogu pojaviti i tremori . Ponekad ovi simptomi mogu oponašati simptome drugih stanja, poput Parkinsonove bolesti ili multiple skleroze , stoga je važno postaviti točnu dijagnozu.

Kako se dijagnosticira Aleksandrova bolest?

Vaš liječnik će prvo pažljivo pregledati vas ili simptome vašeg djeteta. Osim toga, može napraviti i pretrage kao što su:

• MRI (magnetska rezonancija): Ovo snimanje može otkriti bilo kakve promjene u mozgu. Konkretno, MRI može pokazati promjene u bijeloj tvari, poput znakova Rosenthalovih vlakana.
• Genetski test: Ovo je krvni test koji može potvrditi postoji li mutacija u genu GFAP koja uzrokuje Alexanderov sindrom.

Kako se liječi ova bolest? Kako se upravlja?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za Aleksandrovu bolest. Trenutni tretmani uglavnom imaju za cilj kontrolu simptoma i usporavanje napredovanja bolesti .

Međutim, znanstvenici nastavljaju provoditi klinička ispitivanja kako bi pronašli nove tretmane za ovu bolest. Možete razgovarati sa svojim liječnikom o tome je li ova vrsta ispitivanja prava za vas ili vaše dijete.

Ovisno o simptomima, mogu se koristiti sljedeći tretmani:

• Lijekovi protiv napadaja.
• Fizikalna terapija, radna terapija i logopedska terapija. One pomažu u poboljšanju djetetovog kretanja, sposobnosti obavljanja svakodnevnih zadataka i govora.
• Za hidrocefalus, stanje u kojem se tekućina nakuplja u mozgu, može se izvesti shunt operacija . Time se uklanja višak tekućine iz mozga.

Koje su komplikacije Aleksandrove bolesti?

Simptomi Alexanderovog sindroma mogu se postupno pogoršavati tijekom vremena. Stoga pacijentu mogu biti potrebne stvari poput:

• Uređaji koji pomažu pri hodanju, kao što su invalidska kolica ili hodalice.
• Za postizanje odgovarajuće prehrane može biti potrebno hranjenje putem sonde ( enteralna prehrana ).

Kakva je budućnost (prognoza) za ljude s ovom bolešću?

Predviđanje budućnosti ljudi s Alexanderovim sindromom pomalo je komplicirano jer se razlikuje od osobe do osobe . Kako bolest napreduje, simptomi se s vremenom mogu pogoršavati, posebno kod djece. Priroda i trajanje simptoma variraju ovisno o vrsti bolesti:

• Bebe s neonatalnim oblikom obično su teško onesposobljene, a mnoge umiru prije druge godine života .
• Djeca s infantilnim tipom mogu živjeti oko pet do deset godina .
• Djeca s juvenilnim tipom ponekad mogu živjeti do 30-ih ili 40-ih godina .
• Neke osobe s oblikom koji se javlja u odrasloj dobi imaju vrlo blage simptome ili čak mogu biti asimptomatske. U većini slučajeva bolest ne utječe na njihov životni vijek.

Normalno je osjećati se tužno kada čujete ove stvari. Ali poznavanje ovih informacija pomoći će vam da razumijete bolest.

Može li se spriječiti Aleksandrova bolest?

U većini slučajeva, čak ni stručnjaci ne mogu točno reći zašto dolazi do promjene gena koja uzrokuje Alexanderov sindrom. Stoga, u većini slučajeva, ne postoji način da se spriječi ova bolest.

Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima Alexanderovu bolest ili neku drugu vrstu leukodistrofije, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom . To će vam pomoći da shvatite rizik da vaša buduća djeca naslijede bolest. Možda biste također trebali razmotriti postupak koji se naziva Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) . To uključuje odabir zdravih embrija koji nemaju mutaciju gena GFAP koja uzrokuje Alexanderovu bolest i njihovu implantaciju u maternicu putem in vitro oplodnje (IVF) .

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate Aleksandrovu bolest, odmah se obratite liječniku ako primijetite bilo koji od ovih simptoma:

• Poteškoće s ravnotežom ili hodanjem.
• Otežano disanje, gutanje, jedenje ili govor.
• Mučnina i povraćanje.
• Napadaji.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možete postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• Koju vrstu Aleksandrove bolesti imam ja (ili moje dijete)?
• Koji je najbolji tretman?
• Je li dobra ideja napraviti genetsko testiranje na Alexanderov sindrom za ostale članove obitelji?
• Na koje znakove komplikacija trebam paziti?

Konačno, poruka za ponijeti kući

Aleksandrova bolest je doživotna, progresivna bolest.Medicinsko stanje. Ovo je vrlo rijetko i ponekad se može pojaviti u obiteljima. Genetski testovi mogu identificirati genetsku varijaciju koja uzrokuje ovu bolest.

Iako ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života. Znanstvenici nastavljaju istraživanja kako bi pronašli bolje tretmane za ovu rijetku bolest.

Nadam se da će vam poznavanje ovih informacija pomoći da shvatite bolest i da brzo potražite liječničku pomoć ako je potrebno. Uvijek imajte na umu da niste sami i da možete dobiti pomoć koja vam je potrebna.

Aleksandrova bolest, neurološka bolest, genetska bolest, mijelin, leukodistrofija, pedijatrijska bolest