Jeste li svjesni Alportovog sindroma? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada primijetili da imate malo krvi u mokraći? Ili ponekad osjećate da vam je sluh malo slabiji ili vid malo drugačiji? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo puno pažnje u svakodnevnom životu. Međutim, ponekad se iza ovih manjih simptoma može kriti stanje koje zahtijeva određenu pozornost, poput Alportovog sindroma . Stoga ćemo danas o tome govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je Alportov sindrom?

Jednostavno rečeno, Alportov sindrom je genetsko stanje u kojem vaši bubrezi nisu u stanju normalno proizvoditi kolagene tipa IV.

Razmislite o tome, ovaj „kolagen tipa IV“ sastoji se od tri kolagena lanca (alfa lanci) isprepletena poput užeta. Ti se lanci nazivaju alfa 3, alfa 4 i alfa 5. Ako vaše tijelo ne proizvodi nijedan od ovih lanaca, druga dva se ne mogu spojiti. Tada se javljaju najteži simptomi Alportovog sindroma.

Ponekad se svi ovi lanci formiraju u vašem tijelu, ali ako se jedan od njih ne formira ispravno, ponekad se lanci ne mogu spojiti ili čak i ako se spoje, ne funkcioniraju ispravno. U tim slučajevima simptomi mogu biti malo smanjeni.

Ovaj protein, nazvan „kolagen tipa IV“, vrlo je važan za membrane za filtriranje u bubrezima, „glomerularne bazalne membrane ili GBM“. Ovaj „(GBM)“ filtrira vašu krv, odvaja toksine i druge stvari koje tijelu nisu potrebne i pomaže u stvaranju urina. Također pomaže u održavanju stvari poput krvnih stanica i proteina u krvi u krvi umjesto da odlaze u urin.

Sada, kada ovaj `(GBM)` ne radi ispravno, krv ili proteini mogu procuriti u vaš urin. S vremenom se smanjuje i sposobnost vaših bubrega da filtriraju urin. To povećava rizik od zatajenja bubrega.

Ali to ne utječe samo na bubrege. Ovaj „kolagen tipa IV“ nalazi se i u ušima i očima. Dakle, osim problema s bubrezima, osoba s Alportovim sindromom može imati i problema s vidom i sluhom.

Kako ovo nasljeđujemo?

Postoje tri glavna genetska tipa Alportovog sindroma. Pogledajmo koji su.

X-vezani Alportov sindrom (XLAS)

To je povezano s vašim X kromosomom. X kromosom je jedan od vaša dva spolna kromosoma (X i Y). Sadrži gen koji stvara alfa 5 lanac `(COL4A5)`.

Sada, pogledajte, muškarac ima jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Žena ima dva X kromosoma. Budući da muškarci imaju samo jedan defektni X kromosom, veća je vjerojatnost da će imati teške simptome. Budući da žene imaju jedan defektni X kromosom i jedan zdravi X kromosom, njihovi simptomi su obično blaži.

Muškarac prenosi svoj Y kromosom na svoje sinove. Stoga oni ne mogu prenijeti `(XLAS)` na svoje sinove. Međutim, muškarac prenosi svoj X kromosom na sve svoje kćeri. Stoga sve njegove kćeri mogu razviti Alportov sindrom.

Žena prenosi jedan od svoja dva X kromosoma na svoje dijete, bez obzira je li dijete dječak ili djevojčica. Stoga ima 50% šanse prenijeti `(XLAS)` na bilo koje dijete.

Ovaj `(XLAS)` je najčešći tip Alportovog sindroma. Između 60% i 80% svih pacijenata s Alportovim sindromom pripada ovom tipu.

Autosomno recesivni Alportov sindrom (ARAS)

"Autosomno" se odnosi na 23 para autosomnih gena. "Autosomno recesivno" se odnosi na obrazac nasljeđivanja. Ako jedan roditelj ima autosomno recesivnu osobinu, neće pokazivati ​​simptome. Da bi se prenijela na njihovu djecu, oba roditelja moraju nositi tu osobinu. Međutim, budući da nemaju simptome, ne znaju ni da je imaju.

Kod Alportovog sindroma, geni koji kodiraju proteine ​​alfa 3 (COL4A3) i alfa 4 (COL4A4) nalaze se na kromosomu 2. "Recesivni" znači da su za pojavu bolesti potrebne mutacije u oba gena istog para.

Dakle, kod `(ARAS)` postoji mutacija u genima koji kodiraju alfa 3 ili alfa 4 proteine ​​na kromosomu 2. `(ARAS)` ne ovisi o spolu, pa su nasljeđivanje i težina simptoma isti za sve.

Ako imate `(ARAS)`, vaša djeca imaju 50% šanse prenijeti jedan od ovih neispravnih gena. To obično ne uzrokuje Alportov sindrom. Međutim, postoji 25% šanse prenijeti oba neispravna gena na vašu djecu. Ako se to dogodi, vaše će dijete imati `(ARAS)`.

(ARAS) čini oko 15% pacijenata s Alportovim sindromom.

Autosomno dominantni Alportov sindrom (ADAS)

"Dominantno" znači da bolest može biti uzrokovana mutacijom samo jednog gena u paru gena. Kod ADAS-a postoji mutacija u jednom od gena koji kodiraju protein COL4A3 ili COL4A4 na kromosomu 2.

ADAS ne ovisi o spolu, tako da su nasljednost i težina simptoma slični za sve.

Ako imate ADAS, postoji 50%-tna vjerojatnost da će vaša djeca prenijeti ovaj defektni gen i razviti ADAS.

(ADAS) čini između 25% i 35% pacijenata s Alportovim sindromom.

Koga ovo pogađa? Koliko je to uobičajeno?

Alportov sindrom može pogoditi bilo koga. To je nasljedno stanje, što znači da ga jedan ili oba roditelja prenose na svoje dijete. Međutim, u oko 15% slučajeva može se razviti čak i ako oba roditelja nemaju mutirani gen.

Liječnici smatraju da je Alportov sindrom rijetko stanje.Istraživači kažu da ga u Sjedinjenim Državama ima manje od 200 000 ljudi. Diljem svijeta prevalencija je otprilike jedan na 50 000 živorođene djece. Međutim, kako istraživači nastavljaju proučavati ovo, pronalaze ljude s manje simptoma. Dakle, Alportov sindrom može biti češći nego što se trenutno zna.

Kako Alportov sindrom uzrokuje zatajenje bubrega?

Ako imate Alportov sindrom, glomerularne bazalne membrane koje sam ranije spomenuo ne filtriraju pravilno. Stoga krv i proteini propuštaju u urin. Ne samo to, već stanice s obje strane tih membrana ne dobivaju odgovarajuću potporu. Tada te stanice postaju iritirane i upaljene . Te stanice, zvane podociti, stvaraju GBM. Kada se okolne stanice upale, ovi podociti pokušavaju unijeti više kolagena tipa IV u GBM. Kada se to dogodi, GBM se zadeblja i postane neorganiziran. To uzrokuje curenje proteina u urin (proteinurija).

S vremenom, kako se više proteina izlučuje u urin, GBM se zadeblja i može se stvoriti ožiljno tkivo (fibroza). Kao rezultat toga, vaši bubrezi počinju gubiti sposobnost čišćenja krvi. To se naziva kronična bolest bubrega (KBB). Kako se nakuplja više ožiljnog tkiva, funkcija bubrega se pogoršava i na kraju bubrezi prestaju raditi (zatajenje bubrega).

Koji su glavni simptomi Alportovog sindroma?

Simptomi se mogu razlikovati ovisno o vrsti koju imate. Glavni simptomi su:

• Krv u mokraći koja se ne vidi (mikroskopska hematurija).
• Prisutnost proteina u mokraći (proteinurija).
• Kronična bolest bubrega (KBB) ili zatajenje bubrega.
• Gubitak sluha.
• Problemi s očima.

Prvi znak Alportovog sindroma je mikroskopska hematurija. To znači da vaš defektni GBM uzrokuje curenje crvenih krvnih stanica u urin. To nije vidljivo golim okom, već se može vidjeti samo pod mikroskopom. Muškarci s XLAS-om i svi s ARAS-om mogu imati mikroskopsku hematuriju od rođenja. Mnoge žene s XLAS-om s vremenom razviju mikroskopsku hematuriju. Ne razvijaju svi s ADAS-om mikroskopsku hematuriju.

Kronična bolest bubrega (KBB) razvija se kada funkcija bubrega počne opadati. Mnogi ljudi ne pokazuju simptome KBB sve dok im bubrezi ne postanu neoperabilni.

Simptomi zatajenja bubrega:

• Oticanje (edem), posebno oko ruku ili gležnjeva.
• Ekstremni umor.
• Mučnina i povraćanje.
• Grčevi mišića.

Gubitak sluha češći je kod muškaraca s XLAS-om i ARAS-om. Ali može se dogoditi bilo kome s Alportovim sindromom. Gubitak sluha događa se postupno. Mnogi ljudi ga ne primjećuju dok ne bude prekasno. Mnogi ljudi imaju poteškoća s čujenjem visokih zvukova, a neki mogu na kraju potpuno izgubiti sluh. Možda ćete na kraju morati koristiti slušne aparate. U težim slučajevima možete čak i potpuno izgubiti sluh (gluhoća).

Postoje i razni problemi s očima. Neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će imati abrazije rožnice, koje dulje zacjeljuju. To može uzrokovati suzenje očiju i bol, ali obično ne uzrokuje gubitak vida. Neki ljudi imaju problema s bistrim dijelom oka, lećom, koja pomaže u fokusiranju vida, i na kraju mogu razviti kataraktu.

Ako imate Alportov sindrom i probleme sa sluhom ili vidom, odmah se obratite liječniku.

Što uzrokuje Alportov sindrom?

Jednostavno rečeno, to je uzrokovano mutacijama u genima kolagena.

Je li ovo zarazno?

Ne, Alportov sindrom nije zarazna bolest. Ne prenosi se s jedne osobe na drugu bliskim kontaktom. To je nasljedno stanje.

Kako ovo prepoznajete?

Ako imate mikroskopsku hematuriju ili kroničnu bolest bubrega, liječnik može posumnjati na Alportov sindrom. Ako netko u vašoj obitelji ima Alportov sindrom, testovi ga mogu otkriti. Ako ga nitko u vašoj obitelji nema, liječnik vam može postaviti dijagnozu na temelju vaše medicinske anamneze i dodatnih testova.

Liječnik će pregledati vaše simptome i pitati vas o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Razni testovi također mogu pomoći u dijagnosticiranju. Ti testovi uključuju:

• Analiza urina: Ovom se pretragom ispituju izgled, kemijski sastav i mikroskopska svojstva urina. Može se otkriti prisutnost krvi ili proteina u urinu.
• Test klirensa kreatinina ili krvni test cistatina C: Ovi testovi mjere razinu kreatinina i cistatina C, otpadnog produkta, u krvi. To može pokazati koliko dobro vaši bubrezi filtriraju krv.
• Procijenjena brzina glomerularne filtracije (eGFR): To je vrijednost koju liječnik izračunava iz kreatinina ili cistatina C. Procjenjuje koliko dobro vaši bubrezi čiste krv.
• Biopsija bubrega: Liječnik uzima nekoliko vrlo malih komadića tkiva vašeg bubrega i pregledava ih pod mikroskopom u laboratoriju. Ti uzorci pokazuju različite obrasce koji utječu na vaše bubrege. Kod Alportovog sindroma, defektni GBM-ovi izgledaju tanki, ali mogu postojati i područja zadebljanja. Ako je bolest teška, može pokazati ožiljke na filterskim jedinicama i potpornim strukturama.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može identificirati mutacije u vašim genima za kolagen. To će zahtijevati posjet specijaliziranoj genetičkoj klinici. Liječnik će to učiniti analizom krvi ili uzorkom sline.
• Test sluha (audiogram): Ako liječnik posumnja na Alportov sindrom, može naručiti test sluha. Svatko tko ima Alportov sindrom trebao bi obaviti ovaj test. Ovaj test treba raditi svake nekoliko godina kako bi se vidjelo smanjuje li se gubitak sluha ili se pogoršava.
• Pregled očiju: Ovaj test treba obaviti oftalmolog specijaliziran za dijagnosticiranje i liječenje očnih bolesti. Pregledat će vaš vid i pogledati površinu oka (rožnicu), leću i stražnji dio oka (mrežnicu) kako bi utvrdio je li Alportov sindrom utjecao na vaš vid. Također mogu napraviti slikovni test koji se naziva optička koherentna tomografija (OCT).

Može li se Alportov sindrom izliječiti? Koji su tretmani?

Ne postoji lijek za Alportov sindrom. Istraživači rade na genskim terapijama koje ispravljaju defektne gene, ali još nisu uspješne. Čak i ako se razvije uspješna genska terapija, proći će godine prije nego što je imamo. Međutim, postoje tretmani koji mogu usporiti pad funkcije bubrega i odgoditi zatajenje bubrega.

Liječnik može propisati stvari poput:

• Inhibitori enzima za pretvorbu angiotenzina (ACE): Oni snižavaju krvni tlak, smanjuju proteine ​​u mokraći i pomažu u zaštiti bubrega. Muškarci s (XLAS) i svi s (ARAS) trebaju početi uzimati ACE inhibitore nakon dijagnoze. Žene s (XLAS) ili (ADAS) trebaju početi uzimati ACE inhibitore čim počnu primjećivati ​​proteine ​​u mokraći ili u vrijeme dijagnoze.
• Blokatori receptora angiotenzina II (ARB): ARB su slični ACE inhibitorima i imaju iste prednosti.
• Inhibitori tipa 2 koji se prenose natrijem i glukozom (SGLT-2): Ako imate kroničnu bubrežnu bolest (KB) ili Alportov sindrom, inhibitori SGLT-2 mogu vam pomoći u smanjenju rizika od zatajenja bubrega. Vaš liječnik ih može dodati vašem ACE inhibitoru ili ARB-u. Nisu svi inhibitori SGLT-2 odobreni za liječenje KB. Vaš liječnik vam ih možda neće dati ako vam je eGFR vrlo nizak.
• Prehrana s kontroliranim unosom natrija: Ograničavanje količine soli i natrija u prehrani može pomoći u snižavanju krvnog tlaka i održavanju zdravlja bubrega i srca.

Može li transplantacija bubrega izliječiti Alportov sindrom?

Da i ne. Transplantacijom bubrega dobivate bubreg s normalnim „kolagenom tipa IV“ i filtracijskim membranama. Stoga se Alportov sindrom neće vratiti u novi bubreg.

Međutim, transplantacija bubrega neće pomoći kod drugih simptoma, poput gubitka sluha i problema s očima.

Kako to možemo spriječiti?

Alportov sindrom se ne može spriječiti. Međutim, poznavanje obiteljske anamneze može vam pomoći da ga rano prepoznate. Također vam može pomoći da spriječite prenošenje bolesti na vašu djecu.

Rana dijagnoza Alportovog sindroma i početak liječenja ACE inhibitorima/ARB-ima i SGLT-2 inhibitorima najbolji je način za odgađanje zatajenja bubrega.

Ako liječnik kaže da imate krv u mokraći, dobro je napraviti dodatne pretrage za Alportov sindrom, posebno ako imate problema sa sluhom ili smanjenu funkciju bubrega.

Ako netko u vašoj obitelji ima anamnezu krvi u mokraći (hematurija), liječnik bi trebao provjeriti vaš urin na prisutnost krvi i napraviti krvne pretrage kako bi provjerio funkciju vaših bubrega.

Kakav će mi biti životni vijek ako imam Alportov sindrom?

Muškarci s `(XLAS)` i svi s `(ARAS)` često razviju zatajenje bubrega i gubitak sluha prije 30. godine života.

Žene s XLAS-om obično imaju normalan životni vijek. Možete imati mikroskopsku hematuriju, proteinuriju, kroničnu bubrežnu bolest (KB) ili zatajenje bubrega i gubitak sluha. Svatko reagira drugačije. Ali 16% žena će imati zatajenje bubrega do 60. godine života, a 20% do 80. godine života.

Osobe s `(ADAS)` mogu imati različite reakcije i mogu imati normalan životni vijek. Gubitak sluha i zatajenje bubrega rjeđi su kod `(ADAS)`.

Kronična bolest bubrega (KBB) i zatajenje bubrega obično skraćuju životni vijek osoba s Alportovim sindromom. KB povećava rizik od smrti od srčanih bolesti i moždanog udara. Zatajenje bubrega je fatalno bez dijalize ili transplantacije bubrega. Čak i uz liječenje, zatajenje bubrega povećava rizik od smrti od srčanih bolesti, moždanog udara i infekcija. Ovisno o tome koliko dobro transplantirani bubreg funkcionira, transplantacija bubrega može vam pomoći da živite normalnim životom.

Kako se brinem o sebi?

Ako imate Alportov sindrom, liječnik će vam pomoći u razvoju najboljeg plana liječenja. To može uključivati ​​lijekove i promjene načina života.

Medicinski tretman

• Uzimajte ACE inhibitore, ARB-ove ili SGLT-2 inhibitore prema uputama liječnika.
• Izbjegavajte uzimanje lijekova protiv bolova (nesteroidni protuupalni lijekovi - NSAID). Oni mogu ubrzati zatajenje bubrega ako imate abnormalnu funkciju bubrega ili Alportov sindrom.
• Provjerite svoj sluh.Ako imate težak gubitak sluha i vaš liječnik vam preporučuje slušne aparate, dobra je ideja da ih koristite. U suprotnom, moglo bi vam biti teško komunicirati s drugima, zbog čega ćete se osjećati usamljeno i izolirano. Ti osjećaji izolacije mogu dovesti do depresije. Slušni aparati mogu poboljšati vaše odnose s ljudima oko vas, poboljšati vaše raspoloženje i pomoći vam u upravljanju ili sprječavanju depresije.
• Vodite računa o svom mentalnom zdravlju. Genetska bolest može biti usamljena, a saznanje da Alportov sindrom može uzrokovati zatajenje bubrega ili gubitak sluha može povećati rizik od depresije. Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o svim problemima mentalnog zdravlja koje imate i dobiti liječenje koje vam je potrebno. Pitajte svog liječnika postoje li grupe podrške za osobe s Alportovim sindromom. Susret s takvim ljudima može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.

Promjene načina života

• Smanjite količinu soli u hrani.
• Ako imate kroničnu bubrežnu bolest (KB), možda ćete morati slijediti posebnu dijetu. To može uključivati ​​smanjenje unosa životinjskih proteina, prelazak na biljnu prehranu, izbjegavanje hrane bogate kalijem ako imate visoke razine kalija u krvi i ograničavanje unosa proteina ako imate visoke razine fosfora ili paratireoidnog hormona (PTH) u krvi.
• Pridržavanje zdravog načina života za srce može pomoći u smanjenju rizika od srčanih bolesti, dijabetesa i drugih stanja koja mogu dovesti do zatajenja bubrega. Vježbe poput brzog hodanja, trčanja, plivanja, vožnje bicikla i preskakanja užeta su dobre. Također je dobro održavati zdravu težinu koja vam odgovara.
• Izbjegavajte pušenje i druge duhanske proizvode. Posjetite liječnika ako vam je potrebna pomoć pri prestanku pušenja.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Posjetite liječnika ako imate krv u mokraći, gubitak sluha ili gubitak vida. To bi mogli biti znakovi Alportovog sindroma.

Ako imate Alportov sindrom, svakako vas liječnik uputi specijalistu za bubrege (nefrologu).

Ako netko u vašoj obitelji ima Alportov sindrom, obratite se liječniku kako biste provjerili imate li ga i vi.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako mislite da imate Alportov sindrom ili ako netko u vašoj obitelji ima Alportov sindrom, postavite svom liječniku ova pitanja:

• Znate li kako prepoznati Alportov sindrom?
• Možete li me uputiti specijalistu koji zna kako dijagnosticirati Alportov sindrom?
• Ima li krvi u mom urinu?
• Smanjuje li se funkcija mojih bubrega?
• Trebam li napraviti test sluha ili test vida?
• Trebam li napraviti biopsiju bubrega?
• Trebam li napraviti genetski test?

Ako imate Alportov sindrom, postavite svom liječniku ova pitanja:

• Kako znate da imam Alportov sindrom?
• Kada me mogu uputiti specijalistu za bubrege (nefrologu) koji poznaje Alportov sindrom?
• Koji tip Alportovog sindroma imam?
• Hoću li prenijeti Alportov sindrom na svoju djecu?
• Koliki je moj `(GFR)`?
• Koliko proteina imam u urinu?
• Kada se počinje uzimati `(ACE inhibitor)` ili `(ARB)`?
• Hoću li imati koristi od inhibitora SGLT-2?
• Koje druge lijekove preporučujete?
• Koliko često trebam zakazivati ​​preglede za provjeru zdravlja bubrega?
• Koliko često trebam testirati sluh?
• Trebam li posjetiti oftalmologa da mi pregleda oči?
• Možete li preporučiti grupe podrške za osobe s Alportovim sindromom?

Alportov sindrom je stanje koje oštećuje krvne žile u bubrezima. Mutacije u genima utječu na rad bubrega, a mogu utjecati i na sluh i vid.

Dok se suočavate s ovom dijagnozom i načinom na koji Alportov sindrom utječe na vaš život, možete osjetiti razne emocije. Važno je dati si vremena i prostora da razumijete svoje stanje i mogućnosti liječenja. Poznavanje svojih mogućnosti i onoga što možete očekivati ​​može vam pomoći u upravljanju svojim emocijama. Vi ste ti koji donosite konačne odluke o svom zdravlju, a vaš liječnik je tu da vam pruži informacije i smjernice. Ako imate bilo kakvih pitanja, trebate podršku ili savjet, razgovarajte s njim.

Najvažnija poruka koju treba ponijeti kući

Iako je Alportov sindrom ozbiljno, doživotno genetsko stanje, rano otkrivanje i pravilno liječenje mogu pomoći ljudima da žive uglavnom normalnim životom.

Ako netko u vašoj obitelji ima ove simptome (osobito krv u mokraći, gubitak sluha) ili ako ih sami osjetite, nikada nije prekasno potražiti liječnički savjet. Uz prave pretrage i liječenje možete smanjiti oštećenje bubrega i održati kvalitetu života. Zapamtite, niste sami, a liječnici i vaši voljeni su tu da vam pomognu.

Alportov sindrom, bolest bubrega, genetske bolesti, kolagen, krv u mokraći, gubitak sluha, bolesti oka