Postoji li problem s kromosomima vaše bebe? Razgovarajmo o aneuploidiji jednostavnim riječima!

Sasvim je normalno da vi, koji očekujete da ćete postati majka, imate puno briga i strahova u vezi s raznim stvarima u ovom trenutku. Pogotovo kada razmišljate o zdravlju bebe u svom trbuhu. Ponekad pitamo liječnike, ili čak ljude ispod nas, o "genetskim bolestima" ili "kromosomskim problemima". O tome ćemo danas razgovarati, o stanju koje se zove aneuploidija . Naziv možda zvuči kao velika stvar, ali ne brinite. Razgovarat ćemo o tome vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što su kromosomi? Razumijemo to jednostavno.

Zamislite, svaka sićušna stanica u našem tijelu ima male klupčiće niti u sebi. To nazivamo kromosomima . Unutar tih kromosoma nalazi se naša DNK, koja je izuzetno važna. Baš kao program u računalu, ova DNK sadrži sve upute i informacije koje su našem tijelu potrebne za rast, razvoj i sve ostalo. Ove upute dobivamo od majke i oca. Zato ponekad izgledamo kao naša majka, ponekad kao naš otac, a ponekad imamo mješavinu oboje.

Ti i ja, svi smo dobili 23 kromosoma od majke i 23 od oca, što je ukupno 46 kromosoma . Oni su raspoređeni u parovima unutar naših stanica; to jest, 23 para. Od toga je 22 para isto za sve. Posljednji par određuje jesmo li žensko ili muško. Obično, ako je djevojčica, raspoređen je kao XX , a ako je dječak, raspoređen je kao XY .

Naše tjelesne stanice se stalno zamjenjuju. Kada stare stanice umiru, formiraju se nove stanice. To nazivamo staničnom diobom . To je jednostavan proces, kao kada 'kopirate' i 'lijepite' na računalu. Kada se stanice dijele na ovaj način, kromosomi o kojima smo govorili su potpuno isti i ulaze u dvije nove stanice koje se formiraju. To se događa tijekom cijelog našeg života. Također, kada se formiraju osnovne stanice koje su potrebne za formiranje nove bebe, odnosno majčina jajna stanica i očeva spermija, događa se i ova stanična dioba. Međutim, ponekad mogu postojati male pogreške i nedostaci u ovoj podjeli kromosoma. Točan broj kromosoma koji bi se trebali podijeliti možda neće biti isti. Ako se to dogodi, neke stanice ne dobiju točan broj kromosoma koji bi se trebali podijeliti. To je glavni razlog genetskih stanja poput Turnerovog sindroma ili Downovog sindroma .

Dakle, što je ovo (aneuploidija)?

Jednostavno rečeno, aneuploidija je odsutnost ispravnog broja kromosoma u našim stanicama, a to je 46. Većinom se ovo stanje javlja zbog male pogreške koja se javlja kada se formira majčina jajna stanica ili očeva spermija. Zatim, kako se beba počinje razvijati, počinje s promjenom broja kromosoma.

U tome se mogu dogoditi dvije stvari:

1.Trisomija: To znači da postoji dodatna kopija jednog od kromosoma, što rezultira s ukupno 47 kromosoma.

2. Monosomija: To znači da nedostaje jedan kromosom, što rezultira s ukupno 45 kromosoma.

Kada se dijete začne s ovom vrstom kromosomske abnormalnosti, trudnoća često ne završava uspješno. Postoji visok rizik od pobačaja . Zapravo, studije su otkrile da je ovo stanje (aneuploidija) odgovorno za otprilike polovicu svih pobačaja koji se dogode tijekom prvog tromjesečja.

Koji su glavni tipovi aneuploidije?

Kao što smo već spomenuli, postoje dvije glavne vrste aneuploidije: trisomija i monosomija.

Trisomija

Trisomija znači da beba ima dodatni kromosom, čime ukupan broj kromosoma raste na 47. Postoji nekoliko glavnih stanja koja mogu nastati kao posljedica toga:

• Downov sindrom: Ovo je stanje o kojem najčešće čujemo. Ovdje se događa da postoji dodatna kopija kromosoma 21. To znači da postoje tri kopije kromosoma 21. To se naziva i (trisomija 21) .
• (Trisomija 18) Trisomija 18: Ovo stanje označava dodatnu kopiju kromosoma 18. Prije poznato kao Edwardsov sindrom , ovo stanje može uzrokovati mnoge zdravstvene probleme kod beba rođenih s ovim stanjem.
• (Trisomija 13) Trisomija 13: Ovo je stanje u kojem postoji dodatna kopija kromosoma 13. Prije poznato kao Patauov sindrom , ovo je također stanje koje uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme.

Monosomija

Monosomija znači da beba dobije jedan kromosom manje. To rezultira s ukupno 45 kromosoma. Glavna stanja koja proizlaze iz toga su:

• Turnerov sindrom: Ovo je poremećaj spolnih kromosoma. Normalno, žensko dijete ima dva X kromosoma (XX). Žensko dijete s Turnerovim sindromom ima samo jedan X kromosom. To se naziva (monosomija X) . Budući da nema Y kromosoma, ove se bebe rađaju kao djevojčice.

Tko će najvjerojatnije biti pogođen ovom situacijom?

Zapravo, stanje koje se naziva aneuploidija može utjecati na bilo koju bebu . Događa se nasumično. Međutim, neke studije su otkrile da se rizik neznatno povećava s godinama majke . Na primjer, 20-godišnja majka ima šansu od jedan prema 1480 da rodi dijete s kromosomskom abnormalnošću, dok 40-godišnja majka ima šansu od jedan prema 65. Međutim, to ne znači da mlađe majke nisu u opasnosti. U slučaju Turnerovog sindroma, kaže se da dob ne igra značajnu ulogu.

Zato, ako razmišljate o trudnoći, razgovarajte s liječnikom i potražite genetsko savjetovanje.Vrlo je važno obaviti ga. Tada možete unaprijed biti svjesni tih situacija, razumjeti svoje rizike i razgovarati o potrebnim testovima.

Koliko je česta aneuploidija? Postoji li veza s pobačajima?

Aneuploidija i kromosomske abnormalnosti su češće nego što mislimo. Javljaju se u otprilike jednoj od svakih 150 trudnoća . Aneuploidija je također odgovorna za gotovo 50% ranih pobačaja . To znači da će u većini slučajeva priroda prekinuti trudnoću s kromosomskom abnormalnošću umjesto da je nastavi.

Kako aneuploidija može utjecati na trudnoću?

Prisutnost dodatnog kromosoma (trisomija) ili nedostatak kromosoma (monosomija) mogu na trudnoću utjecati na različite načine.

Trisomija:

Većina trudnoća s trisomijom završava pobačajem . Studije pokazuju da je oko 35% svih pobačaja uzrokovano trisomijom. Međutim, vrlo rijetko, oko 1% beba se rađa s trisomijama. Među njima su najčešće bebe s (trisomijom 21) ili (Downovim sindromom). Ako se beba rodi s takvom trisomijom, stopa preživljavanja bebe može biti niža nego kod normalne bebe. To je zbog raznih komplikacija i kongenitalnih mana koje se javljaju pri rođenju.

Monosomija:

Monosomije su rjeđe od trisomija. Koliko je poznato, samo monosomija X ili Turnerov sindrom rezultira živorođenjem. Turnerov sindrom se javlja kada je prisutan samo jedan X kromosom. Budući da nema Y kromosoma, te se bebe rađaju kao djevojčice.

Koji su simptomi aneuploidije?

Najčešći simptom aneuploidije je spontani pobačaj . To je kada trudnoća završi usred termina. To se obično događa tijekom prvog tromjesečja, ali ponekad se može dogoditi i kasnije. Simptomi spontanog pobačaja uključuju:

• Pojava bolova u donjem dijelu trbuha i leđa.
• Grčevi kao za vrijeme menstruacije.
• Možda malo, možda puno krvarenja.

Važno: Ako mislite da imate ove simptome, odmah se obratite liječniku.

Međutim, iako je oko 50% pobačaja uzrokovano genetskim uzrocima poput aneuploidije, bebe se ponekad mogu roditi s ovim stanjem. Takve bebe imaju veću vjerojatnost da će imati urođene mane , kao i razvojna kašnjenja i intelektualne teškoće .

Zašto se to (aneuploidija) događa? Koji su uzroci?

Aneuploidija je genetski defekt. Najčešće se ovaj defekt javlja prije nego što se majčina jajna stanica i očev spermij spoje, odnosno tijekom procesa stvaranja jajne stanice i spermija. Ranije smo govorili o diobi stanica. Jajne stanice i spermiji nastaju posebnim procesom diobe stanica koji se naziva mejoza . Ovdje se stanica sa 46 kromosoma dijeli dva puta, stvarajući četiri stanice (jajne stanice ili spermije) sa po 23 kromosoma. Aneuploidija se javlja kada se parovi kromosoma ne razdvoje pravilno tijekom ove mejoze, a neke jajne stanice ili spermiji imaju previše ili premalo kromosoma.

To se događa nasumično i neočekivano . Baš kao što pisač u uredu ponekad iznenada prestane raditi ili se list papira ispiše na krivom mjestu, tako i naša DNK može imati takve greške. Nitko ne može reći kada ili kako će se to dogoditi. Ako želite saznati više o tome, dobra je ideja razgovarati s liječnikom i dobiti genetsko savjetovanje.

Postoje li testovi koji mogu otkriti aneuploidiju tijekom trudnoće?

Da, postoji nekoliko testova koji se mogu napraviti tijekom trudnoće kako bi se otkrilo ima li beba stanje koje se naziva aneuploidija. Neki od njih su probirni testovi, dok su drugi dijagnostički testovi.

• Neinvazivni prenatalni test (NIPT) / Neinvazivni prenatalni probir (NIPS): Ovo je jednostavan krvni test koji se može obaviti nakon 10 tjedana trudnoće. Uzima uzorak majčine krvi i traži se djetetova DNK u njemu kako bi se vidjelo koliko je vjerojatno da ima stanja poput Downovog sindroma, trisomije 18 i trisomije 13. Ovo vam govori samo rizik, a ne točan uzrok.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Ovo je test koji se provodi između 10. i 13. tjedna trudnoće. Ovdje liječnik uzima vrlo mali uzorak stanica iz posteljice i testira ga na genetske bolesti. To može točno otkriti stanja poput aneuploidije. Međutim, nosi vrlo mali rizik od pobačaja.
• Amniocenteza: Ovo je test koji se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Ovdje liječnik uzima mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu i pregledava bebine stanice u njoj. Ovo također može točno otkriti stanja poput aneuploidije i nekih drugih urođenih mana. Također postoji vrlo mali rizik od pobačaja.

Prije donošenja odluke o ovim testovima, vrlo je važno pažljivo razgovarati sa svojim liječnikom i razumjeti prednosti i nedostatke.

Kako se liječi aneuploidija?

Zapravo, ne postoji specifičan tretman za ovo stanje (aneuploidija).Mnoga aneuploidna stanja su fatalna za dijete ili uzrokuju ozbiljne probleme poput intelektualnih teškoća i fizičkih nedostataka. Stoga je liječenje usmjereno na liječenje simptoma i komplikacija svakog djeteta. To znači stvaranje plana liječenja koji je prilagođen svakom djetetu i održava ga zdravim.

Ako ste trudni, postoji rizik od pobačaja zbog (aneuploidije). Pobačaj je vrlo teško iskustvo za ženu, i fizički i emocionalno. Ako se to dogodi, morate si dati vremena za ozdravljenje.

Ako razmišljate o osnivanju obitelji, razgovarajte s liječnikom o genetskom testiranju i načinima povećanja šansi za uspješnu trudnoću.

Možemo li išta učiniti kako bismo smanjili rizik od aneuploidije?

Aneuploidija se ne može u potpunosti spriječiti jer je to slučajni genetski defekt. Međutim, postoji nekoliko stvari koje možemo učiniti kako bismo smanjili rizik od urođene mane kod bebe:

• Uravnotežena prehrana: Jedenje hranjive hrane vrlo je važno tijekom trudnoće.
• Prije planiranja trudnoće napravite genetsko testiranje: Pogotovo ako netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest ili ako imate više od 35 godina.
• Potpuno se suzdržite od pušenja i konzumiranja alkohola.
• Pravilno uzimanje prenatalnih vitamina koje vam je preporučio liječnik: posebno vitamina koji sadrže folnu kiselinu.

Ako imate spontani pobačaj zbog aneuploidije, možete li ponovno zatrudnjeti?

Da, većinu vremena je moguće . Vjerojatnost ponovnog pobačaja zbog aneuploidije vrlo je mala. Jer, kao što smo već rekli, ovo je slučajna pojava. Mnoge žene su imale zdravu djecu nakon pobačaja zbog aneuploidije. Međutim, dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o rizicima i testovima koji se mogu napraviti prije nego što ponovno pokušate zatrudnjeti.

Što možete očekivati ​​ako imate dijete s aneuploidijom?

Često, kada se dijagnosticira stanje (aneuploidija), roditelji se moraju suočiti s pobačajem. To je vrlo tužno iskustvo. Ali važno je shvatiti da se to dogodilo zbog genetskog defekta koji se pojavio tijekom začeća, a ne zbog nečega što je majka učinila tijekom trudnoće. Vaš liječnik će vam pomoći da se fizički i emocionalno oporavite nakon pobačaja.

Ako se dijete rodi s aneuploidijom, tijekom života može imati zastoje u razvoju , niski rast, kongenitalne mane i intelektualne teškoće . Stoga je vrlo važno redovito provjeravati zdravlje djeteta kod liječnika i pružiti mu potrebno liječenje i podršku. Ne postoji potpuni lijek za aneuploidiju.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

• Imate simptome pobačaja.Ako imate bilo kakve simptome (bol u trbuhu, bol u leđima, krvarenje), odmah se obratite liječniku. On/ona će vam reći trebate li ići u bolnicu ili ne.
• Nakon pobačaja, ako primijetite bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku jer mogu biti znak infekcije:
• Ako imate prehladu i temperaturu (zimicu, groznicu)
• Ako obilno krvarite (obilno krvarenje)
• Ako imate česte bolove i nelagodu

Koja su važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku?

Kada o tome razgovarate s liječnikom, ne zaboravite postaviti ova pitanja:

• Jesam li u opasnosti da imam dijete s genetskom bolešću?
• Nakon pobačaja zbog aneuploidije, je li moje tijelo dovoljno zdravo za još jedno dijete?
• Ako postoji rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću, preporučujete li dodatne prenatalne preglede?

Koja je razlika između (aneuploidije) i (poliploidije)?

Aneuploidija i poliploidija su genetska stanja uzrokovana promjenom broja kromosoma u DNK bebe. Ali postoji mala razlika.

• Aneuploidija je prisutnost jednog dodatnog kromosoma (npr. 47) ili jednog kromosoma manje (npr. 45). Rijetko se može dogoditi da nedostaje/doda više kromosoma.
• Poliploidija je stanje dodatnog seta kromosoma (tj. 23 kromosoma). Na primjer, ako naslijedite 23 kromosoma od majke i 46 kromosoma od oca (tj. dvostruko više od normalnog broja), to se naziva triploidija. To su vrlo rijetka i često fatalna stanja.

Konačno, stvari koje treba imati na umu (Poruka za pamćenje)

Aneuploidija može biti zastrašujuća kada čujete za nju. Ali zapamtite, često se radi o slučajnoj pojavi, bez vaše krivnje. Baš kao što računalo koje koristimo iznenada prestane raditi, čak i kada se naše stanice dijele, ponekad se mogu dogoditi male pogreške.

Najvažnije je znati da niste sami. Postoje liječnici, obitelj i prijatelji koji mogu razgovarati o tome, dati vam savjet i pomoći vam. Ako planirate trudnoću ili ste već trudni, otvoreno razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Zatražite genetsko savjetovanje. To će vam pomoći da razumijete stanja poput aneuploidije, vaše rizike i testove koji se mogu obaviti. Također, ako se morate suočiti s traumatičnim iskustvom poput spontanog pobačaja, ne ustručavajte se potražiti podršku koja vam je potrebna za fizički i emocionalni oporavak od njega.

Nadamo se da će sve proći u redu!

Kromosomi , aneuploidija, geni, trudnoća, pobačaj, Downov sindrom, Turnerov sindrom, trisomija, monosomija, genetsko testiranje, urođene mane, DNK, stanična dioba