Angelmanov sindrom: Priča iza osmijeha vaše bebe

Je li vaš mališan uvijek nasmijan i sretan? Plješće li ponekad rukama kako bi pokazao svoju sreću? Vjerojatno se osjećate sjajno kada to vidite. Ali, jeste li znali da se ponekad iza tako sretnog lica može kriti rijetka genetska bolest koja utječe na njegov razvoj, govor i hodanje? Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj bolesti, Angelmanovom sindromu.

Što je Angelmanov sindrom?

Jednostavno rečeno, Angelmanov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Može utjecati na razvoj, govor i hodanje vašeg djeteta. Neka djeca mogu imati napadaje.

Ali ono što je posebno u vezi s ovim stanjem jest to što se djeca s ovim stanjem često doživljavaju kao vrlo sretna i nasmijana . Mnogo se smiješe, glasno se smiju, a ponekad i prave "kretnje mahanja rukama" kada su uzbuđena. Kad to vidite, i vi se osjećate sretno, a možda pomislite i: "Oh, bi li ova sreća kod mog djeteta mogla biti znak bolesti?" Pomalo je čudan osjećaj, zar ne?

Ovo stanje nije opasno po život, što znači da nema značajan utjecaj na životni vijek vašeg djeteta. Međutim, može biti pomalo zabrinjavajuće za nove roditelje. Kako vaše dijete raste, može se suočiti s poteškoćama u hodanju, govoru i razvoju. Međutim, postoje dobri tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju tim simptomima i normalnom životu.

Koliko je rijedak Angelmanov sindrom?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Grubo govoreći, pogađa otprilike jedno od 12 000 do 20 000 djece .

Kako znamo ima li naša beba ovo stanje? (Simptomi)

Simptomi djece s Angelmanovim sindromom mogu varirati od osobe do osobe. Ti se simptomi također mogu mijenjati s dobi. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.

Simptomi koji se mogu vidjeti u djetinjstvu

Možda ste primijetili neke stvari kada je vaše dijete bilo malo. Na primjer:

• Razvojna kašnjenja: Možda neće moći raditi stvari istim tempom kao druga djeca. Na primjer, ne izgovaraju prve riječi do otprilike godinu dana starosti.
• Poteškoće s dojenjem: Beba može imati poteškoća s hvatanjem za dojku.
• Uvijek sretni i nasmijani: Ovo je prvo što većina ljudi primijeti. Uvijek se smiješe, plješću kad su uzbuđeni.
• Poremećaji spavanja: Mogu se javiti problemi s obrascima spavanja.

Simptomi koji se mogu vidjeti kada malo ostarite

Kako dijete malo raste, oko dvije ili tri godine, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Intelektualni invaliditet: Može se uočiti određeno kašnjenje u sposobnostima učenja.
• Teškoće s govorom: Neka djeca mogu izgovoriti samo nekoliko riječi, dok drugaMožda nećete moći izgovoriti ni riječ (neverbalno).
• Problemi s hodom: Možete hodati nespretno, široko, bez odgovarajuće ravnoteže . To se ponekad naziva ataksija (problemi s ravnotežom ili koordinacijom).
• Napadaji: Napadaji se mogu pojaviti između druge i treće godine života.
• Promjene u mišićima: Može doći do povećanja mišićnog tonusa u rukama i nogama ili smanjenja mišićnog tonusa u trupu.
• Skolioza: Može se vidjeti zakrivljenost kralježnice.
• Problemi s probavnim sustavom: Može se javiti zatvor ili gastroezofagealni refluks (GERB) .
• Problemi s očima: Stvari poput nistagmusa , strabizma i fotofobije .
• Promjene boje kože (hipopigmentacija): Boja kože može se smanjiti na nekim područjima.

Posebne karakteristike izgleda lica

Ova djeca također imaju određene posebne crte lica, ali one nisu iste za sve.

• Kratka i široka lubanja (brahicefalija)
• Jezik koji je veći od normalnog (makroglosija)
• Manja od normalne glave (mikrocefalija)
• Protruzija donje čeljusti (mandibularna prognatija)
• Široka usta
• Široko razmaknute zube

Ovi simptomi postaju očitiji kako starite.

Zašto se to događa? Koji su razlozi?

U redu, sada da vidimo što uzrokuje Angelmanov sindrom. To je genetsko stanje . Uzrokuje ga promjena u genu zvanom UBE3A u našem tijelu.

Jednostavno rečeno, ovaj gen `UBE3A` nam daje upute da proizvodimo enzim zvan ubikvitin protein ligaza E3A, koji pomaže funkcioniranju našeg živčanog sustava. Ako je ovaj gen oštećen ili nedostaje, pojavljuju se simptomi Angelmanovog sindroma.

Normalno dobivamo dvije kopije svakog gena - jednu od majke, jednu od oca. U većini tkiva našeg tijela aktivne su obje kopije ovog gena 'UBE3A'. Međutim, u nekim specifičnim područjima mozga aktivna je samo kopija od naše majke.Dakle, ako je nekako kopija ovog gena `UBE3A` koji ste naslijedili od majke oštećena ili ako se izgubi, tada ti dijelovi mozga gube funkcionalnu kopiju ovog gena. Tada je pogođeno funkcioniranje živčanog sustava i javljaju se ovi simptomi.

Većinom se ne radi o nasljednoj bolesti . Uzrokovana je slučajnom genetskom promjenom. U nekim slučajevima, uz gen 'UBE3A' može biti uzrokovana i drugom, još neidentificiranom genetskom promjenom.

Kako liječnici to točno dijagnosticiraju?

Simptomi Angelmanovog sindroma obično nisu očiti pri rođenju. Liječnici obično dijagnosticiraju stanje između prve i četvrte godine života . Međutim, postoje slučajevi kada se stanje može dijagnosticirati tijekom trudnoće.

To se ponekad može rano otkriti testom koji se naziva neinvazivni prenatalni probir (NIPS) tijekom trudnoće. NIPS test traži dijelove djetetove DNK u majčinoj krvi i procjenjuje rizik od razvoja genetske bolesti kod djeteta.

Liječnik često posumnja na ovo stanje kada dijete ne dostiže razvojne prekretnice koje su primjerene njegovoj dobi . Na primjer, ne izgovara prve riječi na vrijeme ili ne počinje hodati. Osim toga, liječnik će obratiti pozornost i na druge simptome djeteta.

Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko testiranje . Ovi testovi mogu identificirati promjene u genu UBE3A. Ponekad mogu biti potrebni dodatni testovi kako bi se isključila druga stanja koja uzrokuju slične simptome.

Može li se raditi o pogrešnoj dijagnozi?

Da, ponekad to može biti pogrešna dijagnoza, jer su simptomi Angelmanovog sindroma vrlo slični simptomima drugih stanja. Na primjer:

• Poremećaj iz autističnog spektra
• Cerebralna paraliza
• Christiansonov sindrom
• Mowat-Wilsonov sindrom (Mowat-Wilsonov sindrom)
• Phelan-McDermidov sindrom (Phelan-McDermidov sindrom)
• Pitt-Hopkinsov sindrom
• Prader-Willijev sindrom

Stoga su genetsko testiranje i drugi testovi vrlo važni za točnu dijagnozu .

Koji su tretmani za ovo?

Ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma vašeg djeteta. Ti tretmani mogu se razlikovati od djeteta do djeteta, jer nemaju svi iste simptome.

Evo nekih mogućnosti liječenja:

• Lijekovi protiv napadaja: Djeci s napadajima potrebni su ovi lijekovi.
• Terapija govora i komunikacije: Stvari poput pomoći u govoru, pomoći u učenju znakovnog jezika i navikavanja na korištenje posebnih komunikacijskih uređaja.
• Rana intervencija i obrazovni resursi: Programi koji pomažu djeci da dosegnu razvojne prekretnice i postignu obrazovne ciljeve.
• Fizikalna terapija: Pomaže u prevladavanju poteškoća s ravnotežom, koordinacijom i hodanjem.
• Radna terapija: Pomaže djetetu da radi samostalno i obavlja svakodnevne zadatke.
• Potporni uređaji: Možda ćete morati koristiti ortoze za leđa, gležnjeve i stopala.
• Posebne metode dojenja: Stvari poput posebnih juha za bebe koje imaju poteškoća s dojenjem.
• Uspostavljanje dobrih navika spavanja: Stjecanje navike odlaska u krevet u određeno vrijeme.
• Lijekovi koji pomažu probavnom sustavu: Lijekovi koji pomažu hrani da se pravilno kreće kroz tijelo.

Liječnik vašeg djeteta odlučit će koje su mogućnosti liječenja najbolje za vaše dijete.

Kako se brinuti za dijete s Angelmanovim sindromom?

Prilikom brige za dijete s Angelmanovim sindromom vrlo je važno slijediti upute liječnika.

• Davanje lijekova prema receptu.
• Provođenje razvojnih procjena prema preporuci.
• Sudjelovanje u fizikalnoj terapiji, radnoj terapiji i logopedskoj terapiji.
• Odlazak liječniku u zakazane dane.

Ovoj djeci može biti potrebna pomoć u svakodnevnim aktivnostima tijekom cijelog života. Medicinski tim vašeg djeteta pomoći će vam sa svime, odgovoriti na vaša pitanja i reći vam o grupama podrške koje bi mogle biti korisne.

U koje vrijeme trebate posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima Angelmanov sindrom, trebali biste redovito posjećivati ​​svoj liječnički tim kako biste bili sigurni da tretmani i terapije ispravno djeluju.

• Ako primijetite bilo kakve nove simptome ili ako osjetite da se postojeći simptom pogoršava, odmah obavijestite svog liječnika .
• Ako vaše dijete prvi put ima napadaj , odmah ga trebate odvesti na hitnu pomoć.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Nakon što saznate da vaše dijete ima Angelmanov sindrom, evo nekoliko pitanja koja možete postaviti liječniku:

• Koji su najbolji tretmani za kontrolu simptoma mog djeteta?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da bolje komunicira ?
• Ako planiram imati još jedno dijete, razmislila bih o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju.Želiš li to učiniti?
• Kako mogu najbolje isplanirati podršku koja će mom djetetu biti potrebna u budućnosti?
• Možete li preporučiti grupu za podršku?

Može li se to spriječiti?

Angelmanov sindrom ne može se spriječiti jer ga uzrokuju nasumične genetske promjene koje se događaju tijekom fetalne faze. Često se javlja bez poznatog razloga.

Vrlo rijetko, neki ljudi mogu naslijediti ovo stanje. Ako planirate imati dijete, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta sa stanjem koje može biti uzrokovano genetskim stanjem ili genetskom promjenom koja se može naslijediti.

Što imate reći o životnom vijeku te djece?

Većina ljudi s Angelmanovim sindromom ima normalan životni vijek . To znači da netko s tim stanjem ne umire ranije od nekoga bez njega. Međutim, težina simptoma varira od osobe do osobe. Komplikacije od teških napadaja ili ozbiljnih ozljeda od padova ponekad mogu biti opasne po život. Medicinski tim vašeg djeteta pružit će liječenje kako bi spriječio te događaje i zaštitio vaše dijete.

Dakle, kakva će biti budućnost?

Liječnici uzimaju u obzir mnoge čimbenike kada govore o budućnosti vašeg djeteta. Možete očekivati ​​neka kašnjenja u hodanju, govoru i razvoju kako vaše dijete raste. Međutim, vaše će dijete moći sudjelovati u aktivnostima, igrati se i učiti s drugom djecom svoje dobi.

Neki odrasli s ovim stanjem mogu živjeti samostalno, dok drugima može biti potrebna potporna skrb kako odrastaju. Stoga je liječnik vašeg djeteta najbolja osoba koja zna što očekivati ​​u nadolazećim godinama.

Može biti poražavajuće i neodoljivo saznati da su stalni osmijeh i sretno lice vašeg djeteta zapravo znakovi temeljne genetske bolesti. Međutim, vaše dijete se i dalje može smiješiti i biti sretno čak i nakon što mu se dijagnosticira Angelmanov sindrom . Najvažnije je redovito voditi dijete liječniku kako biste bili sigurni da napreduje tempom koji odgovara njegovim potrebama. Medicinski tim vašeg djeteta bit će uz vas na svakom koraku. Ne ustručavajte se postavljati pitanja kako biste saznali više o stanju i saznali više o budućnosti.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Angelmanov sindrom je rijetko genetsko stanje, ali nije opasno po život. Ako se vaše dijete čini sretnim i nasmijanim cijelo vrijeme, ali ima razvojne zastoje, poteškoće s govorom ili probleme s hodanjem, važno je razgovarati s liječnikom o tome.

• Rano otkrivanje i započinjanje potrebnog liječenja uvelike poboljšavaju kvalitetu života djeteta.
• DjetetuStvari poput logopedske terapije, fizikalne terapije i radne terapije mogu puno pomoći.
• Niste sami. Grupe za podršku i savjeti liječnika bit će vam velika snaga na ovom putovanju.
• Sreća i smijeh vašeg djeteta su vaša najveća utjeha. Zaštitite tu sreću i pokušajte svom djetetu pružiti najbolje. Vrlo je važno imati pozitivan stav.

Angelmanov sindrom, Angelmanov sindrom, genetske bolesti, razvoj djeteta, zaostajanje u razvoju, logopedska terapija, napadaji, gen UBE3A, sretno lice