Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Ataksiji-Telangiektaziji (AT)!

Spotiče li se vaš mališan češće od druge djece prilikom hodanja ili mu se čini da ima poteškoća s održavanjem ravnoteže? Ima li ponekad male crvene paukove mreže na bjeloočnicama ili na obrazima? To su sitnice koje ponekad ignoriramo, ali mogle bi biti rani znakovi rijetkog genetskog stanja zvanog "Ataksija-Telangiektazija" (AT). Dakle, iako je ovo pomalo komplicirana tema, razgovarajmo o tome na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je točno „ataksija-telangiektazija (AT)“?

Jednostavno rečeno, „Ataksija-Telangiektazija (AT)“, poznata i kao „Louis-Bar sindrom“, vrlo je rijetko genetsko stanje koje prvenstveno utječe na naš živčani sustav, mrežu živaca koji prenose poruke iz mozga, leđne moždine i po cijelom tijelu, te imunološki sustav koji štiti naše tijelo od bolesti.

Ovo je „(neurodegenerativno)“ stanje. To jest, s vremenom stanice u našem živčanom sustavu postupno slabe, a njihova funkcija se smanjuje. Zamislite to kao da stroj koji je prije dobro radio postupno stari, a dijelovi se troše i prestaju raditi. Kada te živčane stanice oslabe, nastaje stanje koje se naziva „(ataksija)“, u kojem tijelo gubi ravnotežu u mladoj dobi, a pokreti postaju nepravilni. Zato se „ataksija“ tako naziva.

Drugi glavni simptom je telangiektazija. To je kada se na bjeloočnicama, a ponekad i na obrazima i ušnim resicama, pojavljuju sitne crvene krvne žile nalik nitima. Obično su bezbolne, ali su znak bolesti.

Tko može razviti ovo stanje?

„Ataksija-telangiektazija (AT)“ uzrokovana je promjenom gena, odnosno „mutacijom gena“ . Svatko je može naslijediti. Ali kako to znati? Ova se bolest javlja samo ako dijete primi mutiranu kopiju ovog „ATM“ gena i od majke i od oca. U medicini to nazivamo „(autosomno recesivno)“ nasljeđivanje.

Zamislite da oba roditelja imaju samo jednu kopiju ovog mutiranog gena. Tada neće pokazivati ​​simptome, jer su za razvoj bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena. Ali oni će biti "nositelji" ovog gena. Dakle, dijete od dva roditelja koji su nositelji ima mogućnost primiti obje kopije ovog mutiranog gena. Ako se to dogodi, dijete će imati stanje `AT`. Prema statistikama u Sjedinjenim Državama, oko 1% stanovništva u toj zemlji nositelji su ove mutirane kopije gena `ATM`.

Koliko je česta ataksija-teleangiektazija (AT)?

Ovo je vrlo rijetka bolest . Procjenjuje se da u svijetu otprilike jedna od 40 000 do 100 000 ljudi ima ovu bolest. To znači da je vrlo rijetka i na Šri Lanki.

Kako ova bolest utječe na djetetovo tijelo?

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolest koja se s vremenom postupno pogoršava.To jest, simptomi se s vremenom pogoršavaju. Dijete s `AT` obično počinje pokazivati ​​simptome oko 5. godine života.

Prvi simptomi koji se pojavljuju su problemi s kretanjem.

• Dok hodam , osjećam se kao da mi se noge zapliću i gubim ravnotežu .
• Udovi se neprirodno trzaju.
• Mišići se samo trzaju.
• Kad govorim , riječi mi se zapetljaju i osjećam se kao da imam poteškoća s govorom .

Kako vaše dijete odrasta i ulazi u adolescenciju, možda će mu trebati pomagalo za kretanje, poput invalidskih kolica, kako bi se moglo kretati. Razumijem da roditeljima to može biti teško, ali važno je biti svjestan ove situacije.

Koji su simptomi ataksije-teleangiektazije (AT)?

Kao što smo već spomenuli, postoje dva glavna simptoma ove bolesti:

1. Teškoće s koordinacijom pokreta (ataksija) : Teškoće s hodanjem, gubitak ravnoteže itd.

2. Male crvene krvne žile koje se pojavljuju u očima i koži (telangiektazije) : Obično se vide u bjeloočnicama, obrazima i ušima.

Osim toga, u stanju "AT" može se vidjeti niz drugih simptoma povezanih s kretanjem:

• Teškoće s hodanjem (ovo je jedan od glavnih simptoma koji se prvi uočava).
• Nemogućnost pomicanja očiju s jedne strane na drugu („okulomotorna apraksija“) ili abnormalni pokreti očiju („nistagmus“).
• Nevoljni, trzavi pokreti (koreja).
• Trzanje mišića (mioklonus).
• Postupni gubitak funkcije živaca (neuropatija).
• Nerazgovijetan govor : Mnoga djeca imaju poteškoća s pravilnim izgovorom riječi i korištenjem pravog naglaska u govoru. Kao rezultat toga, njihov govor ne zvuči kao "normalan" govor.
• Problemi s ravnotežom .
• Usporavanje rasta ili disfunkcija endokrinog sustava: Ovo stanje mogu pogoršati česte infekcije i promjene hormona rasta.

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolest koja slabi imunološki sustav osobe . Ova slabost se s vremenom povećava. Simptomi oslabljenog imunološkog sustava uključuju:

• Česta pojava kroničnih infekcija pluća.
• Osjećaj stalnog umora (iscrpljenosti).
• Brže se razbolijeva od drugih.
• Česte infekcije i sporo zacjeljivanje rana.
• Povećan rizik od razvoja raka poput "leukemije" (raka krvi) ili "limfoma" (raka limfnih čvorova).
• Preosjetljivost na izloženost zračenju (npr. rendgenske zrake).

Drugi simptom je porast razine proteina zvanog "alfa-fetoprotein (AFP)" u krvi. Točan uzrok ovog porasta razine "AFP-a" nije poznat.

Što uzrokuje ataksiju-telangiektaziju (AT)?

Ovu bolest uzrokuje mutacija gena zvanog „ATM“.

Sada da jednostavno vidimo što su ti geni i kromosomi. Zamislite da postoji velika knjiga koja sadrži sve upute za rast našeg tijela. Ta se knjiga zove 'DNK'. Poglavlja te knjige o 'DNK' nazivaju se 'geni'. Ova 'DNK' pohranjena je unutar stvari koje se nazivaju 'kromosomi'. Normalno, čovjek ima 46 kromosoma, koji su raspoređeni u 23 para. Jedan dobivamo od majke, a drugi od oca kako bismo formirali ove parove kromosoma.

Kada se formiraju stanice u reproduktivnim organima, te se stanice dijele i stvaraju vlastite kopije. Ponekad, poput pisača koji zaglavljuje list papira, te stanice mogu napraviti pogreške u svojim genima, koje se nazivaju mutacije. Neke kopije uputa napravljene su točno onakve kakve jesu, a neke su napravljene netočno.

Kao što smo ranije spomenuli, ovaj mutirani gen nasljeđuje se „autosomno recesivnim“ obrascem. To znači da su i majka i otac nositelji ovog mutiranog „ATM“ gena, a dijete će razviti bolest ako oboje naslijede mutirani gen. Ako dolazi samo od jednog roditelja, dijete će biti samo nositelj i neće pokazivati ​​simptome.

Ovaj 'ATM' gen je vrlo važan. Jer proizvodi proteine ​​koji tijelu govore kako popraviti našu 'DNK' kada je oštećena. 'ATM' proteini su poput detektiva. Oni su ti koji pronalaze oštećene stanice i fragmente 'DNK' te donose '(enzime)' potrebne za njihov popravak. Upravo zbog ovog procesa popravka 'DNK' stranice priručnika s uputama našeg tijela glatko se okreću.

Također, protein 'ATM' govori našem živčanom i imunološkom sustavu: "Morate ispravno raditi." Dakle, kada postoji mutacija u genu 'ATM', funkcija proteina 'ATM' s vremenom se smanjuje. To znači da stanice gube dijelove svojih uputa za uporabu i ne mogu ispravno raditi. To je glavni razlog simptoma 'ataksije-telangiektazije (AT)'. Shvaćate?

Kako se dijagnosticira ataksija-teleangiektazija (AT)?

Liječnik će započeti pregledom vaših simptoma i provođenjem slikovnih testova i krvnih pretraga kako bi utvrdio genetsku mutaciju koja uzrokuje vaše simptome. Vaš liječnik će također detaljno pregledati zdravlje vašeg djeteta i obiteljsku medicinsku anamnezu kako bi postavio dijagnozu. Ako sumnjate da imate AT, važno je posjetiti imunologa radi potpune procjene.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje ataksije-teleangiektazije (AT)?

Postoji nekoliko testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju ove bolesti:

• Genetsko testiranje : Ovo je krvni test koji može točno odrediti specifičnu genetsku mutaciju koja uzrokuje vaše simptome.
• Magnetska rezonancija (MR) : MRI skeniranje snima slike mozga i traži znakove slabljenja živčanih stanica ili stanica malog mozga (atrofija malog mozga). To je znak da se ataksija pogoršava.
• Kariotipizacija : Ovo je također krvni test. Ispituje kromosome kako bi se identificirala genetska stanja.
• Krvne pretrage : Krvne pretrage se rade kako bi se provjerile povišene razine alfa-fetoproteina (AFP).

U mnogim zemljama, probir novorođenčadi se koristi za otkrivanje stanja ataksije-telangiektazije (AT). Inače, liječnici obično dijagnosticiraju stanje u ranom djetinjstvu.

Koji su tretmani za ataksiju-telangiektaziju (AT)?

Liječenje ataksije-telangiektazije (AT) je samo kontrola simptoma . Još ne postoji lijek za ovu bolest . Mogućnosti liječenja su individualne, što znači da se mogu razlikovati od djeteta do djeteta. Mogu uključivati:

• Za kontrolu telangiektazije, mreže krvnih žila koje se pojavljuju na koži , izbjegavajte pretjerano izlaganje suncu .
• Ako se razvije rak , koristi se kemoterapija .
• Fizikalna terapija za jačanje mišića.
• Primanje injekcija gamaglobulina za respiratorne infekcije.
• Primanje imunoglobulinske terapije za podršku oslabljenom imunološkom sustavu.
• Uzimanje antibiotika za liječenje infekcija.
• Uzimanje lijekova poput Diazepama za kontrolu poteškoća s govorom i nevoljnih pokreta mišića.

Mogu li smanjiti rizik od razvoja ataksije-teleangiektazije (AT) kod svog djeteta?

Budući da je „Ataksija-Telangiektazija (AT)“ rezultat genetske mutacije, ne postoji način da se spriječi njezina pojava . Međutim, općenito postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od rađanja djeteta s genetskim poremećajem, poput izbjegavanja pušenja i izbjegavanja izloženosti kemikalijama. Ako planirate trudnoću, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako biste razumjeli svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim poremećajem poput „Ataksije-Telangiektazije (AT)“.

Što mogu očekivati ​​ako imam dijete s `AT`?

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolest koja se s vremenom pogoršava. Blagi simptomi koji utječu na kretanje vašeg djeteta počinju u djetinjstvu, uz vidljive mreže krvnih žila u koži. Kako dijete stari, njegove stanice gube sposobnost funkcioniranja prema uputama za uporabu. To znači da djetetovi simptomi postaju teži i da će često morati koristiti invalidska kolica do odrasle dobi.

Jedan od simptoma ovog stanja je oslabljen imunološki sustav, pa čak i blaga infekcija može imati ozbiljan utjecaj na zdravlje djeteta.

Slab imunološki sustav također povećava rizik od razvoja raka poput leukemije ili limfoma. Međutim, postoje tretmani za poboljšanje funkcioniranja imunološkog sustava, što može pomoći u održavanju zdravlja vašeg djeteta.

Očekivano trajanje života za AT varira ovisno o težini simptoma. Međutim, većina ljudi s bolešću živi do mlade odrasle dobi (oko 30 godina, u prosjeku 25 godina). Rano liječenje uobičajenih infekcija i preventivni pregledi za rak mogu pomoći u produljenju životnog vijeka.

Postoji li lijek za ataksiju-telangiektaziju (AT)?

Ne, još ne postoji lijek za 'Ataksiju-Telangiektaziju (AT)' . Cilj liječenja je ublažiti simptome, olakšati život svakoj osobi s bolešću i pomoći produžiti im životni vijek.

Kako se brinuti za svoje dijete s `AT`?

Kada saznate da vaše dijete ima „ataksiju-telangiektaziju (AT)“, može biti teško razumjeti punu prirodu stanja i točno znati kako pomoći svom djetetu. Liječnik vašeg djeteta će vam pružiti plan liječenja prilagođen njegovim ili njezinim simptomima i bit će dostupan za odgovore na sva vaša pitanja.

Vaš liječnik vam također može predložiti sastanak s genetskim savjetnikom . Genetski savjetnici su stručnjaci za genetiku. Oni mogu pomoći vašoj obitelji da sazna više o ataksiji-telangiektaziji (AT) i pomoći vašem djetetu da živi ugodnim i ispunjenim životom. Također vam mogu pomoći da se nosite sa stresom s kojim se možete suočiti kada vaše dijete dobije dijagnozu.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Budući da ataksija-telangiektazija (AT) utječe na imunološki sustav, ako vaše dijete pokazuje znakove infekcije , odmah se obratite liječniku radi liječenja. Znakovi infekcije mogu uključivati:

• Promjena boje kože na zaraženom području.
• Zimica.
• Kašalj.
• Vrućica.
• Osjećaj boli ili ozljede u jednom dijelu tijela ili cijelom tijelu.
• Oticanje negdje u tijelu.
• Kratkoća daha.
• Povraćanje ili proljev.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Trebam li posjetiti fizioterapeuta kako bih poboljšao mišićnu snagu svog djeteta?
• Postoje li ikakve nuspojave od tretmana propisanih za simptome mog djeteta?
• Ako sam nositelj mutiranog gena, postoji li rizik da imam dijete s ataksijom-telangiektazijom (AT)?

Razumijevanje dijagnoze vašeg djeteta "Ataksija-Telangiektazija (AT)" može biti vrlo teško i stresno iskustvo za vas kao skrbnika. Međutim, vaš liječnik će vam pružiti dobar plan liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta. Najvažnije je pružiti djetetu ljubav i podršku koja mu je potrebna tijekom cijelog života. Također, budite svjesni svih novih simptoma koji se pojave, brzo ih liječite i pokušajte produžiti život svog djeteta koliko god je to moguće.

## Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Ataksija-telangiektazija (AT) je rijedak genetski poremećaj koji može imati dubok utjecaj na dijete i njegovu obitelj. Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate za to.

• Važno je prepoznati rane znakove : potražite liječnički savjet ako primijetite promjenu u hodu, ravnoteži, poteškoćama s govorom ili čudnim crvenim mrljama na koži/očima vašeg djeteta.
• Iako za ovo ne postoji lijek, simptomi se mogu kontrolirati : pravilno liječenje i usluge podrške mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života djeteta i produžiti mu životni vijek.
• Pazite na svoj imunitet : Djeca s `AT` imaju veći rizik od razvoja infekcija. Stoga budite svjesni znakova infekcije i odmah potražite liječenje.
• Niste sami : Vi i vaše dijete možete dobiti potrebnu podršku od liječnika, genetskih savjetnika i grupa za podršku.
• Ljubav i podrška su najvažnije stvari : Vaša ljubav, strpljenje i podrška su najvrjednije stvari za vaše dijete tijekom ovog putovanja.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog složenog stanja. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite liječniku.

Ataksija -telangiektazija, AT, Louis-Bar sindrom, genetske bolesti, živčani sustav, imunološki sustav, poremećaji kretanja, rijetke bolesti, dječje bolesti