Danas ćemo razgovarati o bolesti Best koja utječe na vid!

Jeste li vi ili vaše dijete počeli primjećivati ​​blagu promjenu u načinu na koji vidite stvari ravno ispred sebe, zamagljen vid? Ili je možda oftalmolog vama ili nekome u vašoj obitelji rekao za ovo ime 'Bestova bolest'? Ovo je zapravo rijetko, ali genetsko stanje koje može utjecati na oba oka. Stoga ćemo danas jednostavnim riječima razgovarati o tome što je ova Bestova bolest, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Koja je ovo najbolja bolest?

Jednostavno rečeno, Bestova bolest je genetsko stanje koje utječe na mrežnicu vaših očiju. Naše su oči poput kamere. Mrežnica je sloj na stražnjoj strani oka koji nam pomaže prepoznati slike kada svjetlost padne na njega. Dio mrežnice koji se nalazi u sredini mrežnice i koji nam pomaže da vidimo stvari ravno ispred sebe naziva se makula. Dakle, kod Bestove bolesti makula postupno slabi. To može otežati jasno viđenje stvari ravno ispred sebe, poput slova i lica ljudi. Ali većinu vremena , periferni vid, odnosno viđenje stvari oko sebe, nije puno pogođen.

Ova Bestova bolest naziva se i drugim imenima. Ponekad je liječnici mogu nazvati i "viteliformna makularna distrofija" ili "viteliformna distrofija". "Distrofija" je medicinski izraz za pogoršanje ili slabljenje određenog organa.

Postoji još jedno takvo stanje, koje je također vrsta „viteliformne makularne distrofije“. Međutim, ne počinje u djetinjstvu, već se razvija kako starite, obično između 40. i 60. godine. Naziva se „tip s početkom u odrasloj dobi“.

Koliko je česta Bestova bolest?

Teško je pronaći točnu statistiku o tome koliko ljudi zapravo ima Bestovu bolest. Neki ljudi čak ni ne znaju da je imaju jer nemaju simptome. Jedna studija kaže da je može imati otprilike jedna od 16 500 ljudi, odnosno otprilike jedna od 21 000. Drugo istraživanje kaže da je može imati otprilike jedna od 15 000. Još jedno kaže da bi to mogla biti jedna od 10 000. Međutim, možemo shvatiti da je ovo relativno rijetka bolest .

Koji su stadiji Bestove bolesti?

Ova najbolja bolest može proći kroz šest glavnih faza. Pogledajmo koje su to.

1. Stadij I - Previteliformni stadij:

Ovo je sam početak. Većinom vremena nećete imati nikakvih simptoma u ovom trenutku.Žuta tvar se još nije počela stvarati ispod vaše mrežnice. To se može slučajno otkriti tijekom pregleda očiju.

2. Stadij II - Viteliformni stadij:

Riječ "vitelliform" znači "jajolik". U ovoj fazi, žuta tvar počinje se nakupljati ispod vaše mrežnice, u području "makule", središta vašeg vida. Zamislite je kao malo žuto jaje. Vaš vid u ovoj fazi još uvijek može biti dobar.

3. Stadij III - Stadij pseudohipopiona:

U ovoj fazi, žuta tvar može postati tekuća i formirati cistu ispod mrežnice. To je poput malog mjehura ispunjenog tekućinom unutar oka.

4. Stadij IV - Viteliruptivni stadij:

Ovdje se žuti materijal koji se prije nakupljao počinje raspadati i raspršivati. Kako se taj materijal raspada, stanice u mrežnici mogu biti oštećene. U ovom trenutku možete početi primjećivati ​​promjene u vidu, poput zamagljenog vida.

5. Stadij V - Atrofični stadij:

U ovoj fazi, žuta tvar gotovo potpuno nestaje. Ali ožiljci i oštećene stanice ostaju tamo gdje su bili. Ova šteta može dodatno narušiti vid. Neki istraživači smatraju da je ovo završna faza Bestove bolesti.

6. Stadij VI - Neovaskularizacija koroide (CNV):

Neki istraživači smatraju da je ovo stanje, nazvano "CNV", završna faza Bestove bolesti. Drugi misle da je to komplikacija bolesti. Oko 20% ljudi s Bestovom bolešću može razviti ovo stanje. "Neovaskularizacija" je stvaranje novih krvnih žila. "Koroida" je membrana između "mrežnice" i "bjeloočnice" oka. U ovom "CNV" stanju, nove, slabe krvne žile formiraju se u sloju "koroide". Ove nove krvne žile su toliko slabe da mogu propuštati krv ili tekućinu. Ako se to dogodi, vaš vid se može pogoršati.

Koji su simptomi Bestove bolesti?

Većinu vremena, za Bestovu bolest saznat ćete tek nakon pregleda očiju, jer ponekad nema vidljivih simptoma. Ali ako se simptomi pojave, mogu uključivati:

• Zamagljen vid: Stvari koje se vide ravno ispred sebe mogu izgledati nejasno ili mutno.
• Problemi s izravnim vidom: Problem je vidjeti stvari direktno ispred sebe. Ali možda imate dobar sveobuhvatni ili bočni vid.
• Vidjeti kako predmeti mijenjaju oblik (Metamorfopsija):Zamislite, gledate ravnu liniju, ali ona vam se čini kao valovita, nacrtana linija. Stvari poput kvaka i okvira prozora možete vidjeti kao nacrtane. To se naziva 'metamorfopsija'.
• Teški gubitak vida: Neke osobe mogu s vremenom doživjeti značajan gubitak vida.
• Razlika u vidu između dva oka: Vid na jednom oku može biti slabiji nego na drugom. Ili se vid na oba oka možda neće smanjiti jednako, već se može smanjiti u različitim stupnjevima.

Što je uzrok Bestove bolesti?

Bestovu bolest uzrokuje genetsko stanje. Jednostavno rečeno, uzrokuje je promjena u genima koje nasljeđujemo od roditelja.

Bestova bolest je „autosomno dominantno“ stanje. Ovo je pomalo medicinski izraz, ali ga je lako razumjeti. „Autosomno dominantno“ znači da dijete ne mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja, već samo od jednog. To znači da ako bilo koji roditelj ima promijenjeni gen, njihova djeca imaju oko 50% šanse da razviju bolest. To je kao da bacite novčić i dobijete glavu.

Iznenađujuće, isti gen koji uzrokuje Bestovu bolest također uzrokuje neke oblike druge nasljedne očne bolesti zvane retinitis pigmentosa. To znači da varijacije u ovom genu mogu uzrokovati razne očne bolesti.

Kako se dijagnosticira Bestova bolest?

Većinu vremena, liječnik će dijagnosticirati Bestovu bolest kada imate između pet i deset godina, ili najviše kada imate 20 godina.

Kada posjetite oftalmologa zbog problema s očima, on ili ona će vas prvo pitati o vašoj medicinskoj povijesti, pitati ima li netko u vašoj obitelji problema s očima, a zatim će obaviti pregled očiju. Osim toga, mogu se napraviti i neki specijalizirani testovi. Na primjer:

• Fluoresceinska angiografija: Ovo je slikovni test. Posebna boja se ubrizgava u venu u vašoj ruci i snimaju se slike krvnih žila unutar vašeg oka. To može pomoći u otkrivanju postoje li curenja ili abnormalnosti u krvnim žilama.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ovo je također neinvazivni slikovni test. Koristi svjetlosne zrake za snimanje presjeka stražnjeg dijela oka, posebno mrežnice i makule. To je kao rezanje torte i gledanje unutra. Može otkriti stvari poput debljine slojeva mrežnice, bilo kakvog oticanja i nakupljanja tekućine.
• Fotografija fundusa u boji: Ovo snimanje daje jasne slike vaše mrežnice, povezanih krvnih žila i glave vidnog živca. To vam može pomoći da vidite postoje li žute naslage nalik jajima.
• Oftalmološka elektrofiziologija: Ovo je zapravo niz testova. Ovi testovi mjere suptilnu električnu aktivnost koja se javlja kada naše oči reagiraju na svjetlost. To može dati ideju o tome koliko dobro stanice u mrežnici funkcioniraju.
• Genetski testovi: Ovi testovi mogu sa sigurnošću potvrditi imate li ikakve promjene u genima koje su povezane s Bestovom bolešću.

Ponekad liječnik može htjeti razgovarati s drugim članovima vaše obitelji ili im čak pregledati oči, budući da je ovo nasljedno stanje.

Kako se liječi Bestova bolest?

Do danas ne postoji lijek za Bestovu bolest. To je prvo što moramo shvatiti.

Bolest se najbolje liječi na temelju simptoma i stadija bolesti. Nakon što se postavi dijagnoza, bitno je redovito obavljati preglede očiju. Tek tada možete brzo prepoznati sve promjene na očima i poduzeti potrebne mjere.

U ranim fazama možda vam neće biti potrebno nikakvo liječenje. Međutim, ako imate druge refrakcijske pogreške, poput dalekovidnosti, možda ćete morati koristiti naočale. Osobe s Bestovom bolešću često imaju problema s vidom na daljinu. Također, ako razvijete kataraktu, možda ćete morati na operaciju katarakte.

Ali ako imate stanje o kojem smo ranije govorili, a koje se naziva koroidna neovaskularizacija (CNV), a to je stvaranje novih slabih krvnih žila, vaš liječnik može predložiti tretmane poput ovih kako bi zaustavio rast tih novih krvnih žila:

• Sredstva protiv faktora rasta vaskularnog endotela (Anti-VEGF): To su zapravo lijekovi. Ovi lijekovi se ubrizgavaju u staklasto tijelo unutar oka. Cilj je zaustaviti rast tih novih, propuštajućih krvnih žila i smanjiti ih.
• Laserska terapija: Ovaj tretman koristi laserske zrake za zatvaranje ili uništavanje abnormalnih krvnih žila.
• Fotodinamička terapija (PDT): Ovo je nešto složeniji tretman. Ovdje se u tijelo ubrizgava poseban lijek, zatim se lijek čini osjetljivim na svjetlost, a laserska zraka se usmjerava na zahvaćene krvne žile, oštećujući ih i sprječavajući curenje krvi.

Osim toga, vaš liječnik vam može predložiti korištenje pomagala za slabovidne, kao što su povećala, posebna rasvjeta i softver koji se lako čita.

Istraživači već istražuju može li se genetski materijal koristiti za liječenje ili sprječavanje bolesti. Genska terapija je još uvijek u fazi istraživanja, ali se nada da će u budućnosti dati uspješne rezultate.

Može li se smanjiti rizik od razvoja Bestove bolesti?

Iskreno, ne možete ništa učiniti kako biste spriječili Bestovu bolest. To je genetska bolest. Ali ako netko u vašoj obitelji ima Bestovu bolest ili ako otkrijete da je imate, možda je važno da se obratite genetskom savjetovanju prije nego što imate djecu. Genetski savjetnik može pregledati vašu obiteljsku anamnezu i objasniti rizik da vaša djeca naslijede bolest.

Što se događa ako imam Bestovu bolest?

Bestova bolest nije smrtonosna bolest. To znači da nije opasna po život. Ali, kao što je ranije spomenuto, nije izlječiva. Nećete potpuno oslijepiti od Bestove bolesti. Ali možete imati slab vid. To znači da vam može biti malo teško obavljati svakodnevne zadatke, ali nećete potpuno izgubiti vid.

Kako se brinem o sebi?

Postoje neke namirnice koje su dobre za zdravlje očiju.

"Dobra prehrana je vrlo važna za oči."

Na primjer, jedenje ribe nekoliko dana u tjednu i dodavanje zelenog povrća, voća i orašastih plodova u prehranu dobri su za vaše oči. Oni pružaju hranjive tvari korisne za oči poput omega-3 masnih kiselina i vitamina.

Ako imate Bestovu bolest, važno je redovito obavljati liječničke preglede, posebno preglede očiju. Ako primijetite bilo kakve promjene u vidu ili općem zdravstvenom stanju, odmah obavijestite svog liječnika. Također možete postaviti svom liječniku pitanja poput:

• " Možete li mi preporučiti genetskog savjetnika koji će mi pomoći da odlučim hoću li imati djecu?"
• "Imam li pravo sudjelovati u kliničkom ispitivanju za ovu bolest?"
• " Možete li mi preporučiti optometrista specijaliziranog za slabovidnost?"
• " Je li genska terapija opcija liječenja za mene?"

Koja je razlika između Bestove bolesti i Stargardtove bolesti?

Stargardtova bolest i Bestova bolest su genetske bolesti i obje utječu na središte vida u oku (makulu). To znači da je pogođen vid ravno naprijed.

Ali ove dvije bolesti uzrokovane su promjenama u različitim genima.

Kod Stargardtove bolesti možete vidjeti žute ili bijele mrlje na mrežnici. Ali kod Bestove bolesti možete vidjeti veliku, žutu cistu ovalnog oblika nalik žumanjku ispod makule. Dakle, ove dvije bolesti mogu se razlikovati ovim simptomima i genetskim testiranjem.

Život s bolešću koja ugrožava vid može biti izazovan. Ali ako imate Bestovu bolest, postoje mnogi resursi i usluge koje vam mogu olakšati stvari. Pitajte svog liječnika o njima.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, puno smo pričali o bolesti Best. Ponovimo:

• Bestova bolest je nasljedno stanje koje utječe na središte vida u oku (makulu). To može dovesti do oštećenja vida.
• Iako se ne može potpuno izliječiti, nije opasno po život. Može doći do slabog vida, ali ne dolazi do potpunog sljepila.
• Vrlo je važno rano dijagnosticirati bolest i redovito podvrgavati se liječničkim pregledima.
• Postoje tretmani za komplikacije poput 'CNV'.
• Genetsko savjetovanje je nešto što može biti važno za one koji planiraju obitelj.
• Konzumiranje hrane koja je dobra za oči i korištenje pomagala za slabovidnost mogu olakšati život.

Zapamtite, niste sami. Postoje liječnici, savjetnici i tehnike koje vam mogu pomoći da živite s ovim stanjima. Najvažnije je ostati jak i slijediti potrebne upute. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom.

Najbolja bolest, Najbolja bolest, očne bolesti, vidni centar, makula, genetske bolesti, gubitak vida, pregledi očiju