Imate li i vi kratke prste na rukama i nogama? (Brahidaktilija) Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi imaju prste na rukama ili nogama koji su malo kraći od drugih? Možda netko u vašoj obitelji ima to ili ste možda sami iskusili. Kada to vidite, možda vam padne na pamet malo pitanje: "Zašto se to događa?". Danas ćemo razgovarati o ovom stanju skraćenih prstiju. U medicini to nazivamo (brahidaktilija) (brahi-daktilija).

Što je ovo (brahidaktilija)? Razumijmo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, riječ brahidaktilija znači "kratki prsti". To obično znači da su prsti na vašim rukama ili stopalima kraći od prstiju prosječne osobe. Ne brinite, ovo je genetsko stanje . To jest, događa se zbog promjene (mutacije gena) u genu koji utječe na rast kostiju u našem tijelu. Zamislite to kao malu promjenu u načinu na koji je naše tijelo dizajnirano za rast.

Postoje li različite vrste brahidaktilije?

Da, ovo stanje (brahidaktilija) može vas pogoditi na različite načine. To jest, postoji nekoliko vrsta, ovisno o tome koje su kosti zahvaćene i gdje se na ruci ili nozi događa ovo skraćivanje . Nisu sve vrste iste. Kod nekih vrsta može biti skraćen samo jedan prst, dok kod drugih vrsta može biti skraćeno nekoliko prstiju.

Tko je najviše pogođen ovim stanjem (brahidaktilijom)?

Zapravo, ovo stanje (brahidaktilija) može se dogoditi bilo kome . Budući da je genetsko, često se može prenositi s obitelji na obitelj, odnosno s generacije na generaciju . Ako vaša majka ili otac imaju ovo stanje, postoji mogućnost da ćete ga imati i vi. Međutim, ponekad, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao ovo stanje, netko ga može slučajno razviti. To može biti zbog slučajne promjene u genima.

Koliko je ovo stanje često?

Većina tipova brahidaktilije je rijetka . To jest, nisu česte. Međutim, postoje dva tipa brahidaktilije, tip A3 i tip D , koji su češći. Studije pokazuju da otprilike 2% populacije može imati jedan od ova dva tipa. Dakle, ako imate jedan od njih, zapamtite da niste sami.

Kako (brahidaktilija) utječe na moje tijelo?

Mnogi se pitaju hoće li to utjecati na njihove svakodnevne aktivnosti. Srećom, u većini slučajeva brahidaktilija ne utječe značajno na način na koji koristite prste . To znači da nećete imati većih problema s pisanjem, držanjem predmeta ili hodanjem. Uglavnom se radi o kozmetičkoj promjeni .

Ali, vrlo rijetkoNeki ljudi mogu imati poteškoća s hodanjem zbog skraćenih prstiju ili mogu imati poteškoća s izvođenjem finih pokreta prstima. Međutim, to je vrlo rijetko.

Koji su simptomi brahidaktilije?

Glavni i najočitiji simptom ovog stanja je skraćivanje kostiju u vašim rukama i/ili stopalima . Zbog toga vaši prsti izgledaju kraći nego inače u usporedbi s ostatkom tijela.

Sada da vidimo koje se kosti mogu skratiti na ovaj način:

• Falange: To su kosti unutar zglobova naših prstiju na rukama i nogama. Znate, imamo dva zgloba u palcu i palcu na nogama, a tri zgloba u svakom od ostalih prstiju. Ovi zglobovi nam pomažu savijati i ispravljati prste.
• Kost prsta odmah ispod nokta nazivamo „distalna falanga“.
• Tada je srednja falanga (palac je nema) srednja falanga.
• Proksimalna falanga je prva kost na strani dlana, najbliža zglobu prsta, koja izlazi iz ruke kada je šaka stisnuta.

Bilo koja od ovih falangi može se skratiti.

• Metakarpalne kosti: To su kosti koje čine naše ruke, ispod zglobova. Točnije, to su duge kosti koje se protežu od zglobova do ručnog zgloba. Ako su kratke, ruka može izgledati malo mala.

• Metatarzusne kosti: Baš kao i metakarpalne kosti u rukama, metatarzusne kosti su kosti koje čine vrh stopala, odmah ispod prstiju i ispred pete. Ako su ove kosti kratke, stopalo može izgledati kraće.

Važno: Ponekad brahidaktilija može biti simptom drugog genetskog stanja koje uzrokuje nizak rast (tj. smanjenu visinu). Zato je važno potražiti liječnički savjet.

Koji su uzroci brahidaktilije?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni uzrok brahidaktilije je genska mutacija . To jest, dolazi do promjene u genima koji kontroliraju rast kostiju u našem tijelu. Svaku vrstu brahidaktilije uzrokuje drugačiji gen.

Osim toga, na to mogu utjecati i neki drugi razlozi:

• Određeni lijekovi koje majka uzima tijekom trudnoće: Na primjer, neki lijekovi koji se koriste za liječenje epilepsije, poput antiepileptika, rijetko mogu uzrokovati ovo stanje kod djeteta.
• Smanjena opskrba krvlju udova tijekom dojenačke dobi: Ako udovi ne primaju dovoljan protok krvi tijekom dojenačke dobi, to može utjecati na razvoj kostiju i uzrokovati ovo stanje.
• Kao simptom drugih genetskih stanja: na primjer, "(Downov sindrom)"Brahidaktilija se može vidjeti i kod osoba s drugim složenim genetskim stanjima, poput Downovog sindroma.

Je li brahidaktilija nasljeđena?

Da, definitivno se može naslijediti. Budući da je riječ o genetskom stanju, ako jedan od roditelja ima stanje, postoji mogućnost da će ga naslijediti i djeca. U medicinskom smislu to nazivamo „autosomno dominantnim“ nasljeđivanjem. Jednostavno rečeno, stanje se može pojaviti čak i ako postoji samo jedna kopija zahvaćenog gena. U većini slučajeva, ako netko u obitelji ima stanje, ono se može vidjeti nekoliko generacija.

„Hoće li moja djeca ovo naslijediti?“ Ako imate ovo pitanje na umu, najbolje je razgovarati s liječnikom i obaviti genetsko testiranje i genetsko savjetovanje. To će vam dati jasnu sliku o vašem riziku.

Kako liječnici dijagnosticiraju stanje (brahidaktilija)?

Brahidaktilija se može dijagnosticirati u različito vrijeme. Ponekad je liječnici primijete tijekom dojenačke dobi . Ili se dijagnosticira tek kada je dijete malo starije, odnosno tijekom djetinjstva ili adolescencije, kada skraćivanje prstiju postane jasno vidljivo.

Liječnik će uglavnom učiniti sljedeće kako bi dijagnosticirao ovo stanje:

1. Pitajte o svojoj i obiteljskoj medicinskoj anamnezi: Ima li netko u vašoj obitelji ovo stanje, imate li još neke bolesti itd.

2. Obavit će se fizički pregled: Pažljivo će vam se pregledati prsti na rukama i nogama kako bi se utvrdio opseg skraćivanja i koji su prsti zahvaćeni.

3. Naručuje se rendgenska snimka: To je jedini način da se točno vidi koje su kosti skraćene i gdje.

4. Možda će vas zamoliti da napravite genetski test: To može pomoći u određivanju koji je specifični gen odgovoran za ove simptome.

Koji su tretmani za brahidaktiliju?

I ovdje ima dobrih vijesti. U većini slučajeva brahidaktilija ne utječe značajno na korištenje prstiju na rukama i nogama, tako da nije potrebno posebno liječenje. To znači da možete živjeti normalnim životom.

Međutim, iako rijetko, zbog skraćivanja prstiju:

• Ako imate poteškoća s pravilnim pomicanjem prstiju, držanjem nečega ili obavljanjem osjetljivih zadataka,
• Ili ako je teško hodati,

U takvim slučajevima, rekonstruktivna kirurgija može donekle poboljšati funkciju uda. To može uključivati ​​produljenje kosti ili druge prilagodbe.

Osim toga, neki ljudi, ako im se ne sviđa kako im prsti izgledaju , dobrovoljno se odlučuju na kozmetičku operaciju kako bi promijenili svoj izgled. To je potpuno osobna odluka.

Postoje li načini za sprječavanje brahidaktilije?

Budući da je ovo genetsko stanje, što znači da se može prenositi s generacije na generaciju, malo ga je teško u potpunosti spriječiti. Ne možemo kontrolirati svoje gene.

Međutim, ako očekujete bebu, možete učiniti stvari poput:

• Ako vi, vaš partner ili netko u vašoj obitelji imate brahidaktiliju, važno je potražiti genetsko savjetovanje . To će vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi to stanje.
• Razgovarali smo o tome da neki lijekovi koji se uzimaju tijekom trudnoće također mogu uzrokovati ovo stanje. Stoga, ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim liječnikom o svim lijekovima koje trenutno uzimate. Najbolje je ne prestati uzimati nikakve lijekove niti započeti nove bez savjeta liječnika.

Kakva je budućnost za nekoga s brahidaktilijom?

U većini slučajeva, brahidaktilija nema značajan utjecaj na svakodnevni život ili dobrobit osobe. Jer, kao što smo ranije spomenuli, sposobnost korištenja prstiju se ne gubi.

Međutim, vrlo rijetko , kod nekih teških oblika brahidaktilije, upotreba ruku i prstiju može biti ograničena ili hodanje može biti otežano. Ali to se događa samo vrlo malom broju ljudi.

Često je brahidaktilija samo nešto vezano uz izgled što vas čini malo drugačijim od drugih. Može se smatrati dijelom vašeg identiteta, vaše jedinstvenosti.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Nakon što vam je dijagnosticirana brahidaktilija, svakako biste trebali posjetiti liječnika ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma:

• Ako ne možete pravilno koristiti udove (npr. ako imate poteškoća s držanjem nečega, ako imate poteškoća s hodanjem).
• Ako postoji bol ili nelagoda u zahvaćenim prstima.
• Ako imate bilo kakvih nedoumica, strahova ili drugih pitanja o ovome.

Važna pitanja koja treba postaviti liječniku

Kada idete liječniku, ne ustručavajte se postaviti sva pitanja koja imate. Na primjer, možete postaviti pitanja poput:

• "Doktore, hoću li morati na operaciju ili nešto slično kako bih pravilno micao prstima i mogao raditi stvari?"
• "Postoji li rizik da moja djeca naslijede ovo genetsko stanje u budućnosti? Što mogu učiniti da saznam više o tome?"
• "Hoće li lijekovi koje trenutno uzimam (osobito ako planiram trudnoću) utjecati na šanse da moja beba razvije ovo stanje?"

Je li brahidaktilija invaliditet?

Općenito, sama dijagnoza brahidaktilije ne smatra se invaliditetom, jer često ne utječe značajno na funkcioniranje osobe.

Međutim, postoje neki složeni genetski sindromi koji su povezani s ovim stanjem (brahidaktilija), a koji imaju vrlo teške simptome .(Na primjer, stanja s vrlo složenim nazivima poput „sindroma brahidaktilije-mezomelije-intelektualnog invaliditeta-srčanih mana“) mogu se klasificirati kao invaliditet. Međutim, to određuju liječnici na temelju težine simptoma.

Zapamtite, većinu vremena brahidaktilija ne uzrokuje nikakve probleme s kretanjem ili korištenjem udova. Vaši skraćeni prsti čine da izgledate malo drugačije od drugih. To je vaša jedinstvenost! Međutim, ako imate poteškoća s korištenjem prstiju zbog ovog stanja ili ako osjećate bol, ne zaboravite posjetiti liječnika.

Konačno, najvažnije stvari koje treba imati na umu (Poruka za pamćenje)

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali (brahidaktilija), evo najvažnijih stvari koje treba imati na umu:

• Brahidaktilija je genetska bolest koja uzrokuje skraćivanje prstiju na rukama i nogama.
• Većinom to ne uzrokuje veće zdravstvene probleme niti ometa funkcioniranje. Uglavnom je samo stvar izgleda.
• Ako je funkcija prstiju pogođena, dostupni su tretmani, uključujući operaciju.
• Važno je potražiti genetsko savjetovanje kako bi se saznalo o nasljeđivanju ovog stanja u obitelji .
• Važno je razgovarati s liječnikom o lijekovima koje uzimate tijekom trudnoće i slijediti njegove savjete.
• Ako imate bilo kakvu nelagodu, bol ili sumnje u vezi s tim, ne ustručavajte se potražiti liječnički savjet.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Brahidaktilija , skraćivanje prstiju, kratki prsti, genetske bolesti, rast kostiju, kongenitalno stanje, udovi