Hunterov sindrom: Mame i tate, budimo svjesni ovog rijetkog stanja

Osjećate li ponekad da vaš mališan malo zaostaje u razvoju? Ili se njegove crte lica i oblik tijela čine malo drugačijima od druge djece njegove dobi? Ponekad se iza tih stvari može kriti rijetko stanje za koje nismo ni čuli. Danas govorimo o bolesti za koju mnogi ljudi ne znaju, ali je vrlo važno da mi kao roditelji budemo svjesni. To je Hunterov sindrom.

Jednostavno rečeno, što je Hunterov sindrom?

Hunterov sindrom je vrlo rijetko, genetsko stanje. To je stanje kada tijelo vašeg djeteta ne može pravilno razgraditi i probaviti određene složene molekule šećera. Zamislite to kao male radne konje u našem tijelu, koje nazivamo enzimima. Njihov je posao razgraditi i očistiti stvari koje ulaze u naše tijelo, stvari koje nam ne trebaju.

Dijete s Hunterovim sindromom rađa se s vrlo malom količinom enzima koji je potreban za razgradnju posebne vrste molekule šećera. Što se onda događa? Te molekule šećera koje se ne mogu razgraditi postupno se počinju nakupljati u djetetovim organima i tkivima. Baš kao i smeće koje se ne uklanja, nakuplja se. S vremenom to nakupljanje može naštetiti djetetovom fizičkom i mentalnom razvoju.

Liječnici ovu bolest dijele na dva glavna dijela:

1. Teški tip simptoma: Ovo je najčešći tip (oko 60%). Simptomi ove djece brzo napreduju, a pogođene su i njihove intelektualne sposobnosti. Obično do 6.-8. godine dijete počinje imati problema s osnovnim aktivnostima.

2. Blagi tip: Simptomi se pojavljuju polako. Inteligencija djeteta obično nije značajno pogođena.

Ova bolest pripada skupini bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze. Zato se Hunterov sindrom naziva i mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) .

Koliko je česta ova bolest? Tko je najvjerojatnije oboli?

Ovo je vrlo rijetka bolest . Također, uglavnom pogađa dječake . Prema statistikama, otprilike jedan od 100 000 do 170 000 rođenih dječaka dijagnosticira se s ovom bolešću.

Međutim, djevojčice mogu biti nositeljice defektnog gena koji uzrokuje bolest. Jednostavno rečeno, djevojčica ima dva X kromosoma, dok dječak ima samo jedan. Dakle, čak i ako djevojčica naslijedi defektni X kromosom, njezin drugi zdravi X kromosom može proizvesti enzim koji joj je potreban. Ali ako dječak naslijedi defektni X kromosom, nema drugog izbora i razvija simptome.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​kod djeteta između 2. i 4. godine. Ovi simptomi mogu varirati od djeteta do djeteta. Neka djeca imaju manje simptoma, dok ih druga imaju više.

Zašto se ova bolest zapravo javlja?

To je uzrokovano mutacijom u genu IDS . Gen IDS odgovoran je za kontrolu proizvodnje enzima zvanog iduronat 2-sulfataza (I2S), koji je potreban našem tijelu.

Ovaj I2S enzim razgrađuje složene molekule šećera zvane glikozaminoglikani (GAG). Djeca s Hunterovim sindromom (MPS II) ili uopće ne proizvode ovaj I2S enzim ili ga proizvode u vrlo malim količinama.

To uzrokuje nakupljanje molekula šećera zvanih GAG-ovi u lizosomima, koji su centri za recikliranje stanica. Lizosomi su poput centara za recikliranje stanica. Bolesti koje nastaju zbog nakupljanja stvari unutar lizosoma nazivaju se i poremećaji skladištenja lizosoma . Tijekom vremena, te nakupine oštećuju organe tijela.

Koje se druge komplikacije mogu pojaviti zbog ove bolesti?

Ovisno o težini bolesti, dijete može razviti razne komplikacije. Liječnici koriste lijekove, a ponekad čak i kirurški zahvat za liječenje tih komplikacija.

Kako dijagnosticirati bolest?

Liječnik vašeg djeteta će provesti nekoliko testova kako bi dijagnosticirao ovu bolest.

• Test urina: Ovim se testom provjeravaju abnormalno visoke razine molekula šećera (GAG) o kojima smo ranije govorili u urinu.
• Krvne pretrage: Ovo može utvrditi je li aktivnost relevantnog enzima u krvi niska ili odsutna.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se provodi kako bi se potvrdila prisutnost genetske mutacije koja uzrokuje bolest.

Kako se liječi?

Još uvijek ne postoji lijek za Hunterov sindrom . Međutim, postoje tretmani za kontrolu tijeka bolesti, što ranije otkrivanje komplikacija i poboljšanje kvalitete života djeteta.

Najbolji tretman za ovo je enzimska nadomjesna terapija (ERT) . To uključuje umjetnu proizvodnju enzima koji nedostaje u tijelu i davanje djetetu. Taj se lijek naziva idursulfaza (Elaprase®) . Ovaj se tretman obično daje intravenski jednom tjedno.

Osim toga, istraživanja genske terapije provode se i diljem svijeta, a postoji nada da će ona u budućnosti dovesti do boljih tretmana.

Što možete reći o budućnosti djeteta?

Znam da je ovo vrlo teško pitanje. U teškim slučajevima bolesti, očekivani životni vijek djeteta može biti kratak. Obično između 10 i 20 godina. Međutim, djeca s blagim simptomima mogu živjeti do odrasle dobi.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ako vam je kod djeteta dijagnosticirana ova bolest, normalno je da imate mnogo pitanja u glavi. Jasno pitajte svog liječnika o tim stvarima.

• Je li ovo težak ili blagi oblik bolesti?
• Kakva će biti kratkoročna i dugoročna situacija mog djeteta?
• Kako će ova bolest utjecati na život mog djeteta?
• Koje su mogućnosti liječenja?

Normalno je da obitelj bude šokirana i tužna kada sazna za ovakvo zdravstveno stanje. Zapamtite da u ovom trenutku niste sami. Razgovarajte o ovome sa svojim liječnikom, obitelji i bliskim prijateljima. Svi moramo surađivati ​​kako bismo vašem djetetu pružili najbolju moguću skrb.