Jeste li svjesni ovog rijetkog stanja? Kardiofaciokutani sindrom

Jeste li ikada čuli za kardiofaciokutani sindrom ili CFC sindrom kako ga skraćeno nazivamo? To je rijetko stanje, što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Ali može utjecati na nekoliko dijelova našeg tijela. Uglavnom utječe na srce (kardio-), lice (facio-) te kožu i kosu (kožno). Ne samo to, već ovo stanje može uzrokovati i kašnjenje u razvoju i probleme u intelektualnom razvoju kod djece. Dakle, razgovarajmo o tome detaljnije, hoćemo li?

Što je točno kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom)?

Jednostavno rečeno, ovo je genetsko stanje . To jest, uzrokovano je promjenom (mutacijom) u našim genima. Ova bolest pripada skupini bolesti koje se nazivaju "RASopatije". "RASopatije" su skupina genetskih stanja uzrokovanih defektom u "RAS putu", načinu na koji stanice u našem tijelu međusobno komuniciraju. Zamislite to kao da stanice u našem tijelu razmjenjuju male poruke. Ako se ta razmjena poruka ne odvija ispravno, mogu se pojaviti razni problemi.

Što se tiče učestalosti CFC sindroma, on je zapravo vrlo rijedak . Neka izvješća sugeriraju da stanje pogađa otprilike jedno od 810 000 djece. Medicinski zapisi spominju samo nekoliko stotina slučajeva. Međutim, znanstvenici vjeruju da bi broj mogao biti puno veći. To je zato što su simptomi ponekad toliko blagi da ostanu nedijagnosticirani. CFC sindrom se također može zamijeniti s drugim genetskim stanjima.

Koji su mogući simptomi CFC sindroma?

Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teže simptome. Također, ovi simptomi mogu utjecati na različite dijelove tijela.

Simptomi povezani sa srcem

Djeca sa sindromom kroničnog srčanog opterećenja (CFC) često se rađaju s određenim srčanim problemima . To se naziva kongenitalnim srčanim manama. Ovi se simptomi ponekad mogu vidjeti pri rođenju ili se mogu pojaviti kasnije. Evo nekoliko primjera:

• Prisutnost abnormalnog srčanog zaliska koji utječe na protok krvi iz srca u pluća.
• Šum na srcu je abnormalan zvuk koji se čuje u srcu.
• Otvor između dvije donje komore srca (defekt ventrikularne septalne šupljine).
• Prisutnost rupe između dvije gornje srčane komore (defekt atrijskog septuma).
• Slabljenje ili zadebljanje srčanog mišića (hipertrofična kardiomiopatija).

Simptomi povezani s kožom i kosom

Gotovo svi s ovim stanjem primijetit će neke promjene na koži i kosi.

• Suha, hrapava koža . Možda nije glatka poput bebine kože, već je pomalo suha i hrapava.
• Tamni rodni znakovi (nevusi)Vidjeti više.
• Smanjene ili izgubljene trepavice ili obrve .
• Kosa postaje tanka, lomljiva, suha i kovrčava .
• Pojava malih kvržica nalik mjehurićima (Keratosis Pilaris) na rukama, nogama i licu.
• Naborana koža na dlanovima i tabanima.

Promjene u izgledu lica

Neke specifične značajke mogu se vidjeti i u izgledu lica djece s ovim sindromom.

• Široko, izduženo lice .
• Spuštanje očnih kapaka (ptoza).
• Povećana udaljenost između očiju i kosina očiju prema dolje.
• Čelo je visoko i usko s obje strane.
• Veća glava od normalne (makrocefalija).
• Uši se nalaze ispod normalne razine.
• Kratki nos.
• Mala brada.

Drugi problemi koje djeca mogu imati

Djeca s ovim stanjem mogu imati neke druge probleme:

• Zastoj u rastu i problemi s intelektualnim razvojem (često umjereni do teški).
• Teškoće s jedenjem .
• Višak tekućine u mozgu (hidrocefalus).
• Smanjena razina hormona rasta.
• Napadaji .
• Debljanje i zastoj u rastu (neuspjeh u napredovanju).
• Problemi s vidom .
• Slabost i mlitavost mišića (hipotonija).

Što uzrokuje CFC sindrom?

CFC sindrom uzrokovan je mutacijom (promjenom) u jednom od nekoliko gena. Ti geni su:

• Gen `BRAF` (najčešće pogođen)
• Geni `MAP2K1` i `MAP2K2` (drugi najčešći)
• Gen `KRAS` (rijedak)

Ovi geni upućuju naša tijela da proizvode proteine ​​koji su važni za staničnu komunikaciju. Ovaj komunikacijski proces naziva se "RAS/MAPK put". Ovaj proces je ključan za razvoj embrija.

Međutim, kod nekih osoba kojima je dijagnosticiran CFC sindrom nije pronađena nijedna od ovih genetskih mutacija. Znanstvenici vjeruju da takve osobe mogu imati ili „Costellov sindrom“ ili „Noonanov sindrom“.

Je li CFC sindrom nasljedan?

U većini slučajeva, CFC sindrom nije naslijeđen . Ova genska mutacija često se javlja spontano tijekom fetalnog razvoja. Većina ljudi s ovim stanjem nema obiteljsku anamnezu bolesti.

Međutim, vrlo rijetko se ovaj sindrom može nasljeđivati ​​s generacije na generaciju. Ako se nasljeđuje, to je na „autosomno dominantan“ način. To znači da čak i ako dijete naslijedi jednu kopiju mutiranog gena od jednog roditelja koji nema bolest, ali nosi mutirani gen, dijete i dalje može razviti bolest.

Kako prepoznati ovo stanje?

Ponekad se CFC sindrom dijagnosticira prije rođenja djeteta, tijekom trudnoće,Prenatalni ultrazvuk može pružiti tragove, poput povećanja količine amnionske tekućine koja okružuje fetus ili veće veličine glave i tijela fetusa od očekivanog.

Međutim, stanje se često dijagnosticira u dojenačkoj dobi . Ako vaša beba ima fizičke simptome povezane s ovim stanjem, liječnik može naručiti pretrage kao što su:

• Provjerite funkciju bebinog srca testovima kao što su 'elektrokardiogram (EKG)' , 'ehokardiogram ' ili 'srčana kateterizacija '.
• Molekularno genetsko testiranje za identifikaciju genetskih mutacija. Obično je potreban uzorak krvi ili uzorak stanica uzet s unutarnje strane obraza.
• Rendgenske snimke, CT, MRI ili ultrazvučni testovi kako bi se utvrdilo postoje li abnormalni razvoji u djetetovom srcu, mozgu ili drugim organima.
• Testirajte moždane valove i aktivnost napadaja pomoću stereoelektroencefalografije (SEEG) .
• Provjerite unutrašnjost bebinih očiju testovima vida kao što je 'oftalmoskopija' .

Kako se liječi CFC sindrom?

Zapravo, ne postoji specifičan lijek za CFC sindrom. Djeca s ovim stanjem trebaju podršku tima liječnika različitih specijalnosti, uključujući:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Endokrinolog (liječnik specijaliziran za endokrini sustav)
• Liječnik specijaliziran za probavni sustav (gastroenterolog)
• Genetičar
• Neurolog
• Radni terapeut
• Oftalmolog
• Pedijatar
• Fizioterapeut
• Radiolog
• Logoped

Mogućnosti liječenja uvelike se razlikuju ovisno o potrebama svakog djeteta. Međutim, mogu uključivati:

• Antibiotici za sprječavanje infekcija, posebno ako dijete ima bilo kakve srčane probleme.
• Kontrolirajte napadaje antikonvulzivnim lijekovima .
• Umetanje sonde za hranjenje kroz djetetov nos ili kroz kožu trbuha radi osiguravanja kalorija i hranjivih tvari.
• Poboljšajte vid naočalama, kontaktnim lećama ili operacijom .
• Visokokalorična, hranjiva hrana .
• Losioni ili masti za ublažavanje suhe kože.
• Lijekovi za poboljšanje djetetove srčane funkcije ili ublažavanje problema probavnog sustava.
• Lijekovi za povećanje razine hormona rasta.
• Postavljanje šanta za uklanjanje viška tekućine oko djetetovog mozga i smanjenje pritiska.
• Operacija za ispravljanje srčanih abnormalnosti. Neka djeca mogu trebati operaciju srca kako bi se ispravila abnormalna plućna valvula.

Koliki je očekivani životni vijek kod CFC sindroma?

Očekivano trajanje života osobe sa sindromom kroničnog kašlja (CFC) ovisi o težini simptoma. Međutim, uz pravilnu dijagnozu i liječenje, većina ljudi s tim stanjem živi normalan životni vijek.

Najvažnije je djetetu pružiti podršku i liječenje koje mu je potrebno u pravo vrijeme kako bi moglo živjeti najbolji mogući život.

Može li se CFC sindrom spriječiti?

Budući da je ovo stanje uzrokovano slučajnom genetskom mutacijom, ne postoji način da se spriječi mutacija koja dovodi do CFC sindroma.

Što još trebam pitati svog liječnika o CFC sindromu?

Ako vaše dijete ima CFC sindrom, dobro je postaviti liječniku pitanja poput ovih:

• Može li ovo biti `Costellov sindrom` ili `Noonanov sindrom`? Zašto to kažete/ne kažete?
• Je li ova genetska mutacija naslijeđena ili se dogodila slučajno?
• Ima li moje dijete srčanu manu?
• Ima li moje dijete višak tekućine u mozgu?
• Hoće li moje dijete imati napadaje?
• Hoće li ovo stanje utjecati na vid mog djeteta?
• Hoće li mom djetetu trebati operacija ili lijekovi?
• Kako možemo osigurati da moje dijete dobije potrebnu prehranu?
• Postoje li neki posebni simptomi o kojima bih trebao obavijestiti liječnika?
• Koliko je ozbiljna intelektualna retardacija?
• Koje stručnjake bismo trebali posjećivati ​​i koliko često?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći u suočavanju s ovom situacijom?
• Preporučujete li genetsko savjetovanje?

Koja je razlika između CFC sindroma, Costello sindroma i Noonanovog sindroma?

Simptomi CFC sindroma vrlo su slični simptomima Costello sindroma i Noonanovog sindroma. Razlikovanje ova tri genetska stanja može biti teško, posebno u dojenačkoj dobi.

Međutim, sva tri stanja uzrokovana su različitim genetskim mutacijama . Također, za razliku od CFC sindroma, osoba s Costellovim sindromom ima povećan rizik od razvoja raka .

Kada prvi put čujete da vaša beba ima genetsku bolest poput kardiofaciokutanog sindroma (CFC sindroma), možete biti preplavljeni emocijama. Put do dijagnoze može biti vrtlog pregleda. I uz svu podršku koja je vašoj bebi potrebna, vaši dani mogu biti užurbani. Ali važno je odvojiti vrijeme za sebe i pokušati upravljati stresom.Pronađite načine za povezivanje s drugim roditeljima djece s rijetkim bolestima. Postoje mnoge online zajednice, a liječnici vašeg djeteta možda znaju za takve veze.

Poruka za ponijeti kući

Kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom) je rijetko, ali potencijalno razorno genetsko stanje. Nemojte paničariti ako vam se dijagnosticira ovo stanje.

• Ovo stanje može utjecati na srce, lice, kožu, kosu i razvoj djeteta.
• Iako ne postoji specifičan lijek, postoje različiti tretmani i specijalizirana medicinska podrška koji mogu pomoći u upravljanju simptomima .
• Većina djece može živjeti normalnim životom uz odgovarajući tretman i njegu.
• Niste sami. Potražite pomoć od liječnika, savjetnika i drugih grupa za podršku roditeljima.
• Najvažnije je voljeti i podržavati svoje dijete te mu pružiti najbolji mogući život.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno se obratite svom liječniku. On vam može pružiti dodatna objašnjenja i smjernice.

Kardiofaciokutani sindrom, CFC sindrom, Genetske bolesti, Bolesti srca, Bolesti kože , Zaostajanje u rastu, Zdravlje djeteta, RASopatija