Izgledaju li obrazi vaše bebe natečeno, a čeljust velika? Moglo bi se raditi o kerubizmu. Razgovarajmo o tome!

Možda ste malo zabrinuti da se lice vašeg mališana malo promijenilo, s obrazima koji izgledaju natečeno. Ili vam je liječnik rekao za promjenu na bradi? To stanje nazivamo (kerubizam) . Naziv možda zvuči malo čudno, ali pojednostavimo ga. Ovo je vrlo rijetko stanje, ali važno je biti svjestan toga.

Što je kerubizam?

Jednostavno rečeno, kerubizam je rijetko genetsko stanje. Nastaje kada abnormalno tkivo raste u čeljusnoj kosti vašeg djeteta umjesto zdravog koštanog tkiva. Ovo abnormalno tkivo nije kancerogeno i obično je bezbolno. Međutim, može uzrokovati da djetetova čeljust bude široka s obje strane, a obrazi okrugli i natečeni . Neka djeca mogu izgubiti zube ili imati zube koji rastu nepravilno. Kerubizam ne utječe na druge kosti u tijelu, već samo na čeljusnu kost .

Ovi simptomi se ne počinju pojavljivati ​​odmah nakon rođenja. Obično se pojavljuju između 2. i 7. godine života. Ozbiljnost stanja može varirati od osobe do osobe. Neka djeca možda uopće nemaju simptome ili simptomi mogu biti vrlo suptilni i jedva primjetni. Međutim, u težim slučajevima dijete može imati poteškoća s govorom, gutanjem ili čak disanjem.

Najbolje od svega je što kerubizam često prolazi sam od sebe do odrasle dobi bez liječenja. Liječnici uvijek prate ovo stanje i preporučuju liječenje samo ako su simptomi ozbiljni ili ako značajno utječe na kvalitetu života djeteta.

Koliko je čest kerubizam?

Kerubizam nije baš često stanje. Istraživači ne znaju točno koliko ljudi ima to stanje, ali su napravili neke procjene na temelju objavljenih medicinskih članaka. Studija iz 2019. godine otkrila je da je u medicinskoj literaturi zabilježeno 513 slučajeva kerubizma. Dakle, možete vidjeti koliko je rijedak.

Koji su simptomi kerubizma?

Ovo su uobičajeni simptomi kerubizma:

• Donja čeljusna kost (mandibula) je šira nego što se očekivalo.
• Cistaste izrasline u području čeljusti djeteta.
• Okrugli, natečeni obrazi.
• Promjene u obliku zuba, nedostajući zubi ili impaktirani zubi.

Neka djeca mogu imati i ove simptome:

• Oči izgledaju kao da su izbočene i gledaju prema gore. Bijeli dio oka (bjeloočnica) vidljiv je ispod crne šarenice.
• Dodatno tkivo u gornjoj čeljusti utječe na oko i povezane živce, uzrokujući gubitak vida ili postupni gubitak vida.
• Disanje na usta.
• Hrkanje.
• Opstruktivna apneja u snu.
• Teškoće s govorom ili gutanjem.

Koji su uzroci kerubizma?

Većinu slučajeva kerubizma (više od 90%) uzrokuju mutacije u genu zvanom SH3BP2.

Ovaj gen SH3BP2 upućuje naše tijelo kako proizvoditi protein SH3BP2. Ovaj protein je uključen u proces uklanjanja starog koštanog tkiva i izgradnje novog koštanog tkiva (preoblikovanje kostiju). Genetske mutacije uzrokuju da tijelo proizvodi previše ovog proteina SH3BP2.

Kada se ovaj protein proizvodi u prekomjernoj količini, dolazi do upale u čeljusnoj kosti. Također se povećava proizvodnja stanica zvanih osteoklasti . Osteoklasti su vrsta stanica koje igraju važnu ulogu u razgradnji koštanog tkiva koje tijelu više nije potrebno. Međutim, kada tih stanica postane previše, počinju razgrađivati ​​koštano tkivo u čeljusnoj kosti kada nije potrebno. Ovaj abnormalni gubitak kosti, u kombinaciji s upalom uzrokovanom povećanjem SH3BP2, dovodi do stvaranja cistastih izraslina u čeljusnoj kosti. Ove izrasline se postupno povećavaju, što uzrokuje karakteristične simptome stanja (kerubizam).

Međutim, neka djeca s kerubizmom nemaju mutaciju gena SH3BP2. U takvim slučajevima, druge genetske mutacije mogu biti odgovorne. No, istraživači još nisu točno utvrdili koje su to mutacije.

Je li (kerubi) nešto što se prenosi s koljena na koljeno?

Da, mnoga djeca nasljeđuju genetsku mutaciju koja uzrokuje kerubizam. Stanje se prenosi autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. Jednostavno rečeno, ako jedan roditelj ima genetsku mutaciju, postoji vjerojatnost da će je dobiti i dijete.

Međutim, neka djeca mogu razviti stanje čak i ako ga nitko u obitelji prije nije imao. Istraživači to nazivaju 'de novo mutacijom' . To jest, nova genetska promjena koja se javlja kod osobe bez ikakve obiteljske anamneze.

Dakle, iako je kerubizam obično nasljedan, nije uvijek slučaj. Čak i ako nitko u obitelji nema to stanje, liječnici smatraju kerubizam mogućom dijagnozom.

Postoje li i druga stanja povezana s kerubizmom?

Kod neke djece, kerubizam se može pojaviti i kao dio drugog genetskog stanja. Neka od tih povezanih stanja uključuju:

• (sindrom fragilnog X hromosoma)
• (Jaffe-Campanaccijev sindrom)
• (Neurofibromatoza tip 1)
• (Noonanov sindrom)
• (Ramon sindrom)

U takvim slučajevima, uzrok kerubizma nije mutacija gena SH3BP2. Umjesto toga, odgovorne su druge genetske promjene povezane sa sindromom.

Kako liječnici dijagnosticiraju kerubizam?

Liječnici slijede ove korake za dijagnosticiranje kerubizma:

• Fizički pregled: To uključuje provjeru djeteta na simptome poput neuobičajeno široke čeljusti, nedostajućih zuba ili problema sa zubima (kerubizam).
• Naručivanje slikovnih pretraga: To uključuje pretrage poput rendgenskih snimaka ili CT-a (kompjutorizirane tomografije) . One mogu pomoći u boljoj procjeni stanja čeljusne kosti.
• Naručivanje genetskog testiranja: Ovi testovi se rade kako bi se provjerile genetske mutacije.

Liječnici također trebaju isključiti druga stanja koja imaju slične simptome, poput fibrozne displazije ili aneurizmatskih koštanih cista , te utvrditi je li kerubizam dio genetskog sindroma.

Koji su tretmani za kerubizam?

Većini djece s kerubizmom ne treba nikakav poseban tretman. Pedijatri često zauzimaju pristup "pričekaj i vidi". To jest, promatraju stanje i vide kako se ono razvija. U većini slučajeva, ta abnormalna tkiva rastu dok dijete ne dosegne pubertet, ostaju ista nekoliko godina, a zatim se postupno počinju smanjivati. Simptomi kerubizma obično nestaju do rane odrasle dobi.

Međutim, ako vaše dijete ima problema s jedenjem ili disanjem, liječnik može preporučiti operaciju. Međutim, liječnici obično preporučuju operaciju nakon što se zaustavi abnormalni rast tkiva. Ako osoba i dalje ima simptome i želi promijeniti izgled lica, može se razmotriti operacija. Rekonstruktivna kirurgija pomaže u preoblikovanju lica osobe prema njezinoj želji.

Potporni tretmani

Kerubizam može utjecati na mnoge aspekte djetetovog života, posebno ako je stanje teško. Stoga djetetu može biti potrebno liječenje prilagođeno njegovim potrebama. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Stomatološki tretman: Djeca s kerubizmom mogu trebati stomatološki tretman, poput vađenja zuba ili ugradnje implantata . Nakon što se izrasline nalik cisti u čeljusti počnu smanjivati, djetetu mogu biti potrebni i aparatići za zube (ortodoncija) .
• Vizualna podrška: U teškim slučajevima kerubizma, djetetov vid može biti pogođen. Oftalmolog može pregledati djetetov vid i pronaći najbolje rješenje za njegove potrebe.
• Pomoć pri govoru i gutanju: Ako dijete ima poteškoća s govorom ili gutanjem,Logoped (SLP) može pomoći.
• Psihološka podrška: Kerubizam može utjecati na djetetovo samopoštovanje. Važno je razgovarati s djetetom o tome kako se osjeća i kako ovo stanje utječe na njegovo samopoimanje. Vašem djetetu bi mogao koristiti razgovor s dječjim psihologom o svojim osjećajima.

Kakvi su izgledi za one s kerubizmom?

Većina ljudi neće imati simptome kerubizma do 30. godine života. Do tada je abnormalno tkivo zamijenjeno normalnim koštanim tkivom.

Vrlo rijetko, simptomi kerubizma mogu potrajati i u odrasloj dobi. Ako se to dogodi, liječnik će pružiti potrebne smjernice i podršku.

Može li se spriječiti kerubizam?

Liječnici ne znaju nijedan način za sprječavanje ovog stanja. Ako netko u vašoj obitelji ima kerubizam, možda bi bilo dobro da se prije trudnoće obratite genetskom savjetovanju .

Kako da se brinem o svom djetetu?

Ako vaše dijete ima kerubizam, imajte na umu sljedeće:

• Nastavite voditi dijete pedijatru. Liječnik će vam reći koliko često trebate dolaziti.
• Provjerite oči svog djeteta prema rasporedu koji je preporučio liječnik.
• Podržite dijete emocionalno. Ohrabrite ga, razgovarajte s njim.

Kada trebam pozvati liječnika?

Nazovite svog pedijatra ako vaše dijete ima bilo što od sljedećeg:

• Teškoće s disanjem, poput hrkanja ili apneje u snu .
• Teškoće s gutanjem.
• Teškoće s govorom.
• Problemi s vidom.

Kako je nastao naziv (kerubi)?

Stanje je 1933. godine nazvao dr. William A. Jones . Odabrao je naziv "kerubizam" jer simptomi stanja uključuju dječje, natečeno lice i ponekad podignute oči. Vjerovao je da te crte lica nalikuju onima "kerubina", slatke, anđeoske figure koju se viđa u umjetnosti i raznim vjerskim tradicijama. Naziv se koristi od tada.

Može biti šokantno saznati da vaše dijete ima rijetko stanje. U slučaju kerubizma, simptomi nisu vidljivi pri rođenju, pa biste mogli biti zabrinuti kada vidite promjene na licu svog djeteta ili kada liječnik to spomene. Ali zapamtite, većina slučajeva kerubizma sama se povlači do trenutka kada dijete dostigne odraslu dob.U težim slučajevima, liječnici mogu liječiti posljedice stanja (kerubizam). Pružanje puno ljubavi i emocionalne podrške vašem djetetu pomoći će mu da dobije svu potrebnu skrb kako bi maksimalno iskoristilo svoje djetinjstvo i adolescenciju.

Poruka za ponijeti kući

Kerubizam je rijetko genetsko stanje koje utječe na čeljusnu kost. Zbog toga se djetetovi obrazi mogu ispupčiti, a čeljust izgledati široko. To se obično poboljšava kako dijete raste. Međutim, ako ima poteškoća s disanjem ili gutanjem, obratite se liječniku. Najvažnije je da svom djetetu nastavite pružati ljubav i podršku. Najvažnije je pomoći svom djetetu da ostane snažno dok se pridržava liječničkih savjeta. Ne brinite, niste sami na ovom putovanju.

Kerubizam , genetske bolesti, čeljusna kost, ispupčeni obrazi, dječje bolesti, problemi sa zubima, gen SH3BP2