Je li dio vašeg mozga strši prema dolje u lubanju? Upoznajmo se s Chiarijevom malformacijom!

Imate li ponekad glavobolju i bol u vratu? Ili imate osjećaj da gubite ravnotežu ili hodate okolo s osjećajem da ćete se spotaknuti? Možda te stvari nisu tek tako slučajne. Danas ćemo razgovarati o stanju koje je malo komplicirano, ali za koje mnogi ljudi ne znaju. To je Chiarijeva malformacija. Ne brinite, razgovarajmo o tome jednostavno.

Što je Chiarijeva malformacija?

Jednostavno rečeno, Chiarijeva malformacija je stanje u kojem se moždano tkivo na stražnjoj strani lubanje, na dnu, potiskuje prema dolje i raste duž leđne moždine. Zamislite svoju lubanju kao kuću. Ponekad nema dovoljno mjesta da vaš mozak stane unutar te kuće. Kada se to dogodi, dio vašeg mozga, točnije vaš mali mozak, probija se kroz prirodni otvor u podnožju lubanje - nazivamo ga foramen magnum - i potiskuje se sve dolje prema leđnoj moždini.

Mali mozak je vrlo važan dio mozga. On kontrolira mnoge stvari, uključujući pokrete mišića, držanje, ravnotežu, govor i koordinaciju . Dakle, kada ovaj poremećaj zahvati mali mozak, počinju se pojavljivati ​​simptomi povezani s njim. Na primjer, stvari poput gubitka ravnoteže.

Kada se dio mozga pritisne prema dolje na ovaj način, pritišće bazu lubanje. To blokira protok cerebrospinalne tekućine (likvora). Ova tekućina štiti vaš mozak i leđnu moždinu, cirkulira hranjive tvari i kemikalije te uklanja otpadne proizvode. Stoga, kada je protok ove tekućine poremećen, mogu se pojaviti razni problemi.

Koje su vrste Chiarijeve malformacije?

Postoji nekoliko glavnih vrsta ovog stanja. Pogledajmo koje su to:

• Chiarijeva malformacija tip 0: Ovo je vrlo rijetko. Kod ovog tipa, dijelovi malog mozga vrlo malo ili nimalo ne strše u otvor u bazi lubanje (foramen magnum). Međutim, postoji određeni stupanj zagušenja. Simptome uzrokuje abnormalni protok cerebrospinalne tekućine (CSF) u blizini baze lubanje.

• Chiarijeva malformacija tipa I: Ovo je najčešći tip. Ovdje donji dio malog mozga ulazi u otvor u bazi lubanje (foramen magnum). Vaša leđna moždina normalno prolazi kroz ovaj otvor. Neke osobe s tipom I možda nemaju nikakve simptome. Simptomi se mogu pojaviti u ranoj odrasloj dobi ili kasnije u životu.

• Chiarijeva malformacija tipa II:To se događa tijekom embrionalne faze, kada se beba razvija u maternici. Ovdje se mali mozak i moždano deblo razvijaju abnormalno, uzrokujući pritisak unutar lubanje. Ova vrsta se često javlja zajedno s mijelomeningocelom, teškim oblikom spine bifide. Mijelomeningocela je stanje u kojem se leđna moždina i spinalni kanal ne zatvaraju pravilno prije rođenja bebe. Kralježnica se kirurški zatvara nakon rođenja, ali mogu se pojaviti stanja poput paralize.

• Chiarijeva malformacija tipa III: Ovo je također vrlo rijetka i najteži je tip Chiarijeve malformacije. U ovom slučaju, dijelovi malog mozga i moždanog debla strše kroz abnormalni otvor u stražnjem dijelu lubanje (ne foramen magnum). Osim toga, neke od membrana koje okružuju mozak ili leđnu moždinu također strše kroz ovaj otvor. To uzrokuje oticanje u stražnjem dijelu lubanje, koje se naziva encefalokela . Tip III uzrokuje teške, po život opasne simptome koji počinju u ranom djetinjstvu. Ta djeca mogu imati neurološke probleme, poteškoće u učenju i napadaje . To često zahtijeva operaciju.

• Chiarijeva malformacija tipa IV: Ovo je također vrlo rijetka. Ovdje sam mali mozak nije u potpunosti razvijen ili mu nedostaju dijelovi. Ovaj tip je također težak i obično postaje opasan po život u dojenačkoj dobi.

Koliko je ovo stanje često?

Studije pokazuju da oko 1 od 1000 ljudi samo u Sjedinjenim Državama može imati Chiarijevu malformaciju. Međutim, stanje može biti češće jer neki ljudi nemaju simptome ili se simptomi pojavljuju u mladoj ili staroj dobi.

Kakav je osjećaj imati Chiarijevu malformaciju?

Ako imate Chiarijevu malformaciju, možete osjetiti simptome poput:

• Glavobolje karakterizira oštra, probadajuća bol, posebno u stražnjem dijelu glave, vratu ili ramenima. Ova bol može biti jača pri kašljanju ili kihanju .
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom. Možete osjećati drhtanje prilikom hodanja, kao da nemate kontrolu.
• Vrtoglavica i vrtoglavica (osjećaj kao da se vaša okolina vrti).
• Slabost mišića.
• Utrnulost u rukama ili stopalima ili osjećaj peckanja u prstima, tabanima ili usnama.
• Osjećaj kao da vam srce preskače otkucaje (palpitacije).
• Nesanica i kronični umor.

Koji su drugi simptomi Chiarijeve malformacije?

Evo nekih drugih uobičajenih simptoma:

• Promjene vida: Dvostruki vid, zamagljen vid, neobični pokreti očiju i osjetljivost na svjetlost.
• Problemi sa sluhom: Zujanje u ušima (tinitus) ili gubitak sluha.
• Teškoće s gutanjem: slinjenje, povraćanje, osjećaj začepljenosti grla, što otežava jedenje, pijenje i govor.
• Skolioza.
• Nemogućnost kontrole urina ili stolice.
• Nesvjestica.
• Otežano disanje tijekom spavanja (apneja u snu).

Važno: Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi nemaju simptome, neki imaju blage simptome, a drugi imaju vrlo teške simptome. Neki ljudi mogu imati simptome od rođenja. Drugi mogu razviti simptome kasnije, u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi. Simptomi se također mogu s vremenom pojačavati i smanjivati.

Koji su uzroci Chiarijeve malformacije?

Ovo stanje nastaje kada se donji dio mozga potisne u spinalni kanal ili foramen magnum (gdje se mozak i leđna moždina susreću). Glavni uzrok tome je abnormalnost u strukturalnom razvoju mozga i leđne moždine. To znači da je veličina lubanje u području gdje se nalazi mali mozak manja od očekivane. To vrši pritisak na taj dio mozga, uzrokujući rast malog mozga prema dolje na neočekivanom mjestu. To se često događa tijekom fetalnog razvoja.

Chiarijeve malformacije su uglavnom kongenitalne. Međutim, simptomi se mogu pojaviti kasnije u životu. To može biti uzrokovano genetskom mutacijom koja se obično nasljeđuje od vaše obitelji ili se može dogoditi nasumično nakon začeća.

Međutim, vrlo rijetko, netko tko nije rođen s tim stanjem može kasnije u životu razviti Chiarijevu malformaciju. U takvim slučajevima, oblik lubanje ili leđne moždine može se promijeniti zbog sljedećih razloga:

• Tumor na mozgu.
• Cista.
• Krvni ugrušak (hematom).
• Hidrocefalus.
• Intrakranijalna hipertenzija ili pseudotumor mozga.

Ponekad se Chiarijeva malformacija može pojaviti uz druge osnovne zdravstvene probleme, kao što su:

• Goldenharov sindrom.
• Ahondroplazija.
• Bolesti vezivnog tkiva poput Ehlers-Danlosovog sindroma.
• Spina bifida.

Koji su faktori rizika za Chiarijevu malformaciju?

Ovo stanje može pogoditi bilo koga, ali ako ga ima netko u vašoj obitelji, veća je vjerojatnost da ćete razviti Chiarijevu malformaciju.

Koje su komplikacije Chiarijeve malformacije?

Chiarijeva malformacija može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme i zastoje u razvoju. Neke od komplikacija uključuju:

• Hidrocefalus: Ovo je stanje opasno po život. To je stanje kada se cerebrospinalna tekućina (likvor) nakuplja u mozgu. To se događa kada likvor ne može pravilno otjecati. Kada se likvor nakuplja, povećava se tlak unutar lubanje. To može uzrokovati probleme s kognitivnim funkcioniranjem i iskrivljen oblik glave . Ako se ne liječi, može biti opasno po život. Ova komplikacija se najčešće javlja kod Chiarijeve malformacije tipa II.

• Siringomijelija i hidromijelija: Kada cerebrospinalna tekućina (CSF) između mozga i leđne moždine ne teče pravilno, može se nakupiti unutar leđne moždine. Ovo nakupljanje tekućine može oštetiti leđnu moždinu i uzrokovati simptome poput problema s kretanjem i ravnotežom, boli, slabosti mišića, grčeva mišića, utrnulosti, smanjene osjetljivosti na toplinu i hladnoću te gubitka kontrole nad mjehurom i crijevima .

• Sindrom vezane leđne moždine: Djeca rođena s mijelomeningokeleom (teškim oblikom spine bifide) imaju povećan rizik od razvoja sindroma vezane leđne moždine kako odrastaju. To se događa kada se njihova leđna moždina pričvrsti za leđnu moždinu zbog ožiljaka nakon operacije kralježnice. Ovo stanje može uzrokovati postupno oštećenje živaca koje utječe na mišiće donjeg dijela tijela i nogu. Također može utjecati na funkciju crijeva i mokraćnog sustava.

Osim toga, simptomi Chiarijeve malformacije mogu utjecati na vaše raspoloženje, posebno ako imate nesanicu ili jake glavobolje. Neki ljudi mogu razviti i stanja poput depresije . Ako ovo stanje utječe na vaše raspoloženje, razgovarajte sa svojim liječnikom ili savjetnikom za mentalno zdravlje .

Kako se dijagnosticira Chiarijeva malformacija?

Liječnik će dijagnosticirati ovo stanje nakon potpunog fizičkog pregleda. Vaš liječnik će provjeriti vaše pokrete, ravnotežu i osjet u rukama i nogama . Osim toga, tražit će znakove problema s pamćenjem, poteškoća u učenju i kašnjenja u razvoju kod djece.

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će naručiti slikovne pretrage kako bi snimio detaljne slike vašeg mozga i leđne moždine. To može uključivati:

• MRI (magnetska rezonancija): Ovo snimanje jasno može vidjeti meka tkiva i kosti. Pomaže liječniku da vidi vaš mozak, leđnu moždinu i cerebrospinalnu tekućinu (CSF). Također može vidjeti koliko je mali mozak ušao u spinalni kanal.
• Kinematografska magnetska rezonancija: Ovo je slično običnoj magnetskoj rezonanciji, ali omogućuje liječniku da vidi obrazac protoka cerebrospinalne tekućine (CSF) oko baze lubanje.
• CT (kompjuterizirana tomografija): CT skeniranje pomaže u prepoznavanju problema s kostima baze lubanje i kralježnice.
• Rendgen: Rendgenske snimke se snimaju kako bi se provjerile abnormalnosti u kostima lubanje i vrata.

Ponekad se Chiarijeve malformacije mogu vidjeti i tijekom prenatalnih ultrazvuka , što su testovi koji koriste zvučne valove za stvaranje slika mekih tkiva.

Ako nemate simptome Chiarijeve malformacije, ovo stanje vam se može dijagnosticirati slikovnim testom iz nepovezanog razloga.

Kako se liječi Chiarijeva malformacija?

Vaš liječnik će razviti plan liječenja na temelju težine vaših simptoma. Ako nemate simptome, nije potrebno liječenje. Vaš liječnik će pratiti vaše zdravlje redovitim magnetskim rezonancijama.

Za blage simptome poput glavobolje ili bolova u vratu, možete pokušati sljedeće:

• Uzimanje lijekova protiv bolova ili lijekova koji pomažu u kontroli simptoma.
• Sudjelovanje u masažnoj terapiji ili fizikalnoj terapiji.
• Ograničavanje tjelesnih aktivnosti poput dizanja utega.
• Korištenje uređaja poput slušnih aparata ili naočala za oštećenja sluha ili vida.

Operacija Chiarijeve malformacije

U teškim slučajevima Chiarijeve malformacije, operacija može biti potrebna. Postoji nekoliko kirurških mogućnosti:

• Kraniektomija: Kirurg uklanja mali komadić kosti s lubanje kako bi ublažio pritisak na mozak i pomogao protoku cerebrospinalne tekućine (CSF).
• Dekompresija stražnje jame: Ovo je najčešći postupak koji se koristi za liječenje Chiarijeve malformacije. Kirurg uklanja dio stražnjeg dijela lubanje (nazvan stražnja jame) kako bi ublažio pritisak na mozak i stvorio više prostora za mozak.
• Laminektomija:Ovisno o težini Chiarijeve malformacije, kirurg će ukloniti mali dio kostiju koje prekrivaju kralježnicu kako bi obnovio protok cerebrospinalne tekućine (CSF) i stvorio više prostora za leđnu moždinu.
• Duraplastika: U ovoj dekompresijskoj operaciji, kirurg otvara duru (vanjsku membranu vašeg mozga). Zatim kirurg ušiva flaster kako bi povećao membranu, stvarajući više prostora za mozak. Ovaj postupak povećava područje i smanjuje pritisak na mozak.
• Elektrokauterizacija: Kako bi stvorili više prostora i omogućili protok cerebrospinalne tekućine (CSF), kirurzi koriste malu količinu električne energije kako bi smanjili malo područje mozga koje se naziva cerebelarni krajnici. Ovi krajnici se smanjuju bez oštećenja mozga ili živaca.
• Postavljanje šanta: Ako imate hidrocefalus, kirurg će vam postaviti šant ili cijev u lubanju kako bi sakupio višak cerebrospinalne tekućine (CSF). Ova tekućina će se drenirati iz vaše lubanje i mozga i nakupljati u drugom dijelu vašeg tijela.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Prije početka liječenja, liječnik će s vama razgovarati o nuspojavama liječenja kako biste mogli donijeti informiranu odluku o svom zdravlju. Sve operacije imaju rizike. Operacija na mozgu i lubanji nosi veći rizik jer su rezovi i postupci blizu mozga. Možda ćete trebati i više operacija kako starite.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana?

Ovisno o planu liječenja koji vi i vaš liječnik odaberete, možete osjetiti brzo olakšanje od blagih simptoma nakon uzimanja lijekova protiv bolova ili nakon pohađanja terapije. Oporavak od operacije može trajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci. Možda ćete primijetiti da vaši simptomi nestaju ili se značajno smanjuju nakon operacije.

Je li Chiarijeva malformacija ozbiljno stanje?

Ponekad Chiarijeva malformacija može biti vrlo ozbiljna, ali ne uvijek. U većini slučajeva, bebe se rađaju s Chiarijevom malformacijom. Međutim, simptomi nisu uvijek vidljivi, a dijagnoza se može postaviti kasno, bilo u kasnom djetinjstvu ili u odrasloj dobi, kada liječnik naruči slikovni test iz nepovezanog razloga.

Iako ne postoji potpuni lijek za Chiarijevu malformaciju, tretmani poput operacije mogu pomoći u kontroli simptoma, održavanju dobrog zdravlja i sprječavanju komplikacija opasnih po život.

Kakvi su izgledi za budućnost s obzirom na ovu situaciju?

Vaši izgledi ovise o težini i vrsti Chiarijeve malformacije. Važno je blisko surađivati ​​s liječnikom i timom za njegu. Oni mogu pratiti vaše simptome i odrediti najbolji plan liječenja za vas.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Chiarijevom malformacijom?

Ako nemate simptome ili imate samo blage simptome nakon što vam je dijagnosticirana Chiarijeva malformacija, vjerojatno ćete imati normalan životni vijek . Teški simptomi i neke vrste Chiarijeve malformacije mogu biti fatalne. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što možete očekivati ​​nakon što vam je postavljena dijagnoza.

Može li se spriječiti Chiarijeva malformacija?

Trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje ove situacije.

Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima održavanja dobrog zdravlja. Vaš liječnik vam može preporučiti redovito uzimanje vitamina poput folne kiseline . To može smanjiti rizik od rađanja djeteta sa spinom bifidom. Vaš liječnik vam također može predložiti genetsko testiranje kako biste mogli razumjeti svoj rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Posjetite liječnika ako osjetite simptome Chiarijeve malformacije ili ako se vaši simptomi pogoršaju. Ako imate dijete s Chiarijevom malformacijom i ako nedostaju prekretnice rasta primjerene dobi, razgovarajte s njegovim liječnikom. Nakon operacije, ako pokazuju znakove infekcije, poput jake boli, otekline ili kirurške rane koja ne zacjeljuje , nazovite svog liječnika.

Hitno! Ako vi ili vaša voljena osoba prvi put imate napadaj, odmah nazovite lokalnu hitnu pomoć ili 1990.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Koju vrstu Chiarijeve malformacije imam?
• Kakav tretman preporučujete?
• Koliko često je potrebno raditi magnetsku rezonancu kako bi se pratilo ovo stanje?
• Preporučujete li operaciju?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Hoće li se ovo dogoditi mojoj budućoj djeci?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Chiarijeva malformacija utječe na svakoga drugačije. Možda uopće nemate simptome ili oni mogu biti toliko blagi da ne utječu puno na vaše svakodnevne aktivnosti. Drugi mogu imati teške, često onesposobljavajuće simptome i zahtijevati operaciju. Dobra vijest je da postoje tretmani za neke vrste ovog stanja koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i sprječavanju komplikacija opasnih po život.Ako se vaši simptomi ne poboljšaju, pogoršaju ili se nakon operacije razviju problemi poput infekcija, svakako nazovite svog liječnika. Ne brinite, uz pravi medicinski savjet i podršku možete uspješno živjeti s ovim stanjem.

Chiarijeva malformacija, bolest mozga, mali mozak, glavobolja, neurologija, cerebrospinalna tekućina