Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o kleidokranijalnoj displaziji.

Kasne li fontanele vašeg mališana s popunjavanjem? Ili im se ključne kosti čine kao da nisu na svom mjestu? Niču li im zubi kasno? Normalno je da se roditelji osjećaju malo uplašeno kada vide takve stvari. Danas ćemo razgovarati o kleidokranijalnoj displaziji, rijetkom genetskom stanju koje može uzrokovati ove simptome.

Što je kleidokranijalna displazija?

Jednostavno rečeno, kleidokranijalna displazija je genetsko stanje koje utječe na razvoj koštanog sustava našeg tijela, posebno lubanje, kostiju i zuba. Događa se da ti dijelovi ne rastu i ne razvijaju se normalno.

Osobe s ovim stanjem mogu imati neke karakteristične fizičke karakteristike . Na primjer:

• Ključne kosti (klavikule) možda se nisu pravilno razvile ili uopće nisu prisutne. Zbog toga neka djeca mogu spojiti ramena ispred prsa.
• Niskog rasta.
• Neke posebne crte lica (npr. široko čelo, mala čeljust).
• Kašnjenja u razvoju zuba (npr. odgođeno nicanje mliječnih zuba, odgođeno nicanje trajnih zuba, dodatni zubi i gubitak zuba).

Ali zapamtite ovo, ovo stanje nema utjecaja na inteligenciju ili mentalni razvoj djeteta.

Tko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

Kleidokranijalna displazija je genetski poremećaj koji se može naslijediti od oba roditelja. To se naziva autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Na primjer, ako bilo koji roditelj ima genetski poremećaj, postoji 50%-tna vjerojatnost da će i njihovo dijete imati to stanje.

Također, ponekad dijete može razviti ovo stanje nasumično, odnosno `de novo`, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao ovo stanje.

Ovo je vrlo rijetko stanje . U svijetu se samo jedno od milijun beba rodi s ovim stanjem.

Koji su simptomi kleidokranijalne displazije?

Nisu svi s ovim stanjem iskusili iste simptome. Neki ljudi imaju manje simptoma, neki više. Također, težina simptoma može varirati od osobe do osobe.

Glavni simptomi koji se često javljaju su:

• Odloženo zatvaranje mekih mjesta (fontanela) i šavova. Meka mjesta na vrhu djetetove glave su poput udubljenja i potrebno je dugo vremena da se napune.
• Ključne kosti (klavikule) nisu pravilno razvijene ili nedostaju. Zbog toga neka djeca mogu pomaknuti ramena prema naprijed i spojiti ih.
• Problemi sa zubima:
• Odgođeno nicanje trajnih zuba.
• Činjenica da mliječni zubi ne ispadaju.
• Dodatni zubi.
• Zubna gužva.
• Zubi koji su zbijeni i ne pristaju pravilno jedan uz drugi (malokluzija).

Osim toga, drugi simptomi koji mogu utjecati na tjelesni razvoj djeteta mogu uključivati:

• Poteškoće s disanjem: posebno gušenje tijekom spavanja (opstruktivna apneja u snu).
• Skolioza.
• Abnormalan rast kostiju u rukama .
• Smanjena visina ili usporeni rast.
• Odgođene motoričke sposobnosti: To znači da su stvari poput puzanja, hodanja i penjanja odgođene.
• Česte infekcije sinusa i uha. Ako infekcije uha potraju, može doći i do gubitka sluha.
• Smanjena gustoća kostiju (osteopenija ili osteoporoza).

Važno je da čak i ako roditelji imaju ovo stanje, njihovi simptomi mogu biti drugačiji od simptoma djeteta.

Koji je razlog tome? Razumijemo malo genetsku stranu.

Glavni uzrok kleidokranijalne displazije je mutacija u genu `RUNX2`. To se, kao što je ranije spomenuto, može pojaviti nasumično (de novo) ili se može naslijediti od roditelja.

Sada pogledajmo što su to geni. Zamislite da je naše tijelo poput velike knjige. Ova knjiga ima mnogo poglavlja. Ta poglavlja nazivaju se 'kromosomi'. Svaka naša stanica ima 46 ovih kromosoma, odnosno 23 para. Unutar tih kromosoma nalazi se kompletan skup uputa koje grade i kontroliraju naše tijelo, odnosno 'DNK'. 'Geni' su sitni dijelovi te 'DNK', poput rečenica u knjizi. Svaki kromosom ima tisuće gena.

Dobivamo dvije kopije svakog gena - jednu od majke i jednu od oca. Kleidokranijalna displazija je autosomno dominantno stanje, što znači da čak i ako dijete naslijedi mutirani gen samo od jednog roditelja, to je dovoljno da dijete razvije bolest.

Važno: Ako jedan roditelj ima ovu mutaciju gena `RUNX2`, njihovo dijete ima 50% šanse da naslijedi stanje.

Kako se dijagnosticira kleidokranijalna displazija?

Ovo se stanje obično dijagnosticira nakon rođenja djeteta. Vaš liječnik će pregledati vašu bebu, tražiti simptome i naručiti pretrage kako bi potvrdio dijagnozu.

Glavni testovi koji se provode za ovo su:

• Zubne rendgenske snimke.
• Rendgenske snimke kostiju, posebno lubanje, ključnih kostiju (klavikula) i ruku.Ovi rendgenski testovi omogućuju liječniku da točno vidi promjene u kostima i stvori plan liječenja koji je prikladan za dijete.
• Genetsko testiranje. Ovo je jedini način za potvrdu dijagnoze. To uključuje uzimanje uzorka djetetove krvi i testiranje u laboratoriju kako bi se vidjelo postoje li promjene u djetetovoj DNK, kromosomima ili proteinima. Ovaj genetski test može točno odrediti koji gen ima mutaciju.

Kako se liječi? Može li se potpuno izliječiti?

Ne postoji lijek za kleidokranijalnu displaziju. Međutim, dostupni su različiti tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima i smanjenju nelagode uzrokovane ovim stanjem. Plan liječenja je jedinstven za svako dijete, što znači da se liječenje određuje na temelju djetetovih simptoma.

Liječenje može uključivati:

• Stomatološka njega: održavanje zuba, ortodontska njega i stomatološka kirurgija ako je potrebno.
• Operacija za probleme s rastom kostiju.
• Operacija za probleme s lubanjom i kostima lica (kraniofacijalna kirurgija).
• Nošenje posebnih kaciga ili potpora dok se kosti lubanje potpuno ne prekriju.
• Logopedska terapija.
• Ako imate česte infekcije uha, mogu se umetnuti ušne cijevi.
• Ako imate gubitak sluha, nosite slušne aparate.
• Davanje dodataka kalcija i vitamina D.
• Ako imate poteškoća s disanjem tijekom spavanja (apneja u snu), preporučuje se operacija.

Postoji li način da se smanji rizik da se to dogodi?

Kleidokranijalna displazija uzrokovana je genetskom mutacijom, stoga ne postoji način da se spriječi. Međutim, ako očekujete dijete, važno je biti svjestan genetskih stanja, razumjeti rizik prenošenja genetskog stanja na svoje dijete i razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i, ako je potrebno, genetskom testiranju.

Što se događa ako moje dijete ima kleidokranijalnu displaziju? Što mogu očekivati?

Djeca kojima je dijagnosticirano ovo stanje mogu očekivati ​​dobru prognozu. Liječenje može kontrolirati simptome. Ako dijete ima bilo kakve ozbiljne simptome nakon rođenja (npr. veće probleme s rastom kostiju, otežano disanje), liječnici će ih brzo liječiti, čak i izvršiti operaciju ako je potrebno.

Dugotrajno stomatološko liječenje je svakako neophodno.To jest, pripremite zube tako da ne uzrokuju bol ili nelagodu dok rastu. Vaš medicinski tim će stvoriti specifičan plan liječenja prilagođen simptomima vašeg djeteta, pomažući vašem djetetu da živi punim i zdravim životom.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako primijetite bilo kakve simptome kleidokranijalne displazije koji ometaju svakodnevne aktivnosti ili dobrobit vašeg djeteta, odmah se obratite liječniku. Na primjer:

• Ako osjećate bol ili nelagodu u ustima ili zubima.
• Ako imate česte infekcije sinusa ili uha.
• Ako osjećate da ne čujete pravilno ili ne reagirate čak ni na jednostavnu naredbu.
• Ako dijete kasni u postizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovoj dobi (npr. govor, hodanje).
• Ako tijekom spavanja noću imate povremene prestanke disanja ili ako se osjećate izrazito umorno tijekom dana.

VAŽNO: Ako vaše dijete ima poteškoća s disanjem, odmah se obratite najbližoj hitnoj pomoći ili nazovite 1990.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Kada razgovarate s liječnikom o stanju vašeg djeteta, možete postaviti sljedeća pitanja:

• Hoće li mom djetetu biti potrebna stomatološka operacija ako mu zubi ne izrastu kako treba?
• Što trebam učiniti ako moje dijete kasni u postizanju razvojnih prekretnica?
• Koliki je moj rizik da imam dijete s genetskom bolešću?

Ima li netko poznat tko ima ovo stanje?

Da, vjerojatno poznajete Gatena Matarazza, glumca koji glumi Dustina Hendersona u popularnoj Netflixovoj seriji Stranger Things. Javno je otkrio da ima kleidokranijalnu displaziju. Prema Gatenu, jako je sretan što ima to stanje jer ga ima, a također kaže da je jako sretan što ima blage simptome. Svoju slavu koristi kako bi se zalagao za djecu s tim stanjem, podigao svijest o bolesti i pomogao u razbijanju zabluda o životu s tim genetskim stanjem.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Djeca rođena s kleidokranijalnom displazijom mogu živjeti vrlo dobar život. Liječenje može kontrolirati simptome i pomoći djetetu da živi sretan i ispunjen život.

Najvažnije je redovito posjećivati ​​stomatologa i brinuti se o svojim zubima. Morat ćete ići liječniku malo više nego druga djeca, kako bi se ti zubi, kako rastu, mogli održati bez ikakve nelagode ili boli.

Ako očekujete dijete, vrlo je važno proći genetsko savjetovanje kako biste saznali o riziku prenošenja genetske bolesti na svoje dijete.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite svom liječniku.

Kleidokranijalna displazija, genetske bolesti, razvoj kostiju, problemi sa zubima, gen RUNX2, genetsko testiranje, zdravlje djeteta