Što je Crouzonov sindrom? Hoćemo li razgovarati o tome?

Jeste li ikada bili malo znatiželjni ili zabrinuti zbog oblika glave ili lica vašeg mališana? Ponekad postoje stanja koja nastaju kada kosti u djetetovoj lubanji prebrzo srastu. Jedno takvo rijetko, ali važno stanje o kojem treba biti svjestan je Crouzonov sindrom. Razgovarajmo o tome na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je Crouzonov sindrom?

Jednostavno rečeno, Crouzonov sindrom je rijetko genetsko stanje . Događa se da se vlaknasti zglobovi koji spajaju kosti u lubanji vaše bebe, nazvani šavovi, prerano spajaju . Kada se kosti u lubanji prebrzo spajaju, djetetova glava nema dovoljno prostora za pravilan rast. Liječnici to nazivaju kraniosinostozom. To može uzrokovati da djetetova glava i lice izgledaju drugačije. Crouzonov sindrom samo je jedan od brojnih kraniofacijalnih poremećaja koji utječu na razvoj djetetove lubanje i lica.

Tko može razviti ovo stanje?

Crozonov sindrom je genetsko stanje, pa može pogoditi bilo koga. Uzrokuje ga promjena (mutacija) u genu, što znači da gen ne funkcionira ispravno. Crozonov sindrom može se naslijediti od roditelja ili se može pojaviti kao nova genetska mutacija.

Ako vaše dijete naslijedi Crouzonov sindrom, to znači da samo jedan od roditelja ima promijenjeni gen i prenio ga je na dijete. To se naziva „autosomno dominantno“ nasljeđivanje. I majka i otac s Crouzonovim sindromom imaju 50% šanse prenijeti stanje na svoje dijete. Zamislite to kao šansu da bacite novčić i dobijete glavu.

Ponekad, čak i ako roditelji nemaju ovo stanje, tijekom razvoja djeteta može doći do spontane genetske mutacije u majčinoj jajnoj stanici ili očevoj spermi, uzrokujući Crozonov sindrom. U ovom slučaju, to nije nešto što se nasljeđuje od roditelja. Pogotovo ako je otac stariji od 40-45 godina, postoji nešto veća vjerojatnost da će se u njegovim spermijima pojaviti nove genetske promjene.

Koliko je čest Crozonov sindrom?

Crozonov sindrom je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jedno od 60 000 novorođenčadi. Međutim, Crozonov sindrom je najčešći tip kraniosinostoze. Crozonov sindrom čini oko 4,8% svih slučajeva kraniosinostoze.

Koji su simptomi Crozonova sindroma?

Crouzonov sindrom uglavnom utječe na način na koji se razvijaju lubanja i kosti lica vaše bebe (kraniofacijalne kosti). Fizički znakovi ovog stanja mogu biti vrlo blagi kod nekih beba, a nešto teži kod drugih. Ovi znakovi uključuju:

• Oči su previše razmaknute (hipertelorizam).
• Izgled izbočenih očiju (proptoza). Kao da su oči uvećane.
• Ukrštene oči (strabizam).
• Izbočeno čelo.
• Nos je malen i oblikovan poput kljuna.
• Donja čeljust se ne razvija pravilno.
• Ponekad rascjep usne i/ili nepca .

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Uz fizičke promjene uzrokovane Crouzonovim sindromom, vaše dijete može iskusiti neke komplikacije. Također je važno biti svjestan sljedećih:

• Problemi s vidom: Vid može biti pogođen načinom na koji su oči postavljene ili povećanim tlakom u lubanji.
• Problemi sa zubima: Zbog načina na koji se čeljust razvija, mogu se pojaviti problemi s načinom na koji zubi nastaju i kako su postavljeni.
• Oštećenje sluha: Gubitak sluha može nastati zbog utjecaja struktura unutar uha.
• Poteškoće s disanjem: Promjene u nosnim prolazima i grlu mogu otežati disanje, posebno tijekom spavanja.
• Hidrocefalus: Ovo je stanje u kojem se tekućina oko mozga (cerebrospinalna tekućina) nakuplja i povećava tlak unutar lubanje.
• Vrlo rijetko, intelektualni problemi: Iako je inteligencija obično normalna, neka djeca mogu imati poteškoće u učenju.

Što uzrokuje Crozonov sindrom?

Glavni uzrok Crouzonovog sindroma je genetska promjena (mutacija) u genu zvanom 'FGFR2' . Jednostavno rečeno, ovaj gen 'FGFR2' upućuje naše tijelo da proizvodi poseban protein. Taj protein se naziva '(receptor faktora rasta fibroblasta)'. Funkcija ovog proteina je pomoći nezrelim stanicama bebe da se pretvore u koštane stanice dok su još u maternici.

Međutim, kada gen FGFR2 ima mutaciju, protein FGFR2 postaje preaktivan. Zatim se te nezrele stanice brzo počinju pretvarati u koštane stanice . Kao rezultat toga, kosti lubanje bebe prerano se spajaju.

Kako se dijagnosticira Crozonov sindrom?

Ovo stanje se obično dijagnosticira prilikom rođenja djeteta, kada ga liječnici pregledaju. Liječnik će obaviti potpuni fizički pregled djeteta . Bebina glava i lice mogu imati prethodno spomenute kraniofacijalne karakteristike, što može ukazivati ​​na Crouzonov sindrom. Liječnik će vas također pitati je li netko u vašoj obitelji imao ovo stanje.

Koji se testovi provode za potvrdu dijagnoze?

Liječnik može provesti nekoliko drugih testova kako bi potvrdio prisutnost Crouzonovog sindroma. Glavni su:

• CT (kompjuterizirana tomografija - CT): Ovo snimanje može snimiti presjeke struktura unutar tijela bebe. To pomaže u videnju stvari poput načina na koji su kosti lubanje raspoređene i stanja mozga.
• MRI (magnetska rezonancija - MRI): Ovo također može snimiti detaljne presjeke djetetovih organa i tkiva. To je važno za bolje razumijevanje mozga i drugih mekih tkiva.
• Molekularno genetsko testiranje: Ovi genetski testovi mogu točno otkriti postoje li mutacije u prethodno spomenutom genu FGFR2 koje uzrokuju Crouzonov sindrom.

Kako se liječi Crozonov sindrom?

Vašu bebu će liječiti tim liječnika i zdravstvenih djelatnika koji imaju posebnu obuku za kraniofacijalne poremećaje . To je kao kriket tim. Svaka osoba ima svoje odgovornosti, ali svi rade zajedno kako bi postigli najbolji ishod za vašu bebu. Ovaj tim može uključivati:

• Pedijatar vaše bebe.
• Neurokirurg .
• Liječnik specijaliziran za plastičnu kirurgiju (plastični kirurg) .
• Specijalist stomatologije .
• Genetski savjetnik .
• Socijalni radnik/radnica .
• Specijalist za uho, nos i grlo (ORL liječnik - otorinolaringolog)
• Audiolog .
• Oftalmolog .

Kirurgija (operacija)

Glavni tretman za Crouzonov sindrom je operacija . Ovu operaciju izvodi neurokirurg. Očekuje se da će operacija:

• Stvaranje odgovarajućeg prostora za razvoj bebinog mozga .
• Smanjenje nepotrebnog pritiska unutar lubanje.
• Poboljšanje izgleda i oblika djetetove glave do određene mjere .

Ponekad može biti potrebno više od jedne operacije, ovisno o stanju bebe.

Terapija kacigom

Međutim, nije svoj djeci potrebna operacija . Ako vaše dijete ima blagi oblik Crouzonovog sindroma, liječnik može preporučiti terapiju kacigom.Može se preporučiti. Ono što se događa u ovom slučaju jest da se bebi daje posebno dizajnirana medicinska kaciga. Ova kaciga postupno ispravlja oblik bebine lubanje tijekom vremena.

Kako upravljati simptomima?

Uz liječenje, medicinski tim vaše bebe može preporučiti niz drugih terapija koje su namijenjene poboljšanju kvalitete života vaše bebe.

• Psihosocijalna terapija: Psihosocijalni terapeuti (često socijalni radnici) pružaju vama, vašem djetetu i drugim članovima obitelji potrebnu psihološku podršku. Ta je podrška neprocjenjiva kada se suočavate s ovakvim izazovima.
• Genetsko savjetovanje: Genetski savjetnici mogu potvrditi dijagnozu vaše bebe, kao i savjetovati vas o stanju, što možete očekivati ​​u budućnosti i kako to može utjecati na druge članove obitelji.
• Fizikalna terapija: Fizioterapeuti pomažu u jačanju djetetovih mišića i tetiva te pružaju fizičke vježbe za povećanje fleksibilnosti.
• Radna terapija: Radni terapeuti pomažu u razvoju djetetovih finih motoričkih sposobnosti (npr. hvatanje malih predmeta), vizualne percepcije, kognitivnog rasuđivanja i senzorne obrade.
• Logopedska terapija: Logopedi pomažu ljudima da prevladaju probleme s govorom, jezikom, komunikacijom te vještinama hranjenja i gutanja.

Može li se smanjiti rizik od rađanja djeteta s Crosonovim sindromom?

Budući da je Crozonov sindrom rezultat rijetke genetske mutacije, ne postoji način da se spriječi pojava stanja . Može se dogoditi i nasumično.

Najvažnije je shvatiti da to nije nešto što ste radili ili niste radili prije ili tijekom trudnoće.

Međutim, ako roditelj s Crosonovim sindromom želi spriječiti da njihovo dijete naslijedi stanje, može koristiti tehnologiju in vitro oplodnje (IVF) s testiranjem embrija . Tamo postoji mogućnost odabira zdravih embrija i njihove implantacije u maternicu.

Ako očekujete dijete u budućnosti, posebno ako imate Crouzonov sindrom ili ako netko u vašoj obitelji ima to stanje , dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može procijeniti vaš rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Crouzonov sindrom?

Što budućnost nosi djetetu s Crosonovim sindromom?Ovisi o tome koliko brzo se postavi dijagnoza i koliko je uspješno liječenje. Vašoj bebi će trebati hitna medicinska pomoć i kontinuirano medicinsko praćenje (praćenje).

Međutim, ako se liječenje započne rano, vaša beba može živjeti normalnim životom. Iako mogu postojati određena kašnjenja u razvoju, većina ljudi s Crosonovim sindromom ima normalan IQ. Stoga je važno ostati optimističan.

Koja je razlika između Crozonovog sindroma, Apertovog sindroma i Pfeifferovog sindroma?

Može biti malo zbunjujuće čuti ova imena, ali dobro je znati suptilne razlike među njima.

• Apertov sindrom: Poput Crouzonovog sindroma, Apertov sindrom je stanje u kojem se kosti lubanje spajaju (kraniosinostoza) zbog mutacije u genu FGFR2. Međutim, Apertov sindrom je obično manje težak od Crouzonovog sindroma. Osim kraniofacijalnih karakteristika Crouzonovog sindroma, bebe s Apertovim sindromom mogu imati spojene ili plivajuće kožice na rukama i nogama. Prsti na rukama mogu biti kratki, a palac na nozi i palac na nozi mogu biti veliki i široki. Intelektualni invaliditet je također češći kod Apertovog sindroma nego kod Crouzonovog sindroma.

• Pfeifferov sindrom: Ovo je također stanje koje se naziva kraniosinostoza, uzrokovano mutacijom u genu FGFR2 (i moguće FGFR1). Postoje tri glavne vrste Pfeifferovog sindroma, svaka s različitim stupnjevima težine. Bebe s Pfeifferovim sindromom također imaju crte glave i lica slične Crouzonovom sindromu. Osim toga, kratki, široki prsti na rukama i nogama su karakteristična značajka. Kod tipova 2 i 3 Pfeifferovog sindroma, crte glave i lica su teže. Problemi s mentalnim i živčanim sustavom također su češći kod ovih tipova.

Čujte da vaša beba ima rijetku genetsku bolest, što može biti poražavajuće i zastrašujuće. To je prirodno.

Međutim, najvažnije je zapamtiti da Crouzonov sindrom nije životno opasno ili fatalno stanje.

Tim liječnika specijalista radit će s vama i vašim djetetom kako bi se osigurao najbolji mogući ishod. Ako se bolest rano dijagnosticira i pravilno liječi, vaše dijete zasigurno može živjeti normalnim i zdravim životom.

Završna poruka za ponijeti kući

U redu, evo nekih od najvažnijih stvari koje morate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Crouzonov sindrom je rijetko genetsko stanje karakterizirano brzim srastanjem kostiju lubanje bebe.
• OvajMože se naslijediti od roditelja ili nastati slučajnom genetskom promjenom.
• Ovdje se mogu vidjeti specifične crte lica poput daleko postavljenih očiju, izbočenih očiju i prema naprijed usmjerenog čela.
• Dijagnoza se postavlja fizikalnim pregledom, ultrazvukom i genetskim testiranjem .
• Kirurgija je glavni tretman, ali ponekad se koristi i terapija kacigom.
• Podrška tima liječnika specijalista i različiti terapijski tretmani vrlo su važni za poboljšanje kvalitete života djeteta.
• Ovo nije tvoja krivnja, to je samo nešto drugo.
• Uz ranu dijagnozu i liječenje, dijete može živjeti normalan životni vijek i često s normalnom inteligencijom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, nikada se ne ustručavajte razgovarati s liječnikom.

Crozonov sindrom, genetske bolesti, šuga, dječje bolesti, kirurgija, deformiteti lica, gen FGFR2