Ima li vaše dijete ovu tešku epilepsiju? Upoznajmo se s Dravetovim sindromom!

Koliko biste se uplašili da vaša beba ili beba mlađa od godinu dana iznenada dobije jak napadaj s vrućicom koji traje dulje od pet minuta? To bi mogao biti prvi znak vrlo rijetkog i potencijalno ozbiljnog stanja koje se naziva Dravetov sindrom. U ovom stanju, mališani mogu imati različite vrste napadaja. Ne samo to, mogu imati i mnoge druge simptome, poput poteškoća s govorom, problema s hodanjem i kašnjenja u učenju. Ne brinite, razgovarajmo o tome detaljnije.

Koji su simptomi Dravetovog sindroma?

Prvi simptom djeteta s Dravetovim sindromom je napadaj . To se obično događa prije nego što beba napuni godinu dana. Ovaj prvi napadaj može izgledati ovako:

• Može potrajati više od pet minuta .
• Često se javlja s vrućicom, nekom drugom bolešću ili visokim temperaturama okoline.
• Mogu se javiti nekontrolirane mišićne kontrakcije (nazivamo ih konvulzije).
• Može zahvatiti samo jednu stranu tijela ili obje strane.

Nakon što beba napuni godinu dana, mogu se pojaviti i druge vrste napadaja. Oni se mogu pojaviti i bez vrućice. To znači da se napadaji mogu pojaviti bez povišene temperature. Ove različite vrste napadaja su:

• Absansni napadaji: Iznenadni gubitak svijesti, kao da stojite mirno. Ali to traje vrlo kratko vrijeme.
• Atonični napadaji: Iznenadni gubitak kontrole mišića, zbog čega tijelo izgleda kao da je mlitavo.
• Hemiklonični napadaji: Trzanje mišića samo na jednoj strani tijela.
• Fokalni napadaji: Može doći do kratkotrajnog gubitka svijesti, gubitka kontrole mišića i neobičnih osjeta.
• Mioklonični napadaji: Iznenadni, mali trzaji koji kao da trzaju mišiće.
• Toničko-klonički napadaji: Ovo je najčešći tip napadaja koji vidimo. Tijelo se nekontrolirano trza.

Osim ovih simptoma napadaja, djeca s Dravetovim sindromom mogu imati i druge simptome. To uključuje:

• Razvojna kašnjenja: Mogu se vidjeti kašnjenja u razvoju jezika, posebno u razvoju govora.
• Problemi u ponašanju: Ponekad se može ponašati agresivno.
• Neurorazvojni poremećaji: Na primjer, stanja poput „ADHD-a“ (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje).
• Teškoće s ravnotežom i koordinacijom: Može biti teško održati pravilnu ravnotežu tijekom hodanja.
• Poteškoće s kretanjem: Možete primijetiti tremor ili nestabilan hod.
• Slabost mišića (hipotonija): Smanjen mišićni tonus.
• Problemi sa spavanjem: Stvari poput nemogućnosti zaspati, čestog buđenja.
• Problemi s rastom i prehranom: Stvari poput slabog dobivanja na težini, gubitka apetita.
• Disautonomija: To znači poteškoće u kontroli stvari poput tjelesne temperature, otkucaja srca i krvnog tlaka.

Što uzrokuje Dravetov sindrom?

Glavni uzrok Dravetovog sindroma često je genetska varijanta gena zvanog `SCN1A` . Ovaj gen `SCN1A` govori našim stanicama da stvaraju natrijeve kanale koji prenose natrijeve ione (pozitivno nabijene atome natrija). Ovi kanali pomažu našim moždanim stanicama da stvaraju i šalju električne signale.

Jednostavno rečeno, zamislite ovaj gen `SCN1A` kao `recept za kuhanje` za stvaranje natrijevih kanala koji djeluju poput `vrata` prema našim moždanim stanicama. Ako postoji mala greška u ovom `receptu`, odnosno genetska mutacija, ta `vrata` se ne formiraju ispravno. Tada je prijenos poruka između moždanih stanica, odnosno `neurotransmisija`, poremećen. Zbog toga se pojavljuju simptomi poput napadaja.

Je li ovo genetska stvar?

Da, Dravetov sindrom je genetska bolest . Ali većinu vremena to je sporadično stanje. To jest, javlja se iznenada, bez ikakve prethodne obiteljske anamneze stanja. Međutim, bilo je slučajeva kada je stanje zahvatilo nekoliko članova obitelji tijekom nekoliko generacija.

U rijetkim slučajevima nasljednog Dravetovog sindroma, mutacija može biti prisutna samo u nekim stanicama jednog roditelja (to se naziva „mozaicizam“). Ili se može prenositi s generacije na generaciju „autosomno dominantnim“ obrascem. To znači da dijete može naslijediti stanje čak i ako samo jedan roditelj ima mutaciju.

No, jedna stvar koju treba zapamtiti jest da neće svi s mutacijom gena `SCN1A` razviti simptome Dravetovog sindroma. Neki ljudi mogu imati ovu mutaciju, ali uopće nemaju simptome. Također, neki ljudi mogu imati simptome Dravetovog sindroma, ali nemaju mutaciju gena `SCN1A`.

Postoje li neki posebni faktori rizika za ovo?

Ako jedan od vaših roditelja ili neki drugi član obitelji ima epilepsiju ili mutaciju u genu 'SCN1A', možete biti u riziku od razvoja ovog stanja.

Koje su moguće komplikacije Dravetovog sindroma?

Najozbiljnije komplikacije koje mogu nastati zbog ovog stanja mogu biti opasne po život . Glavne su:

• Ozljede uzrokovane napadajima.
• Status epilepticus: Ovo je stanje u kojem se javljaju kontinuirani napadaji. Zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
• Iznenadna neobjašnjiva smrt kod epilepsije (SUDEP).

Liječnik koji liječi vaše dijete objasnit će vam koji su to znakovi opasnosti i također će napraviti plan što učiniti u hitnom slučaju.

Kako točno dijagnosticirati Dravetov sindrom?

Liječnik vašeg djeteta prvo će obaviti fizički pregled kako bi provjerio simptome Dravetovog sindroma. Također će pitati o medicinskoj povijesti vašeg djeteta i svim lijekovima koje uzima.

Liječnik vam može postaviti pitanja poput ovih:

• Je li djetetov razvoj bio normalan (ili blizu normalnog) prije prvog napadaja?
• Jeste li imali dva ili više napadaja, sa ili bez vrućice, prije navršene prve godine života?
• Jesu li ta napadaja bila dva ili više, u trajanju dulje od pet minuta?
• Možete li opisati što se dogodilo kada se dogodio napadaj (na primjer, je li se dijete trzalo, jeste li ga promatrali, je li pomicalo samo jednu stranu tijela)?

Osim toga, liječnik može napraviti test krvi ili sline kako bi provjerio mutaciju gena SCN1A. Također može napraviti testove koji pregledavaju mozak, kao što su MRI (magnetska rezonancija) i EEG (elektroencefalogram). Međutim, ponekad se ova dijagnoza može odgoditi, jer rezultati MRI i EEG testova mogu biti normalni u ranim fazama.

Kako se liječi Dravetov sindrom?

Glavni cilj liječenja je smanjenje broja napadaja koje vaše dijete ima i njihove težine . Međutim, budući da su vrsta i trajanje napadaja kod svakog djeteta različiti, ne reagira svako dijete na liječenje na isti način. Stoga je plan liječenja prilagođen svakoj osobi. To može uključivati:

• Lijekovi protiv napadaja: Ovi lijekovi mogu smanjiti broj napadaja koje vaše dijete ima. Međutim, neki lijekovi mogu i povećati broj napadaja, stoga će liječnik to liječiti vrlo pažljivo i uz često praćenje.
• Ketogena dijeta: Liječnik može preporučiti promjenu prehrane vašeg djeteta. To uključuje prehranu s visokim udjelom masti i niskim udjelom ugljikohidrata.
• Terapije: Ako postoje razvojna kašnjenja, mogu pomoći programi obrazovnih intervencija. Fizikalna, radna ili logopedska terapija također mogu pomoći u rješavanju problema.

Koji se lijekovi daju za Dravetov sindrom?

Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je ove lijekove za liječenje napadaja povezanih s Dravetovim sindromom kod osoba starijih od 2 godine:

• Kanabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Ovaj lijek dostupan je u raznim oblicima, kao što su tablete i tekućine, tako da ga mogu uzimati i mala djeca i odrasli.

Važno: Liječnik vam može reći da ne koristite neke lijekove protiv napadaja, poput blokatora natrijevih kanala poput karbamazepina, okskarbazepina, lamotrigina i fenitoina, jer mogu pogoršati napadaje.

Vaš liječnik može preporučiti više od jednog lijeka za kontrolu svake vrste napadaja. Međunarodni konsenzus o dijagnozi i liječenju Dravetovog sindroma preporučuje isprobavanje ovih lijekova ovim redoslijedom:

• Liječenje prve linije: Valproat
• Druga linija liječenja: fenfluramin, stiripentol ili klobazam
• Treća linija liječenja: Kanabidiol
• Liječenje četvrte linije: Topiramat, ketogena dijeta

Lijekovi za spašavanje

To su lijekovi koji se daju u hitnim slučajevima, poput kontinuiranog napadaja (tzv. „status epilepticus“). Liječnik vašeg djeteta izradit će „plan djelovanja za napadaje“ o tome što učiniti ako se napadaj pojavi kod kuće ili u školi. Ovi lijekovi za hitne slučajeve mogu zaustaviti napadaj vašeg djeteta. Obično su iz klase lijekova koji se nazivaju „benzodiazepini“. Primjeri:

• Klonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Ovaj lijek dostupan je kao nazalni sprej, rektalni gel ili kao tablete koje se otapaju u ustima.

Kakva je prognoza za dijete s Dravetovim sindromom?

Samo vam liječnik može dati točne detalje o prognozi vašeg djeteta, budući da se ona razlikuje od osobe do osobe. Vaše dijete može imati dugotrajne, česte napadaje. Međutim, kako vaše dijete raste, broj i trajanje tih napadaja mogu se smanjiti. Iako lijekovi mogu smanjiti broj i težinu napadaja, ne mogu u potpunosti ukloniti napadaje kod osobe s Dravetovim sindromom.

Možete očekivati ​​da će vašem djetetu trebati više vremena da postigne razvojne prekretnice nego drugoj djeci njihove dobi. Možda će im trebati i dodatna pomoć u školi. Međutim, mogu učiti sporijim tempom kako odrastaju.

Liječnički tim vašeg djeteta može vas uputiti raznim specijalistima za liječenje problema koji se javljaju kako vaše dijete raste. Na primjer, podijatar može pomoći s problemima s hodanjem prilagođavanjem posebnih cipela (ortopedskih uložaka). Ili ortopedski kirurg može pomoći s problemima s hodanjem ili stanjima poput skolioze.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za Dravetov sindrom. Također, budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne postoji način da se spriječi. Međutim, istraživanja su u tijeku. Klinička ispitivanja genskih terapija pokazala su obećavajuće početne rezultate.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s Dravetovim sindromom?

Osobe s Dravetovim sindromom imaju rizik od rane smrti od SUDEP-a (iznenadne neobjašnjive smrti zbog epilepsije), statusa epilepticusa (kontinuiranog napadaja) ili nesreća koje se dogode tijekom napadaja. Međutim, većina ljudi s ovim stanjem preživi do odrasle dobi.

Budući da stanje vašeg djeteta može, ali i ne mora odgovarati statistikama, liječnik vašeg djeteta može vam dati najtočnije informacije o tome što možete očekivati.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima dva ili više napadaja koji traju dulje od pet minuta, posebno ako su uzrokovani vrućicom, prije nego što napuni godinu dana, obavijestite svog liječnika. To bi mogao biti znak Dravetovog sindroma.

Nakon što vam se dijagnosticira Dravetov sindrom, morat ćete redovito posjećivati ​​liječnički tim svog djeteta. Ako primijetite da se napadaji vašeg djeteta pogoršavaju (češći su, dulje traju) nakon početka liječenja, obavijestite svog liječnika.

Vaš liječnik će vas savjetovati o znakovima i simptomima na koje trebate paziti u hitnom slučaju i što učiniti u tom slučaju. Simptomi koji zahtijevaju hitnu pomoć uključuju:

• Napadaj koji traje dulje od pet minuta i uzrokuje otežano disanje.
• Dolazi do nekoliko napadaja zaredom, ali dijete se tijekom njih ne osvijesti.
• Napadaj uzrokuje tjelesne ozljede.

Razumijem koliko je strašno gledati svoje dijete kako ima napadaj. Iako je bolno, nije lako znati da će se nešto takvo jednog dana ponoviti. To je stvarnost života s Dravetovim sindromom.

Međutim, medicinski tim vašeg djeteta će s vama surađivati ​​kako biste razumjeli što možete očekivati ​​tijekom napadaja. Također će vas naučiti kako izraditi „plan djelovanja za napadaj“. Poznavanje koga kontaktirati i koje resurse koristiti u hitnom slučaju može vam pružiti određeni mir.

Liječenje može smanjiti učestalost i težinu napadaja. Budući da će vašem djetetu biti potrebna doživotna medicinska skrb, dobro će upoznati svoje liječnike. Ako imate bilo kakvih pitanja tijekom liječenja, slobodno pitajte liječnički tim svog djeteta.

Konačno, zapamtite (Poruka za ponijeti kući)

Dravetov sindrom je rijetko i složeno epileptičko stanje koje pogađa malu djecu. Razumljivo je da osjećate veliki strah i tjeskobu kada čujete za njega.

Najvažnije je brzo prepoznati simptome i potražiti odgovarajući liječnički savjet i liječenje.

• Ako vaša beba ima dugotrajne napadaje uz vrućicu, nemojte odgađati razgovor s liječnikom.
• Život s ovim stanjem je izazov, ali niste sami. Možete pronaći mnogo podrške od liječnika, terapeuta i drugih roditelja koji su imali slična iskustva.
• Liječenje i istraživanja se i dalje poboljšavaju, stoga ne gubite nadu.

Neka pronađete snage da pružite najbolju moguću brigu svom djetetu!

Dravetov sindrom, epilepsija, napadaji, genetske mutacije, pedijatrija, neurološke bolesti, SCN1A