Jeste li ikada primijetili da neka mala djeca imaju vrlo malo kose, ili im zubi izbijaju u čudnim oblicima, ili se uopće ne znoje? Kad vidimo takve stvari, postavlja se pitanje: "Zašto se to događa?" Ponekad razlog tome može biti rijetko genetsko stanje zvano ektodermalna displazija , o kojem ćemo danas govoriti. Ne brinite, o tome ćemo detaljno govoriti.
Dakle, što je ektodermalna displazija?
Jednostavno rečeno, ovo je rijedak genetski poremećaj . To je stanje koje nastaje zbog promjena u našim genima. Uglavnom utječe na kosu, zube, nokte i znojne žlijezde . Ponekad može utjecati i na oči, uši, grudi ili središnji živčani sustav. Svi ovi dijelovi našeg tijela formiraju se od najudaljenijeg sloja stanica koji se naziva ektoderm kada se razvijamo u maternici kao fetus. Dakle, ovo stanje nastaje kada postoji problem s razvojem ovog ektoderma.
Ovo je kongenitalno stanje , što znači da se osoba rađa s njim. Međutim, neće ga svi primijetiti odmah nakon rođenja. Ponekad roditelji primijete simptome unutar nekoliko dana od rođenja djeteta. Drugi put se simptomi možda neće pojaviti godinama.
Postoje li različite vrste ovog stanja?
Da, istraživači su zapravo identificirali više od 180 vrsta ektodermalne displazije . Svaka vrsta ima svoj vlastiti skup simptoma. Zamislite to kao da su članovi iste obitelji različiti jedni od drugih. Ove vrste nisu iznimka. Pogledajmo neke primjere, hoćemo li?
- Hipohidrotična ektodermalna displazija (HED): Ovo je najčešći tip. Ove osobe imaju manje znojnih žlijezda. Stoga se ne znoje toliko kao drugi. Također mogu iskusiti gubitak kose, male ili nedostajuće zube i dugotrajna stanja kože poput ekcema .
- Anhidrotična ektodermalna displazija s imunološkim nedostatkom (EDA-ID): Ovaj tip karakteriziraju teški problemi imunološkog sustava. Na primjer, antitijela su smanjena, a kronične infekcije se često javljaju.
- Hay-Wellsov sindrom: Ove osobe mogu iskusiti simptome poput gubitka kose, infekcija vlasišta, lomljivih noktiju, gubitka zuba, očnih kapaka koji izgledaju kao da su slijepljeni te rascjepa usne i/ili nepca .
- Hidrotična ektodermalna displazija (HED2) ili Cloustonov sindrom: Ovo uglavnom utječe na rast kose, kože i noktiju.
- Witkopov sindrom: U ovom stanju, nokti su lomljivi i lako se lome. Može doći i do gubitka zuba.(hipodoncija) Zubi mogu biti konusnog oblika i daleko razmaknuti.
Sada razumijete da ovo nije jedna bolest, već kombinacija mnogih različitih problema.
Koji su simptomi ektodermalne displazije?
Kao što smo ranije spomenuli, svaka vrsta ektodermalne displazije ima svoje jedinstvene simptome. Međutim, općenito, osoba s ovim stanjem iskusit će barem jedan od sljedećih učinaka ili abnormalnosti:
- Oči: Suhe oči, sužavanje očiju, problemi s prednjim dijelom oka, na primjer , ponavljajuća erozija rožnice .
- Stopa rasta: Stopa rasta djece s ovim stanjem je sporija od očekivane za njihovu dob.
- Kosa: Prorjeđivanje kose, lako lomljenje ili spor rast. Ponekad može biti vrlo malo kose.
- Udovi: Promjene u obliku prstiju na rukama ili nogama, neki prsti mogu nedostajati ili prsti mogu biti isprepleteni (plivne kožice na prstima ili nogama) .
- Usta: Rascjep usne i/ili nepca , problemi sa zubima. Na primjer, krivi zubi, nedostajući zubi ili abnormalno oblikovani zubi. Ponekad zubi mogu postati klinasti.
- Nokti: Stvari poput nedostatka noktiju na rukama ili nogama, zadebljanja, stanjivanja ili pucanja noktiju.
- Koža: Koža postaje sklona osipima i postaje suha.
- Znojne žlijezde: Imaju manje znojnih žlijezda, pa se manje znoje od drugih ljudi. To se naziva hipohidrotična ektodermalna displazija (HED) . Kao što znate, znojenje hladi naša tijela kada se zagriju. Dakle, kada se manje znojimo ili se uopće ne znojimo, naša tijela se mogu brzo pregrijati .
- Reproduktivni i mokraćni sustav: Nemogućnost potpunog pražnjenja mjehura povećava rizik od stanja koja utječu na genitalije ili mokraćni sustav, poput hidronefroze , mikropenisa ili nespuštenih testisa . Također je moguće roditi se bez jednog ili oba bubrega.
Važno je da nemaju svi s ovim simptomima ektodermalnu displaziju . Ako mislite da imate ove simptome, vaš liječnik to može potvrditi genetskim testiranjem .
Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?
Glavni uzrok ektodermalne displazije jeVarijacije gena. To znači da postoje promjene u genima koji pohranjuju informacije u našem tijelu. Vrsta ektodermalne displazije koju razvijete ovisi o tome koji geni imaju te promjene i koje su to promjene.
Ovo se stanje često prenosi s generacije na generaciju . To znači da ako ga netko u obitelji ima, postoji mogućnost da će ga razviti i buduće generacije. Međutim, vrlo rijetko se može razviti kao nova genetska mutacija, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje.
Kako ovo dijagnosticirate?
Kada liječniku kažete da vi ili vaše dijete imate ove simptome, on ili ona će prvo obaviti fizički pregled . Posebno će tražiti abnormalnosti u vašoj kosi, noktima, zubima i znojnim žlijezdama.
Ovisno o vašim simptomima, možete imati i slikovne pretrage poput rendgenskih snimaka ili CT-a .
Ako vaš liječnik posumnja na ektodermalnu displaziju , vjerojatno će vam naručiti genetsko testiranje . Ovi testovi mogu identificirati promjene u vašim genima. Također vam mogu točno reći imate li ektodermalnu displaziju i, ako da, koju vrstu.
Koji su tretmani?
Liječenje ovisi o vrsti ektodermalne displazije koju imate i koliko su vaši simptomi teški. Ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, postoje tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i normalnom životu.
Ovi tretmani uglavnom se odnose na nastale simptome:
- Održavanje tijela hladnim: Ako se ne znojite dovoljno, teže je ohladiti tijelo. Stoga, kako biste spriječili toplinski udar i toplinsku iscrpljenost , pijte puno vode . Također možete koristiti rashladne prsluke .
- Zubna i oralna kirurgija: Zubni implantati , mostovi ili proteze mogu se koristiti za nadomještanje nedostajućih zuba. Zubno lijepljenje , ljuskice ili krunice također se mogu koristiti za popravak malih, nepravilnog oblika zuba.
- Liječenje gubitka kose: Postoje lijekovi poput Minoksidila (Rogaine®) za poticanje rasta kose.
- Hidratantna krema za kožu: Vrlo je važno redovito koristiti masti, kreme i losione kako biste smanjili suhoću i ljuštenje kože.
Ektodermalna displazijaBudući da utječe na različite dijelove tijela, vaš medicinski tim može uključivati razne stručnjake, poput stomatologa, dermatologa i genetičara.
Bebe rođene s teškim abnormalnostima trebaju što prije započeti specijalističko liječenje. Vaš liječnik će vam reći što možete očekivati na temelju vaše situacije.
Kakav je život s ovim stanjem? (Izgledi)
Ako se ovo stanje rano dijagnosticira i pravilno liječi, često je moguće živjeti dobar život . Većina ljudi s ektodermalnom displazijom živi normalnim životnim vijekom.
Kao što smo već rekli, ovo se ne može potpuno izliječiti. Ali simptomi se mogu dobro kontrolirati liječenjem . Dakle, nema se čega bojati.
Stvari koje trebate znati ako vaše dijete ima ovo stanje
Ovisno o simptomima i stanju vašeg djeteta, možda će mu trebati nekoliko različitih tretmana. Redoslijed i vrijeme ovih tretmana ovisit će o vrsti ektodermalne displazije koju vaše dijete ima i težini simptoma. Vaš liječnik će s vama surađivati kako bi razvio plan liječenja koji je najbolji za vaše dijete.
U ovakvim trenucima, normalno je da vi kao roditelji imate mnogo pitanja. Razgovarajte o svemu tome s liječnikom i riješite ih.
Može li se to spriječiti?
Nažalost, ovo stanje se ne može spriječiti. Uzrokovano je genetskim promjenama koje ne možemo kontrolirati. Ako vi ili vaše dijete imate ektodermalnu displaziju , to nije zbog nečega što ste učinili ili niste učinili. Ne brinite zbog toga.
Ako imate ovo stanje i planirate osnovati obitelj, razmislite o genetskom savjetovanju . Genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite svoje šanse da imate dijete s genetskom bolešću.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako vi ili vaše dijete imate bilo kakve simptome za koje mislite da bi mogli biti povezani s ektodermalnom displazijom , razgovarajte sa svojim liječnikom. Na primjer:
- Karijes ili gubitak zuba
- Plivačke kožice na prstima
- Česta suhoća ili osip na koži
- Abnormalnosti u očima ili ušima
Ako primijetite ovakve stvari, bez odgađanja posjetite liječnika.
Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?
Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirana ektodermalna displazija , možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput:
- Koju vrstu ektodermalne displazije imam ja/moje dijete?
- Koje mogućnosti liječenja imam?
- Kako će ova situacija utjecati na moj/život mog djeteta?
- Na koje komplikacije trebam paziti?
- Koliko često trebam posjećivati liječnika?
- Postoje li grupe podrške koje pomažu ljudima u ovakvim situacijama?
Otkriće da vi ili vaše dijete imate ektodermalnu displaziju može biti pomalo stresno. Bit će potrebno obaviti pretrage i posjetiti mnogo liječnika. No, nakon što dobijete dijagnozu , moći ćete razumjeti kako su vaši simptomi povezani, kako ih liječiti i što očekivati u budućnosti.
Ne brinite, uz pravilno liječenje možete kontrolirati ektodermalnu displaziju . Možda će trebati neko vrijeme i strpljenje da pronađete što vam najbolje odgovara. Zapamtite, niste sami. Razgovor s drugima koji prolaze kroz isto može biti veliki izvor snage. Pitajte svog liječnika o grupama za podršku i resursima.
Poruka za ponijeti kući
U redu, dakle, pregledajmo najvažnije točke o kojima smo danas raspravljali o ektodermalnoj displaziji .
- Ovo je rijetka genetska bolest .
- Uglavnom utječe na kosu, zube, nokte i znojne žlijezde .
- Postoji više od 180 vrsta, pa su simptomi raznoliki .
- Genetsko testiranje je jedini način za točnu dijagnozu.
- Iako ne postoji potpuno izlječenje, postoje tretmani za kontrolu simptoma .
- Ako se bolest rano dijagnosticira i pravilno liječi, mnogi ljudi mogu živjeti normalnim životom .
- Niste sami, možete dobiti pomoć od grupa za podršku .
Dakle, ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, ne bojte se posjetiti liječnika i potražiti savjet. Svjesnost je prvi korak.
Ektodermalna displazija, genetske bolesti, kožne bolesti, problemi sa zubima, problemi sa kosom, znojne žlijezde, zdravlje djece
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න