Zgrušava li vam se krv nepotrebno? Razgovarajmo o trombofiliji faktora V Leidena!

Kada se porežemo ili ozlijedimo bilo gdje na tijelu, zgrušavanje krvi je vrlo važno za zaustavljanje krvarenja . To je obrambeni mehanizam našeg tijela. Ali što se događa ako se krvni ugrušci stvore unutar krvnih žila u tijelu bez ikakvog razloga? To može biti pomalo opasno. Danas ćemo govoriti o nasljednom stanju koje nepotrebno povećava rizik od zgrušavanja krvi. To je trombofilija faktora V Leiden .

Jednostavno rečeno, što je Faktor V Leiden?

Trombofilija faktora V Leiden je stanje uzrokovano genetskom mutacijom koju nasljeđujete od rođenja . Zbog toga je vaša krv sklonija abnormalnom zgrušavanju nego što je normalno. Naziv se izgovara "faktor pet Leiden". V je kratica za rimski broj pet.

Neće svatko s ovim stanjem razviti krvne ugruške. Međutim, imate veći rizik od razvoja krvnih ugrušaka u usporedbi s nekim tko nema ovu genetsku varijaciju. To može dovesti do dva glavna opasna stanja:

• Duboka venska tromboza ( DVT ): Do toga dolazi kada se krvni ugrušak stvori u krvnoj žili duboko u tijelu. Najčešće se stvara u venama nogu ili ruku. Ali ponekad se može stvoriti i u venama jetre , bubrega , mozga ili očiju.
• Plućna embolija (PE): Ovo je malo opasnije. Ovdje se događa da se krvni ugrušak koji se stvori odvoji, putuje s krvlju i zaglavi u plućima .

Koji su simptomi koji mogu prepoznati ovo stanje?

Zapravo, ne postoje simptomi povezani s ovom genetskom mutacijom. Možete živjeti cijeli život, a da to ne znate. Međutim, ako se stvori krvni ugrušak, počet ćete osjećati simptome.

Vrlo važno: Ako osjetite bilo koji od sljedećih simptoma duboke venske tromboze ili plućne embolije, odmah se obratite hitnoj službi bolnice ili nazovite hitnu pomoć . To nije nešto što treba odgađati.

Zašto se to događa? Koji je razlog tome?

Faktor V Leiden uzrokovan je genetskom mutacijom. Objasnimo to malo jednostavnije.

Postoje mnoge vrste proteina koji pomažu u zgrušavanju krvi. Oni se nazivaju "faktori koagulacije". "Faktor koagulacije V" je jedan takav ključni protein. Naše tijelo je zaduženo za proizvodnju ovog proteina genom zvanim "F5".

Normalno se svi rađamo s dvije zdrave kopije ovog gena 'F5'. Međutim, osoba s poremećajem faktora V Leiden ima jednu ili obje kopije ovog gena 'F5' koje su defektne. Ovaj defektni gen prvi je put otkrila skupina istraživača u gradu 'Leidenu' u Nizozemskoj. Zato je i dobio ime.

Postoji mala promjena u strukturi proteina Faktora V, koji tijelo proizvodi zbog uputa primljenih od neispravnog gena `F5`. Zbog ove male promjene, drugi proteini nazvani `protein C` i `protein S`, koji kontroliraju zgrušavanje krvi, odnosno sprječavaju nepotrebno zgrušavanje krvi, ne mogu kontrolirati ovaj promijenjeni protein Faktora V. To je kao automobil bez kočnica. Dakle, krv počinje zgrušavati čak i u nepotrebnim trenucima.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Da. Možete ovo naslijediti od majke, oca ili oboje. Nasljeđuje se „autosomno dominantnim“ obrascem. To znači da ovaj neispravan gen možete naslijediti ili od majke ili od oca.

• Većina ljudi (heterozigota) nasljeđuje samo jednu kopiju ovog defektnog gena (od majke ili oca).
• Vrlo rijetko, osoba (homozigot) može naslijediti obje kopije ovog defektnog gena (i od majke i od oca). Te osobe imaju puno veći rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.

Koji čimbenici povećavaju rizik od krvnih ugrušaka?

Ako imate faktor V Leiden, sljedeće stvari mogu povećati rizik od razvoja krvnog ugruška. Stoga je važno da o tome razgovarate sa svojim liječnikom.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje? Koji su tretmani?

Ako imate povijest duboke venske tromboze ili plućne embolije, posebno u mladoj dobi, ili ako netko u vašoj obitelji ima povijest ovog stanja, vaš liječnik može posumnjati na faktor V Leiden.

Za dijagnosticiranje se provode posebni krvni testovi (uključujući genetske testove) . Oni vam mogu točno reći imate li ovaj neispravan gen, a ako da, imate li jednu ili dvije kopije.

Metode liječenja

Budući da je ovo doživotno genetsko stanje, ne postoji tretman za promjenu gena. Umjesto toga, tretmani djeluju na otapanje postojećih krvnih ugrušaka i smanjenje rizika od budućih ugrušaka. Da biste to učinili, vaš liječnik može preporučiti sljedeće:

• Antikoagulantni lijekovi: Oni se nazivaju i „lijekovi za razrjeđivanje krvi“. Ovi lijekovi otapaju krvne ugruške i sprječavaju stvaranje novih ugrušaka. Vaš liječnik će odlučiti koliko dugo trebate uzimati ove lijekove na temelju vašeg rizika.
• Kompresivne čarape: One pomažu u poboljšanju cirkulacije krvi u nogama i smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Vena cava filter: Ovo je mali uređaj nalik filteru koji se ubacuje u glavnu venu u tijelu kako bi se spriječilo da krvni ugrušci koji se stvaraju u nogama putuju u pluća.
• Operacija: U nekim slučajevima, krvne ugruške je potrebno kirurški ukloniti.

Kako živjeti zdravo s Faktorom V Leiden?

Za većinu ljudi s ovim stanjem, očekivano trajanje života nije pogođeno. Čak i ako se stvori krvni ugrušak, rano liječenje može spriječiti ozbiljne posljedice. Stoga nemojte paničariti. Međutim, vrlo je važno voditi računa o svom načinu života.

• Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Nemojte predugo sjediti u istom položaju. Pogotovo na dugim letovima, ustanite, prošetajte i protegnite noge barem jednom na sat.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Nemojte koristiti hormonsku terapiju koja sadrži estrogen bez savjeta liječnika.

Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate da imate trombofiliju faktora V Leiden. Ali zapamtite, velika većina ljudi s ovim stanjem može živjeti normalnim životom bez ikakvih problema. Najvažnije je biti svjestan svog stanja i slijediti savjete svog liječnika.

Faktor V Leiden, zgrušavanje krvi, duboka venska tromboza, plućna embolija, trombofilija, genetske bolesti, krvni ugrušci u krvnim žilama, Šri Lanka