Je li itko u vašoj obitelji imao rak debelog crijeva? Hajde, razgovarajmo o ovom genetskom stanju (obiteljska adenomatozna polipoza - FAP)!

Je li netko u vašoj obitelji, možda u mladosti, razvio rak debelog crijeva? Ili vam je liječnik rekao da imate male izrasline (polipove) u debelom crijevu uz probleme sa želucem? Bez obzira jeste li čuli za tako nešto ili ne, vrlo je važno biti svjestan ovog stanja zvanog `FAP` o kojem ćemo danas govoriti. Jer iako je malo rijetko, ako se rano prepozna, može vam uštedjeti mnogo velikih problema.

Što je FAP jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, familijarna adenomatozna polipoza, ili skraćeno FAP, je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje velikog broja malih izraslina (polipa) zvanih adenomi, koji mogu postati kancerogeni, u debelom crijevu, a ponekad i unutar rektuma.

Razmislite o tome, neki ljudi razviju jedan ili dva ovakva tumora u debelom crijevu kako stare. To je normalno. Ali netko s `FAP-om` obično ima više od stotinu, ponekad i tisuće ovih tumora, ali počinju se razvijati u vrlo ranoj dobi, možda već s deset godina. Stoga je vjerojatnost da će se jedan od ovih tumora pretvoriti u rak („kolorektalni karcinom“), odnosno rizik tijekom života, vrlo visoka .

Kako bi kontrolirali ovaj rizik, liječnici obično preporučuju operaciju uklanjanja cijelog debelog crijeva (totalna kolektomija) . Ponekad se uklanja i rektum (proktokolektomija). To je zato što kod FAP-a ovi tumori rastu prebrzo da bi se mogli kontrolirati uklanjanjem jednog po jednog. Zapravo, ako se ova operacija ne izvrši, mnogi ljudi s FAP-om će razviti rak do srednje dobi .

Osobe s FAP-om mogu razviti druge vrste tumora, ne samo u debelom crijevu, već i na drugim mjestima, poput kože, mekog tkiva, zuba i kostiju. Čak i nakon uklanjanja debelog crijeva, možda ćete morati nastaviti s pregledima kako biste provjerili prisutnost ovih drugih tumora, a možda ćete morati i na operaciju.

Koliki je rizik od razvoja raka kod osoba s FAP-om?

Ako se ne liječi, osoba s FAP-om ima gotovo 100%-tnu vjerojatnost razvoja raka debelog crijeva. Također, rak se može razviti ranije i u mlađoj dobi nego kod drugih ljudi. Ako se zna da član obitelji ima ovo stanje, djeca u tim obiteljima trebala bi imati kolonoskopiju svake godine počevši od 10. godine života .

Osim raka debelog crijeva, osobe s FAP-om imaju rizik od razvoja drugih vrsta raka:

• Rak gornjeg dijela tankog crijeva (rak dvanaesnika) - oko 8%
• Papilarni rak štitnjače - oko 2%
• Rak gušterače - oko 2%
• Rak jetre nazvan „hepatoblastom“ (osobito kod djece) - oko 1,5%
• Rak želuca - oko 1%
• Tumori mozga i leđne moždine - manje od 1%

Postoje li različite vrste FAP-ova?

Da, postoji glavna vrsta `FAP-a` i nekoliko drugih podtipova uz to.

• "Klasični" FAP: Karakterizira ga prisutnost više od 100 adenoma u debelom crijevu.
• "Atenuirani" FAP (AFAP): Ovo je nešto manje ozbiljan podtip. U debelom crijevu postoji između 20 i 100 cista.
• Gardnerov sindrom: Kao i kod klasičnog 'FAP-a', u debelom crijevu postoji više od 100 tumora. Osim toga, druge vrste tumora razvijaju se i drugdje u tijelu.
• Turcotov sindrom: Kancerogeni tumor se razvija u mozgu zajedno s više tumora u crijevima.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva FAP?

FAP je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od 8000 osoba. FAP čini oko 0,5% svih karcinoma debelog crijeva. Podtipovi poput AFAP-a, Gardnerovog sindroma i Turcotteovog sindroma još su rjeđi.

Koja je razlika između FAP-a i Lynchovog sindroma?

Lynchov sindrom je još jedno nasljedno stanje koje povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i drugih vrsta raka. Lynchov sindrom se naziva i HNPCC (sindrom nasljednog nepolipoznog kolorektalnog karcinoma). Kao što ime sugerira, to ne znači nužno da se razvija veliki broj tumora debelog crijeva .

Osobe s Lynchovim sindromom mogu razviti rak čak i s jednim ili više tumora u debelom crijevu. Također, tumori i rak razvijaju se malo kasnije nego kod FAP-a, a rizik je nešto niži. Ova dva stanja uzrokovana su različitim genskim mutacijama .

Koji su simptomi FAP-a? Kako ga prepoznajemo?

Kod FAP-a, polipi debelog crijeva počinju se formirati mnogo ranije nego u općoj populaciji, često u tinejdžerskim godinama . Ovi polipi možda neće uzrokovati nikakve simptome sve dok ne dosegnu opasnu veličinu. Ali ako se podvrgnete kolonoskopiji, vaš liječnik ih može pronaći.

Osobe s 'FAP-om' mogu imati stotine ili tisuće polipa u debelom crijevu . Osobe s 'AFAP-om' imaju ih najmanje 20. Budući da su polipi brojniji i brže rastu kod 'FAP-a', vjerojatnije je da će uzrokovati simptome od polipa. Simptomi uključuju:

• Rektalno krvarenje
• Proljev
• Kronična bol u trbuhu

Osobe s FAP-om ponekad mogu imati simptome koje liječnici mogu prepoznati izvana:

• Dermatofibromi: Vlaknaste, ožiljne kvržice ispod kože.
• Epidermalne ciste: sferične kvržice ispunjene keratinom smještene ispod kože.
• Osteomi: Nekancerogeni tumori koji se formiraju u kostima. Najčešće se nalaze u čeljusnoj kosti ili lubanji.
• Dodatni zubi ili impaktirani zubi:To se može vidjeti na rendgenskoj snimci zuba.
• Kongenitalna hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela (CHRPE): To se može vidjeti tijekom pregleda vida. Međutim, obično ne uzrokuje probleme s vidom.

U kojoj dobi obično počinju simptomi FAP-a?

Kod FAP-a, rast debelog crijeva obično počinje oko 16. godine života. Kod AFAP-a može početi malo kasnije. Ako vaši roditelji i liječnici znaju da ste u riziku od bolesti, mogu vas početi testirati nakon 10. godine života. Ako ne znate, stanje vam se može dijagnosticirati zbog vaših simptoma.

Koji je glavni uzrok FAP-a?

Glavni uzrok FAP-a je genska mutacija . Ovaj gen se naziva gen adenomatoznog polipoznog koli (APC) . Također se naziva genom tumorskog supresora. To znači da ovaj gen sprječava nekontrolirani rast stanica i stvaranje tumora. Kada dođe do genske mutacije, funkcija ovog gena je poremećena.

Genska mutacija koja uzrokuje FAP je mutacija zametne linije. To znači da se ne događa tijekom života, već prilikom začeća . To je nešto što se prenosi s generacije na generaciju. Ako jedan od vaših roditelja ima ovu mutaciju, imate 50% šanse da je naslijedite . Međutim, oko 30% tih mutacija su nove (izvorne mutacije), odnosno nisu naslijeđene . Stoga, oko 30% pacijenata s dijagnozom FAP-a možda nema obiteljsku anamnezu bolesti.

Koje su moguće komplikacije FAP-a?

Najvažnija komplikacija koju treba liječiti kod FAP-a je rak debelog crijeva . Operacija uklanjanja debelog crijeva (kolektomija) može uvelike smanjiti taj rizik. Međutim, život bez debelog crijeva može imati neke učinke na vaš život jer se mijenja način na koji propuštate stolicu. Možda ćete morati koristiti ileostomsku vrećicu ili ilealnu vrećicu umjesto debelog crijeva.

Budući da je genska mutacija koja uzrokuje FAP prisutna u svakoj stanici u vašem tijelu, tumori se mogu razviti bilo gdje u vašem tijelu . Drugi tumori mogu se razviti i izvan debelog crijeva, a ponekad mogu postati kancerogeni. Vaš liječnik može preporučiti raspored probira kako bi se pronašle ove vrste tumora:

• Duodenalni/periampularni polipi:Razvijaju se u gornjem dijelu tankog crijeva (duodenum) ili tamo gdje se žučni ili gušteračni kanal spaja s tankim crijevom. Gotovo svi s FAP-om ih razvijaju. Mali broj ljudi može razviti rak duodenuma, rak ampule, rak gušterače u kanalu ili rak žučnog kanala.
• Polipi želuca: Oko 90% ljudi s FAP-om razvije polipe želuca, ali samo 1% njih razvije se u rak.
• Dezmoidni tumori: To su nekancerogeni tumori koji se formiraju u vezivnom tkivu. Javljaju se kod oko 15% osoba s FAP-om. Iako nisu kancerogeni, ponekad (oko 5%) mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, pa čak i smrt. Mogu biti vrlo agresivni, proširiti se na obližnje strukture te pritiskati ili blokirati krvne žile, organe i živce. Teško ih je ukloniti i mogu se ponovno pojaviti.
• Papilarni rak štitnjače: Ova vrsta raka štitnjače javlja se kod oko 2% ljudi s FAP-om. Relativno je manje opasan i često izlječiv.
• Rak jetre: Djeca s FAP-om, posebno, imaju mali rizik od razvoja rijetkog raka jetre koji se naziva hepatoblastom.
• Meduloblastom: Ovo je rak mozga. Može se pojaviti s Turcotovim sindromom, koji je povezan s FAP-om. Čak i s FAP-om, vrlo je rijedak.
• Rektalni polipi: Ako vam se rektum ne ukloni zajedno s debelim crijevom, postoji rizik od razvoja rektalnih polipa, pa ćete morati ići na proktoskopske preglede tijekom cijelog života.

Kako sa sigurnošću znate da imate FAP?

Ako želite znati jeste li naslijedili mutaciju APC gena, to možete saznati genetskim testiranjem . Genetski test uzima uzorak vaše DNK (poput krvi ili sline) i traži specifične genske mutacije. Ako imate mutaciju, sljedeći korak je kolonoskopija kako bi se provjerile adenomi.

FAP se dijagnosticira kada postoji najmanje 100 polipa (20 ako je AFAP) i prisutnost mutacije gena APC . FAP nije jedino nasljedno stanje koje uzrokuje adenomatozne polipe. Polipoza povezana s MUTYH-om slično je stanje, ali je uzrokovana mutacijom u drugom genu koji se zove MUTYH.

Koji je plan liječenja za osobu s FAP-om?

Plan liječenja FAP-a uključuje doživotni nadzor i obaveznu operaciju.U ranim fazama, ako imate mali broj polipa (ili AFAP), vaš liječnik ih može pojedinačno ukloniti tijekom kolonoskopije (polipektomije). Kada polipi postanu vrlo veliki ili kancerogeni, operacija može biti potrebna.

Kirurgija

Većina ljudi s klasičnim FAP-om morat će imati totalnu kolektomiju u kasnim dvadesetima ili ranim tridesetima . Vaš liječnik će odlučiti kada će se operacija obaviti na temelju vaših specifičnih čimbenika rizika. Također će s vama razgovarati o različitim vrstama kolektomije koje možete imati.

Kada se ukloni debelo crijevo, stvara se praznina između tankog crijeva i rektuma (ili anusa). Ponekad kirurg može ponovno spojiti ta dva kraja. Tada možete imati stolicu kroz rektum kao i obično. Ako to nije moguće, stvorit će se 'ostoma', što je novi otvor u trbuhu za izlazak stolice.

Probir

Vaš liječnički tim će vam savjetovati koliko često biste trebali raditi probirne testove za različite vrste tumora, na temelju vaših osobnih faktora rizika. Za klasični FAP preporučuju se godišnje kolonoskopije od 10. godine života do kolektomije . Za AFAP, probir bi trebao započeti svake godine, počevši od 20. godine života.

Nakon kolektomije trebali biste nastaviti s sigmoidoskopskim pregledima, kojima se pregledava donji dio probavnog trakta. Ako vam je ostao dio rektuma, trebali biste ga provjeravati svakih 6 do 12 mjeseci. Ako vam je rektum uklonjen i zamijenjen ilealnom vrećicom, trebali biste ga provjeravati svake 1 do 4 godine.

Ostali planirani testovi mogu uključivati:

• Gornja endoskopija: Ovo je slično kolonoskopiji, ali se izvodi na gornjem dijelu probavnog sustava. Endoskop se uvodi niz grlo u želudac i gornji dio tankog crijeva (dvanaesnik) kako bi se provjerilo ima li polipa. Ako ih ima, liječnik ih može ukloniti istovremeno s postupkom.
• Ultrazvučni testovi za rak štitnjače ili jetre.
• CT (kompjuterizirana tomografija) ili MRI (magnetska rezonancija) testovi za desmoidne tumore.

Može li se FAP spriječiti?

Genetsko savjetovanje kako biste razumjeli rizik prenošenja FAP stanja na svoju djecuMože pomoći. Razgovor o tim rizicima može vam pomoći u planiranju obitelji. Obično nije moguće spriječiti pojavu genetske mutacije prilikom začeća, ali postoje različite mogućnosti planiranja obitelji koje možete razmotriti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s FAP-om?

Ako se ne liječi, prosječni životni vijek je oko 42 godine . Međutim, uz pravilnu medicinsku skrb i liječenje možete živjeti normalnim životom . Nakon što vam se ukloni debelo crijevo, najveći rizik dolazi od drugih karcinoma probavnog sustava i problematičnijih 'desmoidnih' tumora. Oni su mnogo rjeđi od raka debelog crijeva.

Ako imam ovo stanje, što mogu očekivati?

Ako vam se dijagnosticira FAP, možete očekivati ​​​​doživotne liječničke pretrage i moguće nekoliko operacija za uklanjanje tumora . Tumori koji se razvijaju izvan debelog crijeva imaju manju vjerojatnost da će postati kancerogeni nego polipi u debelom crijevu. Iako desmoidni tumori nisu kancerogeni, ponekad mogu biti manja ili velika smetnja.

Možete očekivati ​​totalnu kolektomiju u ranoj životnoj dobi . Nakon toga, vaša crijeva mogu biti ponovno povezana ili možete imati ilealni vrećicu ili stomu. Svaka od ovih opcija nosi rizik od specifičnih komplikacija. Međutim, i dalje možete živjeti dug i zdrav život nakon kolektomije.

Normalno je osjećati se tužno i tjeskobno kada saznate da imate genetsku bolest koja će zahtijevati doživotnu medicinsku skrb. Međutim, kada to saznate, možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka . Iako je operacija definitivno u vašoj budućnosti, liječnici će se potruditi da prođe što bezbolnije.

Mnogi ljudi mogu imati laparoskopski postupak uklanjanja debelog crijeva, koji se izvodi kroz male rezove i brzo zacjeljuje . Osobe koje imaju ilealni džep možda će morati proći nekoliko operacija, ali će na kraju moći koristiti WC kao i prije.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga što smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, iz onoga što smo razgovarali o `FAP-u`, evo najvažnijih stvari koje morate zapamtiti:

• FAP je genetska bolest koja se može prenositi s generacije na generaciju.
• Zbog toga se u debelom crijevu stvaraju stotine ili tisuće polipa , koji mogu postati kancerogeni.
• Ako se ne liječi, rizik od razvoja raka debelog crijeva je vrlo visok .
• Vrlo je važno započeti s kolonoskopijom od malih nogu (10-12 godina) .
• Glavni tretman je operacija uklanjanja debelog crijeva (kolektomija) .
• Čak i nakon uklanjanja debelog crijeva, potrebni su doživotni pregledi kako bi se provjerilo razvijaju li se tumori na drugim mjestima u tijelu.
• Iako je ovo doživotno stanje koje se mora liječiti, uz odgovarajuće liječenje i testiranje, moguće je živjeti normalnim, zdravim životom .

Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima bilo koji od ovih simptoma ili ako želite saznati više o tome, svakako potražite liječnički savjet . Rana uočljivost i rano djelovanje su najvažnije stvari.

FAP , Obiteljska adenomatozna polipoza, Genetske bolesti, Polipi debelog crijeva, Rak debelog crijeva, APC gen, Kolonoskopija, Kolektomija, Kirurgija