Kad pomislimo na Alzheimerovu bolest , pomislimo na bolest koja se razvija s godinama i postupno gubi pamćenje, zar ne? To je istina. Većina ljudi razvije Alzheimerovu bolest nakon 65. godine. Ali jeste li znali da, vrlo rijetko, postoji i vrsta Alzheimerove bolesti koja se može razviti u mlađoj dobi, odnosno čak u 30-ima, 40-ima ili 50-ima? To je uzrokovano genetskim utjecajem koji se prenosi s generacije na generaciju . Danas govorimo o ovoj rijetkoj, ali vrlo važnoj temi, obiteljskoj Alzheimerovoj bolesti ili FAD-u.
Po čemu se ovo razlikuje od uobičajene Alzheimerove bolesti?
Postoje dvije glavne vrste Alzheimerove bolesti. Razumijevanje razlike između njih pomoći će vam da shvatite što je FAD.
| Alzheimerova vrsta | Glavne značajke i razlike |
|---|---|
| Obiteljska Alzheimerova bolest (FAD) | Ovo je vrlo rijetko. Manje od 5% pacijenata s Alzheimerovom bolešću ima ovaj tip. Uzrokovana je genetskom mutacijom koja se prenosi generacijama. Simptomi mogu početi prije 65. godine života , ponekad čak i u 30-ima. |
| Sporadična Alzheimerova bolest | Ovo je najčešći tip. Oko 95% pacijenata s Alzheimerovom bolešću spada u ovu kategoriju. Simptomi se obično pojavljuju nakon 65. godine života. Točan uzrok toga još nije poznat. Vjeruje se da je riječ o kombinaciji čimbenika poput gena, čimbenika okoliša i načina života. |
Zašto se javlja ova bolest koja se naziva FAD?
Jednostavno rečeno, FAD je uzrokovan mutacijom jednog gena koja se prenosi s generacije na generaciju unutar obitelji. Ove mutacijeGen uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu. S vremenom oni oštećuju moždane stanice, slabeći pamćenje i druge mentalne procese.
Identificirana su tri glavna gena koja utječu na to:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- Amiloidni prekursorski protein (APP)
Važno je da ako vaša majka ili otac imaju ovu gensku mutaciju, imate 50% šanse da je i vi naslijedite. To ne preskače generaciju.
Mutacija u jednom od ova tri gena dovoljna je za uzrok FAD-a. Od njih, najčešća je mutacija u genu zvanom `PSEN1`.
Tko je najviše izložen riziku od razvoja ove bolesti?
Ovo je prilično jasno. Najvažniji faktor rizika za FAD je obiteljska anamneza . Ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju koja uzrokuje FAD, imate 50% šanse da je naslijedite i razvijete bolest.
To znači da ako vaša majčina strana ima bolest, vaše tete, stričevi, bake i djedovi te prabake i pradjedovi s te strane vjerojatno će također imati bolest. Ponekad, ako su vam roditelji umrli mladi od drugih uzroka, možda ne znate jesu li imali bolest ili ne. U takvim slučajevima može biti teško znati rizik vaše obitelji.
Za razliku od tipične Alzheimerove bolesti, način života i čimbenici okoliša ne utječu izravno na razvoj FAD-a. Glavni uzrok je genetsko nasljeđe.
Koji su simptomi ove bolesti? Kako je prepoznati?
Simptomi FAD-a obično počinju u 30-ima, 40-ima ili 50-ima . U početku ih može biti teško prepoznati. Možda ćete primijetiti ove promjene prije nego što ih primijeti vaša obitelj ili prijatelji.
Glavni simptomi mogu biti:
- Gubitak pamćenja: Ovo nije normalan dio starenja. Počinjete zaboravljati nedavne događaje i razgovore . Ovo se stanje s vremenom pogoršava.
- Apatija: Možete izgubiti interes za aktivnosti ili hobije u kojima ste prije uživali. To može izgledati kao depresija .
- Promjene u ponašanju i osobnosti:Možete primijetiti promjene poput nekontroliranog bijesa, uznemirenosti ili nepotrebne sumnjičavosti.
- Poteškoće s kretanjem: Možete osjetiti ukočenost u tijelu, spoticanje pri hodanju i usporene pokrete.
- Tremor : Može se javiti nekontrolirano drhtanje (trzajući pokreti), koje počinje u prstima i širi se na ruke i noge.
- Napadaji : Neki pacijenti mogu imati i napadaje.
- Teškoće s govorom: To može uključivati poteškoće s pronalaženjem riječi i nerazgovijetan govor.
Važno je da ćete vjerojatno početi osjećati ove simptome otprilike u istoj dobi kao i vaša majka ili otac.
Kako točno potvrditi bolest?
Ako imate ove simptome, prvo što biste trebali učiniti je posjetiti kvalificiranog liječnika . Liječnik će vas pitati o vašim simptomima, vašoj zdravstvenoj povijesti i posebno o zdravstvenoj povijesti vaše obitelji.
Za potvrdu dijagnoze može se napraviti nekoliko testova:
1. Kognitivni testovi: Dobit ćete niz jednostavnih pitanja i aktivnosti koje mjere stvari poput vašeg pamćenja, pažnje i sposobnosti rješavanja problema.
2. Skeniranje mozga: CT ili MRI skeniranje mogu se preporučiti kako bi se provjerilo ima li oštećenja ili smanjenja mozga.
3. Genetsko testiranje: Ako imate jaku sumnju na FAD, posebno ako ste mladi i imate obiteljsku anamnezu bolesti, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje. To je jednostavan krvni test. Njime se može utvrditi imate li mutaciju u genima `APP`, `PSEN1` ili `PSEN2`.
Prije nego što se podvrgnete ovoj vrsti genetskog testiranja, bit ćete upućeni genetskom savjetniku ili specijalistu koji će vam objasniti moguće implikacije rezultata testa i kako će oni utjecati na vas i vašu obitelj.
Koji su tretmani za ovo?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek ili tretman za FAD. Međutim, postoji nekoliko lijekova koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života.
Vaš liječnik može preporučiti tretmane kao što su:
- Lijekovi poput inhibitora kolinesteraze i memantina mogu pomoći u kontroli simptoma povezanih s pamćenjem.
- Lijekovi poput (SSRI) mogu pomoći u kontroli promjena raspoloženja i problema u ponašanju (ljutnja, depresija).
- Odvojeno uzimajte lijekove za fizičke simptome poput tremora, ukočenosti i napadaja.
- Psihoterapija vam također može pomoći da ostanete mentalno jaki.
Koje se komplikacije mogu pojaviti kada bolest postane teška?
Kako bolest s vremenom napreduje, mogu se pojaviti razne komplikacije. Nepokretnost i nemogućnost hodanja mogu dovesti do dekubitusa , infekcija kože i krvnih ugrušaka .
Jedna od najvažnijih i najopasnijih komplikacija je otežano gutanje hrane i pića . To može uzrokovati slučajan ulazak čestica hrane i vode u pluća kroz dušnik. To može dovesti do ulaska bakterija u pluća i uzrokovati tešku upalu pluća (aspiracijsku pneumoniju). Ovo je glavni uzrok smrti kod pacijenata s Alzheimerovom bolešću.
Kako živjeti s ovom bolešću?
Iako se fatalna anksioznost (FAD) ne može zaustaviti, postoji nekoliko stvari koje vi i vaša obitelj možete učiniti kako biste vrijeme koje proživljavate s bolešću učinili što ugodnijim i kvalitetnijim.
- Ostanite mentalno aktivni koliko god je to moguće: Bavite se aktivnostima koje vježbaju vaš mozak, poput čitanja knjiga i rješavanja jednostavnih zagonetki.
- Ostanite tjelesno aktivni: Bavite se jednostavnim vježbama što je više moguće, prema preporuci liječnika.
- Jedite zdravu prehranu.
- Smanjite stres: Stvari poput meditacije i vježbi dubokog disanja mogu pomoći.
- Prihvatite pomoć obitelji i prijatelja: Teško je proći kroz ovo putovanje samom. Podrška voljenih osoba je vrlo važna.
- Pridružite se grupama za podršku: Dobijte podršku i znanje od organizacija koje pomažu pacijentima i njihovim obiteljima poput ovoga.
FAD je izazovna bolest, ali uz pravo znanje, medicinski tretman te ljubav i podršku obitelji, ovaj se izazov može prevladati.
Poruka za ponijeti kući
- Obiteljska Alzheimerova bolest (FAB) je rijedak, nasljedni oblik Alzheimerove bolesti koji se pojavljuje u mladoj dobi.
- To je uzrokovano specifičnom genetskom mutacijom. Ako jedan roditelj ima ovaj gen, postoji 50% šanse da će ga dijete naslijediti.
- Simptomi uključuju gubitak pamćenja, promjene u ponašanju i poteškoće s kretanjem.
- Iako se bolest ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
- Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima bilo kakve sumnje u vezi s tim, vrlo je važno što prije potražiti savjet kvalificiranog liječnika.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar