Kad pomislimo na Alzheimerovu bolest , pomislimo na bolest koja se razvija s godinama i postupno gubi pamćenje, zar ne? To je istina. Većina ljudi razvije Alzheimerovu bolest nakon 65. godine. Ali jeste li znali da, vrlo rijetko, postoji i vrsta Alzheimerove bolesti koja se može razviti u mlađoj dobi, odnosno čak u 30-ima, 40-ima ili 50-ima? To je uzrokovano genetskim utjecajem koji se prenosi s generacije na generaciju . Danas govorimo o ovoj rijetkoj, ali vrlo važnoj temi, obiteljskoj Alzheimerovoj bolesti ili FAD-u.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Po čemu se ovo razlikuje od uobičajene Alzheimerove bolesti?
Postoje dvije glavne vrste Alzheimerove bolesti. Razumijevanje razlike između njih pomoći će vam da shvatite što je FAD.
| Alzheimerova vrsta | Glavne značajke i razlike |
|---|---|
| Obiteljska Alzheimerova bolest (FAD) | Ovo je vrlo rijetko. Manje od 5% pacijenata s Alzheimerovom bolešću ima ovaj tip. Uzrokovana je genetskom mutacijom koja se prenosi generacijama. Simptomi mogu početi prije 65. godine života , ponekad čak i u 30-ima. |
| Sporadična Alzheimerova bolest | Ovo je najčešći tip. Oko 95% pacijenata s Alzheimerovom bolešću spada u ovu kategoriju. Simptomi se obično pojavljuju nakon 65. godine života. Točan uzrok toga još nije poznat. Vjeruje se da je riječ o kombinaciji čimbenika poput gena, čimbenika okoliša i načina života. |
Zašto se javlja ova bolest koja se naziva FAD?
Jednostavno rečeno, FAD je uzrokovan mutacijom jednog gena koja se prenosi s generacije na generaciju unutar obitelji. Ove mutacijeGen uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu. S vremenom oni oštećuju moždane stanice, slabeći pamćenje i druge mentalne procese.
Identificirana su tri glavna gena koja utječu na to:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- Amiloidni prekursorski protein (APP)
Važno je da ako vaša majka ili otac imaju ovu gensku mutaciju, imate 50% šanse da je i vi naslijedite. To ne preskače generaciju.
Mutacija u jednom od ova tri gena dovoljna je za uzrok FAD-a. Od njih, najčešća je mutacija u genu zvanom PSEN1.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Tko je najviše izložen riziku od razvoja ove bolesti?
Ovo je prilično jasno. Najvažniji faktor rizika za FAD je obiteljska anamneza . Ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju koja uzrokuje FAD, imate 50% šanse da je naslijedite i razvijete bolest.
To znači da ako vaša majčina strana ima bolest, vaše tete, stričevi, bake i djedovi te prabake i pradjedovi s te strane vjerojatno će također imati bolest. Ponekad, ako su vam roditelji umrli mladi od drugih uzroka, možda ne znate jesu li imali bolest ili ne. U takvim slučajevima može biti teško znati rizik vaše obitelji.
Za razliku od tipične Alzheimerove bolesti, način života i čimbenici okoliša ne utječu izravno na razvoj FAD-a. Glavni uzrok je genetsko nasljeđe.
Koji su simptomi ove bolesti? Kako je prepoznati?
Simptomi FAD-a obično počinju u 30-ima, 40-ima ili 50-ima . U početku ih može biti teško prepoznati. Možda ćete primijetiti ove promjene prije nego što ih primijeti vaša obitelj ili prijatelji.
Glavni simptomi mogu biti:
- Gubitak pamćenja: Ovo nije normalan dio starenja. Počinjete zaboravljati nedavne događaje i razgovore . Ovo se stanje s vremenom pogoršava.
- Apatija: Možete izgubiti interes za aktivnosti ili hobije u kojima ste prije uživali. To može izgledati kao depresija .
- Promjene u ponašanju i osobnosti:Možete primijetiti promjene poput nekontroliranog bijesa, uznemirenosti ili nepotrebne sumnjičavosti.
- Poteškoće s kretanjem: Možete osjetiti ukočenost u tijelu, spoticanje pri hodanju i usporene pokrete.
- Tremor : Može se javiti nekontrolirano drhtanje (trzajući pokreti), koje počinje u prstima i širi se na ruke i noge.
- Napadaji : Neki pacijenti mogu imati i napadaje.
- Teškoće s govorom: To može uključivati poteškoće s pronalaženjem riječi i nerazgovijetan govor.
Važno je da ćete vjerojatno početi osjećati ove simptome otprilike u istoj dobi kao i vaša majka ili otac.
Kako točno potvrditi bolest?
Ako imate ove simptome, prvo što biste trebali učiniti je posjetiti kvalificiranog liječnika . Liječnik će vas pitati o vašim simptomima, vašoj zdravstvenoj povijesti i posebno o zdravstvenoj povijesti vaše obitelji.
Za potvrdu dijagnoze može se napraviti nekoliko testova:
1. Kognitivni testovi: Dobit ćete niz jednostavnih pitanja i aktivnosti koje mjere stvari poput vašeg pamćenja, pažnje i sposobnosti rješavanja problema.
2. Skeniranje mozga: CT ili MRI skeniranje mogu se preporučiti kako bi se provjerilo ima li oštećenja ili smanjenja mozga.
3. Genetsko testiranje: Ako imate jaku sumnju na FAD, posebno ako ste mladi i imate obiteljsku anamnezu bolesti, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje. To je jednostavan krvni test. Njime se može utvrditi imate li mutaciju u genima APP, PSEN1 ili PSEN2.
Prije nego što se podvrgnete ovoj vrsti genetskog testiranja, bit ćete upućeni genetskom savjetniku ili specijalistu koji će vam objasniti moguće implikacije rezultata testa i kako će oni utjecati na vas i vašu obitelj.
Koji su tretmani za ovo?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek ili tretman za FAD. Međutim, postoji nekoliko lijekova koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života.
Vaš liječnik može preporučiti tretmane kao što su:
- Lijekovi poput inhibitora kolinesteraze i memantina mogu pomoći u kontroli simptoma povezanih s pamćenjem.
- Lijekovi poput (SSRI) mogu pomoći u kontroli promjena raspoloženja i problema u ponašanju (ljutnja, depresija).
- Odvojeno uzimajte lijekove za fizičke simptome poput tremora, ukočenosti i napadaja.
- Psihoterapija vam također može pomoći da ostanete mentalno jaki.
Koje se komplikacije mogu pojaviti kada bolest postane teška?
Kako bolest s vremenom napreduje, mogu se pojaviti razne komplikacije. Nepokretnost i nemogućnost hodanja mogu dovesti do dekubitusa , infekcija kože i krvnih ugrušaka .
Jedna od najvažnijih i najopasnijih komplikacija je otežano gutanje hrane i pića . To može uzrokovati slučajan ulazak čestica hrane i vode u pluća kroz dušnik. To može dovesti do ulaska bakterija u pluća i uzrokovati tešku upalu pluća (aspiracijsku pneumoniju). Ovo je glavni uzrok smrti kod pacijenata s Alzheimerovom bolešću.
Kako živjeti s ovom bolešću?
Iako se fatalna anksioznost (FAD) ne može zaustaviti, postoji nekoliko stvari koje vi i vaša obitelj možete učiniti kako biste vrijeme koje proživljavate s bolešću učinili što ugodnijim i kvalitetnijim.
- Ostanite mentalno aktivni koliko god je to moguće: Bavite se aktivnostima koje vježbaju vaš mozak, poput čitanja knjiga i rješavanja jednostavnih zagonetki.
- Ostanite tjelesno aktivni: Bavite se jednostavnim vježbama što je više moguće, prema preporuci liječnika.
- Jedite zdravu prehranu.
- Smanjite stres: Stvari poput meditacije i vježbi dubokog disanja mogu pomoći.
- Prihvatite pomoć obitelji i prijatelja: Teško je proći kroz ovo putovanje samom. Podrška voljenih osoba je vrlo važna.
- Pridružite se grupama za podršku: Dobijte podršku i znanje od organizacija koje pomažu pacijentima i njihovim obiteljima poput ovoga.
FAD je izazovna bolest, ali uz pravo znanje, medicinski tretman te ljubav i podršku obitelji, ovaj se izazov može prevladati.
Poruka za ponijeti kući
- Obiteljska Alzheimerova bolest (FAB) je rijedak, nasljedni oblik Alzheimerove bolesti koji se pojavljuje u mladoj dobi.
- To je uzrokovano specifičnom genetskom mutacijom. Ako jedan roditelj ima ovaj gen, postoji 50% šanse da će ga dijete naslijediti.
- Simptomi uključuju gubitak pamćenja, promjene u ponašanju i poteškoće s kretanjem.
- Iako se bolest ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
- Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima bilo kakve sumnje u vezi s tim, vrlo je važno što prije potražiti savjet kvalificiranog liječnika.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.