Osjeća li se vaše dijete stalno umorno? Imate li ikakvih sumnji u njegov ili njezin razvoj? Ili je ponekad potrebno neko vrijeme da čak i mala posjekotina prestane krvariti? Normalno je da se majka ili otac uplaše kada vide ovakve stvari. Danas ćemo razgovarati o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi nisu ni čuli, ali je vrlo važno znati za njega. To je Fanconijeva anemija (FA) . Iako naziv može zvučati malo čudno, razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Jednostavno rečeno, što je Fanconijeva anemija (FA)?
Fanconijeva anemija, ili skraćeno FA, rijetko je nasljedno stanje . Uglavnom utječe na koštanu srž . Sada se možda pitate što je ta koštana srž.
Zamislite koštanu srž kao spužvasti dio unutar velikih kostiju našeg tijela. To je poput tvornice krvi u našem tijelu. Ova tvornica proizvodi tri glavne vrste stanica koje su našem tijelu potrebne:
- Crvene krvne stanice: Radnici koji prenose kisik po tijelu.
- Bijele krvne stanice: Vojska našeg tijela koja se bori protiv bolesti i klica.
- Trombociti: Mali radnici koji zaustavljaju krvarenje i zgrušavaju krv kada dođe do ozljede.
Sada, kod osobe s FA, koštana srž, tvornica, ne radi ispravno. To znači da ne može proizvesti dovoljno zdravih krvnih stanica. To nazivamo zatajenjem koštane srži . To može uzrokovati mnoge probleme u tijelu. Također, ova bolest može utjecati na druge dijelove tijela i izgled tijela.
Kako FA utječe na moje tijelo ili tijelo mog djeteta?
Način na koji FA utječe na svaku osobu može varirati, ali općenito se na nju može utjecati na tri glavna načina.
1. Tjelesne abnormalnosti: Oko 75% djece rođene s FA ima neki oblik tjelesnih abnormalnosti. Neke od njih mogu biti vidljive (na primjer, promjene na rukama i palčevima), dok druge mogu zahvatiti unutarnje organe.
2. Zatajenje koštane srži: Ovo stanje se javlja kod oko 90% pacijenata s FA. To znači da koštana srž postupno prestaje proizvoditi zdrave krvne stanice. To može dovesti do anemije poput aplastične anemije i stanja koje se naziva mijelodisplastični sindrom (MDS) . MDS se također smatra preleukemijom.
3. Povećani rizik od raka:Osobe s FA imaju veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u odnosu na opću populaciju. Posebno su izložene riziku od razvoja raka krvi poput leukemije i raka glave, vrata i kože. Između 10% i 30% tih ljudi razvit će neki oblik raka.
Važno je da se ne javljaju svi ovi simptomi kod svakog pacijenta. Neki ljudi mogu imati mnogo ovih simptoma, dok drugi mogu imati samo vrlo malo simptoma.
Dakle, je li FA rak?
Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Ne, FA nije rak. Međutim, budući da je to genetska bolest, sposobnost tijela da popravi oštećene stanice je smanjena. Stoga, s vremenom, te oštećene stanice imaju veći rizik da postanu kancerogene. Jednostavno rečeno, FA je stanje koje može utrti put raku, ali nije sam rak.
Koji su simptomi FA bolesti?
Budući da FA različito utječe na različite ljude, simptomi se mogu uvelike razlikovati. Neki ljudi mogu godinama provesti bez ikakvih očitih simptoma. Podijelimo ove simptome u nekoliko glavnih kategorija.
| 1. Simptomi povezani s anemijom | |
|---|---|
| Čest osjećaj ekstremnog umora | Osjećaj tolikog umora da ne možete obavljati ni normalne zadatke i stalna pospanost. |
| Blijeda koža | Blijeda koža, usne i područje ispod očiju zbog nedostatka krvi u tijelu. |
| Otežano disanje | Osjećaj nedostatka daha čak i pri blagom naporu, poput penjanja stepenicama. |
| Lupanje srca | Osjećaj kao da vam srce prebrzo kuca. |
| Česte glavobolje | Glavobolje mogu biti uzrokovane smanjenjem količine kisika potrebnog mozgu. |
| 2. Simptomi povezani s neuspjehom koštane srži | |
|---|---|
| Česte bolesti | Nizak broj bijelih krvnih stanica smanjuje imunitet tijela, što može dovesti do čestih bakterijskih i gljivičnih infekcija. |
| Krvarenje i modrice | Zbog niskog broja trombocita, čak ni mala rana neće zaustaviti krvarenje. Možete krvariti iz desni i nosa. Mogu se čak pojaviti i plave modrice na tijelu. |
| 3. Karakteristike povezane s fizičkim promjenama | |
|---|---|
| Promjene na rukama i prstima | Nenormalan oblik palca, dva palca na jednoj ruci ili potpuno odsustvo palca. |
| Usporavanje rasta | Neprimjerena visina ili težina za dob. Biti manji od prosjeka. |
| Promjene veličine glave | Neobično mala glava (mikrocefalija)ili abnormalno povećanje (hidrocefalija) . To može utjecati na djetetov rast, govor i hodanje. |
| Mrlje na koži | Velike, svijetlosmeđe mrlje na koži. Nazivaju se i "café-au-lait" mrlje, koje izgledaju kao mrlje koje izgledaju poput kave s mlijekom. |
| Ostale značajke | Oštećenje sluha, abnormalan oblik ušiju, zakrivljenost kralježnice (skolioza) , određeni problemi s bubrezima ili srcem. |
Zašto dolazi do ove FA situacije?
To je uzrokovano defektom u našim genima . Zamislite gene kao nacrt za izgradnju naših tijela. U FA je uključeno oko 20 gena. Glavna funkcija tih gena je popravak oštećenja naše DNK .
Tijekom našeg života, zbog stvari u našem okruženju i hrane koju jedemo, DNK u stanicama našeg tijela se malo oštećuje. To je normalno. Proteini koje proizvode FA geni djeluju poput tima za popravak, popravljajući tu oštećenu DNK.
Međutim, budući da osoba s FA ima mutaciju u tim genima, tim za popravak ne funkcionira ispravno. Što se tada događa?
- Oštećenja DNK se akumuliraju.
- Zbog toga se stanice počinju abnormalno dijeliti (što može dovesti do raka) ili stanice umiru.
- Koštana srž slabi i nastaju fizičke promjene zbog odumiranja stanica.
To se nasljeđuje s roditelja na djecu. Ako su oba roditelja nositelji ovog defektnog gena, postoji 25% šanse da će njihovo dijete razviti FA.
Kako liječnici dijagnosticiraju FA?
FA se često dijagnosticira tijekom liječenja ili testiranja na neko drugo stanje (poput anemije ili raka). Vaš liječnik će pažljivo ispitati vaše ili simptome vašeg djeteta i preporučiti nekoliko testova ako se posumnja na FA.
Često izvođeni testovi:
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita u krvi. Može provjeriti ima li istih niskih razina.
- Biopsija koštane srži: Uzima se mali uzorak koštane srži i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo kako se stanice formiraju i koje probleme imaju.
- Magnetna rezonancija i ultrazvuk: Ovi testovi pomažu u utvrđivanju promjena u organima unutar tijela (kao što su bubrezi i srce).
Specifični testovi za potvrdu FA:
- Test lomljenja kromosoma: Ovo je glavni test koji se koristi za dijagnosticiranje FA. U ovom testu, kemikalija se dodaje stanicama u uzorku krvi i kromosomi se provjeravaju na oštećenja ili lom. Kromosomi u stanicama osobe s FA oštećuju se mnogo brže nego kod normalne osobe.
- Genetski probir: Ovaj test može identificirati specifični genetski defekt koji uzrokuje FA.
Mogu li se testirati tijekom trudnoće?
Da. Ako netko u vašoj obitelji ima FA, vaša beba se može testirati na to stanje tijekom trudnoće. To se može učiniti testovima poput amniocenteze ili uzimanja biopsije korionskih resica . O tome možete razgovarati sa svojim liječnikom kako biste saznali više.
Koji su tretmani za FA?
Glavni cilj liječnika pri liječenju FA je kontrola simptoma i upravljanje komplikacijama.
- Transplantacija koštane srži: Ovo je jedini kurativni tretman za probleme s krvlju uzrokovane FA. U ovom slučaju, defektna koštana srž pacijenta se uništava i koštana srž zdravog, kompatibilnog donora vraća se pacijentu.
- Terapija androgenima: To je vrsta hormona. Ovi lijekovi stimuliraju koštanu srž kako bi se povećala proizvodnja crvenih krvnih stanica i trombocita.
- Sintetski faktori rasta: Daju se kao injekcije i pomažu povećati proizvodnju bijelih krvnih stanica i crvenih krvnih stanica iz koštane srži.
- Operacija: Operacija može biti potrebna za ispravljanje fizičkih promjena (na primjer, problema s palcem na nozi) ili za popravak oštećenih organa.
Najvažnije je da će liječnik koji vas pregleda odlučiti koji je tretman najbolji za vas ili vaše dijete. Stoga se obavezno pridržavajte uputa liječnika.
Život s FA i stvari na koje treba paziti
FA je doživotno stanje koje se mora liječiti, stoga je važno stalno pratiti svoje zdravlje.
- Rizik od raka: Budući da masne kiseline povećavaju rizik od raka, pušenje i konzumaciju alkohola treba potpuno izbjegavati . Također, budući da se povećava rizik od raka kože, prilikom izlaganja suncuTrebali biste zaštititi kožu korištenjem dobre kreme za sunčanje i nošenjem šešira. Budite oprezni s novim mrljama i kvržicama na koži.
- Krvarenje: Izbjegavajte sportove i aktivnosti koje mogu uzrokovati ozljede zbog niskog broja trombocita. Koristite meku četkicu za zube prilikom pranja zubi. Ako primijetite krvarenje ili modrice, odmah obavijestite svog liječnika.
- Redoviti liječnički pregledi: Redovito idite na preglede koje vam je propisao liječnik. Važno je na vrijeme obaviti krvne pretrage i preglede za rak.
Trebam li i dalje biti zabrinut zbog ovih stvari nakon uspješne transplantacije koštane srži?
Da, apsolutno. Iako transplantacija koštane srži može izliječiti bolesti krvi uzrokovane FA, genetski defekt FA i dalje je prisutan u drugim stanicama tijela. Stoga rizik od razvoja raka na mjestima poput glave, vrata i kože ostaje. Stoga je vrlo važno biti pod liječničkim nadzorom do kraja života čak i nakon transplantacije.
Poruka za ponijeti kući
- Fanconijeva anemija (FA) nije rak, ali je rijetka, nasljedna genetska bolest koja povećava rizik od raka.
- Ova bolest uglavnom utječe na koštanu srž, smanjujući proizvodnju zdravih krvnih stanica.
- Uobičajeni simptomi uključuju česti umor, bljedilo, česte bolesti i lako krvarenje ili stvaranje modrica.
- Transplantacija koštane srži najbolji je tretman za probleme povezane s krvlju uzrokovane ovom bolešću. No čak i nakon transplantacije, doživotno medicinsko praćenje je neophodno zbog rizika od raka.
- Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome ili ih imate u obiteljskoj anamnezi, nemojte paničariti i odmah se obratite liječniku za savjet.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar