Dobivate li čudne kvržice na različitim mjestima na tijelu? Možda imate više zuba nego što biste trebali imati kada vam rastu zubići? Iako se to može činiti normalnim stvarima, ponekad iza njih može biti ozbiljna priča. Danas govorimo o tako rijetkom, ali vrlo važnom medicinskom stanju o kojem bi svi trebali biti svjesni. To je Gardnerov sindrom.
Što je Gardnerov sindrom, jednostavno rečeno?
Jednostavno rečeno, ovo je rijetko stanje koje možemo dobiti od roditelja putem gena. To je nasljedna bolest. Osoba s ovom bolešću počinje razvijati abnormalne tumore u različitim dijelovima tijela.
Ono što se događa jest da se unutar debelog crijeva razvijaju stotine malih izraslina. Te se izrasline medicinski nazivaju polipi . Najopasnije je to što, ako se ne liječe, svi ovi polipi imaju vrlo visok rizik od razvoja raka debelog crijeva .
Osim u debelom crijevu, nekancerogeni tumori mogu se razviti i u kostima, crijevima, koži i drugim mekim tkivima. Osobe s ovom bolešću također su u riziku od razvoja nekoliko drugih vrsta raka.
Koliko je često ovo stanje? Tko ga dobiva?
Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Na primjer, u zemlji poput Amerike, samo jedna od milijun osoba ima dijagnozu ove bolesti.
Budući da je to nasljedna bolest, mnogi ljudi s Gardnerovim sindromom imaju veću vjerojatnost da im majka ili otac boluju od te bolesti. To znači da se bolest prenosi genima s generacije na generaciju.
Koji su simptomi ovoga?
Simptomi Gardnerovog sindroma mijenjaju se s vremenom. Neki simptomi mogu se pojaviti u djetinjstvu.
| Vrijeme pojave simptoma | Vidljive značajke |
|---|---|
| Tijekom djetinjstva |
|
| U mladosti | Postoje stotine polipa debelog crijeva. Međutim, oni u početku možda neće pokazivati nikakve simptome. Dok se simptomi pojave, bolest može biti vrlo uznapredovala. |
Važno je da do trenutka kada se pojave simptomi polipa debelog crijeva, bolest može biti znatno uznapredovala. Stoga, ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, vrlo je važno da se rano testirate.
Koja su druga stanja povezana s Gardnerovim sindromom?
Osoba s Gardnerovim sindromom ima povećan rizik od razvoja sljedećih stanja:
- Dodatni zubi
- Osteomi (tumori kostiju)
- Dezmoidni tumori - Iako nisu kancerogeni, mogu brzo rasti i oštetiti okolno tkivo.
- Masni tumori (lipomi)
- Fibromi
- Adenomi - Nekancerogeni tumori koji se formiraju u žlijezdama.
- Epitelne ciste
- Stanje koje utječe na mrežnicu oka (CHRPE - kongenitalna hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela)
- Rak želuca
- Rak jetre
- Rak debelog crijeva
Zašto se to događa? Koji je razlog?
Razlog tome je defekt u jednom od naših gena. Točnije, postoji gen koji se zove APC gen . Njegova glavna funkcija je kontrolirati stanice u našem tijelu da se prebrzo dijele i množe. Baš kao i kočnice na automobilu. Geni poput ovog nazivaju se tumor supresorskim genima , što znači da sprječavaju stvaranje tumora.
Osoba s Gardnerovim sindromom ima defektni APC gen. To znači da kočnica koja kontrolira diobu stanica ne funkcionira. Kao rezultat toga, stanice se nekontrolirano dijele i počinju stvarati tumore i polipe.
Kako liječnik dijagnosticira ovu bolest?
Budući da ova bolest ima različite simptome, liječnik koristi nekoliko testova za dijagnozu.
- Genetski testovi: Ovaj se test radi kako bi se utvrdilo imate li defekt u genu APC. Vaš liječnik vam to može preporučiti, posebno ako netko u vašoj obitelji ima bolest.
- Testovi kamerom: To uključuje umetanje male kamere u tijelo kako bi se pregledala unutrašnjost crijeva.
- Sigmoidoskopija
- Endoskopija
- Kolonoskopija - Ovo je ono što jasno otkriva polipe u debelom crijevu.
Koji su tretmani za ovo?
Liječenje ovisi o vašim simptomima.
Zamislite da imate dodatne zube. To bi mogao biti rani znak ove bolesti. Tada morate otići kod stomatologa da vam izvadi te zube i popravi ostatak zuba. Ako imate desmoidne tumore, možete se liječiti kemoterapijom kako biste ih smanjili.
Međutim, glavni i najopasniji problem s ovom bolešću su polipi koji se formiraju u debelom crijevu. Operacija je potrebna kako bi se spriječilo da se pretvore u rak.
| Naziv kirurškog zahvata | Što se radi |
|---|---|
| Kolektomija | Uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva. Ova se operacija obično preporučuje ako postoji oko 20-30 polipa. |
| Proktokolektomija | Uklanjanje većeg dijela debelog crijeva i rektuma. |
Zapamtite, ova operacija je jedini način da se spriječi stvaranje polipa u debelom crijevu i njihova preobrazba u rak.
Može li se ova bolest potpuno izliječiti?
Nažalost, Gardnerov sindrom se ne može potpuno izliječiti.
Međutim, to se može dobro kontrolirati. Uz pravilno liječenje i redovite preglede, ozbiljna stanja poput raka mogu se otkriti i liječiti rano. Stoga nema mjesta panici.
Je li moguće živjeti normalnim životom s ovom bolešću?
Da, možete. Međutim, nakon operacije mogu nastupiti neke promjene u vašem načinu života. Na primjer, uklanjanje debelog crijeva promijenit će način na koji probavljate hranu i stolicu. Možda će vam također trebati zaseban prolaz i vrećica za stomu koja će vam se postaviti na trbuh kako bi stolica mogla prolaziti. Vaš liječnik će vam to detaljno objasniti.
Operacija za sprječavanje razvoja raka debelog crijeva uzrokovanog ovom bolešću može produžiti životni vijek. Jedna studija pokazala je da je 100% ljudi koji su imali proktokolektomiju još uvijek bilo živo nakon 5 godina.
Kako se brineš o sebi?
Život s Gardnerovim sindromom znači život s rizikom od razvoja raka u mladoj dobi. Nije lako. Suočavanje s tom neizvjesnošću može biti psihički teško.
Stoga je bitno pravovremeno se podvrgnuti testovima za probir raka. To znači da se, ako se rak razvije, može otkriti i liječiti u ranoj fazi.
Ako se zbog toga osjećate pod stresom, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Ako je potrebno, potražite savjetodavne usluge.
Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?
Ako primijetite bilo kakve nove promjene u tijelu, na primjer, novu kvržicu ili promjenu u stolici, posebno ako primijetite krv u stolici , odmah se obratite liječniku.
Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?
Kada posjetite svog liječnika, ne zaboravite postaviti ova pitanja.
- Koji su trenutni tretmani za moje simptome?
- Hoću li trebati operaciju?
- Koje testove trebam napraviti? Koliko često ih trebam raditi?
- Na koje promjene u tijelu trebam posebno obratiti pozornost?
- Je li dobra ideja da ostatak moje obitelji obavi genetsko testiranje?
Gardnerov sindrom nije nešto čega se treba bojati, ali je stanje s kojim se treba suočiti s oprezom i pravilnim liječenjem. Uz odgovarajući liječnički savjet i testiranje, možete živjeti zdrav i dug život.
Poruka za ponijeti kući
- Gardnerov sindrom je rijetka genetska bolest koja se prenosi od roditelja.
- Glavni rizik ovdje je da se gotovo svi polipi koji se formiraju u debelom crijevu pretvore u rak.
- Rani znakovi ovoga mogu uključivati dodatne zube koji se pojavljuju tijekom djetinjstva ili nekancerozne tumore koji se razvijaju u tijelu.
- Iako se ovo ne može potpuno izliječiti, može se vrlo dobro kontrolirati redovitim liječničkim pregledima i operacijom.
- Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima ove simptome, važno je odmah potražiti liječnički savjet. Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o svom fizičkom i mentalnom zdravlju.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar