Što je Gorlinov sindrom? Ne brinite, razgovarajmo o tome detaljno!

Jeste li ikada primijetili nove mrlje ili kvržice koje se stalno stvaraju na vašoj koži? Ili ste čuli za bezbolne kvržice na čeljusnoj kosti? To može biti normalno. Međutim, u rijetkim slučajevima, ovi simptomi mogu biti povezani s rijetkim genetskim stanjem. To je stanje o kojem ćemo danas govoriti, a zove se Gorlinov sindrom. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je točno Gorlinov sindrom?

Jednostavno rečeno, Gorlinov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Poznat je i pod drugim nazivima, kao što su "(sindrom bazocelularnog nevusa)", "(sindrom nevoidnog bazocelularnog karcinoma - NBCCS)" i "(Gorlin-Goltzov sindrom)". Osoba s ovim stanjem ima povećan rizik od razvoja i kancerogenih i nekancerogenih (što znači da ne uzrokuju veliku štetu tijelu) tumora. Posebno postoji povećan rizik od razvoja vrste raka kože koja se naziva "(bazocelularni karcinom)" . Ovo je najčešći tip raka kože.

Zamislite, u našem tijelu postoje geni čija je glavna funkcija kontrola nepotrebne diobe stanica i stvaranja tumora. Također ih nazivamo „genima supresorima tumora“. Dakle, kod Gorlinovog sindroma dolazi do promjene, odnosno „mutacije“, u jednom od tih gena. Zbog toga se, kao što je spomenuto, povećava rizik od razvoja tumora.

Najvažnije je da još uvijek ne postoji specifičan lijek za Gorlinov sindrom . Ali ne brinite! Ako pravilno slijedite upute svog liječnika i ako se stvari poput raka otkriju i liječe rano , osoba s ovim stanjem može živjeti normalnim životom. To ne mora utjecati na vaš životni vijek ili kvalitetu života.

Koliko je ovo stanje često?

Gorlinov sindrom je vrlo rijetko stanje . Stručnjaci kažu da čak i u zemlji poput Sjedinjenih Država ovo stanje pogađa manje od 50 000 ljudi. Međutim, taj broj može biti puno veći. Razlog je taj što neki ljudi imaju simptome toliko blage da ni ne znaju da imaju ovo stanje. Najčešće se simptomi pojavljuju kod tinejdžera ili mladih odraslih osoba .

Koji su simptomi Gorlinovog sindroma?

Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

Uglavnom vidljive značajke

• Višestruki bazalnocelularni karcinomi: Ova vrsta raka kože obično se razvija na područjima izloženim suncu, poput lica i vrata. Međutim, kod osoba s Gorlin sindromom mogu se razviti u mlađoj dobi, u kasnim tinejdžerskim ili ranim dvadesetim godinama .
• Odontogene keratociste:To su bezbolne, nekancerogene izrasline koje se formiraju u čeljusnoj kosti. Najčešće su kod djece i mladih odraslih osoba s Gorlin sindromom.
• Male jamice ili udubljenja na dlanovima i tabanima: Ova se značajka najčešće vidi u dvadesetima. Trajna su.
• Skeletne promjene: Neke promjene mogu se vidjeti u načinu na koji se formiraju rebra i kralježnica.

Manje uobičajeni simptomi

Neće svi iskusiti ove simptome, ali neki ljudi mogu iskusiti:

• Tumori mozga: Mogu biti kancerogeni (meduloblastom) ili nekancerogeni (meningiom).
• Fibromi srca ili jajnika: To su nekancerogeni, obično bezopasni tumori.
• Problemi s očima: stvari poput strabizma, nistagmusa i katarakte.
• Teške promjene u kostima: Na primjer, potpuni nedostatak kralježnice (spina bifida).
• Abnormalne crte lica: Povećana udaljenost između očiju (hipertelorizam), rođenje s rascjepom usne/nepca i male bijele mrlje (milije) na licu.
• Glava koja je veća od normalne (makrocefalija).
• Intelektualni invaliditet.
• Epileptička stanja (napadaji).

Što uzrokuje Gorlinov sindrom?

Kao što smo već raspravljali, ovo stanje uzrokovano je promjenom u našim genima. Točnije, u našem tijelu postoje tri gena koja zaustavljaju stvaranje tumora (geni supresori tumora). To su geni koji se nazivaju „PTCH1“ (ovo je najčešće uključeno), „PTCH2“ i „SUFU“. Kada ovi geni ne rade ispravno, neke stanice počinju abnormalno rasti. To uzrokuje simptome poput tumora.

Većina ljudi nasljeđuje ovu gensku mutaciju od roditelja. Međutim, u nekim slučajevima, ova genska mutacija može se pojaviti nasumično prije rođenja, bez ikakve obiteljske anamneze.

Ova genetska mutacija nasljeđuje se "autosomno dominantnim" obrascem . Jednostavno rečeno, od jednog roditelja dobivate normalan gen, a od drugog mutirani gen. Za razvoj Gorlinovog sindroma potrebna je mutacija gena PTCH ili SUFU.

Znanstvenici kažu da osoba s Gorlin sindromom razvija rak samo ako je normalna kopija gena supresora tumora na neki način promijenjena. Na primjer, oštećenje od sunčeve svjetlosti može uzrokovati mutaciju dobrog gena. Tada oba gena ne rade ispravno i tumori se ne mogu zaustaviti. To uzrokuje rak kože. A ako su druge stanice u tijelu oštećene na ovaj način, mogu se razviti i druge vrste raka.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Za dijagnosticiranje Gorlinovog sindroma, vaš liječnik će učiniti sljedeće:

• Fizički pregled: Provjerite ima li raka kože.
• Slikovni testovi: Provjerite tumore, fibrome ili skeletne probleme u čeljusnoj kosti (npr. rendgenska snimka, CT, MRI).
• Biopsija: Postupak u kojem se mali komadić tkiva uklanja s kože ili kvržice i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo sadrži li stanice raka.
• Genetski test: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerilo imate li genetsku mutaciju povezanu s Gorlinovim sindromom.

Koji su tretmani za Gorlinov sindrom?

Iako ne postoji specifičan tretman za sam Gorlinov sindrom, ako razvijete tumore koji su kancerogeni ili uzrokuju druge probleme, možda ćete ih morati liječiti. Na primjer:

• Rak kože ili tumor čeljusne kosti mogu se ukloniti operacijom .
• Drugi tretmani raka, poput topikalnih krema ili fotodinamičke terapije, također se mogu koristiti za uništavanje stanica raka.

Budući da imate povećan rizik od razvoja raka, vaš liječnik vam može preporučiti da koristite dobru kremu za sunčanje, nosite odjeću dugih rukava i nosite šešir kada ste na suncu. Također, testovi poput rendgenskih snimki rade se samo kada je to apsolutno neophodno. Općenito, onkolozi izbjegavaju davanje radioterapije kao liječenja raka osobama s Gorlin sindromom. To je zato što zračenje može povećati rizik od raka.

Može li se Gorlinov sindrom spriječiti?

Ne možemo kontrolirati gene s kojima se rađamo. Stoga ne postoji način da se spriječi Gorlinov sindrom. Međutim, možete smanjiti rizik od razvoja raka kože poduzimanjem koraka za njegovu prevenciju . Također, redovitim liječničkim pregledima možete otkriti rak u ranoj fazi. Tada ga je lakše izliječiti.

Ako imate Gorlinov sindrom (ili ako ga ima netko u vašoj obitelji) i planirate imati djecu te ste zabrinuti da bi ga vaše dijete moglo naslijediti, obratite se genetskom savjetniku . On će objasniti rizike vama i vašem partneru.

Kakva će biti budućnost za nekoga tko živi s ovim stanjem? (Izgledi)

Mnogi ljudi kontroliraju Gorlinov sindrom poduzimanjem koraka za sprječavanje raka kože i redovitim liječničkim pregledima. Redovitim pregledima za rak prema preporuci liječnika, svi problemi mogu se rano otkriti . Osobe s Gorlinovim sindromom mogu živjeti jednako dugo i jednako dobro kao i osobe bez tog stanja.

Također, najvažnije je zapamtiti da neće svi s Gorlin sindromom razviti rak ili imati iste probleme. To varira od osobe do osobe. Vaš liječnik će vas savjetovati o vašem stanju na temelju vaših simptoma.

Kako se brinem o sebi? (Briga o sebi)

Ako imate Gorlinov sindrom, trebali biste poduzeti ove posebne korake kako biste spriječili rak kože:

• Izbjegavajte korištenje solarija.
• Ostanite u zatvorenom prostoru što je više moguće tijekom najjačih sunčanih sati (od 10 do 16 sati).
• Svakodnevno koristite kremu za sunčanje širokog spektra s najmanje SPF 30. Često je ponovno nanosite.
• Kada izlazite van, nosite odjeću s UV zaštitom i šešir širokog oboda.

Također ćete morati posjetiti različite liječnike kako biste provjerili ima li raka i drugih stanja. Koliko često trebate ići ovisit će o tome hoće li pronaći tumore ili druge abnormalnosti. Ti posjeti liječniku mogu uključivati:

• Neka vam dermatolog pregleda kožu.
• Stomatološki pregledi i slikovni testovi za provjeru tumora u čeljusnoj kosti.
• Slikovni testovi za provjeru fibroma, tumora mozga ili problema s vidom.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako sumnjate da vi ili vaše dijete imate bazaliom, odmah se obratite liječniku . Ovo je najčešći simptom Gorlinovog sindroma. Kao i kod drugih vrsta raka kože, budite svjesni svih novih, trajnih ili rastućih kvržica ili mrlja.

Rak kože često nije povezan s Gorlin sindromom, ali bez obzira na uzrok, važno je testirati se.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Ako vam je dijagnosticiran Gorlinov sindrom, možda biste trebali postaviti svom liječniku ova pitanja:

• Na koje simptome raka trebam obratiti pozornost?
• Koliko često ću morati ići na preglede za rak?
• Što mogu učiniti kako bih smanjio/la rizik od raka?
• Hoću li trebati liječenje nekancerogenih tumora?
• Kolike su šanse da imam dijete s Gorlin sindromom?

Gorlinov sindrom dolazi s nekoliko izazova koje ljudi bez ovog stanja možda neće iskusiti. Ako imate NBCCS, vi i vaš medicinski tim trebali biste biti posebno oprezni u prepoznavanju i liječenju bilo kakvog bazocelularnog karcinoma koji se razvije.

Završna poruka za ponijeti kući

Dobra je vijest da su bazalnocelularni karcinomi potpuno izlječivi ako se liječe rano. Također, nekancerogeni tumori obično ne uzrokuju probleme. Ako uzrokuju, liječnik ih može ukloniti ili preporučiti druge tretmane. Možete živjeti dug i ispunjen život s Gorlin sindromom. Stoga, nemojte paničariti, ali budite oprezni. Slijedite odgovarajuće liječničke savjete i sve će biti u redu!

Gorlinov sindrom, NBCCS, bazaliom, genetske bolesti, rak kože, dermatologija