Jeste li upoznati s hemofilijom C? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju!

Ponekad čak i mala posjekotina ne može zaustaviti krvarenje, zar ne? Ili ste čuli da netko u vašoj obitelji ima bolest povezanu s krvlju? Danas ćemo govoriti o bolesti krvi koja je pomalo rijetka, ali je vrlo važno znati o njoj. To se zove hemofilija C.

Što je hemofilija C?

Jednostavno rečeno, hemofilija C je vrlo rijedak tip hemofilije. Hemofilija je stanje u kojem se krv ne zgrušava pravilno, što znači da krvarenje polako prestaje ili nikada ne prestaje. Osobe s hemofilijom C imaju poseban protein u krvi koji se naziva faktor zgrušavanja , nazvan Faktor XI , koji pomaže zgrušavanju krvi. To se naziva i nedostatak faktora XI , a ponekad se naziva i Rosenthalov sindrom .

Međutim, simptomi hemofilije C obično su blaži od simptoma drugih vrsta hemofilije (A i B). Međutim, osobe s hemofilijom C mogu krvariti više nego inače tijekom operacije ili stomatoloških zahvata. Liječnici to liječe svježe smrznutom plazmom, koja se pravi od donirane krvi. Ova plazma pomaže zgrušavanju krvi.

Je li hemofilija C česta bolest?

Ne, ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Zamislite, u zemlji poput Amerike, otprilike jedan od svakih 100 000 muškaraca i žena razvije hemofiliju C. Ako je usporedimo s drugim vrstama hemofilije, hemofilija A pogađa otprilike 12 od svakih 100 000 muškaraca, a hemofilija B pogađa otprilike 4 od svakih 100 000 muškaraca. Istraživači još uvijek nisu sigurni koliko često hemofilija A ili B pogađa žene.

Koje su razlike između hemofilije A, B i C?

Sve tri vrste hemofilije su nasljedne bolesti krvi . To jest, genetska mutacija utječe na proces zgrušavanja krvi. No, postoje neke male razlike između ove tri vrste. Pogledajmo što su:

• Hemofilija A i hemofilija B nastaju kada osoba naslijedi mutirani gen od jednog od svojih bioloških roditelja. Međutim, kod hemofilije C, abnormalni gen može se naslijediti od oba roditelja .
• Za razliku od osoba s hemofilijom A ili B, osobe s hemofilijom C obično ne razvijaju probleme s krvarenjem koji utječu na zglobove ili mišiće . To je važna razlika.
• Simptomi osoba s hemofilijom A ili B obično su određeni razinama proteina zgrušavanja ili "faktora zgrušavanja" u krvi. Na primjer, osoba s teškom hemofilijom A imat će vrlo niske razine tog faktora. No, iznenađujuće, osoba s hemofilijom C može imati vrlo niske razine tog faktora, ali njezini simptomi mogu biti vrlo blagi .
• Hemofilija A i B mogu se pojaviti kod ljudi svih rasa i etničkih skupina. Međutim, hemofilija C je nešto češća kod ljudi aškenaske židovske etničke skupine . To ne znači da je nitko drugi ne može razviti, ali je među njima češća.
• Hemofilija A i B su češće kod muškaraca nego kod žena, ali hemofilija C podjednako pogađa i muškarce i žene .

Koji su simptomi hemofilije C?

Osobe s hemofilijom C mogu iskusiti uporno, nezaustavljivo krvarenje nakon veće operacije, ozbiljne ozljede ili poroda. Međutim, ne doživljavaju spontano krvarenje , što je kada krv počne teći bez ikakvog vidljivog razloga.

Osobe s hemofilijom C često abnormalno krvare nakon stomatoloških operacija, vađenja zuba ili tonzilektomije.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Česta krvarenja iz nosa .
• Modrice na tijelu čak i od najmanjih stvari.
• Krv u mokraći .
• Prekomjerno krvarenje nakon obrezivanja.
• Bolne, otečene modrice nakon operacije.
• Kod žena menstruacija može trajati nekoliko dana, što je neuobičajeno dugo.

Koji su uzroci hemofilije C?

Hemofilija C je nasljedni poremećaj krvi . Nastaje kada vam nedostaje protein u krvi zvan Faktor XI , jedan od 13 faktora zgrušavanja koji pomažu u usporavanju ili zaustavljanju krvarenja. To je zato što nemate ispravan gen F11 .

Normalno, ovaj gen F11 nosi upute za stvaranje faktora XI. Ako je ovaj gen mutiran, odnosno ako postane abnormalan, razvija se hemofilija C. Ovaj abnormalni gen možda neće proizvoditi dovoljno faktora XI ili ga uopće neće proizvoditi.

I muškarci i žene nasljeđuju hemofiliju C samo ako oba biološka roditelja prenesu mutirani gen na svoje dijete . Ako netko naslijedi jedan normalni gen F11 i jedan abnormalni gen, ta osoba je nositelj hemofilije C, ali ne pokazuje simptome.

Sada pogledajte što se može dogoditi kada roditelji s ovim neobičnim genom imaju djecu:

• Djeca rođena od roditelja s ovom mutacijom gena F11 imaju 25% šanse za razvoj hemofilije C.
• Djeca rođena od tih roditelja imaju 50% šanse da budu nositelji bolesti, što znači da nose samo gen bez bolesti.
• Djeca tih roditelja imaju 25% šanse naslijediti normalni gen F11.

Kako liječnici dijagnosticiraju hemofiliju C?

Znate li kako liječnici dijagnosticiraju hemofiliju C? Prvo će vas fizički pregledati . Zatim će vas pitati o vašim simptomima, poput krvarenja iz nosa ili krvarenja nakon stomatoloških zahvata. Također će vas pitati o vašoj obiteljskoj anamnezi i ima li netko u vašoj obitelji hemofiliju ili druge krvne poremećaje . Ove informacije su vrlo važne u dijagnosticiranju bolesti.

Koji su glavni testovi koji se koriste za potvrdu dijagnoze?

Vaš liječnik će koristiti dva glavna testa kako bi potvrdio vašu dijagnozu:

• Test aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (APTT): Ovo je test koji se koristi za dijagnosticiranje hemofilije. Omogućuje vašem liječniku da zna koliko je vremena potrebno da se vaša krv zgruša .
• Test faktora zgrušavanja: Ovaj test krvi pokazuje vrstu hemofilije i koliko je teška .

U nekim slučajevima, vaš liječnik može zatražiti još nekoliko testova:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovaj test mjeri i proučava krvne stanice.
• Test protrombinskog vremena (PT): Ovim se također provjerava koliko brzo se krv zgrušava.
• Test fibrinogena: Ovaj krvni test mjeri količinu krvnog proteina zvanog fibrinogen, koji pomaže u zgrušavanju krvi.

Važno je napomenuti da hemofiliju C ponekad može biti teško dijagnosticirati. Zašto? Rezultati krvnih pretraga, posebno rezultati testa faktora zgrušavanja, možda se ne podudaraju sa simptomima pacijenta. Na primjer, test faktora zgrušavanja može pokazati da je razina faktora vrlo niska, ali možda nemate nikakve simptome. Također, možete imati simptome hemofilije C čak i ako je razina faktora normalna. Stoga će liječnik sve to uzeti u obzir i donijeti zaključak.

Kako se liječi hemofilija C?

Osobe s hemofilijom C možda neće trebati liječenje sve dok ne budu podvrgnute operaciji ili nekom drugom medicinskom postupku. Ako je to potrebno, liječnici koriste 'svježe smrznutu plazmu', koja se pravi od donirane krvi.i kombinaciju lijekova koji zaustavljaju razgradnju 'faktora zgrušavanja' koji se daju kao nadomjesci. Ako žene imaju neuobičajeno obilne menstruacije, koje traju nekoliko dana, liječnici mogu propisati kontracepcijske pilule .

Može li se hemofilija C spriječiti?

Ne, hemofilija C je nasljedni poremećaj krvi, stoga se ne može spriječiti . Međutim, ako vi ili netko u vašoj obitelji imate to stanje, genetsko savjetovanje može vam pomoći da shvatite rizik od prenošenja na buduće generacije.

Što osoba s hemofilijom C može očekivati?

Većina ljudi s hemofilijom C ima blage simptome . Rijetko uzrokuju ozbiljne medicinske probleme. Većina ljudi ne razvija simptome dok ne odrastu, a ti su simptomi obično vrlo blagi.

Međutim, nakon operacije ili stomatološkog tretmana možete imati problema s krvarenjem. Ako imate hemofiliju C, važno je pitati svog liječnika o svim mjerama opreza koje biste trebali poduzeti . Na primjer, obavijestiti svog liječnika prije operacije i izbjegavati određene lijekove koji povećavaju krvarenje (poput aspirina).

Konačno, nekoliko važnih stvari koje trebate zapamtiti

U redu, dakle, postoji nekoliko stvari koje morate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Hemofilija C je vrlo rijetka bolest krvi .
• Obično su simptomi vrlo blagi i rijetko uzrokuju veće zdravstvene probleme.
• Mnogi ljudi pokazuju simptome tek u odrasloj dobi.
• Međutim, tijekom operacije ili stomatološkog tretmana možete krvariti više od drugih , stoga je u takvim slučajevima bitno obavijestiti svog liječnika.
• Ako vam je dijagnosticirana hemofilija C, nemojte paničariti. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da razumijete što trebate znati i koje mjere opreza trebate poduzeti .

Zapamtite, pravilno razumijevanje bilo kojeg zdravstvenog stanja najbolji je korak u suočavanju s njim! Niste sami i medicinski savjeti i podrška uvijek su vam dostupni.

Hemofilija C, zgrušavanje krvi, faktor XI, genetska bolest, krvarenje, simptomi, liječenje