Što je Gaucherova bolest? Razumijemo to jednostavno

Dobivate li i vi modrice po cijelom tijelu? Ili se stalno osjećate umorno i imate bolove u kostima? Iako se to može činiti normalnim stvarima, ponekad se iza njih može kriti rijetko stanje, poput Gaucherove bolesti, o kojem svi moramo biti svjesni. Ne brinite, danas ćemo o tome razgovarati na jednostavan način, na način koji možete razumjeti.

Što je točno Gaucherova bolest?

Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest koja se nasljeđuje. Točnije, ovo je bolest koja spada u kategoriju lizosomskih poremećaja skladištenja (LSD). Zamislite to kao tvornicu unutar našeg tijela. Ova tvornica mora pravilno uklanjati neželjene materijale, odnosno otpadne proizvode. Kod Gaucherove bolesti, posebna vrsta masti u našem tijelu nazvana sfingolipidi ne razgrađuje se i ne uklanja pravilno, već se nakuplja u organima poput koštane srži, jetre i slezene.

Što se događa kada se masnoća nakuplja na ovaj način?

• Oticanje organa: Organi poput jetre i slezene se povećavaju.
• Kosti postaju slabe: Kada se kosti napune masnoćom, postaju slabe i lako se mogu slomiti.

Koji su glavni tipovi Gaucherove bolesti?

Postoje tri glavne vrste Gaucherove bolesti. Sve ove vrste utječu na organe i kosti. Međutim, neke vrste utječu i na mozak. Razumijemo jasno ove vrste.

Zašto se javlja ova bolest? Koji je uzrok?

To je uzrokovano mutacijom u našem genu (genu 'GBA'). Ovaj gen nam daje upute da proizvodimo enzim koji se zove 'glukocerebrozidaza' ('GCase').

Enzimi su proteini koji pomažu u kemijskim procesima u našem tijelu. Jedna od glavnih funkcija ovog enzima 'GCase' je razgradnja masti ('sfingolipida') koje smo ranije spomenuli i njihovo uklanjanje iz tijela.

Osoba s Gaucherovom bolešću ne proizvodi dovoljno ovog enzima u svom tijelu. Tada se, umjesto da se razgrade i eliminiraju, te masti nakupljaju na mjestima poput organa i koštane srži kao "Gaucherove stanice". To nakupljanje je korijen svih problema.

Tko najvjerojatnije oboli od ove bolesti?

Svatko može razviti ovu bolest. Međutim, Gaucherova bolest tipa 1 najčešća je među aškenaskim Židovima. Druga dva tipa (2 i 3) nisu specifična ni za jednu rasu ili etničku pripadnost.

Koji su simptomi Gaucherove bolesti?

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi gotovo da nemaju simptome, dok drugi mogu imati teške simptome koji mogu biti opasni po život.

Simptomi koji utječu na organe i krv

• Anemija: Kada se koštana srž napuni masnoćom, proizvodnja crvenih krvnih stanica se smanjuje. Kada nema dovoljno crvenih krvnih stanica za prijenos kisika potrebnog tijelu, osjećate se izrazito umorno. To se naziva anemija.
• Povećana jetra i slezena: Ova dva organa se povećavaju zbog nakupljanja masti. To uzrokuje izbočenje i oticanje trbuha. Kada se slezena poveća, uništava trombocite koji pomažu u zgrušavanju krvi.
• Modrice i krvarenje: Zbog niskog broja trombocita, čak i mala posjekotina dugo ne zaustavlja krvarenje, što rezultira modricama i krvarenjem iz nosa. Krvarenje iz nosa je također često.
• Umor: Anemija može uzrokovati stalan osjećaj umora i pospanosti.
• Problemi s plućima: Naslage masti u plućima mogu uzrokovati poteškoće s disanjem.

Simptomi koji utječu na kosti

Kada kosti ne primaju krv, kisik i hranjive tvari koje su im potrebne, počinju slabiti.

• Bol: Jaka bol u kostima i zglobovima. Mogu se razviti stanja poput artritisa.
• Osteonekroza: Drugi naziv za ovo je "avaskularna nekroza". Jednostavno rečeno, to je kada kostima nedostaje kisika i koštano tkivo odumire.
• Kosti se lako lome: Ova bolest uzrokuje stanje koje se naziva osteoporoza. To znači da kosti gube kalcij, što ih čini krhkima. Čak i mali pad može uzrokovati lom kostiju.

Simptomi koji utječu na mozak (primjenjivo za tipove 2 i 3)

• Teškoće s dojenjem i usporeni rast (kod beba s dijabetesom tipa 2).
• Teškoće u učenju i razumijevanju.
• Problemi s očima, poput poteškoća s pomicanjem očiju s jedne strane na drugu.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom.
• Napadaji i iznenadni trzaji tijela.

Kako saznati imate li ovu bolest?

Ako imate ove simptome, liječnik će vas prvo pregledati i pitati o vašim simptomima. Zatim postoje dva glavna testa za potvrdu dijagnoze:

1. Krvni test: Ovim se testom mjeri razina enzima 'GCase' u krvi.

2. DNK test: Uzorak sline ili krvi testira se na prisutnost genetske mutacije koja uzrokuje bolest.

Koji su tretmani za Gaucherovu bolest?

Opet, postoje vrlo učinkoviti tretmani za Gaucherovu bolest tipa 1. Međutim, još uvijek ne postoji lijek za oštećenje mozga uzrokovano tipovima 2 i 3.

Dva glavna tretmana za tip 1 su:

Ove tretmane treba provoditi tijekom cijelog života kako bi se spriječilo oštećenje organa i kostiju.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

• Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od simptoma o kojima smo raspravljali (osobito neobjašnjive modrice, pretjerani umor, bol u kostima i oticanje trbuha) , svakako posjetite liječnika.
• Ako znate da netko u vašoj obitelji ima Gaucherovu bolest, bilo bi mudro da se i sami testirate.
• Ako vam se dijagnosticira bolest, vrlo je važno obavijestiti svoju braću i sestre te članove uže obitelji, jer i oni mogu imati bolest ili biti nositelji.

Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate da imate rijetku bolest poput Gaucherove bolesti. Ali zapamtite, sada postoje vrlo učinkoviti tretmani, posebno za tip 1. Uskom suradnjom sa svojim liječnikom i strogim pridržavanjem plana liječenja možete kontrolirati svoje simptome i živjeti sretan život.