Jeste li čuli za nasljedni rak želuca? (Nasljedni difuzni rak želuca - HDGC) Razgovarajmo o ovome!

Danas ćemo govoriti o ozbiljnom stanju o kojem mnogi ljudi nisu svjesni. Riječ je o vrsti raka želuca koja je nasljedna. Liječnici je nazivaju "(nasljedni difuzni rak želuca)" ili skraćeno "(HDGC)" . Ako je netko u vašoj obitelji imao ovo stanje ili ako želite saznati više o tome, ovaj će vam članak biti vrlo važan. Ne brinite, razgovarajmo o tome jednostavno.

Što je ovo `(HDGC)`?

Jednostavno rečeno, HDGC je nasljedno stanje s visokim rizikom od raka. To znači da je vaš doživotni rizik od razvoja raka želuca (raka želuca) povećan za oko 70%. Osim toga, žene koje naslijede ovo stanje također imaju 42% povećan rizik od razvoja specifične vrste raka dojke , lobularnog raka dojke (LBC) .

Ljudi s ovim `(HDGC)` stanjem nasljeđuju mutirani gen (`(mutirani gen)`) od jednog od svojih roditelja. Najčešće je to gen koji se zove `(CDH1)` . Ali ponekad mogu biti uključeni i drugi geni. `(CDH1)` je gen za supresiju tumora (`(tumor supresorski gen)`). Kada je mutiran, ne djeluje ispravno u kontroli raka. Zamislite, ovaj gen je poput policajca u našem tijelu koji sprječava rast stanica raka. Pa što se događa ako taj policajac oslabi? To se događa i ovdje.

Što je "difuzni" rak želuca?

Sada da vidimo što je ovo "(difuzni rak želuca)". Ovo je vrsta raka želuca. Ali umjesto da raste na jednom mjestu kao drugi rakovi, ovaj se širi po stijenci želuca u malim nakupinama stanica. To je poput curenja vode koje se širi duž stijenke. Zbog toga se stijenka želuca zadebljava i stvrdnjava. Postupno se širi na dublje slojeve stijenke želuca.

Ovu vrstu raka želuca je malo teže dijagnosticirati jer nije jasno vidljiva na standardnim slikovnim pretragama. Također, simptomi se često pojavljuju tek nakon što se bolest proširila, u kasnijim fazama. U tom trenutku, rak se možda proširio (metastazirao) kroz stijenku želuca na obližnja tkiva, poput jetre ili kostiju.

Koliko je ovo stanje često?

Govoreći o stanju „(HDGC)“, procjenjuje se da otprilike pet do deset ljudi od deset tisuća može naslijediti ovo stanje pri rođenju. Oko 20% svih karcinoma želuca je „(difuznog)“ tipa. Oko 2% tih difuznih karcinoma su nasljedni „(HDGC)“. Iako je rak želuca općenito češći u azijskim zemljama nego u zapadnim zemljama, ovo „(HDGC)“ stanje se češće prijavljuje u zapadnim zemljama.

Koji su simptomi stanja `(HDGC)`?

Kao što smo ranije spomenuli, simptomi ove vrste difuznog raka želuca možda se neće pojaviti sve dok se bolest ne proširi (metastazira). Zato je važno biti svjestan rizika da se ovo stanje može prenositi u obiteljima. Kod HDGC-a, rak se razvija u nešto mlađoj dobi nego kod drugih vrsta raka. Većini ljudi dijagnoza se postavlja prije 40. godine života.

Glavni simptomi mogu biti:

• Bol u želucu (posebno u gornjem lijevom dijelu trbuha)
• Nadutost želuca, flatulencija
• Mučnina i povraćanje
• Apetit
• Gubitak težine
• Ekstremni umor, iscrpljenost
• Teškoće s gutanjem hrane
• Krv u stolici (`(Krv u stolici)`)
• Povraćanje krvi (`(Povraćanje krvi)`)
• Žutica (žutilo očiju i kože)

Ponekad urođena mana koja se naziva rascjep usne ili rascjep nepca također može biti rani znak ovog sindroma. To je zato što ova genetska mutacija može uzrokovati ovu urođenu manu. Međutim, većinu vremena, rascjep usne nije povezan s HDGC-om. Međutim, ako ste rođeni s takvom urođenom manom i netko u vašoj obitelji imao je ove vrste raka, mogli biste biti pomalo sumnjičavi.

Koji je razlog za nastanak ovog `(HDGC)`?

HDGC je genetski poremećaj . Nastaje kada mutacija u jednom od gena koji suzbijaju tumor o kojima smo ranije govorili promijeni programiranje u vašoj DNK. Geni koji suzbijaju tumor govore stanicama da kontroliraju diobu i rast stanica. Dakle, kada ti geni ne rade ispravno, može se razviti rak.

Ovaj mutirani gen nasljeđujete ili od majke ili od oca. Mutacija naslijeđena na ovaj način naziva se mutacija zametne linije . Utječe na genetski kod vaših reproduktivnih stanica.

Kako se nasljeđuje ovaj `(HDGC)`?

HDGC je autosomno dominantno stanje. To znači da vam je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da biste naslijedili sindrom. Može se naslijediti od majke ili oca. Ako jedan od vaših roditelja ima mutaciju, vi ili vaša braća i sestre imate 50% šanse da je naslijedite. Zamislite to kao šansu da vam novčić padne glava ili pismo.

Razvija li rak svatko tko naslijedi gensku mutaciju?

Ne. Genetska mutacija koju nasljeđujete od roditelja utječe samo na jednu kopiju gena koji suzbija rak u svakoj stanici. Ali svaka stanica ima dvije kopije ovog gena, jednu od vaše majke i jednu od vašeg oca. Dakle, čak i ako ne naslijedite istu mutaciju od oba roditelja, i dalje imate kopiju gena koja normalno funkcionira.

Za razvoj raka potrebna je druga mutacija (somatska mutacija).Mora se dogoditi u tkivu gdje se rak formira (tj. sluznica želuca ili lobuli dojke) tijekom vašeg života. Ova druga mutacija također deaktivira drugu kopiju gena. Tada rak počinje rasti.

Koji je uzrok ove druge mutacije?

Iskreno, ne znamo točan razlog za to. Ali različiti čimbenici mogu igrati ulogu. Izloženost okolišu često igra ulogu u "pokretanju" genetskih bolesti. Mogu biti uključeni i drugi geni. Neke obitelji koje nose gen HDGC imaju veću učestalost raka od drugih.

Neki čimbenici rizika iz okoliša koji doprinose razvoju raka želuca su:

• Pušenje
• Prekomjerna upotreba alkohola
• Jedenje previše crvenog mesa (kao što su govedina, janjetina)
• (H. pylori) infekcija (ovo je bakterija koja uzrokuje čir na želucu)

Kakav je proces testiranja za `(HDGC)`?

Čak i ako još nemate simptome, ako postoji razlog za sumnju da ste u riziku (na primjer, ako je netko u vašoj obitelji imao ove vrste raka ili ako ste imali genetski test koji je pronašao mutaciju u genu `(CDH1)`), liječnik vas može uputiti na testiranje na `(HDGC)`.

Vaš liječnik će izračunati vaš rizik na temelju vaše obiteljske anamneze i/ili rezultata genetskog testiranja. Također može tražiti prekursore raka u vašim tkivima. Na primjer, može tražiti stanje koje se naziva Lobularni karcinom in situ (LCIS) u dojci ili stanice tipa pečatnog prstena u sluznici želuca. To su rane promjene koje mogu postati rak.

Kako se dijagnosticira HDGC?

Ako imate simptome metastatskog raka želuca, vaš liječnik će tražiti dokaze raka u stijenci vašeg želuca. Uzet će uzorke tkiva i pregledati ih pod mikroskopom. Ako se pronađe metastatski rak želuca i ako je netko u vašoj obitelji imao ovu vrstu raka, vaš liječnik vam može predložiti genetsko testiranje .

Trenutno je kod oko 40% pacijenata s HDGC-om pronađena ova CDH1 mutacija. Mogu biti uključene i druge mutacije, ali CDH1 je glavna koju poznajemo i koju možemo identificirati. Ako je imate, to je siguran način dijagnosticiranja HDGC-a. Međutim, ako imate obiteljsku anamnezu ove vrste difuznog raka želuca, HDGC vam može biti dijagnosticiran čak i ako nemate CDH1 mutaciju.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje `(HDGC)`?

Za dijagnosticiranje bolesti mogu se provesti sljedeći testovi:

• Genetsko testiranje:Ovo je krvni test. Uzima se uzorak vaše krvi i analizira kako bi se utvrdilo postoje li genetske mutacije povezane s genetskim bolestima. Neki ljudi rade ovaj test jer imaju obiteljsku anamnezu genetskih bolesti. Drugi rade ovu vrstu genetskog testa jer ne znaju obiteljsku zdravstvenu povijest, za vlastitu informaciju ili zato što planiraju imati djecu.
• Gornja endoskopija (EGD test): Ovo je test kojim se pregleda unutrašnjost gornjeg gastrointestinalnog trakta (tj. jednjak, želudac) i uzimaju uzorci tkiva. To je ključno za dijagnosticiranje raka želuca, posebno ove vrste raka koja se proširila. To radi gastroenterolog (liječnik specijaliziran za gastrointestinalne bolesti). On ili ona ubacuje dugu cijev (endoskop) s malom kamerom kroz vaša usta i niz jednjak u želudac. Uzorci tkiva također se mogu uzeti kroz cijev. Međutim, čak i s ovim metodama može biti teško pronaći metastatski rak želuca. Budući da je toliko raširen, liječnik ga možda neće moći vidjeti ili ga dobiti u uzorcima tkiva. Stoga liječnik koji traži ovu vrstu raka mora imati posebnu obuku i iskustvo.
• Magnetska rezonancija dojke: Budući da se lobularni rak dojke ne otkriva redovitom mamografijom, liječnici preporučuju magnetsku rezonancu. Ako magnetska rezonancija pokaže nešto neobično, to se označava i drugi liječnik uzima uzorak tkiva.
• Biopsija: Liječnik uzima uzorak tkiva i šalje ga u laboratorij na pregled pod mikroskopom. Ovom biopsijom može se potvrditi sadrži li uzorak tkiva stanice raka.

Što se događa nakon što se identificira kao `(HDGC)`?

Ako već imate rak, vaš liječnik će s vama razgovarati o mogućnostima liječenja. Čak i ako još nemate rak, ako imate ovaj sindrom, vaš liječnik će vjerojatno preporučiti redovite probirne testove za rak, kao što je gore spomenuto. Preventivna operacija je još jedna mogućnost o kojoj možete razgovarati sa svojim liječnikom.

Kako se liječi metastatski rak želuca?

Kirurgija je obično prvi tretman za rak koji se može ukloniti operacijom. Ako imate HDGC, vaš liječnik će često preporučiti totalnu gastrektomiju . To je zato što HDGC ima visok rizik od širenja daleko prije nego što se otkrije.

Kod totalne gastrektomije, kirurg uklanja cijeli želudac i spaja kraj jednjaka izravno s tankim crijevom. Moguće je živjeti bez želuca, ali postoje neke nuspojave. Nakon operacije možete imati dodatne tretmane (adjuvantne terapije) poput radioterapije ili kemoterapije.

Budući da žene s `(HDGC)` također imaju rizik od razvoja lobularnog raka dojke (`(LBC)`), moraju biti stalno svjesne simptoma `(LBC)` tijekom liječenja. Ako imate `(LBC)`, liječenje obično započinje operacijom raka dojke. Zatim se primjenjuju dodatni tretmani.

Koliki je očekivani životni vijek kod stanja `(HDGC)`?

Očekivano trajanje života ovisi o ranom otkrivanju i liječenju raka. Čak i uz redovite probire, to može biti teško. Ako se metastatski rak želuca otkrije i liječi rano, petogodišnja stopa preživljavanja je veća od 90%. Međutim, ako se otkrije kasno, nakon što je prodro u stijenku želuca, stopa pada na manje od 30%.

Zato kažemo da je toliko važno biti svjestan obiteljske anamneze i potražiti liječnički savjet ako ste u riziku.

Postoji li način da se spriječi `(HDGC)`?

Ako imate mutaciju gena `(CDH1)` (koja je povezana s povećanim rizikom od razvoja raka), postoji nekoliko preventivnih mjera koje možete poduzeti. Za osobe bez ove specifične mutacije gena, rizici i mjere nisu jasno definirani. Možete razgovarati sa svojim liječnikom o svojim osobnim rizicima i mogućnostima.

Profilaktička kirurgija

Ako vam je HDGC dijagnosticiran najmanje 20 godina i nemate drugih većih zdravstvenih problema, vaš liječnik može preporučiti profilaktičku totalnu gastrektomiju . Iako gubitak želuca može imati neke učinke na vaš probavni sustav, te su nuspojave lakše za upravljanje nego liječenje uznapredovalog raka želuca.

Za one koji nisu spremni poduzeti ove korake, može se usvojiti pristup "čekanja i promatranja", koji uključuje čestu endoskopiju gornjeg dijela crijeva i nasumične uzorke biopsije. Međutim, čak i uz tako pažljivo praćenje, HDGC se ne mora uvijek otkriti rano (kada je liječenje najučinkovitije).

Nuspojave totalne gastrektomije:

• Sindrom izbacivanja hrane: Kada hrana prolazi izravno iz jednjaka u tanko crijevo, prolazi kroz tanko crijevo brže nego inače. To može uzrokovati velike promjene hormona u probavnom sustavu, što dovodi do simptoma poput mučnine, proljeva i niskog šećera u krvi. Ove simptome možete kontrolirati promjenom prehrambenih navika. Ovi će se simptomi s vremenom smanjiti.
• Malapsorpcija i pothranjenost: Kada se želudac ukloni, gubi se dio želuca koji sadrži kiseline i enzime koji pomažu u probavi hrane. To može spriječiti pravilnu razgradnju hrane i spriječiti tijelo da apsorbira hranjive tvari. To može dovesti do pothranjenosti. To se može ublažiti promjenom prehrane i uzimanjem dodataka prehrani.

Genetsko savjetovanje i planiranje obitelji

Za osobe s mutacijom gena CDH1, genetsko savjetovanje može biti vrlo korisno u raspravi o planiranju obitelji. To vam može pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi stanje HDGC. Ako planirate imati djecu, jedna od mogućnosti za upravljanje tim rizikom je selektivna in vitro oplodnja (IVF) .

Kod IVF-a, jajne stanice i sperma uzimaju se od majke i oca te se oplođuju u laboratoriju. Nakon što se embriji razviju, može se uzeti jedna stanica iz svakog embrija i testirati na mutaciju CDH1. Roditelji mogu odabrati embrije koji nemaju mutaciju i implantirati ih u majčinu maternicu.

Konačno, što treba imati na umu

Otkriće da imate nasljedni difuzni sindrom raka želuca (HDGC) može biti vrlo emocionalno iskustvo i možda ćete morati donijeti velike odluke. One mogu utjecati na vas i vašu obitelj. Odvojite vrijeme da razmislite o stvarima bez panike. Postavite onoliko pitanja koliko vam je potrebno. Vaš medicinski tim je tu da vam pomogne pronaći najbolji način za snalaženje na ovom putu. Zapamtite, svjesnost je prvi korak. Niste sami.

HDGC , nasljedni rak, rak želuca, gen CDH1, rak želuca, rak dojke, genetsko testiranje, endoskopija, gastrektomija, prevencija raka