Obiteljska hiperkolesterolemija - što trebate znati o njoj

Ima li u vašoj obitelji ljudi koji su imali srčani udar prije nego što ostare, odnosno u dobi od 40-50 godina? Ili je uobičajeno da ljudi u vašoj obitelji stalno govore: "Visoki kolesterol, visoki kolesterol"? Većinu vremena mislimo da je razlog tome ono što jedemo i pijemo, a ne vježbamo. To je istina i to također ima utjecaj. Ali ponekad pravi razlog iza ovog visokog kolesterola može biti problem unutar našeg tijela, u našim genima. To u medicini nazivamo "obiteljska hiperkolesterolemija" ili "FH". Danas ćemo o tome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, što je familijarna hiperkolesterolemija (FH)?

Obiteljska hiperkolesterolemija je genetsko stanje koje se nasljeđuje od majke, oca ili oboje. To je stanje kada je "loš" kolesterol, ili LDL kolesterol, u našem tijelu vrlo visok od rođenja.

Zamislite naše krvne žile kao arterije. Ovaj 'LDL' kolesterol je poput žutog, voštanog sloja koji se lijepi za stijenke tih arterija. Normalno se nakupljaju malo po malo. Ali kod osobe s 'FH', razina 'LDL' kolesterola je toliko visoka da se ovaj voštani sloj počinje vrlo brzo i vrlo debelo nakupljati unutar krvnih žila. To nazivamo 'aterosklerozom'. Tijekom vremena, ovaj sloj raste i sužava krvne žile, ponekad ih potpuno blokirajući. Tada se javljaju po život opasne stvari poput srčanog i moždanog udara.

Razina LDL kolesterola kod normalne zdrave osobe trebala bi biti manja od 100 mg/dL. Međutim, kod osobe s FH ta vrijednost može biti puno viša, poput 160 mg/dL, 190 mg/dL . U nekim težim slučajevima može čak premašiti 400 mg/dL. Najopasnije je to što, budući da je ovo stanje prisutno od djetinjstva, ako se ne liječi, rizik od razvoja srčanih bolesti vrlo je visok u puno mlađoj dobi nego kod prosječne osobe.

Ova priča možda zvuči malo zastrašujuće, ali dobra je vijest da ako je rano prepoznate, uzmete prave lijekove i promijenite način života, možete je gotovo u potpunosti kontrolirati i živjeti zdravim životom.

Postoje dvije glavne vrste FH.

Ovo stanje je podijeljeno u dvije glavne vrste na temelju načina na koji ga nasljeđujemo. To je vrlo jednostavno za razumjeti.

Zamislite da naša tijela imaju dvije 'upute' za kontrolu kolesterola. Jedne dobivamo od majke, a druge od oca.

1. Heterozigotna FH: Ovo je najčešći tip. Ovdje se događa da postoji defekt u 'uputama' (genu) koji se nasljeđuje samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. To znači da je jedna knjiga dobra, a druga ima malu grešku. Zbog toga je kontrola kolesterola malo poremećena.

2. Homozigotna FH: Ovo je vrlo rijetko i ujedno vrlo teško.Tip. Ovdje se događa da su i 'upute' primljene i od mame i od tate pogrešne. Tada mehanizam koji kontrolira kolesterol postaje vrlo slab. Razina 'LDL' kolesterola kod ovih ljudi je vrlo visoka.

FH je genetska bolest u kategoriji autosomno dominantnog nasljeđivanja. To jednostavno znači da dijete ne mora naslijediti defektni gen od oba roditelja da bi naslijedilo bolest, dovoljno je da je naslijedi samo od jednog roditelja .

Koliko je često ovo stanje? Koji su simptomi?

Procjenjuje se da jedna od 250 osoba na svijetu ima uobičajeno stanje "heterozigotna FH". Ali najtužnije je to što 9 od 10 tih ljudi ne zna da imaju bolest .

Često FH ne pokazuje nikakve specifične simptome u ranim fazama. Možda nećete znati da imate FH sve dok ne doživite srčani udar, poput bolova u prsima. Ali tada može biti prekasno. To je zato što se naslage kolesterola u krvnim žilama osobe s FH počinju stvarati od dana rođenja.

Vremenom, nakupljanje kolesterola može dovesti do sljedećih simptoma.

Kako se dijagnosticira FH?

Ako vaš liječnik posumnja da imate FH, provjerit će nekoliko stvari kako bi potvrdio dijagnozu.

• Krvni test: Ovo je najvažniji. Krvni test nazvan "lipidni profil", koji provjerava razinu kolesterola, traži abnormalno visoke razine "LDL" kolesterola. Ako je veći od 190 mg/dL kod odrasle osobe ili veći od 160 mg/dL kod djeteta, sumnja se na "FH".
• Obiteljska medicinska anamneza: Ovo je vrlo važno. Vaš liječnik će vam svakako postaviti pitanja poput: "Jesu li vaš otac, majka, baka i djed ili braća i sestre ikada imali srčani udar u mladosti?" "Ima li netko u vašoj obitelji visoki kolesterol?"
• Fizički pregled: Liječnik će pregledati vaše tijelo tražeći znakove ksantoma (kvržica na koži) ili arkusa rožnice (prsten oka).
• Genetsko testiranje (DNK test): U nekim slučajevima, genetsko testiranje može se provesti kako bi se definitivno potvrdila bolest. Time se mogu provjeriti defekti u glavnim genima koji uzrokuju FH (kao što su APOB, LDLR ili PCSK9).

Koji su tretmani?

`FH` nije bolest koju možemo izliječiti. Jer je to nešto što dolazi s našim genima. Ali se može vrlo dobro kontrolirati . Glavni cilj liječenja je smanjiti razinu `LDL` kolesterola koliko god je to moguće, smanjujući rizik od srčanih bolesti.

1. Lijekovi (vrste lijekova)

Same promjene načina života nisu dovoljne za kontrolu kolesterola kod osobe s "FH". Stoga , jedan ili više lijekova moraju se uzimati do kraja života .

• Statini:Ovo su najčešći lijekovi prve linije. Djeluju tako što smanjuju proizvodnju kolesterola u jetri.
• PCSK9 inhibitori: Ovo je relativno nova klasa lijekova za injekcije. Vrlo su učinkoviti za ljude čije se razine kolesterola ne mogu kontrolirati samo statinima.
• Ezetimib: Ovaj lijek djeluje tako što smanjuje apsorpciju kolesterola iz hrane koju jedemo. Često se daje u kombinaciji sa statinima.
• Drugi lijekovi: Osim toga, postoje i drugi lijekovi kao što su „sekvestranti žučnih kiselina“ i „fibrati“. Vaš liječnik će odlučiti koji je lijek najprikladniji za vas.

2. Promjene načina života

Uz uzimanje lijekova, važno je i pridržavati se zdravog načina života. To ne samo da povećava učinkovitost lijekova, već može i dodatno smanjiti rizik od srčanih bolesti.

3. Drugi specifični tretmani

Za osobe s vrlo teškim homozigotnim FH, samo lijekovi možda neće moći kontrolirati kolesterol. Za te se osobe provodi liječenje koje se naziva LDL afereza. To je slično dijalizi. Uzima se mala količina krvi, propušta se kroz aparat koji uklanja loš LDL kolesterol, a zatim se ponovno ubrizgava u tijelo. To se radi jednom ili dvaput tjedno.

Ako imate FH, što biste trebali učiniti?

Ako vam je dijagnosticirana 'FH', to se ne tiče samo vas. To je važna poruka za cijelu vašu obitelj.

Ako dijete ima obiteljsku anamnezu `FH`, kolesterol se može testirati čak i od 2. godine života. Jer što prije započne liječenje ovog stanja, veća je vjerojatnost komplikacija u budućnosti.

Ako imate `FH`, nemojte paničariti. Ostanite u kontaktu sa svojim liječnikom. Uzimajte lijekove na vrijeme. Promijenite način života. Tada i vi možete živjeti dug i zdrav život kao i svi ostali.