Jesu li vam dijelovi tijela drugačije raspoređeni? Razgovarajmo o sindromu heterotaksije!

Važni organi u našim tijelima, poput srca, pluća i jetre, nalaze se istim redoslijedom i na pravim mjestima za svakoga, zar ne? To je normalan način. Ali razmislite o tome, ponekad ti organi nisu tamo gdje bi trebali biti, već se mogu nalaziti malo drugačije, na različitim mjestima. O tome ćemo danas razgovarati, pomalo rijetkom, ali važnom stanju kojeg treba biti svjestan. To se naziva sindrom heterotaksije.

Što je ovaj sindrom heterotaksije?

Jednostavno rečeno, sindrom heterotaksije je stanje u kojem se unutarnji organi u prsima i trbuhu nalaze na različitim mjestima nego što bi se normalno nalazili. Razmislite o tome, kada se svaki čovjek rodi, njegovi se organi nalaze na određenim mjestima u tijelu. Na primjer, osoba s heterotaksijom može imati srce i slezenu na desnoj umjesto na lijevoj strani. Ove promjene ponekad mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, pa čak i opasne po život.

Riječ "heterotaksija" dolazi iz grčkog jezika. "Heteros" znači "različit", a "taxis" znači "red, raspored". To znači drugačiji raspored . To se ponekad naziva "heterotaksija" ili "atrijska izomerija".

Koji organi mogu biti pogođeni sindromom heterotaksije?

Ovo stanje može utjecati na položaj i funkciju sljedećih organa u vašem tijelu:

• Srce
• Pluća
• Jetra
• Slezena
• Crijeva

Razlikuje li se ovo od "(Situs Solitus)" i "(Situs Inversus)"?

Da, ovo su tri različite situacije.

• (Situs Solitus): Ovo se odnosi na normalan, očekivani položaj naših unutarnjih organa. Ovako većina nas ima svoje organe.
• (Situs Inversus): To je kada su unutarnji organi postavljeni u suprotnom smjeru od svog normalnog položaja, kao da gledate kroz ogledalo . Na primjer, srce je na desnoj strani umjesto na lijevoj. U većini slučajeva, „(Situs Inversus)“ rijetko uzrokuje veće zdravstvene probleme.
• (Sindrom heterotaksije): Ovo nije samo slučaj zamjene organa. Neki organi se možda neće pravilno formirati ili mogu postojati ozbiljni problemi s njihovom funkcijom. Ovo je stanje koje može uzrokovati složenije i ozbiljnije zdravstvene probleme od „(Situs Solitus)“ ili „(Situs Inversus)“.

Tko može razviti ovo stanje?

Heterotaksijski sindrom je genetska varijacijaSvatko može razviti stanje uzrokovano kongenitalnom srčanom mana. Najčešće se stanje javlja sporadično, što znači da ga nitko u obitelji nije prije imao, a uzrokovano je novom genskom mutacijom (`(sporadična ili de novo mutacija)`). Međutim, ako je netko u vašoj obitelji imao kongenitalne srčane mane , rizik od rađanja djeteta s ovim stanjem može biti neznatno povećan.

Koliko je česta ova situacija?

Procjenjuje se da je diljem svijeta otprilike jedno od 10 000 novorođenčadi pogođeno sindromom heterotaksije. Međutim, neke studije sugeriraju da bi stanje moglo biti češće jer se ponekad nedovoljno dijagnosticira.

Oko 3% kongenitalnih srčanih mana povezano je s ovim sindromom heterotaksije.

Koji su simptomi ovoga?

Glavni simptom je da se unutarnji organi u prsima i trbuhu ne razvijaju kako se očekuje. Ponekad neki organi mogu nedostajati ili se možda neće pravilno formirati tijekom embrionalne faze. Simptomi koji proizlaze iz toga su:

• Unutarnji organi (srce, pluća, jetra, slezena, crijeva) ne funkcioniraju ispravno.
• Imati abnormalnu strukturu srca (kongenitalna srčana manu).
• Malrotacija crijeva.
• Odsutnost slezene (Asplenija) ili podjela slezene na segmente (Polisplenija).

Simptomi poput ovih mogu se pojaviti i zbog nepravilnog rada unutarnjih organa:

• Otežano disanje.
• Smanjena otpornost na infekcije.
• Plava ili blijeda koža (cijanoza).
• Bol u želucu ili trbuhu.
• Teškoće s jedenjem, debljanjem ili probavom hrane.
• Nepravilan rad srca.
• Nakupljanje sluzi ili tekućine u plućima.

Zamislite, imate novorođenče, ima poteškoća s disanjem, tijelo mu je malo plavo. Kad ga liječnici pregledaju, otkriju da postoji mala razlika u djetetovom srcu, možda se slezena nalazi na suprotnoj strani. To mogu biti simptomi `(sindroma heterotaksije)`.

Što uzrokuje ovo?

Postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati sindrom heterotaksije.

Glavni uzrok je genetska mutacija . Promjene u više od 60 gena mogu utjecati na ovo. Postoje različiti načini na koje možete naslijediti ovo genetsko stanje:

• Nasljeđivanje kopije mutiranog gena od jednog roditelja (autosomno dominantno).
• Nasljeđivanje mutirane kopije gena od oba roditelja (autosomno recesivno).
• Novonastala genetska mutacija (`(sporadična ili De Novo)`) bez obiteljske anamneze.
• Genetska mutacija na X kromosomu, koji je jedan od spolnih kromosoma ("(X-vezano)"). To je češće kod muškaraca, jer imaju samo jedan X kromosom.

Osim genetskih uzroka, tu su i čimbenici okolišaNa primjer, izloženost majke kemijskoj ili otrovnoj tvari (npr. pesticidima, tvarima koje sadrže olovo) tijekom trudnoće također može uzrokovati ovo stanje kod fetusa u razvoju.

Čak i sada se provode daljnja istraživanja slučajeva u kojima se ovo stanje javlja bez ikakvih genetskih ili okolišnih čimbenika.

Kako ovo dijagnosticirate?

Sindrom heterotaksije dijagnosticira liječnik nakon pregleda i provođenja jednog ili više slikovnih testova, kao što su:

• MRI skeniranje (magnetska rezonancija).
• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija).
• Ehokardiogram (ultrazvučni pregled srca).

Ako nakon ovih slikovnih pretraga liječnik posumnja na sindrom heterotaksije, naručit će daljnje pretrage kako bi provjerio funkciju vaših unutarnjih organa. To uključuje:

• Krvni test za provjeru zdravlja slezene.
• Endoskopija (uvođenje cijevi s kamerom)
• Test koji provjerava funkciju bubrega.
• Ultrazvuk bubrega.

Kada se dijagnosticira sindrom heterotaksije?

Ovo stanje se može dijagnosticirati prije rođenja prenatalnim ultrazvukom ili ehokardiografijom (testom za provjeru srca fetusa). Većini ljudi dijagnoza se postavlja pri rođenju. Heterotaksija se obično dijagnosticira kada su prisutni simptomi kongenitalne srčane mane. Kod nekih osoba koje nemaju teške simptome dijagnoza se može postaviti kasnije u djetinjstvu. Vrlo rijetko se stanje otkrije slučajno tijekom pregleda za neko drugo stanje u odrasloj dobi.

Koji su tretmani? `(Liječenje)`

Liječenje sindroma heterotaksije nije isto za svakoga. Ovisi o tome koji su organi u vašem tijelu zahvaćeni i koliko su teško zahvaćeni .

Najčešći tretman je operacija . Ove operacije se izvode kako bi se ispravile abnormalnosti u razvoju ili funkciji organa u prsima i trbuhu. Liječenje ovog stanja može zahtijevati više operacija tijekom života osobe, ponekad počevši od dojenačke dobi . Postoji nekoliko vrsta operacija:

• Operacija srca: Operacija za poboljšanje funkcije srca ili ispravljanje kongenitalnih srčanih abnormalnosti.
• Fontanova procedura : Ovo je također operacija srca. Stvara jednu komoru (ventrikul) za pumpanje krvi u pluća i tijelo.
• Laddov postupak : Operacija za ispravljanje uvrtanja i opstrukcija u crijevima.
• Transplantacija srca`(Transplantacija srca)`: Zamjena vašeg srca srcem donora. To može biti potrebno odraslima koji su tijekom života imali više operacija srca.

Dodatne mogućnosti liječenja uključuju:

• Implantacija pacemakera za kontrolu srčanog ritma.
• Uzimanje lijekova za snižavanje krvnog tlaka.
• Uzimanje antibiotika (profilaktičkih antibiotika) kako bi se pomoglo slezeni u borbi protiv infekcija.

Koliko brzo ću se oporaviti nakon tretmana?

Vrijeme potrebno za oporavak od liječenja varira, ovisno o vrsti operacije koju ste imali . Nakon operacije, vaše tijelo treba dobro odmoriti da bi zacijelilo. Nakon većine operacija srca, bit ćete u bolnici pod 24-satnim liječničkim nadzorom nekoliko dana do tjedana kako bi se vidjelo je li operacija bila uspješna i postoje li nuspojave. Nakon nekih tretmana, vašem tijelu može trebati nekoliko mjeseci da se potpuno oporavi. Prije operacije, vaš liječnik će vam objasniti kako se brinuti za svoje tijelo nakon operacije i što možete učiniti kako biste pomogli svom oporavku.

Može li se to spriječiti?

Budući da su neki uzroci sindroma heterotaksije posljedica genetskih promjena , ovo se stanje ne može u potpunosti spriječiti. Možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste saznali više o rizicima tijekom trudnoće.

Ako ste trudni, izbjegavanje izloženosti kemikalijama ili toksinima (npr. pesticidima, proizvodima koji sadrže olovo) koji mogu uzrokovati ovo stanje kod fetusa u razvoju pomoći će u osiguravanju zdravlja fetusa.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s ovim stanjem?

Očekivano trajanje života osobe s heterotaksijskim sindromom ovisi o težini dijagnoze. Teški oblici ovog stanja, čak i uz liječenje, mogu biti opasni po život za dojenčad i djecu. Međutim, ako stanje nije teško, uz liječenje i redovito liječničko praćenje moguće je živjeti normalnim životom s malo zdravstvenih problema . Ako osjetite nepravilan rad srca ili bol u prsima ili trbuhu, odmah se obratite liječniku.

U koje vrijeme trebate posjetiti liječnika?

Posjetite svog liječnika ako imate bilo koji od ovih simptoma:

• Ako vam koža postane plava ili blijedosiva.
• Ako ne možete jesti ili piti.
• Ako imate ranu koja ne zacjeljuje ili ranu koja je otečena, iz koje curi žuti gnoj ili ima krastu.

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

U tom slučaju odmah idite na hitnu pomoć ili nazovite 1990:

• Jaka bol u prsima ili bol u trbuhu.
• Nepravilan otkucaj srca.
• Otežano disanje.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Ako vam je dijagnosticiran heterotaksijski sindrom, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput:

• Koliko je ozbiljna moja dijagnoza?
• Trebam li operaciju ili nekoliko operacija?
• Kako se pripremate za operaciju?
• Koliko dugo traje oporavak nakon operacije?
• Postoje li ikakve nuspojave tretmana koje preporučujete?

Što je "izomerija"?

Riječ "izomerija" koristi se u kemiji za opisivanje spojeva koji imaju istu kemijsku formulu, ali različite strukture. Sindrom heterotaksije naziva se i "(izomerija)" jer vaši unutarnji organi nisu na svojim pravim mjestima, ali ponekad mogu obavljati svoje osnovne funkcije. To jest, ideja je da iako je oblik ili položaj drugačiji, osnovna priroda je ista .

Koji je `ICD` kod za ovo stanje?

Međunarodna klasifikacija bolesti (MKB) je alat koji liječnici koriste za klasifikaciju medicinskih stanja u kliničkim uvjetima. MKB-10-CM kod za sindrom heterotaksije je Q89.3.

Važna poruka za roditelje i buduće roditelje

Kada saznate da vaše novorođenče ima heterotaksijski sindrom, možete imati razne emocije. Razumljivo je da je to vrlo teško. Ali ne brinite. Vaši liječnici, zajedno sa specijalistima, učinit će sve što je u njihovoj moći kako bi osigurali zdravlje vaše bebe i upravljali simptomima kako ne bi bili opasni po život. Komplikacije i simptomi ovog stanja zahtijevaju kontinuirano liječenje i praćenje kako bi se osiguralo da razvoj i puni život bebe nisu ometani.

Ako očekujete dijete i želite razumjeti rizik da vaše dijete ima genetsku bolest poput heterotaksijskog sindroma, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju . Ove informacije pomoći će vam da donosite informirane odluke. Zapamtite, uvijek je najbolje potražiti liječnički savjet za bilo koji zdravstveni problem.

Heterotaksijski sindrom, Heterotaksijski sindrom, Unutarnji organi, Bolesti srca, Kongenitalne mane, Genetske mutacije, Zdravlje djeteta